Lektsii-biologia (1)



Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Рязанский государственный медицинский университет
им.акад. И.П.Павлова
Федерального агентства по здравоохранению и социальному
развитию»



Биология
курс лекций для студентов,
обучающихся на русском языке





Рязань
2008

Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Рязанский государственный медицинский университет
им.акад. И.П.Павлова
Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

Кафедра гистологии и биологии




Калыгина Т.А. Брызгалина Л.И. Шутов В.И.





Биология
курс лекций для студентов,
обучающихся на русском языке













Рязань

2008

Авторы-составители: доцент, к.б.н. Калыгина Т.А.
доцент, к.б.н. Брызгалина Л.И.
доцент, к.м.н. Шутов В.И.


Рецензенты: Ендолов В.В., профессор, зав. кафедрой ана-
томии, физиологии и гигиены человека Ря-
занского государственного университета им.
С.Есенина
Дармограй В.Н., профессор, зав. кафедрой
фармакогнозии с курсом ботаники.



Биология: Курс лекций по биологии для иностранных
студентов, обучающихся на русском языке.
-Рязань: РИО Ряз.ГМУ,2008г.- 150 с.
Предназначен для оказания помощи студентам – иност-
ранцам 1 курса в усвоении теоретических знаний для
достижения ими нужного уровня в познании учебного
материала по биологии.



Ил.20, библиогр.8 ББК 28.0
УДК 57(075.8)



© Т.А.Калыгина,
Л.И.Брызгалина,
Шутов В.И.

© ГОУ ВПО Ряз. ГМУ.2008




Современная биология, являясь фундаментальной дисциплиной, играет первостепенную роль в профессиональной подготовке различных специалистов, в том числе и врачей.
В области медицинского образования широкая биологическая подготовка студентов необходима для получения ими фундаментальных знаний в области биологии и медицины, ориентирована на человека и отвечает запросам практической медицины.
Главная цель данной работы – формирование целостного представления об основах биологии с учётом современных достижений этой быстро развивающейся отрасли науки и оказание помощи студентам - иностранцам 1 курса в усвоении теоретических знаний для достижения ими нужного уровня в познании учебного материала.
Материал данного курса лекций излагается в традиционной последовательности в соответствии с положением о теории биологических систем и представлениями об уровнях организации живой природы. Разбит материал на 16 тем и включает цитологию, молекулярную биологию, размножение и развитие организмов, общую и медицинскую генетику, теорию эволюции и антропогенез.
Изложен основной теоретический материал, изучаемый на первом курсе иностранными студентами специальности «лечебное дело», «стоматология», «фармация».










Лекция I
Введение в науку биология
План
1.Предмет биологии. Классификация биологических наук.
2.Методы изучения (исследования) биологии.
3.Основные свойства живых существ.
Определение понятия «жизнь».
4.Уровни организации живого.

Предмет биологии. Классификация биологических наук

Термин «биология» образуется из двух греческих слов (bios – жизнь и logos – учение).
Термин был введен в 1802 году двумя естествоиспытателями – Ж.Б.Ламарком и Г.Р.Тревиранусом, независимо друг от друга.
Биология изучает общие закономерности, характерные для всего живого и раскрывающие сущность жизни, ее формы и развитие.
Биология – комплексная наука. Разделы науки биологии классифицируются по следующим направлениям:
1) изучению систематических групп (по объектам исследования). Например, зоология, ботаника, вирусология.
В пределах этих наук имеются узкие направления (или дисциплины). Например, в зоологии выделяют протозоологию, гельминтологию, энтомологию и др.
2) изучению разных уровней организации живого: молекулярная биология, гистология и др.
3) свойствам и проявлениям жизни отдельных организмов. Например, физиология, генетика, экология.
4) связям с другими науками (в результате интеграции наук). Это биохимия, биофизика, биотехнология, радиобиология и др.

Методы изучения биологии

Основными методами, которые используются в биологических науках, являются:
1)наблюдение и описание – самый старый (традиционный) метод биологии. Этот метод широко используется и в наше время (в зоологии, ботанике, цитологии, экологии и др.)
2)сравнение, т.е. сравнительный метод дает возможность найти сходства и различия, общие закономерности в строении организмов.
3)опыт или эксперимент. Например, опыты Г.Менделя или работы И.П.Павлова в физиологии.
4)моделирование – создание определенной модели или процессов и их изучения. Например, моделирование условий и процессов (недоступных наблюдению) происхождения жизни.
5)исторический метод – изучение закономерности появления и развития организмов

Основные свойства живого

Живые существа отличаются от неживых тел целым рядом свойств. К основным свойствам живого относятся:
Специфическая организация.
Живые организмы обладают необходимыми структурами, обеспечивающими их жизнедеятельность.
Специфическая организация живых существ проявляется и в особенности химического состава. Из химических элементов большая доля приходится на кислород, углерод, водород, азот. В сумме они составляют более 98% химического состава. Эти элементы образуют в живых организмах сложные органические соединения – белки, жиры, нуклеиновые кислоты, углеводы, которые не встречаются в неживой природе.
Обмен веществ и энергии.
Организмы постоянно совершают обмен веществ и энергии с окружающей средой – это обязательное условие существования.
Обмен веществ и энергии слагается из 2х процессов:
а) синтеза или ассимиляции, или пластического обмен (с поглощением энергии).
б) распада или диссимиляции, или энергетического обмена (с выделением энергии)
Гомеостаз – поддержание постоянства внутренней среды.
В живых существах протекают сложные саморегулирующиеся процессы, которые идут в строго определенном порядке и направлены на поддержание постоянства внутренней среды (например, на постоянство химического состава). При этом организм находится в состоянии динамического равновесия (т.е. подвижного равновесия), что важно при существовании в меняющихся условиях среды.
Размножение.
Размножение – свойство организмов воспроизводить себе подобных. Каждое живое существо имеет ограниченный срок жизни, но, оставляя после себя потомство, обеспечивает непрерывность и приемственность жизни.
Способность к развитию – изменение объектов живой природы.
Индивидуальное развитие (онтогенез) – развитие особи в большинстве случаев начинается от зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) или от деления материнской клетки до конца жизни. В ходе онтогенеза происходит рост, дифференцировка клеток, тканей, органов, взаимодействие отдельных частей. Продолжительность жизни особей ограничивается процессами старения, приводящими к смерти.
Филогенез – историческое развитие мира живых организмов.
Филогенез – это необратимое и направленное развитие живой природы, которое сопровождается образованием новых видов и прогрессивным усложнением жизни. Результатом исторического развития является разнообразие живых существ.
Раздражимость.
Раздражимость – способность организма отвечать на воздействия определенными реакциями. Формой проявления раздражимости является движение.
У растений – тропизм (например, изменение положения листьев в пространстве из-за освещенности – фототропизм).
У одноклеточных животных – таксисы.
Реакции многоклеточных на раздражение осуществляются с помощью нервной системы и называются рефлексами.
Наследственность.
Наследственность – свойство организмов передавать из поколения в поколение характерные признаки вида с помощью носителей наследственной информации, молекул ДНК и РНК.
Изменчивость.
Изменчивость – это свойство организмов приобретать новые признаки. Изменчивость создает разнообразный материал для естественного отбора.

На основании свойств живого ученые пытаются дать определение понятию «жизнь». Современному состоянию развития биологии лучше всего соответствует определение жизни, данное ученым – биофизиком М.В.Волькенштейном: «Живые тела представляют собой открытые саморегулирующиеся, самовоспроизводящиеся системы, построенные из полимеров – белков и нуклеиновых кислот и поддерживающие свое существование в результате обмена веществ и энергии с окружающей средой».
В это определение входят признаки живого. Каждая клетка и организм в целом являются системой, т.е. представляют собой совокупность взаимодействующих, упорядоченных структур (органоидов, клеток тканей, органов). Живые существа – это открытые системы, которые находятся в состоянии динамического равновесия с внешней средой. Живые существа осуществляют непрерывный обмен веществ и энергии с окружающей средой (поглощение и выделение, ассимиляция и диссимиляция).



Уровни организации живых существ

Жизнь на Земле представляет собой целостную систему, состоящую из различных структурных уровней организации биологических существ. Выделяют несколько основных уровней организации (разделение имеет условный характер)
Молекулярно генетический.
Биология начинается с молекулярного уровня, т.к. атомный уровень не несет следов биологической специфичности. Этот уровень исследует молекулы ДНК, РНК, белки, гены и их роль в хранении и передаче генетической информации, в обмене веществ и превращении энергии. Биология изучает законы, характерные для этого уровня.
Клеточный.
Структурной, функциональной и генетической единицей живых существ является клетка. Вирусы, будучи неклеточной формой организации живого, проявляют свои свойства как живые организмы только внедрившись в клетки.
На клеточном уровне изучают строение клеток и клеточных компонентов, самовоспроизведение, реализацию наследственной информации, обмен веществ и энергии, происходящих на уровне клетки.
Организменный.
Структурной единицей на этом уровне служит организм, особь. Организм – самостоятельно существующая в среде система. На этом уровне протекают процессы онтогенеза. В ходе онтогенеза реализуется наследственная информация в определенных условиях внешней среды, т.е. формируется фенотип организма данного биологического вида.
Популяционно-видовой.
Элементарной единицей вида является популяция. На этом уровне изучается обмен генетической информации при скрещивании, изменения генетического состава популяций, факторы, влияющие на динамику генетического состава популяций, проблемы сохранения исчезающего вида.
Экосистемный.
Структурной единицей этого уровня являются экосистемы, под которыми понимаются участки земной поверхности с определенными природно-климатическими условиями и связанные с ними сообщества микроорганизмов, животных и растений, которые образуют неразделимый взаимообусловленный комплекс. Этот уровень изучает круговорот веществ и поток энергии, которые связаны с жизнедеятельностью всех живых организмов. Экосистемы составляют биосферу - область распространения жизни на Земле. Выделяют социальный уровень, характерный для человека.
Все уровни организации тесно объединены между собой, что свидетельствует о целостности живой природы. Без биологических процессов, которые осуществляются на этих уровнях, невозможно существование жизни на Земле.
Человек и все человечество – составляющая часть биосферы. Здоровье человека зависит от состояния биосферы, от умения приспосабливаться к меняющимся условиям среды. Если эта способность проявляется недостаточно, то могут возникнуть нарушения, которые затрагивают различные уровни жизни (клеточный, организменный).
Лекция 2
Клетка – элементарная структурная единица живого организма
План
1.Клеточная теория.
2.Строение клетки.
3.Эволюция клетки.

Клеточная теория.

В 1665г. Р.Гук впервые обнаружил растительные клетки. В 1674г. А.Левенгук открыл животную клетку. В 1839г. Т.Шванн и М.Шлейден сформулировали клеточную теорию. Основным положением клеточной теории было то, что клетка является структурной и функциональной основой живых систем. Но они ошибочно считали, что клетки образуются из бесструктурного вещества. В 1859г. Р.Вирхов доказал, что новые клетки образуются лишь путем деления предшествующих.
Основные положения клеточной теории:
1)Клетка является структурной и функциональной единицей всего живого. Все живые организмы состоят из клеток.
2)Все клетки в основном сходны по химическому составу и обменным процессам.
3)Новые клетки образуются путем деления уже существующих.
4)Все клетки одинаковым образом хранят и реализуют наследственную информацию.
5)Жизнедеятельность многоклеточного организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток.

Строение клетки

По строению выделяют 2 типа клеток:
- прокариоты
- эукариоты
К прокариотам относятся бактерии и сине-зеленые водоросли. Прокариоты от эукариот отличаются следующим: у них нет мембранных органелл, имеющихся в эукариотической клетке (митохондрий, эндоплазматической сети, лизосом, комплекса Гольджи, хлоропластов).
Самое же важное отличие заключается в том, что у них нет окруженного мембраной ядра. ДНК прокариот представлена одной свернутой кольцевой молекулой. У прокариот отсутствуют и центриоли клеточного центра, поэтому они никогда не делятся митозом. Для них характерен амитоз – прямое быстрое деление.
Эукариотические клетки – это клетки одноклеточных и многоклеточных организмов. Они состоят из трех главных составных частей:
- клеточной мембраны, окружающей клетку и отделяющей ее от внешней среды;
- цитоплазмы, содержащей воду, минеральные соли, органические соединения, органеллы и включения;
- ядра, в котором находится генетический материал клетки.

Наружная клеточная мембрана


1 – полярная головка молекулы фосфолипида
2 – жирнокислотный хвост молекулы фосфолипида
3 – интегральный белок
4 – периферический белок
5 – полуинтегральный белок
6 – гликопротеин
7 - гликолипид
Наружная клеточная мембрана присуща всем клеткам (животным и растительным), имеет толщину около 7,5 (до 10) нм и состоит из молекул липидов и белка.
В настоящее время распространена жидкостно-мозаичная модель построения клеточной мембраны. Согласно этой модели молекулы липидов расположены в два слоя, причем своими водоотталкивающими концами (гидрофобными – жирорастворимыми) они обращены друг к другу, а водорастворимыми (гидрофильными) – к периферии. В липидный слой встроены белковые молекулы. Некоторые из них находятся на внешней или внутренней поверхности липидной части, другие – частично погружены или пронизывают мембрану насквозь.
Функции мембран:
- защитная, пограничная, барьерная;
- транспортная;
- рецепторная – осуществляется за счет белков – рецепторов, которые обладают избирательной способностью к определенным веществам (гормонам, антигенам и др.), вступают с ними в химические взаимодействия, проводят сигналы внутрь клетки;
- участвуют в образовании межклеточных контактов;
- обеспечивают движение некоторых клеток (амебовидное движение).
У животных клеток сверху наружной клеточной мембраны имеется тонкий слой гликокаликса. Это комплекс углеводов с липидами и углеводов с белками. Гликокаликс участвует в межклеточных взаимодействиях. Точно такое же строение имеют цитоплазматические мембраны большинства органелл клетки.
У растительных клеток снаружи от цитоплазматической мембраны. расположена клеточная стенка, состоящая из целлюлозы.
Транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану.
Существуют два основных механизма для поступления веществ в клетку или выхода из клетки наружу:
1.Пассивный транспорт.
2.Активный транспорт.
Пассивный транспорт веществ происходит без затраты энергии. Примером такого транспорта является диффузия и осмос, при которых движение молекул или ионов осуществляется из области с высокой концентрацией в область с меньшей концентрацией, например, молекул воды.
Активный транспорт – при этом виде транспорта молекулы или ионы проникают через мембрану против градиента концентрации, для чего необходима энергия. Примером активного транспорта служит натрий-калиевый насос, который активно выкачивает натрий из клетки и поглощает ионы калия из внешней среды, перенося их в клетку. Насос – это особый белок мембраны, приводит его в движение АТФ.
Активный транспорт обеспечивает поддержание постоянства объема клетки и мембранного потенциала.
Транспорт веществ может осуществляться путем эндоцитоза и экзоцитоза.
Эндоцитоз – проникновение веществ в клетку, экзоцитоз – из клетки.
При эндоцитозе плазматическая мембрана образует впячивание или выросты, которые затем обволакивают вещество и отшнуровываясь, превращаются в пузырьки.
Различают два типа эндоцитоза:
1)фагоцитоз- поглощение твердых частиц (клетки фагоциты),
2)пиноцитоз – поглощение жидкого материала. Пиноцитоз характерен для амебоидных простейших.
Путем экзоцитоза различные вещества выводятся из клеток: из пищеварительных вакуолей удаляются непереваренные остатки пищи, из секреторных клеток выводится их жидкий секрет.

Цитоплазма – (цитоплазма + ядро образуют протоплазму). Цитоплазма состоит из водянистого основного вещества (цитоплазматический матрикс, гиалоплазма, цитозоль) и находящихся в нем разнообразных органелл и включений.
Включения– продукты жизнедеятельности клеток. Выделяют 3 группы включений – трофического, секреторного (клетки желез) и специального (пигмент) значения.
Органеллы – это постоянные структуры цитоплазмы, выполняющие в клетке определенные функции.
Выделяют органеллы общего значения и специальные. Специальные встречаются в большинстве клеток, но в значительном количестве присутствуют только в клетках, выполняющих определенную функцию. К ним относятся микроворсинки эпителиальных клеток кишечника, реснички эпителия трахеи и бронхов, жгутики, миофибриллы (обеспечивающие сокращение мышц и др.).
К органеллам общего значения относят ЭПС, комплекс Гольджи, митохондрии, рибосомы, лизосомы, центриоли клеточного центра, пероксисомы, микротрубочки, микрофиламенты. В растительных клетках – пластиды, вакуоли. Органеллы общего значения можно подразделить на органеллы, имеющие мембранное и немембранное строение.
Органеллы, имеющие мембранное строение бывают двумембранные и одномембранные. К двумембранным относят митохондрии и пластиды. К одномембранным – эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи, лизосомы, пероксисомы, вакуоли.
Органеллы, не имеющие мембран: рибосомы, клеточный центр, микротрубочки, микрофиламенты.
Митохондрии – это органеллы округлой или овальной формы. Они состоят из двух мембран: внутренней и наружной. Внутренняя мембрана имеет выросты – кристы, которые разделяют митохондрию на отсеки. Отсеки заполнены веществом – матриксом. В матриксе содержатся ДНК, иРНК, тРНК, рибосомы, соли кальция и магния. Здесь происходит автономный биосинтез белка. Основной же функцией митохондрий является синтез энергии и накопления ее в молекулах АТФ. Новые митохондрии образуются в клетке в результате деления старых.
Пластиды – органеллы, встречающиеся преимущественно в растительных клетках. Они бывают трех типов: хлоропласты, содержащие пигмент зеленого цвета; хромопласты (пигменты красного, желтого, оранжевого цвета); лейкопласты (бесцветные).
- Хлоропласты благодаря зеленому пигменту хлорофиллу, способны синтезировать органические вещества из неорганических, используя энергию солнца.
- Хромопласты придают яркую окраску цветам и плодам.
- Лейкопласты способны накапливать запасные питательные вещества: крахмал, липиды, белки и др.
Эндоплазматическая сеть (ЭПС) представляет собой сложную систему вакуолей и каналов, которые ограничены мембранами. Различают гладкую (агранулярную) и шероховатую (гранулярную) ЭПС. Гладкая не имеет на своей мембране рибосом. В ней происходит синтез липидов, липопротеидов, накопление и выведение из клетки ядовитых веществ. Гранулярная ЭПС имеет рибосомы на мембранах, в которых синтезируются белки. Затем белки поступают в комплекс Гольджи, а оттуда наружу.
Комплекс Гольджи (аппарат Гольджи) представляет собой стопку уплощенных мембранных мешочков – цистерн и связанную с ними систему пузырьков. Стопка цистерн называется диктиосома.
Функции комплекса Гольджи: модификация белков, синтез полисахаридов, транспорт веществ, формирование клеточной мембраны, образование лизосом.
Лизосомы – представляют собой окруженные мембраной пузырьки, содержащие ферменты. Они осуществляют внутриклеточное расщепление веществ и подразделяются на первичные и вторичные. Первичные лизосомы содержат ферменты в неактивной форме. После попадания в органеллы различных веществ происходит активация ферментов и начинается процесс переваривания – это вторичные лизосомы.
Пероксисомы имеют вид пузырьков, ограниченных одной мембраной. Они содержат ферменты, которые расщепляют токсичную для клеток перекись водорода.
Вакуоли – это органеллы клеток растений, содержащие клеточный сок. В клеточном соке могут находиться запасные питательные вещества, пигменты, отходы жизнедеятельности. Вакуоли участвуют в создании тургорного давления, в регуляции водно – солевого обмена.
Рибосомы – органеллы, состоящие из большой и малой субъединиц. Могут находиться или на ЭПС или же располагаться свободно в клетке, образуя полисомы. Они состоят из рРНК и белка и образуются в ядрышке. В рибосомах происходит биосинтез белка.
Клеточный центр – встречается в клетках животных, грибов, низших растений и отсутствует у высших растений. Он состоит из двух центриолей и лучистой сферы. Центриоль имеет вид полого цилиндра, стенка которого состоит из 9 триплетов микротрубочек. При делении клетки образуют нити митотического веретена, обеспечивающие расхождение хроматид в анафазе митоза и гомологичных хромосом при мейозе.
Микротрубочки – трубчатые образования различной длины. Входят в состав центриолей, митотического веретена, жгутиков, ресничек, выполняют опорную функцию, способствуют перемещению внутриклеточных структур.
Микрофиламенты – нитчатые тонкие образования, расположенные по всей цитоплазме, но особенно много их под клеточной оболочкой. Вместе с микротрубочками образуют цитоскелет клетки, обусловливают ток цитоплазмы, внутриклеточные перемещения пузырьков, хлоропластов и др. органелл.

Эволюция клетки

Существуют два этапа в эволюции клетки:
1.Химический.
2.Биологический.
Химический этап начался около 4,5 млрд лет назад. Под действием ультрафиолетового излучения, радиации, грозовых разрядов (источники энергии) происходило образование сначала простых химических соединений – мономеров, а затем более сложных – полимеров и их комплексов (углеводов, липидов, белков, нуклеиновых кислот).
Биологический этап образования клеток начинается с появления пробионтов – обособленных сложных систем, способных к самовоспроизведению, саморегуляции и естественному отбору. Пробионты появились 3-3,8 млрд. лет назад. От пробионтов произошли первые прокариотические клетки – бактерии. Эукариотические клетки произошли от прокариот (1-1,4 млрд. лет назад) двумя путями:
1)Путем симбиоза нескольких прокариотических клеток – это симбиотическая гипотеза;
2)Путем инвагинации клеточной мембраны. Суть инвагинационной гипотезы заключается в том, что прокариотическая клетка содержала несколько геномов, прикрепленных к клеточной оболочке. Затем происходила инвагинация – впячивание, отшнуровка клеточной мембраны, и эти геномы превращались в митохондрии, хлоропласты, ядро.
Дифференциация и специализация клеток.
Дифференциация – это формирование различных типов клеток и тканей в ходе развития многоклеточного организма. Одна из гипотез связывает дифференцировку с экспрессией генов в процессе индивидуального развития. Экспрессия – процесс включения тех или иных генов в работу, который создает условия для направленного синтеза веществ. Поэтому происходит развитие и специализация тканей в том или ином направлении.

Лекция 3.
Строение ядра. Деление клетки
План
1.Строение и функции клеточного ядра.
2.Хроматин и хромосомы.
3.Клеточный и митотический циклы клетки.
4.Пролиферация клеток.

Строение и функции клеточного ядра.

Ядро – обязательная часть эукариотической клетки. Главная функция ядра – хранение генетического материала в форме ДНК и передача ее дочерним клеткам при клеточном делении. Кроме того, ядро управляет белковыми синтезами, контролирует все процессы жизнедеятельности клетки. ( в растительной клетке ядро описал Р.Броун в 1831г., в животной – Т.Шванн в 1838г.)
Большинство клеток имеет одно ядро, обычно округлой формы, реже неправильной формы.
Размеры ядра колеблются от 1мкм (у некоторых простейших) до 1мм (в яйцеклетках рыб, земноводных).
Встречаются двуядерные клетки (клетки печени, инфузорий) и многоядерные (в клетках поперечно – полосатых мышечных волокон, а так же в клетках ряда видов грибов и водорослей).
Некоторые клетки (эритроциты) – безъядерные, это редкое явление, носит вторичный характер.
В состав ядра входят:
1)ядерная оболочка;
2)кариоплазма;
3)ядрышко;
4)хроматин или хромосомы. Хроматин находится в неделящемся ядре, хромосомы – в митотическом ядре.
Оболочка ядра состоит из двух мембран (наружной и внутренней). Наружная ядерная мембрана соединяется с мембранными каналами ЭПС. На ней располагаются рибосомы.
В мембранах ядра имеются поры (3000-4000). Через ядерные поры происходит обмен различными веществами между ядром и цитоплазмой.
Кариоплазма (нуклеоплазма) представляет собой желеобразный раствор, который заполняет пространство между структурами ядра (хроматином и ядрышками). Она содержит ионы, нуклеотиды, ферменты.
Ядрышко, обычно шаровидной формы (одно или несколько), не окружено мембраной, содержит фибриллярные белковые нити и РНК.
Ядрышки – не постоянные образования, они исчезают в начале деления клетки и восстанавливаются после его окончания. Ядрышки имеются только в неделящихся клетках. В ядрышках происходит формирование рибосом, синтез ядерных белков. Сами же ядрышки образуются на участках вторичных перетяжек хромосом (ядрышковых организаторах). У человека ядрышковые организаторы находятся на 13,14,15,21 и 22 хромосомах.

Хроматин и хромосомы

Хроматин – это деспирализованная форма существования хромосом. В деспирализованном состоянии хроматин находится в ядре неделящейся клетке.
Хроматин и хромосомы взаимно переходят друг в друга. По химической организации как хроматин, так и хромосомы не отличаются. Химическую основу составляет дезоксирибонуклеопротеин – комплекс ДНК с белками. С помощью белков происходит многоуровневая упаковка молекул ДНК, при этом хроматин приобретает компактную форму. Например, в деспирализованном (вытянутом) состоянии длина молекулы ДНК хромосомы человека достигает около 6 см, что примерно в 1000 раз превышает диаметр ядра клетки. Несмотря на то, что в неделящихся клетках хроматин находится в деспирализованном состоянии, тем не менее отдельные его участки спирализованы, т.е. хроматин неоднороден по структуре.
Спирализованные участки хроматина называются гетерохроматин, а деспирализованные – эухроматин. На участках эухроматина идут процессы транскрипции (синтез иРНК).
Гетерохроматин – неактивный участок хроматина, здесь не происходит транскрипции.
В начале клеточного деления хроматин скручивается (спирализуется) и образует хромосомы, которые хорошо различимы в световой микроскоп. Значит, хромосома – суперспирализованный хроматин. Спирализация достигает своего максимума в метафазе митоза. Каждая метафазная хромосома состоит их двух сестринских хроматид. Хроматиды содержат одинаковые молекулы ДНК, которые образуются при удвоении (репликации) ДНК в синтетический период интерфазы. Хроматиды соединены друг с другом в области первичной перетяжки – центромеры. Центромеры делят хромосомы на два плеча. В зависимости от места расположения центромеры различают следующие типы хромосом:
1) метацентрические (равноплечие);
2) субметацентрические (неравноплечие);
3) акроцентрические (палочковидные);
4) спутничные (имеют вторичную перетяжку, которая отделяет небольшой участок хромосомы, называемый спутником).
Число, величина и форма хромосом в ядрах клеток являются важными знаками каждого вида. Набор хромосом соматических клеток данного вида называется кариотипом.


Клеточный (или жизненный) и митотический циклы клетки
Жизненный цикл клетки



G1 – пресинтетический период
S – синтетический период
G2 – постинтетический период
G0 – период пролиферативного покоя
Клеточным циклом или жизненным циклом клетки называется совокупность процессов, происходящих в клетке от 1-го деления (появление ее в результате деления) до следующего деления или до смерти клетки.
Митотический цикл – период подготовки клетки к делению и само деление. Митотический цикл клетки состоит из интерфазы и митоза. Интерфаза разделена на 3 периода:
1. Пресинтетический или постмитотический.
2. Синтетический.
3. Постсинтетический или премитотический.
Продолжительность митотического цикла составляет от 10 до 50 часов. В пресинтетический период клетка выполняет свои функции, увеличивается в размерах, т.е. активно растет, увеличивается количество митохондрий, рибосом, идет синтез белков, нуклеотидов, накапливается энергия в виде АТФ, синтезируется РНК.
Хромосомы представляют собой тонкие хроматиновые нити, каждая состоит из одной хроматиды. Содержание генетического материала в клетке обозначают следующим образом: с- количество ДНК в одной хроматиде, n – набор хромосом.
Клетка в G1 содержит диплоидный набор хромосом, каждая хромосома имеет одну хроматиду (2с ДНК 2n хромосом).
В S- периоде происходит репликация молекул ДНК и их содержание в клетке удваивается, каждая хромосома становится двухроматидной (т.е. хроматида достраивает себе подобную). Генетический материал становится 4с2п, центриоли клетки тоже удваиваются.
Продолжительность S- периода у млекопитающих 6-10 часов. Клетка продолжает выполнять свои специфические функции.
В G2 - периоде клетка готовится к митозу: накапливается энергия, затухают все синтетические процессы, клетка прекращает выполнять основные функции, накапливаются белки для построения веретена деления. Содержание генетической информации не изменяется (4с2n). Продолжительность этого периода 3-6 часов.
Митоз – это непрямое деление, основной способ деления соматических клеток.
Митоз – непрерывный процесс и условно делится на 4 стадии: профаза, метафаза, анафаза, телофаза. Наиболее продолжительны первая и последняя. Длительность митоза 1-2 часа.
1. Профаза. В начале профазы центриоли расходятся к полюсам клетки, от центриолей начинают формироваться микротрубочки, которые тянутся от одного полюса к другому и по направлению к экватору клетки, образуя веретено деления. К концу профазы растворяются ядрышки, ядерная оболочка. К центромерам хромосом прикрепляются нити веретена деления, хромосомы спирализуются и устремляются к центру клетки. Содержание генетической информации при этом не изменяется (4с2n).
2.Метафаза. Длительность 2-10 мин. Короткая фаза, хромосомы располагаются на экваторе клетки, причем центромеры всех хромосом располагаются в одной плоскости – экваториальной. Между хроматидами появляются щели. В области центромер с двух сторон имеются небольшие дисковидные структуры – кинетохоры. От них так же, как и от центриолей отходят микротрубочки, которые располагаются между нитями веретена деления.
Существует точка зрения, что именно кинетохорные микротрубочки заставляют центромеры всех хромосом выстраиваться в области экватора. Это стадия наибольшей спирализации хромосом, когда их удобнее всего изучать. Содержание генетической информации при этом не изменяется (4с2n).
3. Анафаза длится 2-3 минуты, самая короткая стадия. В анафазе происходит расщепление центромер и разделение хроматид. После разделения одна хроматида (сестринская хромосома) начинает двигаться к одному полюсу, а другая половина – к другому.
Предполагается, что движение хроматид обусловлено скольжением кинетохорных трубочек по микротрубочкам центриолей. Именно микротрубочки генерируют силу, обуславливающую расхождение хроматид. По другой версии, нити веретена деления плавятся и увлекают за собой хроматиды.
В клетке находится два диплоидных набора хромосом- 4с4n (у каждого полюса 2с2n).
4. Телофаза. В телофазу формируются ядра дочерних клеток, хромосомы деспирализуются, строятся ядерные оболочки, в ядре появляются ядрышки.
Цитокинез – деление цитоплазмы, происходит в конце телофазы.
В животных клетках цитоплазматическая мембрана впячивается внутрь. Клеточные мембраны смыкаются, полностью разделяя две клетки. В растительных клетках из мембран пузырьков Гольджи образуется клеточная пластинка, расположенная в экваториальной плоскости. Клеточная пластинка, разрастаясь полностью, разделяет две дочерние клетки. В каждой клетке 2с 2n.
Митоз

Значение митоза.
1.Поддержание постоянства числа хромосом. Митоз – наследственно равное деление.
Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении сестринских хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.
2. Обеспечивание роста организма.
3.Замещение изношенных клеток, поврежденных тканей, регенерацию утраченных частей.
Так, у человека замещаются клетки кожи, эпителий кишечника, эпителий легких, клетки крови – всего в день 1011 клеток.
4. Митоз лежит в основе бесполого размножения.
Амитоз - прямое деление клетки путем перешнуровки ядра без спирализации чивается равномерное распределение генетического материала между дочерними ядрами. После амитотического деления клетки не могут митотически делиться. Амитозом делятся клетки при воспалительных процессах, злокачественном росте. Амитоз встречается в клетках некоторых специализированных тканей, например, в поперечно – полосатой мускулатуре, соединительной ткани.


Пролиферация клеток

Пролиферация - увеличение числа клеток путем митоза, которое приводит к росту и обновлению ткани. Интенсивность пролиферации регулируется веществами, которые вырабатываются как внутри клеток, так и вдали от клеток. Современные данные свидетельствуют о том, что одним из регуляторов пролиферации на клеточном уровне являются кейлоны. Кейлоны – гормоноподобные вещества, являющиеся полипептидами или гликопротеинами. Они образуются всеми клетками и внутри клеток высших организмов, обнаружены в различных жидкостях организма, в том числе и в моче. Кейлоны подавляют митотическую активность клеток. Так же они участвуют в регуляции роста тканей, заживлении ран, иммунных реакциях.
Гормональные механизмы – дистантные регуляторы пролиферации на организменном уровне. Например, уровень эритроцитов в высокогорных районах повышается за счет секреции в специализированных клетках почек гормона эритропоэтина. У жителей высокогорья количество эритроцитов больше, чем у людей, живущих на равнине.
Кроме того, существуют гипотезы о причинах, побуждающих клетку делиться. Например:
- объемная – клетка, достигнув определенного объема, делится. Изменяются ядерно–цитоплазматические отношения (от 1/6 до 1/69),
- гипотеза «митогенетических лучей». Делящиеся клетки стимулируют к митозу расположенные рядом клетки,
- гипотеза «раневых гормонов». Поврежденные клетки выделяют особые вещества, способствующие митозу неповрежденных клеток.
Лекция 4
Размножение организмов
План
1. Формы размножения живых организмов.
2. Гаметогенез.
3. Мейоз.

Формы размножения живых организмов
Размножение-свойство живых организмов воспроизводить себе подобных. Выделяют две основные формы размножения: бесполое и половое.
Бесполое размножение способствует сохранению наибольшей приспособленности в неменяющихся условиях обитания, т.к. образуются генетически точные копии родителей.
Формы бесполого размножения
1. Деление клетки надвое характерно для одноклеточных организмов (простейших, бактерий).
2. Множественное деление – шизогония (малярийный плазмодий).
3. Спорообразование – размножение с помощью специальных клеток–спор (грибы, папоротники, мхи, водоросли).
4. Почкование - на материнском организме образуется бугорок – почка, развивающаяся в самостоятельный организм (кишечнополостные).
5. Фрагментация – распад тела на части, которые затем превращаются в полноценные организмы (кольчатые черви).
6. Вегетативное размножение – образование новой особи из части родительской. Встречается у растений и грибов.
Половое размножение
При половом размножении происходит рекомбинация наследственного материала и появляется потомство, генетически отличное от родителей.
Половое размножение характерно для многоклеточных, но существует и у одноклеточных организмов. Выделяют две формы полового процесса у одноклеточных:
1) конъюгация – при этой форме половые клетки не образуются
2) гаметическая копуляция – когда формируются половые клетки и происходит их попарное слияние.
Конъюгация как своеобразная форма полового процесса существует у инфузорий. Две инфузории временно соединяются, между ними образуется цитоплазматический мостик, через который происходит обмен наследственной информацией. Затем инфузории расходятся и у них появляются новые свойства и признаки.
Копуляцией называется половой процесс у одноклеточных организмов, при котором две особи приобретают половое различие, т.е. превращаются в гаметы и полностью сливаются, образуя зиготу.
Виды копуляции:
1) изогамия – две половые клетки не имеют внешних различий, обе маленькие и подвижные,
2) анизогамия – мужская половая клетка маленькая и подвижная, женская – крупная и тоже подвижная. Сливаться могут как маленькая с большой, так и две маленькие,
3) овогамия – половые клетки различны по форме и размерам.
Гаметогенез
Гаметогенез-развитие половых клеток - гамет. Развитие мужских половых клеток называется - сперматогенез, а женских – овогенез.

Сперматогенез
Участок поперечного разреза извитого канальца семенника (см.стр.27)

Cellules germinales primordiales – первичная зародышевая клетка, Mitose- митоз; Meiose 1 –первое мейотическое деление; Meios 11-второе мейотическое деление; Testicule-яичко; Tubule seminifere-семявыносящие канальца; Tubule seminifere (section transversale) –семявыносящие канальца (поперечный разрез); Cellule de Sertoli-клетки Сертоли; Spermatogonie-сперматогонии; Spermatocyte de premier ordre-сперматоцит первого порядка; Spermatocyte de deuxieme ordre-сперматоцит второго порядка; Spermatides-сперматида; Spermatozoides-сперматозоид.


Развитие сперматозоидов происходит в извитых канальцах семенника. Стенки этих канальцев состоят из соединительной тканной основы и слоя сертолиевых клеток. Крупные клетки Сертоли обеспечивают созревающим сперматозоидам механическую опору, защиту и питание. Эти клетки секретируют и жидкость, с которой сперматозоиды проходят по канальцам семенника. Между клетками Сертоли находятся половые клетки на различных стадиях развития. У человека сперматозоиды образуются с момента наступления половой зрелости до самой смерти.
В сперматогенезе, как и в овогенезе, различают несколько периодов.
Период размножения. На этой стадии из первичных половых клеток образуются сперматогонии, которые несколько раз делятся путем митоза, в результате чего их количество возрастает. Сперматогонии имеют округлую форму, относительно большое ядро и небольшое количество цитоплазмы (2с2п).
Период роста. В этом периоде происходит рост половых клеток, интерфаза мейоза (репликация ДНК), накопление питательных веществ, образующиеся клетки носят название сперматоцитов I порядка (4с2n). Ядро их проходит стадию профазы мейоза I, т.е. совершается конъюгация гомологичных хромосом, кроссинговер и образуются биваленты.
Период созревания заключается в том, что происходят два последовательных мейотических деления. В результате первого деления из каждого сперматоцита I порядка образуются два сперматоцита II порядка (2с 1n), а после второго деления – 4 одинаковые по размерам сперматиды – мелкие округлые клетки. При этих делениях происходит уменьшение (редукция) числа хромосом вдвое (сДНК, n хромосом).
Сперматиды вступают в 4 период – формирования и превращаются в сперматозоиды. Сперматозоиды состоят из головки, шейки и хвостовой части (жгутик). Основную массу головки сперматозоида составляет ядро, цитоплазма практически отсутствует. В передней части головки образуется акросома (преобразованный аппарат Гольджи), содержащая фермент гиалуронидазу, который растворяет оболочки яйцеклетки во время оплодотворения. В средней части сперматозоида – шейке – располагаются центриоль и спиральная нить, образованная митохондриями. Микротрубочки одной из центриолей удлиняются, образуя осевую нить жгутика. Хвостовая часть сперматозоида образована 9 парами периферических микротрубочек, окружающих пару центральных «9+2»).
Продолжительность сперматогенеза у человека около 80 суток. Мужские половые клетки образуются в очень большом количестве. Так, в 3 см3 эякулята содержится 120-150 млн. сперматозоидов. За время половой жизни мужчина продуцирует не менее 500 млр.сперматозоидов.


Овогенез (оогенез)

Cellules germinales primordiales- первичная зачатковая клетка; Ovogonie- овогонии; Ovocyte de premier ordre – овоцит первого порядка; Meiose 1 – мейоз 1; Ovocyte de deuxieme ordre –овоцит второго порядка; Premier globule polaire-первое направительное тельце; Meiose 11- мейоз 11; Second globule polaire- второе направительное тельце; Ovule (haploide)– яйцеклетка (гаплоидная); Ovaire-яичник; Follicule primaire-растущий фолликул; Follicule a maturite –зрелый фолликул; Ovulation- овуляция; Follicule rompu-разорвавшийся фолликул; Corps jaune- желтое тело.

Овогенез протекает в яичнике и включает периоды размножения, роста, созревания. В период размножения из зачатковых клеток гонобластов путем митозов увеличивается число диплоидных половых клеток – овогоний. Этот период завершается до рождения. Большая часть клеток гибнет.
Период роста – объем клеток увеличивается в сотни раз за счет накопления желтка и образуется овоцит I порядка. Происходит репликация ДНК (4с 2n).
Овоциты I порядка вступают в профазу I деления мейоза. Эта фаза у человека длится до полового созревания. С момента полового созревания происходит завершение первого деления мейоза и образуется маленькая клетка – направительное тельце и крупный овоцит II порядка (2с 1n). После второго деления мейоза овоцит II порядка снова делится и образуется 1 овотида (гаплоидная яйцеклетка) и направительное тельце. Первое направительное тельце тоже делится на два. Образующиеся направительные клетки затем исчезают.
У позвоночных рост овоцитов сопровождается образованием вокруг него фолликулярных клеток, которые регулируют синтез желтка в клетке, а на поздних стадиях овогенеза секретируются гормоны, индуцирующие созревание овоцита, фолликулярный слой выполняет защитную функцию. У человека мейоз завершается после оплодотворения.
Особенности овогенеза по сравнению со сперматогенезом:
- отсутствие периода формирования,
- протекание периода размножения в эмбриогенезе,
- длительная фаза роста,
- образование при созревании неодинаковых клеток,
- прекращение после менопаузы с полным исчезновением половых клеток.
Гермафродитизм – наличие органов мужского и женского пола у одной и той же особи. Различают гермафродитизм естественный и аномальный.
Естественный гермафродитизм широко распространен у животных (плоские черви). Организм продуцирует как яйцеклетки так и сперматозоиды.
Аномальный гермафродитизм наблюдается как у животных, так и у человека. Он может быть истинным, когда у одной особи имеются либо одновременно мужские и женские половые железы, либо одна половая железа, содержащая как женские, так и мужские половые клетки. Или ложным, когда у особи имеются половые железы одного пола, а наружные половые органы и вторичные половые признаки полностью или частично соответствуют признакам другого пола. Например, мужеподобные самки и женоподобные самцы.
Мейоз



Мейоз – особый способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное. Мейоз открыт немецким. ученым В.Флемингом у животных (1882 г.).
Мейоз состоит из двух последовательных делений, в процессе которых удвоение количества ДНК происходит только 1 раз – в интерфазе, предшествующей 1 делению мейоза (4с 2п). Отличительной особенностью 1 деления мейоза является сложная и продолжительная по времени профаза 1, в которой выделяют следующие стадии:
Профаза 1
Лептотена – начинают конденсироваться хромосомы, имеют вид тонких длинных нитей.
Зиготена – попарное соединение гомологичных хромосом за счёт взаимодействия комплементарных участков ДНК – конъюгация. Пары конъюгирующих хромосом называются бивалентами. Число бивалентов соответствует гаплоидному набору хромосом (23).
Пахитена – в результате усиливающей спирализации хромосомы, происходит тесное взаимное закручивание их в составе каждого бивалента. Хорошо видна её двухроматидная структура. В пахитене происходит кроссинговер – взаимный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами.
Диплотена – начинается процесс расхождения и отталкивания гомологичных хромосом, но они остаются соединенными в некоторых местах, т.е. там где произошел кроссинговер, мостиками – хиазмами.
При образовании овоцита ( в овогенезе) появляется ещё одна стадия –диктиотена. На этой стадии образуются копии генов, идёт активный синтез р-РНК, происходит «разрыхление» хромосом, они приобретают вид «ламповых щеток». В таком состоянии хромосомы остаются до полового созревания женского организма, когда под воздействием гормона происходит завершение мейоза.
Диакинез – происходит дальнейшая спирализация и ещё большее отталкивание хромосом, исчезают ядерная оболочка, ядрышко, образуется веретено деления – 4с 2п.
Метафаза 1.
Происходит выстраивание бивалентов по экватору, они образуют экваториальную пластинку -4с 2п.
Анафаза 1.
К полюсам расходятся гомологичные хромосомы, а не хроматиды, как при митозе, причём расхождение носит случайный характер.-4с 2п.
Телофаза 1
Происходит деление цитоплазмы и образование двух клеток – 2с п.
Интерфаза11
Очень не продолжительна и редупликации ДНК не происходит.
Профаза 11 и метафаза 11 происходят так же, как и при митозе.
Анафаза 11
К полюсам расходятся хроматиды, из которых состоят хромосомы- 2с 2п. Причём, хроматиды могут быть различны по генетическим свойствам вследствие произошедшего кроссинговера.
Телофаза11
Происходит образование двух дочерних гаплоидных клеток 1с 1п
Значение мейоза
1.Редукция числа хромосом и количества ДНК в ядре половых клеток.
2.Перекомбинация генетического материала в результате кроссинговера приводит к генетической изменчивости будущего потомства. Перекомбинация – источник комбинативной изменчивости организма, дающий материал для отбора, который действует в ходе эволюции.






















Лекция 5
Онтогенез
План
1.Типы и периоды онтогенеза.
2.Особенности строения и типы яйцеклеток.
3.Эмбриональный период, его этапы:
а) образование зиготы
б) дробление
в) образование бластулы, презумптивные зачатки органов у
ланцетника
г) гаструляция
д) гисто - и органогенез
4.Процессы, влияющие на развитие организма. Эмбриональная индукция.

Типы и периоды онтогенеза

Онтогенез – процесс индивидуального развития особи от зиготы при половом размножении (или появлении дочерней особи при бесполом) до конца жизни. Термин «онтогенез» в 1866г. предложил немецкий ученый Э. Геккель. В основе онтогенеза лежит реализация наследственной информации на всех этапах развития.
Различают 3 типа онтогенеза:
Прямое развитие (неличиночное) характерно для рыб, рептилий, птиц.
Непрямое развитие (личиночное). Личиночный тип развития сопровождается метаморфозом, который характеризуется структурными преобразованиями особи. Различают развитие с неполным метаморфозом: 3 стадии (земноводные, прямокрылые) и с полным метаморфозом: 4 стадии (двукрылые, чешуекрылые).
Внутриутробное развитие (млекопитающие, человек).
Онтогенез многоклеточных организмов подразделяют на 3 периода:
- Прогенез (предэмбриональный) – формирование гамет, их слияние и образование зиготы.
- Эмбриогенез (эмбриональный) – начинается с момента образования зиготы и заканчивается рождением или выходом из яйцевых оболочек.
- Постэмбриональный период начинается после рождения или выхода из яйцевых оболочек и завершается старением и смертью.
Для плацентарных млекопитающих и человека онтогенез принято делить на:
- Пренатальный (до рождения)
- Постнатальный (после рождения)




Особенности строения и типы яйцеклеток

Яйцеклетки (или яйца) – женские половые клетки высокоспециализированные относительно крупные и неподвижные.
Принципиальных различий в строении яйцеклетки и соматических клеток не существует: они имеют ядро, цитоплазму, органоиды, включения.
Вместе с тем, яйцеклетка имеет ряд особенностей, отличающих её от соматических клеток. К ним относятся:
а) содержат гаплоидный набор хромосом;
б) яйцеклетки крупнее, чем соматические клетки;
в)наличие оболочек, расположенных поверх ЦПМ (Яйца млекопитающих имеют желточную оболочку, которая называется прозрачной. Снаружи она окружена слоем фолликулярных клеток. Они выполняют защитную и ряд других функций);
г) присутствие в цитоплазме запасных питательных веществ в виде желтка.
Желток содержит белки, жиры, углеводы, минеральные вещества, основную массу составляют липопротеины и гликопротеины.
В зависимости от количества желтка и распределения желтка в цитоплазме яйцеклеток выделяют разные типы яйцеклеток:
I Алецитальные
II Изолецитальные
III Полилецитальные
1.телолецитальные
а) умеренно-телолецитальные
б) резко-телолецитальные
2.центролецитальные
I. Алецитальные яйцеклетки практически не содержат желтка или имеют незначительное количества желтка. У плацентарных млекопитающих и человека мало желтка, но это явление вторичное, поскольку их предки, как и все амниоты, имели достаточное количества желтка. Поэтому яйцеклетка плацентарных млекопитающих и человека относится к вторично-изолецитальным.
II.Изолецитальные яйцеклетки мелкие, с небольшим количеством равномерно распределённого желтка. Такие яйцеклетки характерны для ланцетника (низшее хордовое животное), моллюсков, иглокожих.
III. Полилецитальные (много желтка)
1.Телолецитальные-могут быть с умеренным или большим содержанием желтка
а) умеренно-телолецитальные, желтка много и он неравномерно распределён, желток сконцентрирован на одном полюсе, который называется вегетативным. Полюс, не содержащий желток, назван – анимальным. Такие яйцеклетки характерны для земноводных, рыб, круглоротых.
б) резко-телолецитальные имеют очень большое содержание желтка на вегетативном полюсе. Характерно для птиц, рептилий.
2.Центролецитальные яйцеклетки. В них желток находится в центре, по периферии расположена цитоплазма. Эти яйцеклетки характерны для большинства членистоногих (в частности насекомых).

Эмбриональный период развития, его этапы

Период эмбрионального развития наиболее сложен у высших животных и состоит из нескольких этапов:
1.Образование зиготы
2.Дробление
3.Образование бластулы
4. Гаструляция
5. Гисто- и органогенез
Первый этап эмбрионального периода - образование зиготы. Зигота-одноклеточный зародыш или одноклеточная стадия развития организма.
В зиготе происходит ряд процессов:
а) перемещение цитоплазмы (цитоплазматических структур) – это ведёт к образованию двусторонней симметрии и полярности.
б) перестройка ЦПМ. Появляется поверхностный (кортикальный) слой.Это исключает слияние зиготы с другими мужскими половыми клетками.
в) образование ядерной оболочки вокруг слившихся пронуклеусов (синкариона)
г) осуществляется синтез РНК, синтез белка.
Дробление сопровождается митозом, в результате которого одноклеточный зародыш становится многоклеточным. Однако зародыш не увеличивается в размерах, нет роста клеток, объем зародыша не изменяется, очень короткая интерфаза, отсутствует G1.
Клетки, образующиеся в процессе дробления, называются бластомерами. Размер клеток с каждым делением становится всё мельче.
Характер дробления не одинаков у разных животных и зависит от количества желтка и распределения его в цитоплазме. Чем больше желтка, тем медленнее делится эта часть цитоплазмы.
Различают полное дробление – когда цитоплазма зиготы полностью разделяется на бластомеры. Полное дробление может быть:
Равномерным, при котором все образовавшиеся бластомеры имеют почти одинаковые размеры и форму. Оно характерно для изолецитальных яиц (ланцетник).
Неравномерным, при котором образуются неравные по размерам бластомеры, оно свойственно умеренно-телолецитальным яйцам (амфибиям)при этом мелкие бластомеры возникают у анимального полюса, крупные – у вегетативного полюса зародыша.
Полное неравномерное дробление характерно и для вторично-изолецитальных яйцеклеток плацентарных млекопитающих и человека.
В результате полного дробления образуется многоклеточные зародыши, сначала в виде плотного скопления клеток, не содержащих полости, и называется морула (это вид бластулы), а затем в виде однослойного зародыша с небольшой полостью – бластула.
Неполное дробление, когда цитоплазма зиготы не полностью разделяется на бластомеры. Это характерно для яйцеклеток перегруженных желтками. Неполное дробление может быть:
Дискоидальным, при котором дробление происходит на участке цитоплазмы, лишенное желтков, у анимального полюса, где находится ядро. Этот участок называется зародышевый диск. Такой тип дробления характерен для яиц с большим содержанием желтка (рептилий, птиц).
Поверхностным – делится вся поверхность зиготы. Оно характерно для центролецитальных яиц (у членистоногих)
Дробление у хордовых животных

А – ланцетник (полное равномерное)
Б – амфибии (полное неравномерное)
В – птицы (неполное дискоидальное)
Г – млекопитающие (полное асинхронное неравномерное)
1 – анимальный полюс зародыша
2 – вегетативный полюс зародыша
3 – зародышевый диск
Биологическое значение процесса дробления заключается в том, что:
происходит увеличение количества клеток, накопление клеточной массы для дальнейших преобразований, т.е. зародыш из одноклеточного превращается в многоклеточный.


Дробление завершается образованием бластулы. Бластула – это многоклеточный однослойный зародыш.
Бластула имеет стенку (слой клеток) – бластодерму. Внутри бластул находится полость – бластоцель или первичная полость тела, заполненная жидкостью. Жидкость секретируется бластомерами. В бластуле различают крышу (там, где был анимальный полюс яйцеклетки) и дно (вегетативный полюс клетки) и между ними краевую зону.
Выделяют несколько видов бластулы, строение зависит от типа дробления:
1.Целобластула (типичная бластула) имеет однослойную бластодерму, бластомеры почти имеют
одинаковые размеры. В центре располагается
бластоцель (ланцетник).


2.Амфибластула – бластодерма многослойная,
бластомеры имеют неодинаковую величину
на вегетативном полюсе – крупнее,
на анимальном – мельче. Бластоцель мала
и смещена к анимальному полюсу (амфибий).



3.Дискобластула – дробление идёт
только на анимальном полюсе бластоцель
располагается в виде узкой щели между
желтком и зародышевым диском, который
располагается на желтке (птицы, рептилии).
(Образуется при неполном дискоидальном
дроблении и у резко-телолецитальных яиц)

4.Перибластула - центральная часть зародыша
заполнена желтком, бластодерма состоит из
одного слоя клеток (у членистоногих) (у
центролецитальных яиц, с неполным
поверхностым дроблением).

5.Бластула в виде морулы – зародыш имеет вид
плотного комка клеток, бластоцель отсутствует
(у некоторых кишечнополостных)

6.Стерробластула – имеется небольшая бласто
цель в центре (моллюски).
7. У млекопитающих образуется при дроблении зародыш – бластоциста. В ней различают стенку трофобласт и небольшое скопление бластомеров в виде узелка на внутренней поверхности трофобласта-эмбриобласт. Такая структура соответствует бластуле, но не гомологична, т.е. стенка бластоцисты не принимает участие в построении тела зародыша.

На стадии бластулы могут быть обнаружены презумптивные
зачатки.
Презумптивные зачатки (лат. – ожидаемые) – области раннего зародыша, из которых развиваются органы: нервная трубка, хорда, зародышевые листки эктодермы, энтодермы и мезодермы.
Место расположения презумптивных зачатков будущих органов было установлено с помощью методики маркировки частей зародыша, которая была предложена в 1925 г. В. Фогтом.
Пропитанные красителем (метиленовый синий) кусочки агар-агара прикладывают к поверхности эмбриона в различных местах. Благодаря диффузии красителя определенная группа клеток оказывается окрашенной.
Можно затем проследить, какие органы образовываются из этих участков в процессе последующих стадий эмбрионального развития. Методика маркировки частей зародыша сыграла большую роль и в изучении процессов гаструляции.
Гаструляция – период образования зародышевых листков. Гаструляция сложный процесс химических и морфологических изменений, которые сопровождаются делениями клеток, ростом клеток, направленным перемещением и дифференцировкой клеток. В результате этих процессов сначала образуется двухслойный зародыш – гаструла, состоящий из наружного зародышего листка – эктодермы и внутреннего – энтодермы. Эта стадия называется ранняя гаструла. На стадии поздней гаструлы образуется третий зародышевый листок – мезодерма.
Ранняя гаструла образуется различными способами:
Инвагинация (впячивание) – впячивание дна бластулы внутрь. У ланцетника участок бластодермы (вегетативный полюс) прогибается внутрь и достигает анимального полюса. Образуется двуслойный зародыш – гаструла, наружный слой – эктодерма, внутренний – энтодерма.
Энтодерма выстилает полость первичной кишки – гастроцель. Отверстие ведущее в эту полость, т.е. отверстие, при помощи которого полость сообщается с внешней средой называется бластопор или первичный рот. Края бластопора образуют губы бластопора. Судьба бластопора у различных типов животных неодинакова.
У первичноротых (черви, моллюски, членистоногие) он превращается в ротовое отверстие взрослого организма
У вторичноротых (иглокожие, хордовые) первичный рот превращается в анальное отверстие, а дефинитивный (окончательный) рот образуется на противоположном конце.
Иммиграция (выселение клеток) – второй способ гаструляции. Часть клеток бластодермы с поверхности уходит в бластоцель и там образует внутренний зародышевый листок – энтодерму. Характерен для кишечнополостных (медуз).
Эпиболия (обрастание) – нарастание клеток крыши на дно бластулы. Образование гаструлы идёт за счёт деления клеток крыши, образуется слой микромеров, которые нарастают на дно бластулы. Макромеры оказываются внутри зародыша. Образования бластопора не происходит и нет гастроцели. Эпиболия характерна для амфибий
Деляминация (расслоение) – расслоение клеток бластодермы на наружный и внутренний слой. Характерно для птиц, некоторых кишечнополостных.
После ранней гаструлы образуется поздняя гаструла, где формируется третий зародышевый листок – мезодерма.
Мезодерма образуется двумя способами:
- телобластическим;
- энтероцельным.
Телобластический способ характерен для первичноротых животных (большинство типов беспозвоночных). На границе между эктодермой и энтодермой, т.е. в районе губ бластопора располагаются 2 клетки – телобласты, которые начинают делиться и образуют мезодерму.
Энтероцельный – характерен для иглокожих, некоторых хордовых – ланцетника, у остальных хордовых – в стертой форме.
Участки стенок первичной кишки симметрично выпячиваются в полость бластоцеля и отшнуровываются, образуется мезодерма.
Зародышевые листки отличаются друг от друга не только своим расположением, но и величиной, формой клеток. Каждый зародышевый листок даёт впоследствие начало определенным тканям и органам. Именно на стадии гаструляции впервые удалось обнаружить в больших концентрациях белки, специфичные для некоторых направлений клеточной дифференцировки взрослого организма (например, белок мышечной ткани – миозин)
Гистогенез и органогенез
Гистогенез – процесс формирования тканей в эмбриогенезе.Органогенез – процесс формирования систем органов в эмбриогенезе.
На этом этапе эмбрионального развития выделяют две фазы.
1.Нейруляция – образование осевых органов: нервной трубки, хорды. Зародыш на этой стадии называется нейрула.

Эта фаза протекает следующим образом: из эктодермы на спинной стороне зародыша происходит уплощение группы клеток и формируется нервная пластинка. Края нервной пластинки приподнимаются и образуются нервные валики. По средней линии нервной пластинки происходит перемещение клеток и возникает углубление – нервный желобок. Края нервной пластинки смыкаются.
В результате этих процессов возникает нервная трубка с полостью – нервоцелем. Нервная трубка погружается под эктодерму. Передний отдел нервной трубки образует головной мозг, а остальная часть нервной трубки – спинной мозг.
Условно процесс образования нервной трубки можно разделить на 3 стадии:
- образование нервной пластинки,
- формирование нервного желобка,
- срастание краев нервной пластинки с образованием нервной трубки.
Часть клеток эктодермы спинной стороны зародыша не входит в состав нервной трубки и образует скопление клеток вдоль нервной трубки, называемой ганглиозная пластинкой. Из которой образуются пигментные клетки эпидермиса кожи, волос, перьев, нервные клетки спинномозговых и симпатрических нервных узлов.
Образование хорды тоже происходит на раннем этапе нейруляции из энтомезодермального (общего с энтодермой и мезодермой) зачатка стенки первичной кишки. Хорда расположена под нервной трубкой
Вторая фаза гисто – и органогенеза эмбрионального развития связана с развитием отдельных органов и тканей.
Из материала энтодермы образуется эпителий пищевода, желудка и кишечника, клетки печени, часть клеток поджелудочной железы, эпителий легких и воздухоносных путей, секретирующие клетки гипофиза и щитовидной железы.
Из материала эктодермы развивается эпидермис кожи и его производные – перо, когти, волосы, молочные железы, кожные железы (сальные и потовые), нервные клетки органов зрения, слуха, обоняния, эпителий ротовой полости, эмаль зубов.
Третий зародышевый листок – мезодерма к началу органогенеза дифференцируется на сегменты: сомиты, ножки сомитов, спланхнотом.
Клетки сомитов не однородны. Сомиты в свою очередь дифференцируются на следующие части:
Дерматом – наружная часть сомита, прилегающая к эктодерме. Из дерматома развивается соединительная ткань кожи (дерма)
Склеротом – внутренняя часть сомита. Из склеротома образуется костная и хрящевая ткань.
Миотом – находится между дерматомом и склеротомом. Из миотома развивается поперечно-полосатая мускулатура.
В области ножек сомитов располагается нефротом и гонотом, из которых образуется мочеполовая система.
Спланхнотом состоит из двух листков: париетального (наружного), висцерального (внутреннего)
Между двумя листками находится целом. Из париетального и висцерального листов спланхнотома образуется мышечная ткань сердца, плевра, брюшина, элементы сердечно-сосудистой и лимфатической систем.
Еще до того, как мезодерма подразделилась на сомиты, из нее вычленяются клетки, к которым присоединяются часть клеток эктодермы и всё это образует мезенхиму.
Из мезенхимы развивается соединительная ткань, гладкая мышечная ткань, сосуды, клетки крови, мозговые оболочки.

Процессы, влияющие на развитие организма
Эмбриональная индукция

Выяснение механизмов развития – одна из сложных проблем биологической науки.
Эмбриогенез в целом определяется наследственным аппаратом клеток (как уже говорилось, в ходе онтогенеза реализуется наследственная информация)
Зародыш развивается как единый организм, в котором все клетки, ткани и органы находятся в тесном взаимодействии.
Эти взаимодействия и являются движущими силами эмбриогенеза.
Основными биологическими процессами, влияющими на развитие организма являются: пролиферация, перемещение клеток, избирательная сортировка клеток, дифференцировка клеток, гибель клеток зародыша (апоптоз), эмбриональная индукция.
Пролиферация - (размножение клеток) лежит в основе развития всех тканей и органов. Благодаря пролиферации достигается увеличение числа клеток, нарастание массы тканей, которые являются основным механизмом роста.
Перемещение клеток (миграция) наблюдается, например, в процессе гаструляции, гисто – и органогенеза и происходит за счет амёбовидного движения.
Избирательная сортировка клеток состоит в выделении из массы тех клеток, которые, объединившись, в последующем дадут определенный орган.
Важную роль играет дифференцировка клеток, которая приводит к появлению однородных специализированных клеток, способных выполнять определенные функции.
В основе процессов клеточной дифференцировки лежит дифференциальная (неодинаковая) активность генов. Главный механизм клеточной дифференцировки – это избирательное блокирование одних генов и деблокирование других генов
В эмбриональном развитии наблюдается закономерная гибель (апоптоз - регулирует численность клеток, уничтожает поврежденные клетки) некоторых клеток. Благодаря гибели клеток, некоторые зачатки органов приобретают окончательную форму. Например, гибель клеток служит причиной разъединения фаланг пальцев у млекопитающих.
Эмбриональная индукция (процесс влияния одних частей зародыша на развитие других) – это взаимодействие между частями развивающего организма, при этом одна часть зародыша (индуктор) воздействует на другую (реагирующая часть), в результате воздействия образуется орган. Индуктор – это часть зародыша, которая направляет развитие других частей зародыша.
Явление индукции открыл в 1921г. Ганс Шпеман, немецкий эмбриолог. В результате экспериментальных работ был сделан вывод о том, что развитие зародыша происходит в строгой зависимости одних органов от других.
Расположение хорды, мезодермы относительно нервной пластинки на спинной стороне зародыша – не случайность, а результат индукционных связей между ними.
Г.Шпеман осуществил пересадку участка губы бластопора со спинной стороны зародыша на брюшную, где в норме никогда не происходит образования нервной трубки (опыт проводился на тритонах).
После операции на брюшной стороне зародыша возникла нервная трубка, а затем хорда, сомиты и сформировался дополнительный зародыш.
Этот опыт доказывает, что существуют первичные индукторы (или, как назвал их Г.Шпеман, организаторы), которые намечают развитие других частей. Однако индукторы действуют только тогда, когда клетки способны к восприятию, т.е. обладают компетенцией.
Таким образом, весь эмбриогенез представляет собой как бы цепь следующих друг за другом индукционных процессов, шаг за шагом определяющих формообразование, дифференцировку органов и их систем, и становление внешнего облика развивающейся особи.

























Лекция 6
Эмбриональное развитие позвоночных
План
1. Эмбриональное развитие амфибий.
2. Эмбриональное развитие птиц.
3. Внезародышевые провизорные органы.

Эмбриональное развитие амфибий (земноводных)

У амфибий яйцеклетка умеренно-телолецитальная, то есть содержит много желтка, который находится на вегетативном полюсе.
Эмбриогенез амфибий включает следующие стадии:
Зигота.
Дробление.
Бластула.
Гаструла.
Гистогенез и органогенез.
Образующаяся в результате оплодотворения зигота дробится полностью, но неравномерно. На анимальном полюсе образуются мелкие бластомеры – микромеры, на вегетативном – крупные клетки – макромеры. Дробление заканчивается образованием амфибластулы, стенка которой – бластодерма, состоит из нескольких рядов клеток, а бластоцель смещена к анимальному полюсу.
Процесс гаструляции начинается в области серого серпа, где возникает серповидная бороздка, представляющая собой зачаток бластопора. Серый серп образуется в плоскости вхождения сперматозоида в яйцо, на границе вегетативного и анимального полушарий.
Гаструляция происходит двумя способами: эпиболией и инвагинацией. Микромеры анимального полюса делятся митозом, образующийся клеточный материал наползает на вегетативный полюс и подворачивается внутрь бластулы через дорсальную губу бластопора. Бластопор разрастается в виде кольца. Клетки, попавшие внутрь, образуют сплошную массу и оттесняют бластоцель. Далее гаструляция происходит путем инвагинации, в результате которой клетки распределяются по внутренней поверхности бластодермы, что приводит к возникновению энтодермы и гастроцели. Образование мезодермы происходит энтероцельным способом.

Эмбриональное развитие птиц

Яйцеклетка птиц резко телолецитальная, на вегетативном полюсе содержится очень много желтка.
В результате оплодотворения образуется одноклеточный зародыш – зигота, для которой характерно неполное, неравномерное дробление. В результате такого дробления образуется дискобластула, представленная распластанным на желтке бластодиском (бластодермой). Бластодиск состоит из нескольких слоев бластомеров. Центральная зона бластодиска является зародышевым щитком, из клеток которого строится тело зародыша. Далее от центра бластодиска к периферии находится внезародышевая часть, идущая на образование провизорных органов.
Стадию гаструляции у птиц можно разделить на два этапа. Первый этап заключается в том, что в результате перемещения клеточного материала бластодиска на желток происходит образованием зародышевой и внезародышевой энтодермы. Энтодерма формируется двумя способами – деляминацией и иммиграцией.
На втором этапе гаструляции в области зародышевого щитка происходит образование презумптивных зачатков: первичной полоски с желобком в центре, первичного узелка с центральной ямкой и светлого серпа. Центральная ямка и желобок являются аналогом первичного рта – бластопора. Из материала презумптивных зачатков образуются осевые органы и мезодерма.
Материал первичного узелка подворачивается через центральную ямку внутрь и образует хорду.
Материал первичной полоски подворачивается через ее края, погружается под эктодерму и располагается по бокам от хорды, образуя мезодерму. Причем из передней и центральной части первичной полоски образуется зародышевая мезодерма, а из задней части – внезародышевая мезодерма. В дальнейшем мезодерма дифференцируется на сомиты, ножки сомитов и спланхнотом.
Как только материал первичного узелка и первичной полоски перемещается под эктодерму, то сразу же разрастается третий презумптивный зачаток – светлый серп, из клеток которого образуется нервная трубка. Оставшаяся часть клеток бластодиска является эктодермой, которая также дифференцируется на зародышевую и внезародышевую.
После того, как образовалась нервная трубка тело зародыша начинает обосабливаться от желтка с помощью туловищной складки. Она сжимает со всех сторон тело зародыша, приподнимает его над желтком. Процесс образования туловищной складки способствует образованию первичной кишки, которая формируется из зародышевой энтодермы. На этом заканчивается период образования осевых органов.

Внезародышевые провизорные органы

В эмбриональном развитии позвоночных большую роль играют провизорные органы, которые функционируют у зародыша и отсутствуют во взрослом состоянии. К ним относятся: желточный мешок, амнион, серозная оболочка или хорион, аллантоис, плацента.
Желточный мешок впервые появляется у рыб и функционирует у пресмыкающихся и птиц. В образовании стенки желточного мешка принимает участие внезародышевая эктодерма, внезародышевая энтодерма и внезародышевая мезодерма. Желточный мешок выполняет следующие функции:
а) в стенке образуются кровеносные сосуды, которые соединяются с кровеносной системой зародыша, благодаря этому обеспечивается тесная взаимосвязь зародыша и провизорных органов;
б) содержит запасы питательного вещества – желтка, то есть выполняет трофическую функцию;
в) является органом эмбрионального кроветворения;
г) в стенке желточного мешка образуются первичные половые клетки – гонобласты, которые затем мигрируют в половые железы зародыша.
Амнион и серозная оболочка возникают в тесной взаимосвязи. Внезародышевая эктодерма вместе с париетальным листком мезодермы образует круговую складку, которая нарастает со всех сторон на зародыш и смыкается над ним. Зародыш оказывается заключенным в две оболочки: ближайшая к нему называется амниотической, а дальняя наружная от него – серозной или хорион.
Амниотическая полость заполнена жидкостью, таким образом зародыш развивается в водной среде, что предохраняет его от высыхания, трения и прилипания к оболочкам. Амнион играет защитную роль.
Серозная оболочка играет защитную роль и принимает участие в газообмене. Между серозной и амниотической оболочками находится полость – экзоцелом или внезародышевый целом.
Аллантоис первоначально выполняет функцию зародышевого мочевого пузыря. В нем скапливаются продукты азотистого обмена. Аллантоис является выростом задней кишки, который проникает в экзоцелом и разрастается там, заполняя его. Стенка аллантоиса, богатая кровеносными сосудами, плотно прилегает к серозной оболочке, что способствует выполнению аллантоисом дыхательной функции.
У млекопитающих провизорные органы представлены желточным мешком, амнионом, хорионом, плацентой. Желточный мешок в связи с тем, что яйцеклетка почти лишена желтка, важного значения в питании зародыша не играет. Основная функция этого органа – кроветворная и образование первичных половых клеток.
Хорион или ворсинчатая оболочка, внедряясь в слизистую оболочку матки, образует вместе с ней плаценту. За счет хориона устанавливается связь зародыша с материнским организмом.
Функции плаценты многообразны: трофическая, дыхательная, выделительная, защитная, эндокринная.
Нарушения естественного хода эмбрионального развития приводят к формированию уродств или пороков развития. Пороками развития называют стойкие отклонения в строении органа или целого организма, приводящие к функциональным расстройствам.
В зависимости от причины, приведшей к неправильному развитию, различают пороки генетической, экзогенной (внешней) и комбинированной (мультифакториальной) природы.
В основе пороков генетической природы лежат мутационные изменения наследственного материала.
Экзогенные пороки возникают в связи с действием на зародыш повреждающих внешних факторов.
Причиной мультифакториальных пороков служит неблагоприятное сочетанное действия на процесс развития генетических и экзогенных факторов. Воздействия, приводящие к порокам, называются тератогенными. Выраженность тератогенного действия неблагоприятных факторов изменяется в зависимости от стадии эмбриогенеза.
Восприимчивость зародыша возрастает в критические периоды эмбриогенезе. У млекопитающих и человека критические периоды с наибольшей чувствительностью к действию тератогенных факторов соответствуют стадиям имплантации эмбриона и развития плаценты.


Лекция 7
Постэмбриональный (постнатальный) онтогенез
План
1.Характеристика постэмбрионального развития.
2.Биологические аспекты старения и смерти. Гипотезы старе-
ния. Клиническая и биологическая смерть.
3.Регенерация органов и тканей, ее виды.
4.Трансплантация.
5.Гомеостаз в живых организмах.
6.Биологические ритмы. Хронобиология

Характеристика постэмбрионального развития
Постэмбриональный (постнатальный) онтогенез начинается с момента рождения, при выходе из зародышевых оболочек (при внутриутробном развитии) или при выходе из яйцевых оболочек и заканчивается смертью.
Продолжительность постэмбрионального онтогенеза у организмов разных видов колеблется от нескольких дней до нескольких десятков лет и является видовым признаком.
Постэмбриональный онтогенез у всех живых существ подразделяется на следующие периоды:
Ювенильный (дорепродуктивный) – от рождения до полового созревания.
Пубертатный (репродуктивный) период зрелости, - организм способен к самовоспроизведению.
Пострепродуктивный (период старения) – заканчивается смертью.
Ювенильный период характеризуется продолжением начавшегося ещё в эмбриональный период органогенеза и увеличением размеров тела. Уже к началу этого периода все органы достигают той степени дифференцировки, при которой молодой организм может существовать и развиваться вне организма матери или вне яйцевых оболочек.
С этого времени начинают функционировать пищеварительная система, органы дыхания и органы чувств. Нервная, кровеносная и выделительная системы начинают функционировать еще у зародыша. В течение дорепродуктивного периода окончательно складывается видовые и индивидуальные особенности организма, и особь достигает характерных для вида размеров.
Ювенильный период называют прогрессивной стадией, т.к. в этот период продолжается рост и развитие организма в условиях прямого воздействия окружающей среды.
У человека постнатальный онтогенез отличается более длительным периодом детства. Это имеет большое значение, так как в этот период происходит не только физическое и физиологическое развитие организма, но и становление личности.
Пубертатный период (период зрелости) называют стабильной стадией, т.к. организм в этот период функционирует как устойчивая система, способная поддерживать постоянство своего внутреннего состава в изменяющихся условиях внешней среды.
В репродуктивный период осуществляется важная функция организма – размножение, от которого зависит воспроизведение численности вида.
После периода зрелости наступает период старения, он характеризуется уменьшением интенсивности обмена веществ, ослаблением физиологических, биохимических и морфологических функций – это регрессивный период. Старение приводит к естественной смерти особи.
В постнатальном периоде, как и в эмбриональном, выделяют несколько критических периодов:
- новорождение – первые дни после рождения в связи с перестройкой всех процессов жизнедеятельности.
- полового созревания (12-16 лет), когда происходит гормональная перестройка.
- полового увядания (около 50 лет), когда происходит угасание функций эндокринных желез
Причины критических периодов постнатального онтогенеза те же, что и пренатального: изменение гормонального фона, появление новых и исчезновение старых индукторов, включения и выключения разных блоков генов.
Рост организмов – важная характеристика онтогенеза. Каждое живое существо в процессе онтогенеза, в том числе и постэмбрионального, растет.
Рост – это увеличение размеров и массы тела. Рост обеспечивается увеличением количества клеток за счет пролиферации клеток, увеличения размеров клеток, увеличением неклеточного вещества, повышения уровня обменных процессов.
Происходит дифференциация клеток, благодаря которой клетки отличаются и морфологически и функционально.
Рост и дифференцировка происходит на протяжении всего жизненного цикла организма.
И. И. Шмальгаузен (русский зоолог, теоретик эволюционного учения) выдвинул теорию зависимости роста от дифференцировки (зависимость обратная).
Эмбриональные и малодифференцированные ткани растут быстрее дифференцированных. С возрастом количество малодифференцированных клеток уменьшается, что приводит к падению интенсивности роста.
В филогенезе животного мира отмечается аналогичное явление: максимальная интенсивность постэмбрионального роста животного зависит от уровня его организации. Чем выше уровень организации, тем меньше интенсивность постэмбрионального роста.
Таким образом, рост является результатом количественных изменений в виде увеличения количества клеток (массы тела) и качественных - в виде дифференцировки клеток
Различают рост организмов: определенный или ограниченный; неопределенный или неограниченный.
При определенном росте он прекращается к определенному возрасту (насекомые, птицы, млекопитающие, человек).
При неопределенном росте организмы растут в течение всей жизни (растения, рыбы, земноводные).
Процесс роста человека протекает неравномерно. Наибольшая интенсивность роста наблюдается на первом году жизни (длина тела увеличивается на 25см) и в период полового созревания (7-8см в год).
Регуляция развития и роста
Большую роль в регуляции играют внутренние факторы (нервная система, железы внутренней секреции) и средовые факторы (факторы внешней среды).
У позвоночных нервная система регулирует развитие и рост через железы внутренней секреции (эндокринные железы), в которых вырабатываются биологически активные вещества – гормоны. Они поступают в кровь и разносятся гуморальным путём (через кровь и лимфу) ко всем органам. Гуморальная и нервная регуляция тесно связаны между собой и представляют единую нейрогуморальную регуляцию, в которой ведущую роль играет центральная нервная система.
Из желез внутренней секреции в регуляции развития и роста наибольшее значение имеет гипофиз, щитовидная железа, половые железы. Гормон гипофиза – соматотропин – регулирует рост тела. При его недостатке развиваются карлики, а при избытке – гиганты (рост выше 2м). Обычно прекращение секреции этого гормона совпадает с наступлением полового созревания.
Гормоны щитовидной железы (тироксин и трийодтиронин) усиливают окислительные процессы в митохондриях, что ведет к повышению энергетического обмена.
Половые гормоны влияют на величину основного обмена, синтез и отложение жира и другие.
Из факторов внешней среды на рост организма оказывают влияние для наземных организмов свет, температура, питание.
Свет играет важную роль в синтезе витамина D. Температура изменяет скорость ферментативных реакций, оказывая влияние на рост.
Для нормального роста организма необходимо полноценное и сбалансированное (как по качеству, так и по количеству) питание. Важная роль принадлежит витаминам (D, A, группе B) и микроэлементам (соли калия, кальция, железа и др.).
Для человека важную роль играет весь комплекс социально-экономических факторов.
Продолжительность жизни организмов
Между систематическим положением растений, животных и продолжительностью жизни связи нет.
Древесные растения живут долго: дуб – до 2000 лет, ель – до 1000 лет, сосна – 600 лет.
Среди животных таких долгожителей нет. Ученые подсчитали, что продолжительность жизни превышает период роста в 5-7 раз.
Например, собака растет 2 года, живет 15 лет; лошадь растёт 5 лет и живет 30-40 лет. Естественная продолжительность человеческой жизни может достигать 120-150 лет, - это возрастные пределы человеческой жизни.

Биологические аспекты старения и смерти. Гипотезы
старания. Клиническая и биологическая смерть

Старение – общебиологическая закономерность угасания организма, свойственная всем живым существам.
Старость – это заключительный естественный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.
Наука о старости – геронтология. Она изучает основные закономерности старения, которые проявляются на всех уровнях организации – от молекулярного до организменного.
Задача геронтологии состоит не только в том, чтобы продлить жизнь человека, но и дать возможность людям старших возрастных групп активно участвовать в трудовой и общественной деятельности.
Старость – это не болезнь, которую можно лечить, а этап индивидуального развития.
В процессе старения появляются возрастные изменения, которые начинаются задолго до старости и постепенно приводят к ограничению функций.
Старческие изменения, прежде всего, обнаруживаются во внешних признаках: изменяется осанка и форма тела, появляется седина, теряется эластичность кожи (образуются морщины), ослабляется зрение и слух, ухудшается память.
На органном уровне (изменение внутренних признаков):
-у пожилых людей уменьшается жизненная ёмкость легких,
-возрастает уровень холестерина в крови,
-развивается атеросклероз,
-снижается образование половых гормонов, гормонов щито
видной железы,
-снижается основной обмен,
-ухудшается работа органов пищеварения.
На клеточном уровне уменьшается:
- количество воды,
- активный транспорт веществ,
- активность ферментных систем репликации ДНК, синтеза РНК, репарации ДНК,
- накапливаются генные и хромосомные мутации.
В настоящее время выдвинуто около 500 гипотез старения. Некоторые из них имеют чисто исторический интерес.
1. Энергетическая (М. Рубнер, 1908): каждый вид имеет определенный энергетический фонд, растратив который организм стареет и погибает.
2. Гормональная или эндокринная (Ш. Броун-Секар, 1889; С. Воронов, 1924): причина старения – снижение продукции половых гормонов, необратимые изменения в эндокринных железах (гипофиз).
3. Интоксикационная (И.И. Мечников, 1903): причина старения – самоотравление в результате накопления продуктов азотистого обмена и продуктов гниения в толстом кишечнике.
4. Перенапряжение центральной нервной системы (И.П. Павлов, 1912; Г. Селье, 1938): нервные потрясения и перенапряжения вызывают преждевременное старение, изменения в ЦНС, уменьшения количества нервных клеток, уменьшение массы головного мозга.
5. Соединительнотканная (А.А. Богомолец, 1922): изменения в соединительной ткани нарушают межтканевые взаимодействия и приводят к старению. А.А. Богомолец говорил: «Человек имеет возраст своей соединительной ткани».
Большинство современных гипотез старения предполагают, что старение – запрограммированный процесс, находящийся под строгим генетическим контролем. Это генетические или программные гипотезы.
Согласно генетическим гипотезам в основе старения лежит накопление повреждений в генетическом аппарате, которые возникают в процессе жизнедеятельности организма. Эти повреждения происходят на разных уровнях структурной организации.
Другое направление гипотез старения – стохастическое (от греч. вероятные, случайные). Старение – результат «износа» биологических систем, т.е. возрастные нарушения обусловлены случайным характером изменений в организме, прежде всего изменения внутриклеточных структур, « износ» их, поэтому происходят расстройства на клеточном, тканевом и органном уровнях.
Единой теории старения нет.
Механизмы старения – это результат сложных взаимодействий генетических, регуляторных и трофических изменений. Жизнь любого организма заканчивается смертью.

Различают клиническую и биологическую смерть.
Признаками клинической смерти служат прекращение дыхания, сердцебиения, потеря сознания.
Некоторое время после клинической смерти еще сохраняется метаболизм клеток и органов и возможно возвращение к жизни.
В течение 5-6 минут, когда признаки жизни не наблюдаются, но ткани еще живы, то возможна реанимация (возвращение к жизни). Вернуть к жизни можно лишь в тех случаях, когда не повреждены важные органы.
Биологическая смерть связана с прекращением процессов самообновления в клетках и тканях, нарушениями порядка химических реакций, которые приводят к процессам разложения в организме.
Наиболее чувствительными к недостатку кислорода клетки коры головного мозга, изменения в этих клетках начинаются через 5-6 минут после прекращения поступления кислорода..

Регенерация органов и тканей, её виды

Регенерация – процесс восстановления утраченных или поврежденных тканей или органов.
Различают два вида регенерации:
- физиологическую
- репаративную
Физиологическая регенерация проявляется в восстановлении клеток, тканей отмирающих в процессе нормальной жизнедеятельности организма.
Например, непрерывно отмирают форменные элементы крови – эритроциты, лейкоциты, в органах кроветворения восполняется убыль этих клеток.
Все время отторгаются с поверхности кожи ороговевшие клетки эпидермиса, непрерывно происходит их восстановление.
К физиологической регенерации относят смену волос, замену молочных зубов постоянными.
Репаративная регенерация (греч. – починка) проявляется в восстановлении тканей или органов, утраченных при повреждении.
Репаративная регенерация лежит в основе заживления ран, срастания костей после переломов. Репаративная регенерация происходит после ожогов.
Существуют следующие способы репаративной регенерации:
Эпителизация
Эпиморфоз
Морфаллаксис
Эндоморфоз (или гипертрофия)

Эпителизация – заживление эпителиальных ран. Регенерация идёт от раневой поверхности.
Раневая поверхность высыхает с образованием корки. Эпителий по краю раны утолщается за счет увеличения объема клеток и расширения межклеточных пространств. Образуется сгусток фибрина. Вглубь раны мигрируют эпителиальные клетки, обладающие фагоцитарной активностью. Наблюдается вспышка митозов. Эпителиальные клетки с боков раны врастают под неживую некротическую ткань, отделяет корку, покрывающую рану.
Эпиморфоз – способ регенерации, который заключается в отрастании нового органа от ампутированной поверхности. Регенерация идёт от раневой поверхности.
Эпиморфная регенерация может быть типичной, если восстановившийся после ампутации орган не отличается от неповрежденного. Атипичной, когда восстановившийся орган по форме или структуре отличается от нормального. Примером типичной регенерации служит восстановлении конечности у аксолотля после ампутации. Аксолотль (класс земноводные) – личинка амбистомы – объект экспериментальной биологии.
Примером атипичной регенерации служит регенерация конечности у некоторых видов ящериц. В результате образуется вместо конечности хвостообразный придаток.
К атипичной регенерации относят гетероморфоз. Например, при удалении глаза вместе с нервным узлом у основания глаза регенерирует членистая конечность.
Морфаллаксис – регенерация путем перестройки регенерирующего участка – после ампутации орган или организм регенерирует, но меньшего размера.
Примером служит регенерация гидры из кольца, вырезанного из середины ее тела или восстановление из одной десятой или двадцатой части.
Обычно регенерационные процессы происходят в области раневой поверхности.
Но есть особые формы регенерации – это эндоморфоз (гипертрофия), который имеет две формы:
- регенерационная гипертрофия,
- компенсаторная гипертрофия.
Регенерационная гипертрофия – увеличение размера остатка органа без восстановления исходной формы (увеличивается размер, но не форма)
Если у крысы удалить значительную часть печени или селезенки, раневая поверхность заживает. Внутри оставшегося участка начинается интенсивная пролиферация клеток. Объем печени увеличивается, функция печени возвращается к норме.
Компенсаторная гипертрофия - изменение в одном органе при нарушении в другом, относящегося к той же системе органов.
Если у кролика удалить одну почку, то вторая получает повышенную нагрузку. Это вызывает ее разрастание, при этом объем ее удваивается.
Компенсаторная гипертрофия не является репаративной регенерацией, т.к. разрастается неповрежденный орган. Однако она рассматривается как восстановительный процесс системы органов выделения в целом.
Регенерация не может рассматриваться как местная реакция. Она является процессом, в котором участвует организм как целое. Особенно большое значение имеет нервная регуляция. Регенерация происходит в том случае, если не нарушена иннервация. Одни внешние факторы тормозят, другие стимулируют восстановительные процессы.
Каждый орган и ткань имеет особые условия и закономерности регенерации. В ряде случаев регенерация протекает успешно при использовании специальных протезов стекла, пластмассы, металла. Применяя протезы, удалось получить регенерацию трахеи, бронхов, крупных кровеносных сосудов. Протез служит каркасом, по которому разрастается эндотелий сосуда. В проблеме регенерации много нерешенных вопросов. Например, ухо, язык не регенерирует при краевом повреждении, а при повреждении через толщу органа восстановление идёт успешно.

Трансплантация

Трансплантация – это приживления и развитие пересаженных тканей на новом месте.
Организм, от которого берут материал для пересадки, называют донором, а тот, которому производят пересадку – реципиентом. Пересаживаемую ткань или орган называют трансплантатом.
Различают:
Аутотрансплантацию.
Гомотрансплантацию (аллотрансплантацию).
Гетеротрансплантацию (ксенотрансплантацию)
При аутотрансплантации донор и реципиент – один и тот же организм, трансплантат берут с одного места и пересаживают на другое. Этот вид пересадки широко используют в восстановительной хирургии. Например, при обширных повреждениях лица используется кожа руки или живота того же больного. Путем аутотрансплантации создают искусственный пищевод, прямую кишку.
При алло- или гомотрансплантации донор и реципиент – различные особи одного и того же вида. У человека и высших животных успех гомотрансплантации зависит от антигенной совместимости тканей донора и реципиента. Если ткани донора содержат чужеродные реципиенту вещества – антигены, то они вызывают образование в организме реципиента иммунных антител. Антитела реципиента реагируют с антигенами трансплантата и вызывают изменения структуры и функции антигена и чужеродной ткани, отторжения, значит, ткани иммунологически несовместимы. Примером аллотрансплантации у человека – переливание крови.
При гетеротрансплантации донор и реципиент – животные разных видов. У беспозвоночных возможно приживление. У высших животных при пересадках такого рода трансплантат, как правило, рассасывается.
В настоящее время ученые и медики работают над проблемой подавления иммунной реакции отторжения, преодоления иммунологической несовместимости. Большое значение имеет иммунологическая толерантность (терпимость) к чужеродным клеткам.
В настоящее время существует несколько способов, которые позволяют предотвращать отторжение трансплантата:
- подбор наиболее совместимого донора
- облучение рентгеновскими лучами иммунной системы костного мозга и лимфатических тканей. Облучение подавляет образование лимфоцитов и таким образом замедляется процесс отторжения.
- использование иммунодепрессантов, т.е. веществ которые не просто подавляли иммунитет, а избирательно, специфически подавляли именно иммунитет трансплантационный, сохраняя функцию защиты от инфекций. В настоящее время ведется поиск специфических иммунодепрессантов. Есть примеры жизни больных с пересаженными почками, печенью, поджелудочной железы.

Гомеостаз в живых организмах

Гомеостазом - называется свойство живых существ поддерживать постоянство своей внутренней среды, несмотря на изменчивость факторов окружающей среды
Несмотря на значительные колебания среды, живой организм сохраняет себя как отдельную биологическую единицу, которая отличается постоянством морфологии, физико-химическим составом клеток, тканевой жидкости, крови и т.д.
Выделяют различные виды гомеостаза:
-структурный;
-иммунный;
-генетический;
-тепловой;
-газовый;
-химического состава.
Основу гомеостаза составляют механизмы, которые сложились в процессе эволюции и поэтому закреплены генетически. Контролируют гомеостаз две системы – нервная и эндокринная. Относительно быстрые изменения состояния организма обеспечиваются нервной системой. Гормональное влияние распространяется на клетки и органы медленнее, но и сохраняется обычно более длительное время.
Примером ответа организма на воздействие неблагоприятных жизненных условий, при котором возникает угроза нарушения гомеостаза, служит состояние стресса (стресс-реакция).
В развитии стресс-реакции выделяют три стадии:
1)состояние тревоги. Происходит изменение состояния большинства систем (мышечной, дыхательной, пищеварительной, сердечно-сосудистой), органов чувств, уровня кровяного давления.
2)мобилизация защитных механизмов, повышение сопротивляемости организма.
Информация о нарушении гомеостаза поступает в гипоталамическую область головного мозга, где синтезируется особый класс гормональных веществ. Они воздействуют на клетки передней доли гипофиза, выделяется адренокортикотропный гормон (АКТГ), который усиливает синтез стероидных гормонов клетками надпочечников. Стероидные гормоны, воздействуя на клетки различных органов, изменяют их функциональное состояние и повышают защитные силы организма. Эти две стадии соответствуют сохранению состояния гомеостаза.
3) истощение защитных механизмов. Эта стадия наступает при чрезмерных по силе или продолжительности воздействиях и заключается в срыве механизмов гомеостаза и развитии патологических изменений.




Биологические ритмы. Хронобиология

Биологические ритмы – регулярно повторяющиеся изменения интенсивности биологических процессов. Биологические ритмы обнаружены у всех живых существ, они наследственно закреплены и являются факторами адаптации организмов.
Биоритмы подразделяются на физиологические и экологические. К физиологическим относят, например, ритмы давления, биения сердца, частота дыхания.
К экологическим относятся суточные, сезонные (годовые), приливные и лунные ритмы.
Суточным колебания подвержены, например, ритм клеточных делений; содержания различных веществ в тканях и органах: глюкозы, натрия и калия в крови, гормонов роста и др. Например, многие животные впадают в спячку или совершают миграции задолго до наступления холодов.
Наука о биологических ритмах (хронобиология) имеет большое значение для медицины. Обнаружены биологические ритмы чувствительности организмов к действию факторов химической природы (лекарственным средствам). Это стало основой для развития хронофармакологии – изучения действия лекарств в зависимости от времени введения.
Физиологические показатели одного и того же человека, полученные утром, в полдень и ночью, существенно отличаются. Стоматологи, например, знают, что чувствительность зубов к боли максимальна к 18 часам, поэтому все наиболее болезненные процедуры они стремятся выполнить утром.
У каждого человека в течение дня работоспособность меняется. Установлено, что период активности это с 10 до 12 и с 16 до 18 часов. К 14 часам и вечернее время работоспособность снижается. Одни люди успешно справляются с работой с утра и в первой половине дня (их называют «жаворонками»), другие вечером и даже ночью (их называют «совы»).
Хронобиология разрабатывает рекомендации режима активности человека, связанных с учетом психологических особенностей «сов», «жаворонков», сменой часовых поясов, работой в ночное время.
Новые направления в хронобиологии, а именно: хронодиагностика, хронотерапия и хронопрофилактика учитывают биологические ритмы при профилактике, диагностике и лечении заболеваний.


































Лекция 8
Паразитизм и его формы
План
1.Взаимодействие живых организмов в биотическом сообществе.
2.Паразитизм.
3.Происхождение паразитизма.
4.Взаимодествия паразита и хозяина.
5.Распространение паразитизма.

Взаимодействие живых организмов в биотическом
сообществе

Любой вид организованных существ и любая популяция какого либо вида не существует изолированно от других существ, а образуют сложное и противоречивое единство называемое биотическим сообществом. Биотическое сообщество представляет собой совокупность популяций, населяющих определённую территорию или биотоп. Оно функционирует как единое целое благодаря взаимосвязанным метаболическим превращениям.
Сообщества состоят из продуцентов, микроконсументов и макроконсументов и редуцентов. В пределах этих групп могут доминировать один или несколько видов, оказывая существенное влияние на среду обитания других видов (дубовая роща, сосновая роща).
Можно выделить следующие взаимоотношения между организмами: отрицательные: конкуренция за пищу, свет, местообитание и т.д., внутривидовые и межвидовые: хищничество – поедание жертвы, предварительно убитой; паразитизм – жизнь за счёт другого и различные виды положительного сожительства (симбиоз):
комменсализм – сожительство выгодное для одного вида и безразличное для другого. Например, в каждой раковине моллюсков есть «незваные гости», использующие объедки хозяина, акула и рыба-прилипала. У человека кишечная флора, использующая неиспользованные остатки пищи.
мутуализм – взаимовыгодное сожительство, без которого ни тот ни другой обойтись не могут. Например, термиты и жгутиковые простейшие, перерабатывающие целлюлозу в их кишечном тракте. Молодые термиты заражают себя, слизывая испражнения взрослых особей или, например, микориза грибов и высшие растения.
Особое место в медицине занимает изучение одного из отрицательных видов сожительства – паразитизма.

Паразитизм

Паразитизм – это существование одного вида за счёт другого, используя его как среду обитания или источника питания или то и другое и нанося ему (т.е. хозяину) определенный вред. Но не такой, чтобы вызвать немедленную смерть хозяина. Паразит, как правило, вызывает аллергическую реакцию у хозяина, так как является чужеродным в антигенном отношении.
Паразитов подразделяют:
1) по месту обитания на:
эктопаразитов – паразитирующих на покровах тела (клопы, комары),
эндопаразитов - внутри организма (кишечные гельминты),
внутриклеточных – токсоплазма, плазмодии,
тканевых – ришта,
кровяных – кровяные сосальщики, филярии (нитчатки).
2)по длительности пребывания:
временные – кровососущие (комары, блохи, слепни, москиты),
постоянные – аскариды, острицы, власоглав.
3)в зависимости от цикла развития
Паразитами могут быть личинки или половозрелые особи
Хозяева паразитов делятся на основных – где паразит проходит половую стадию развития (например, человек для широкого лентеца), промежуточных – где паразит проходит бесполые стадии развития (человек для эхинококка). В жизненном цикле некоторых паразитов может быть дополнительный хозяин (муравей для ланцетовидного сосальщика, хищные рыбы для широкого лентеца).



Происхождение паразитизма

Большая часть эктопаразитов происходит из хищников. Среди клопов, виды рода Reduvius являются свободно живущими хищниками, поедающими насекомых. Однако, Reduvius personatus , наряду с таким же хищничеством, может иногда нападать на человека и сосать у него кровь. Постельный же клоп перешёл всецело на питание кровью. Среди пиявок – европейская пиявка является свободно живущим хищником, который пожирает мелких беспозвоночных. Конская пиявка в отношении мелких животных ведёт себя также, а в отношении крупных – ограничивается временным нападением и сосанием крови. Цейлонская пиявка время от времени нападает на свои жертвы для сосания крови, не прибегая уже к иным способам питания. Рыбья пиявка, в общем всю жизнь проводит на теле рыбы, но легко перебирается с одной на другую, а в период размножения покидает хозяина, откладывая коконы на дно водоёмов. Наконец, пиявка встречающаяся на пантоподах, даже яйца свои откладывает на тело хозяина.
Такая форма паразитизма как кровепаразитизм-явление вторичное, возникшее из кишечного паразитизма. Tripanosoma жила в кишечнике насекомых. Когда эти насекомые стали питаться кровью позвоночных, Tripanosoma стала попадать во время акта сосания в кровь. Кровь оказалась ещё более питательной средой, чем содержимое кишечника и они стали в крови размножаться, не утратив способности жить в кишечнике.
Паразитизм внутренний в ряде случаев произошёл от эктопаразитизма. Например, у пеликана клещ пухоед мигрировал с перьев этой птицы в её громадный подклювный мешок и стал питаться кровью.
Основная масса случаев внутреннего паразитизма, а именно, случаи паразитизма кишечного, представляют собой первичное явление, развивавшееся в результате случайного заноса в пищеварительную систему яиц или покоящихся стадий различных свободно живущих организмов. Так, среди нематод Aloionema appendiculatum ведёт свободно живущий образ жизни. Однако, её личинки могут попасть в кишечник слизня и там достигнуть вдвое большей величины. Половозрелости же достигают лишь покинув слизня и откладывают 500-600 яиц вместо 30-40.

Взаимодействия паразита и хозяина

Между хозяином и паразитом существует сложное и противоречивое взаимодействие: паразит, находясь в хозяине и питаясь за счёт него, вызывает изменения его гомеостаза, выражающееся в аллергизации развития иммунитета той или иной силы и в большинстве случаев развития патологии. Смерть хозяина не выгодна для паразита, так как может привести к гибели и самого паразита. Поэтому эволюционно сложились между ними такие взаимоотношения, когда хозяин, несмотря на снижение в большинстве случаев жизнеспособности может в течение сравнительно длительного времени сохранять качество жизни.
Паразиты оказывают на хозяина:
1) механическое воздействие, повреждая те или иные органы (давление эхинококкового пузыря на печёночную ткань, протыкание стенок мочевого пузыря яйцами кровяного сосальщика, закупорка протоков);
2) отнимают пищу у хозяина (аскарида);
3) отравляющее действие продуктов метаболизма, особенно эндопаразитов на организм хозяина;
4) токсины и антигены вызывают образование антитоксинов и антител (слюна эктопаразитов вызывает специфические аллергические воспалительные реакции на коже);
5)эндопаразиты выделяют ферменты, которые мешают фагоцитам хозяина влиять на паразита;
6)паразиты могут выступать и как переносчики других паразитарных заболеваний;
7)могут быть косвенной причиной развития различных инфекций (изъязвление кишечника при дизентерийном амёбиазе-образует ворота инфекции).
Организм хозяина отвечает на присутствие в нем чужеродного в антигенном отношении паразита развитием:
1)клеточных реакций {лимфоциты и другие иммунокомпонентные клетки устремляются к месту расположения паразита (трихина, дизентерийная амёба) и нападают на паразита};
2)тканевых реакций (защитная соединительнотканная капсула вокруг трихины, цистицерка и т.д.);
3)развитием гуморальных реакций (образование антител).
Переход той или иной особи к паразитическому существованию также ведёт к целому ряду изменений приспособительного характера (атрофия органов дыхания у круглых червей, кишечника у ленточных червей), развитие специальных приспособлений, направленных на удержание в теле хозяина (присоски сосальщиков, крючья свиного цепня, ботрии широкого лентеца). У паразитов сильно гипертрофируется система органов размножения, так как шансы на выживание их во внешней среде резко снижаются (самка аскариды откладывает около 250 000 яиц в сутки).

Распространение паразитизма

Организм хозяина представляет для паразита среду первого порядка, а среда второго порядка – это окружающая среда, организм паразита сообщается непосредственно с внешней средой через организм хозяина.
Живые организмы создали возможность возникновения и эволюции паразитизма: жить за счёт другого, не убивая его сразу, оказалось выгодным для паразита. В настоящее время насчитывается около 9000 видов паразитических простейших, 2000 видов цестод, около 7000 видов трематод, 11000 видов нематод, около 100000 видов членистоногих, не считая многих бактерий, кокков, спирилл, спирохет, грибов, вирусов и других, также ведущих паразитическое существование.
Исходя из этого, почти все живущие на Земле виды организмов имеют своих паразитов, видимо, близки к истине утверждения о том, что на нашей планете больше паразитов, чем их хозяев.
Перед паразитологами стоит задача полной ликвидации паразитарных и в первую очередь глистных инвазий (учение К.И.Скрябина о девастации).
Ликвидирована в нашей стране малярия, ришта, резко снижена заболеваемость свиным и бычьим цепнями, а также кишечными паразитами.




Лекция 9
Генетика как наука. Основные закономерности наследова-
ния
План
1.Генетика как наука. Основные понятия генетики.
2.Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения.
3.Моногибридное скрещивание. Правило расщепления.
4.Ди- и полигибридное скрещивание. Правило независимого наследования признаков.
5.Анализирующее скрещивание.

Генетика как наука. Основные понятия генетики

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов.
Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Функциональной единицей наследственности является ген, который реализуется в признак.
Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки – различия в пределах вида.
Наследование - это способ передачи наследственной информации, который может измениться в зависимости от форм размножения.
Основные закономерности наследования были открыты чешским ботаником Грегором Менделем в 1865 году, хотя в то время они не получили признания. Лишь в 1900 году те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Гуго де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Австрии.
Изучая закономерности наследования, Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого состоит в следующем:
- скрещивая организмы между собой, он выделял и анализировал наследование по отдельным контрастным или альтернативным признакам (цвет желтый или зеленый),
- был проведен точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений.
- было прослежено не только первое поколение, но и последующие по этому признаку.
Скрещивание, в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум - дигибридным, по трем и более - полигибридным.
Основные понятия генетики.
В настоящее время установлено, что гены, отвечающие за признаки, находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках организма парные или гомологичные. Поэтому за развитие одного признака отвечают два гена. Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. Если в обеих гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах, находятся идентичные аллели гена, то такой организм называется гомозиготным. В потомстве таких организмов не происходит расщепления признаков.
Организм, у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена, называется гетерозиготным. В потомстве такие организмы обнаруживают расщепление признаков.
Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак называется доминантным. Признак, который подавляется, называется рецессивным.
Гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной и той же буквой, но аллель доминантного состояния признака - прописной, а рецессивного - строчной. Так в зиготе и в соматических клетках всегда два аллеля одного и того же гена, поэтому генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.
АА – особь, гомозиготная по доминантному признаку
аа – особь, гомозиготная по рецессивному признаку
Аа – особь гетерозиготная
Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Совокупность всех генов в организме называется генотип. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотип. Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.

Моногибридное скрещивание
Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название правило единообразия (доминирования) гибридов первого поколения (или первый закон Г.Менделя).
Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:
А – ген желтой окраски
а – ген зеленой окраски
Р - (parents – родители)
F - (filii – дети)
Р
·АА х
·аа
ж з
G (А) (а)
F1 Аа – 100% желтые
Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.
Таким образом, первое правило (закон) Менделя единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу
.
Правило расщепления. Второй закон Менделя

Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление в определенном численном соотношении. В опытах с горохом желтых семян оказывается в три раза больше, чем зеленых. Эта закономерность получила название второго закона (правило) Менделя, или закона (правило) расщепления.
Р
· Аа х
· Аа
ж ж
G (А) (а) (А) (а)
F2 АА; Аа, Аа; аа
желтые зеленые
Расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1АА:2Аа:1аа
Второй закон (правило) Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (т.е. гибридов), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя

При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании гороха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось однородным, проявились только доминантные признаки – желтый цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов первого поколения или правило доминирования.

А – ген желтого цвета
а – ген зеленого цвета
В – ген гладкой формы
в – ген морщинистой формы


Р
·ААВВ х
·аавв
ж. гл. з. морщ.
G (АВ) (ав)
F1 АаВв – желтые гладкие
При скрещивании гибридов первого поколения между собой произошло расщепление по фенотипу:
Р
· АаВв х
·АаВв


АВ
Ав
аВ
ав

АВ
ААВВ-ж.гл
ААВв-ж.гл
АаВВ-ж.гл
АаВв-ж.гл.

Ав
ААВв-ж.гл
ААвв-ж.м.
АаВв-ж.гл
Аавв-ж.м

аВ
АаВВ-ж.гл
АаВв-ж.гл
ааВВ-з.гл.
ааВв-з.гл

ав
АаВв-ж.гл
Аавв-ж.м
ааВв-з.гл
аавв-з.м


9 частей – желтых гладких
3 части – желтых морщинистых
3 части – зеленых гладких
1 часть – зеленых морщинистых
Из этого скрещивания видно, что во втором поколении имелись не только особи с сочетанием признаков родителей, но и особи с новыми комбинациями признаков.
Кроме того, Мендель обнаружил, что каждая пара признаков (цвет и форма) дала расщепление приблизительно в отношении 3:1, то есть как при моногибридном скрещивании. Отсюда был сделан вывод, что каждая пара альтернативных признаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга.
Третье правило или третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.
Кроме законов, Мендель сформулировал две гипотезы: факторальную и гипотезу «чистоты гамет», с помощью которых он попытался объяснить установленные закономерности.
Факторальная гипотеза указывает на то, что в клетках содержится фактор (ген), который и несет признак. Родители передают потомкам не признаки, а эти факторы.
Гипотеза «чистоты гамет»: организм по каждому признаку несет два наследственных фактора (один от отца, второй от матери). Эти наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы.

Анализирующее скрещивание
Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому о генотипе организма проявляющего рецессивный признак можно судить по фенотипу.
Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминантные признаки по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству.
Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна

Р
· АА х
· аа
G (А) (а)
F1 Аа

Р
· Аа х
· аа
G (А) (а) (а)
F2 Аа; аа
1:1
Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании для потомства гетерозиготной особи характерно расщепление 1:1.

Лекция 10
Хромосомная теория наследственности
План
1.Пол как наследственный признак.
2.Определение пола.
3.Наследование признаков, сцепленных с полом и ограниченных полом.
4.Сцепление генов. Опыты и правило Моргана.
5.Основные положения хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности - раздел генетики о локализации наследуемых факторов в хромосомах клеток.
Суть ее заключается в том, что все признаки и свойства живых организмов определяются генами, расположенными в хромосомах клетки в линейном порядке. Основателем ее явился американский генетик Томас Морган, теория разработана его сотрудниками в начале ХХ века.

Пол как наследственный признак

Одним из признаков у многих живых организмов является пол (мужской и женский).
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и поведенческих признаков организма, которые обуславливают репродукцию (воспроизведение).
Пол - это генетически обусловленный признак, т.е. пол зародыша определяется генетическими механизмами - комбинацией половых хромосом. Половые хромосомы определяют первичные половые признаки.
Под их влиянием формируются половые железы (семенники и яичники), выделяющие мужские и женские половые гормоны. Половые гормоны определяют развитие вторичных половых признаков того или другого пола и проявляются у организмов в период полового созревания (у человека в 12 - 15 лет). Вторичные половые признаки - различие в размерах и пропорциях тела, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.


Определение пола

У большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения (сингамно) и регулируется хромосомным набором зиготы, его называют хромосомный тип определения пола.
У человека и млекопитающих женские особи имеют в кариотипе две Х - хромосомы (ХХ), а мужские Х- и У- хромосомы. Женские особи являются гомогаметными, поскольку формируют лишь один тип гамет, а мужские - гетерогаметными, т.к. образуют два типа гамет.
У птиц и бабочек гетерогаметным полом является женский пол, а гомогаметными - мужской. У них половые хромосомы обозначают как Z и W.
У некоторых клопов, жуков самки имеют состав половых хромосом ХХ, самцы же несут всего одну из них - (ХО).
Совершенно особый тип определения пола имеется у перепончатокрылых, в частности, у пчел. У этих насекомых самки развиваются из оплодотворенных яиц и клетки их тела диплоидны, а самцы развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидные клетки.
Хромосомная теория наследования пола утверждает, что гены определяющие развитие пола, локализованы в половых хромосомах. У человека гены, обуславливающие развитие женского пола, находятся в Х - хромосоме, а гены мужского пола - в У - хромосоме.











Основные типы хромосомного определения пола


Иначе обстоит дело у дрозофилы. При изучении наследования пола у мухи - дрозофилы было установлено, что у самки две одинаковые Х - хромосомы, а у самца Х- и У- - хромосомы. У дрозофилы гены, определяющие женский пол, находятся в Х - хромосоме, а У - хромосома генетически инертна и гены, определяющие развитие мужского пола, находятся в аутосомах. Оплодотворенные яйцеклетки, имеющие диплоидный набор хромосом и две Х - хромосомы дают начало самкам (2А + ХХ), а имеющие диплоидный набор аутосом и одну Х - хромосому дают самцов(2А+ХУ).
Опыты подтвердили, что чем больше наборов аутосом, тем больше были выражены признаки мужского пола. Из этого был сделан вывод, что У - хромосома у мухи - дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола.
Кроме сингамного способа определения пола существует эпигамный способ дифференцировки пола, который определяется воздействием условий окружающей среды, например, у морского кольчатого червя Bonnelia определяется условиями развития яйцеклеток (прогамный способ, как у коловраток).

Наследование признаков, сцепленных с полом и ограниченных полом

Сцепленными с полом называют признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах.
Если ген находится в У-хромосоме, то он наследуется у человека, млекопитающих - от отца к сыну, а у птиц - от матери к дочери.
Если ген располагается в Х-хромосоме, наследование будет более сложным. Впервые особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой были открыты в опытах на дрозофиле при изучении наследования окраски глаз. Красная окраска глаз доминирует над белой.
При скрещивании гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом в F1 все потомство красноглазое.

Р
· ХАХА х
·ХЄУ
кр. бел.
G (XА) (XЄ) (У)
F1 XАXЄ х XАУ
кр. кр.
G (ХА) (XЄ) (XА) (У)
F2 ХАХА , ХАХЄ, ХАУ, ХЄУ
кр. кр. кр. бел.

При скрещивании гибридов первого поколения друг с другом в F2 происходит расщепление по фенотипу: 3 красноглазые особи: 1 белоглазая, и белоглазыми бывают только самцы.
При реципрокном (обратном) скрещивании, когда самка гомозиготная по гену белоглазости, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление в F1 по фенотипу 1:1. При этом белоглазыми будут только самцы. При скрещивании мух F1 между собой в F2 будут мухи с обоими признаками в равном отношении 1:1, как среди самок, так и среди самцов.


Р
· ХЄХЄ х
·ХА У
бел. кр.
G (ХЄ) (ХА) (У)
F1 ХАХЄ х ХЄУ
кр. бел.
G (ХА) (ХЄ) (ХЄ) (У)
F2 ХАХЄ, ХЄХЄ, ХАУ, ХЄУ
кр. бел. кр. бел.
Из результатов опыта Моргана можно заключить, что гены окраски глаз расположены только в половой Х-хромосоме. Результаты скрещивания зависят от того, какой пол несет доминантный признак.
Наследование, сцепленное с полом, необходимо отличать от наследования, ограниченного полом.
Развитие признаков (ограниченных полом) обусловлено генами, расположенными в аутосомах (а не в половых хромосомах), но на проявление признаков в фенотипе сильно влияет пол, т.е. развитие признака зависит от влияния половых гормонов.
Например, облысение со лба, типично для мужчин. У мужчин под действием мужских половых гормонов (тестостерона) ген ведет себя как доминантный. Еще пример, тембр голоса - баритон и бас - характерны только для мужчин.

Сцепление генов. Опыты и правило Моргана

Изучение сцепленного с полом наследования стимулировало изучение сцепления между генами, находящимися в аутосомах.
Для любого организма характерно видовое постоянство хромосом в кариотипе. Генов, определяющих признаки, у организмов намного больше, чем хромосом. Например, у мухи дрозофилы 8 хромосом в соматических клетках, а генов около 1000. Значит, в каждой хромосоме находится много генов.
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления.
Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.
В начале ХХ века Т. Морган и его сотрудники описали явление сцепления генов - совместную передачу групп генов из поколения в поколение.
Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков:
Цвет тела – серый (В) и черный (в)
Длина крыльев – нормальные (V) и короткие (v)

У мухи - дрозофилы окраски тела и длины крыльев находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления, что и было доказано в опытах. Запись генотипов при сцеплении видоизменяется: генотип записывается BV

·
bv
(две черточки означают, что организм диплоидный).
При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья с мухами черного цвета и короткими крыльями в F1 все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья.
Запись схемы скрещивания:

P
·BV
·bv

· x
·
BV bv
сер.нор. чер.кор.
G (BV) (bv)
BV
F1
·
bv

Провели анализирующее скрещивание. В первом случае скрестили гибридного самца с серым телом и нормальными крыльями
с черной самкой, имеющей короткие крылья, и в результате скрещивания получили 2 типа потомков, похожих на родителей в соотношении 1:1.
Ген серого цвета тела и ген нормального строения крыльев передаются вместе, а ген черного цвета тела и ген коротких крыльев тоже вместе. Этот опыт демонстрирует полное сцепление. Причина его заключается в том, что гены, обуславливающие два различных признака, лежат в одной хромосоме. Это видно на схеме полного сцепления:

Р
·bv
·BV

· x
·
bv bv
G ( bv) ( BV ) (bv)
BV bv
F1
·
·
bv bv
1:1

Другой результат получается, если для анализирующего скрещивания брать гибридную самку с серым телом и нормальными крыльями и рецессивного по обоим признакам самца.
В этом случае появилось четыре типа потомков в соотношении:
серых длиннокрылых - 41, 5 %; серых короткокрылых - 8, 5 %,
черных длиннокрылых - 8, 5% , черных короткокрылых - 41, 5 %.



В этом случае имеет место неполное сцепление:
Р
·BV
· bv

· x
·
bv bv
G ( BV) (bv)
некроссов. ( bv)
(Bv) (bV)
кроссов.
BV bv Bv bV
F1
·
·
·
·
bv bv bv bv
41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
Причиной неполного сцепления генов является кроссинговер (перекрест хромосом) и обмен участками между гомологичными хромосомами в профазе I деления мейоза при созревании половых клеток. Кроссинговер происходит у самок, у самцов дрозофил кроссинговер не происходит (установлено, что для особей гетерогаметного пола характерна более низкая частота кроссинговер).
При изучении результатов скрещивания получается 4 фенотипа среди потомков:
17%(8, 5+8, 5) особей образовались из кроссоверных гамет
83%(41, 4+41, 5) особей образовались из некроссоверных гамет.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами в хромосоме. Расстояние между генами выражается в процентах кроссинговера между ними и обозначается в морганидах.
Изучение Морганом сцепления генов представляет собой закономерное биологическое явление.
Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются, сцеплено, причем сила сцепления зависит от расстояния между генами. Эта закономерность получила название правило Моргана.
.
Основные положения хромосомной теории наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности сводятся к следующему:
- носителями наследственной информации являются хромо-
сомы и расположенные в них гены,
- гены расположены в хромосоме в линейном порядке друг за
другом в определенных локусах. Аллельные гены занимают
одинаковые локусы гомологичных хромосом,
- гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группы
сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число
групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом,
- между гомологичными хромосомами возможен обмен участ-
ками - кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
Сила сцепления зависит от расстояния между генами,
- процент кроссинговера пропорционален расстоянию между
генами. За единицу расстояния принимается 1 морганида,
которая равна 1% кроссинговера,
- при неполном сцеплении в сумме вероятность некроссовер-
ных гамет (гибридов) всегда больше, чем 50%,
- при расстоянии в 50 морганид и больше признаки наследуют-
ся независимо, несмотря на то, что локализованы в 1 хромо-
соме.



































Лекция 11
Молекулярная генетика
План
1. Этапы развития молекулярной генетики.
2. Генетический код и его свойства.
3. Функционально-генетическая классификация генов.
4. Функциональная активность генов (экспрессия генов).
5. Регуляция экспрессии генов у про - и эукариот.

Молекулярная генетика занимается изучением структурно-функциональной организации генетического аппарата клеток и механизма реализации наследственной информации.

Этапы развития молекулярной генетики

Молекулярная генетика выделилась из биохимии и сформировалась как самостоятельная наука в 50-х годах прошлого столетия. Рождение этой науки связано с рядом важных биологических открытий:
1). В 20-40 гг. ХХ века было установлено, что носителем наследственной информации в клетке является молекула ДНК, а не белок, как считали раньше. Были получены прямые доказательства роли ДНК в наследственности. Это явления трансформации, трансдукции, половой процесс у бактерий, строение вируса, а также обнаружение почти полной идентичности химического состава ДНК (но не белков) у всех представителей данного биологического вида.
Данные о видовой специфичности строения ДНК получены в начале 50-х годов Эрвином Чаргаффом и его сотрудниками. Любая ДНК состоит из четырех типов нуклеотидов, содержащих одно из четырех азотистых оснований: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Чаргафф с сотрудниками обнаружил, что соотношения между нуклеотидами, входящими в состав ДНК одинаковы в пределах вида и различаются у разных видов. Кроме того, число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых равно числу цитозиловых. Это открытие послужило главным ключом к выявлению структуры молекулы ДНК.
Трансформация у бактерий – это передача от одной бактериальной клетки другой наследственного материала. В 1928 году Фред Гриффит изучал трансформацию у двух штаммов пневмококка: вирулентного (вызывающего гибель мышей) и авирулентного (не вызывающего гибели).
Если убить вирулентные бактерии и вводить их вместе с живыми авирулентными, то часть животных все равно погибнет. Этот опыт свидетельствовал о том, что часть генетического материала из вирулентных бактерий проникла в авирулентные и сделала их вирулентными. После того как вирулентные клетки разделили на отдельные компоненты: углеводы, липиды, белки и ДНК, было обнаружено, что именно ДНК наделило живые бактерии генетическим признаком, которого у них до этого не было.
Трансдукция – это явление, заключающееся в том, что вирусы, выходя из бактериальной клетки, в которой они паразитировали, могут захватывать с собой часть ДНК и, перемещаясь в новые клетки передавать им признаки прежних хозяев.
Так, при внесении в неподвижные бактерии вирусов, размножавшихся в клетках подвижных культур, некоторые из бактерий становятся подвижными.
Половой процесс у бактерий – коньюгация, когда происходит обмен молекулами ДНК, и хотя новые бактерии не образуются, но их наследственный материал изменяется, т.к. происходит рекомбинация генетического материала.
Строение вируса или бактериофага: вирус состоит из молекулы ДНК (или РНК), заключенной в белковую оболочку. С помощью радиоизотопов было доказано, что именно ДНК проникает в клетку, а белковая оболочка остается снаружи. В результате образуются новые фаговые частицы. Таким образом, ДНК является носителем генетической информации и дает начало новым бактериофагам.
Косвенные доказательства: в соматических клетках разных органов содержится одинаковое количество ДНК, вдвое большее, чем в половых. Количество белков варьирует и не всегда больше, чем в половых.
2).Следующий этап развития молекулярной генетики связан с таким важным открытием, как установление структурной организации молекулы ДНК– в 1953 году. Крик и Уотсон установили, что ДНК состоит из двух спирально-закрученных цепей.
В настоящее время принято говорить о первичной, вторичной и третичной структуре ДНК: Первичной структурой ДНК называют линейную полинуклеотидную цепь, в которой мононуклеотиды соединены 3`,5`- фосфоэфирными связями. Модель Крика и Уотсона – это вторичная структура ДНК, основанная на принципе комплементарности и получившая название двойной спирали. Один виток спирали состоит из 10 нуклеотидов, размер витка 3,4 нм.
Дополнительное структурирование в пространстве двуспиральной молекулы ДНК (в конденсированных хромосомах) с образованием суперспирали является третичной структурой.
3).Определение направления передачи информации – «один ген – один фермент» - Бидл и Татум – 50-е годы. (В настоящее время – один ген – один полипептид).
4).Расшифровка генетического кода – Ниренберг, Очоа (К 1964 году расшифрованы коды для всех аминокислот). Выяснение механизма экспрессии генов у прокариот и ее регуляции – Франсуа Жакоб и Жан Моно – 50-е годы.
5).70-е годы и до настоящего времени – выявление особенностей экспрессии генов у эукариот. Развитие генетической инженерии.

Генетический код и его свойства

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК.
Свойства генетического кода:
1.Код триплетен – каждая аминокислота зашифрована последовательностью трех нуклеотидов, называемых триплетом или кодоном.
2.Код вырожден – каждая аминокислота кодируется более чем одним кодоном. (Исключения – аминокислоты метионин и триптофан. Они кодируются одним кодоном.)
3.Код универсален – одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты у всех организмов.
4.Генетический код не перекрывающийся – триплеты нуклеотидов не перекрывают друг друга. У некоторых вирусов обнаружено перекрывание, но это исключение.
5.Имеются стартовый и терминальный кодоны. Стартовый – единый для всех – АУГ. Терминальный трех видов – УАГ, УАА, УГА.

Функционально-генетическая классификация генов

В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала. Ген – это участок молекулы ДНК, ответственный за синтез одного полипептида.
Различают три вида генов:
- структурные;
- модуляторы;
- регуляторы.
Структурные гены несут информацию об аминокислотах в белках, ферментах, а также о последовательности нуклеотидов в молекулах р-РНК и т-РНК.
Гены-модуляторы влияют на функционирование структурных генов, могут смещать в ту или иную сторону процесс развития признака. Они подразделяются на:
1)ингибиторы или супрессоры (эпистатичные гены),
2)интенсификаторы – могут повышать способность структурных генов к мутациям,
3)модификаторы – могут влиять на структурные гены по типу комлементарности.
Гены-регуляторы контролируют синтез регуляторных белков, а также время включения различных структурных генов в процессе индивидуального развития.
Свойства генов:
1. Дискретность действия – каждый ген действует как самостоятельная единица наследственности.
2. Стабильность – при отсутствии мутаций ген передается в ряду поколений в неизмененном виде.
3. Специфичность действия – каждый ген влияет на развитие своего определенного признака.
4. Плейотропия – способность одного гена обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков (синдром Марфана).
5. Присутствие в виде двух у диплоидных и большего числа аллелей у полиплоидных организмов.
6. Действие гена дозировано, при изменении числа доз гена в организме изменяется признак (например, при болезни Дауна происходит увеличение до трех доз генов 21 хромосомы)

Функциональная активность генов или экспрессия генов

У прокариот она осуществляется в два этапа: транскрипция и трансляция.У эукариот есть еще стадия процессинга.
Экспрессия генов заключается в синтезе на молекуле ДНК молекулы и-РНК, комлементарной ей (или транскрипции – переписывание, считывание биологической информации) и дальнейшее ее использование для синтеза белка. Единицей транскрипции в ДНК является транскриптон, превышающий по размерам структурные гены. Транскриптон в клетках эукариот состоит из неинформативной (акцепторной) и информативной зоны. Неинформативная зона начинается геном-промотором (участок из 80 нуклеотидов), к которому присоединяется фермент РНК-полимераза, катализирующая процесс считывания. У прокариот один вид РНК-полимеразы, у эукариот три.
За геном промотором находятся гены-операторы, которые связывают регуляторные белки (белки, включающие и прекращающие транскрипцию).
Информативная зона состоит из структурных генов, располагающихся за генами операторами. Структурные гены эукариот разделены спейсерами – участками ДНК, не несущими информации.
Кроме того, в составе самих структурных генов есть информационные участки – экзоны и неинформационные – интроны. У пркариот спейсеров, экзонов и интронов нет.
В каждой фазе жизненного цикла в клетке транскрибируется только 10% структурных генов, а остальные гены не активны, но часть из них может включаться в других фазах жизненного цикла.
В результате транскрипции у прокариот сразу образуется м-РНК (зрелая РНК) и сразу же начинается процесс трансляции.
У эукариот транскрибируется большая молекула и-РНК, содержащая все неинформативные участки. Она называется РНК-предшественница или пре-РНК. Поэтому за транскрипцией наступает процессинг, в результате, которого разрушаются все неинформативные участки: акцепторная зона, спейсеры и интроны, а оставшиеся экзоны сшиваются (сплайсинг).
На этапе процессинга к начальному отрезку образовавшейся РНК присоединяется последовательность нуклеотидов, называемая колпачком, к концевому – последовательность остатков аденина – поли- A.
В процессинге происходит модификация нуклеотидов в РНК, например, их метилирование, гидрирование.
И только после этих превращений образуется зрелая м-РНК, которая начинается вводной последовательностью, называемой лидером, и заканчивается концевой последовательностью – трейлером. Лидер – вводная последовательность нуклеотидов, комплементарная последовательности в молекуле р-РНК малой субъединице рибосом, которая обеспечивает прикрепление и-РНК к малой субъединице. Трейлер включает нонсенс-кодон и поли-А последовательность.
Кодовым элементом м-РНК является триплет нуклеотидов, называемый кодоном. Каждому кодону соответствует определенная аминокислота.
Первичной структурой РНК является, как и в ДНК, линейная цепь полинуклеотидов, в которой мононуклеотиды соединены 3`,5`-фосфоэфирными связями.
Вторичная структура РНК – изогнутая цепь, а третичная представляет собой нить, намотанную на катушку, роль катушки играет особый транспортный белок – информатор.
Образующаяся м-РНК идет в цитоплазму к месту синтеза полипептида (белка), т.е. к рибосомам.
На рибосомах осуществляется процесс трансляции. Трансляция – это механизм, с помощью которого последовательность нуклеотидов в молекулах м-РНК переводится в специфическую последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
Трансляция складывается из трех стадий:
1. Инициация – начало синтеза полипептида.
2. Элонгация – удлинение полипептида.
3. Терминация – окончание синтеза полипептида.
На этапе инициации меньшая субъединица рибосомы узнает стартовый кодон АУГ м-РНК и прикрепляется к ней. АУГ занимает первую позицию. После этого присоединяется большая субъединица рибосомы и в ней начинается собственно синтез белка. К большой субъединице подходит т-РНК с аминокислотой.





В молекуле т-РНК одна ее часть присоединяет аминокислоту, а другая – антикодон, спаривается с колоном м-РНК, определяющим эту аминокислоту.




В большой субъединице есть:
1 – аминоацильный участок
2 – пептидильный участок

В т-РНК, антикодон которой комплементарен кодону АУГ
м-РНК приносит аминокислоту метианин и останавливается в аминоацильном участке. Стадия инициации контролируется факторами инициации. У прокариот их 3, у эукариот 6-7.
Вторая стадия – элонгации начинается с перемещения т-РНК с метианином в пептидильный участок, а на ее место приходит другая т -РНК с новой аминокислотой. Между двумя аминокислотами образуется пептидная связь. Тем временем рибосома продвигается вдоль м-РНК, на рибосоме оказывается новый кодон, к которому вскоре присоединяется своим антикодоном соответствующая т-РНК.
Все это повторяется многократно, до тех пор, пока рибосома не
дойдет до одного из терминальных кодонов (УАА, УАГ, УГА).
Этим кодонам нет антикодона, нет аминокислоты. Наступает фаза терминации. К одной молекуле м-РНК прикрепляется обычно много
рибосом и образуются полисомы.
В процессе трансляции наряду с факторами инициации и элонгации важное значение имеет фермент, связывающий т-РНК с аминоацильным участком – аминоацил т-РНКаза.

Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот

У прокариот она осуществляется на уровне промотора, оператора
и трансляции.
У эукариот регуляция происходит на всех этапах экспрессии: транскрипции, процессинга и трансляции.
Подробнее остановимся на регуляции экспрессии генов у бактерий.


Регуляция экспрессии генов у прокариот


Схема регуляции транскрипции структурных генов прокариотической клетки по типу репрессии

Схема регуляции транскрипции структурных генов прокариотической клетки по типу индукции

В 1961 году Жакоб и Моно установили, что у бактерий под контролем гена-регулятора синтезируется белок-репрессор, который регулирует активность других генов. Белок-репрессор связывается с геном-оператором и блокирует его, вследствие чего транскрипция (считывание информации) становится невозможной и клетка не может синтезировать соответствующие белки. Но если в клетку проникает какой-либо субстрат, для расщепления которого необходимо синтезировать ферменты, то происходит следующее: субстрат присоединяется к репрессору и лишает его способности блокировать ген-оператор.
К ДНК присоединяются РНК-синтезирующие ферменты и начинается транскрипция генов. Синтез белка-фермента прекращается, если субстрат полностью расщепляется, белок-репрессор освобождается и снова блокирует гены-операторы. Это пример регуляции по типу индукции. Также существует регуляция по типу репрессии: когда конечные продукты биохимической реакции, соединяясь с неактивным белком-репрессором, образуют комплекс, блокирующий работу гена-оператора.
Антитерминация – заключается в том, что происходит игнорирование терминальных кодонов, процесс экспрессии продолжается.
Регуляция у эукариот
1)Регуляция генной активности у эукариот намного сложнее, чем у бактерий. У эукариот она происходит не только на уровне клетки. Существуют системы регуляции организма как целого. Огромную роль в регуляции играют гормоны, но регулируют они процессы синтеза белков лишь в клетках-мишенях. Гормоны связываются с белками-рецепторами, расположенными в мембранах таких клеток и включают системы изменения структуры клеточных белков. Те, в свою очередь, могут влиять как на процессы транскрипции, так и процессы трансляции. Каждый гормон через систему посредников активирует свою группу генов. Так адреналин включает синтез ферментов, расщепляющих гликоген мышц до глюкозы, а инсулин влияет на образование гликогена из глюкозы в печени.
2)На стадии транскрипции белки-гистоны участвуют в процессах регуляции генной активности у эукариот. Непременное условие – это деконденсация участка, где происходит транскрипция.
3)Регуляция на уровне трансляции направлена на сохранение стабильности м-РНК, а эффективность трансляции осуществляется с помощью факторов инициации, элонгации, терминации.



















Лекция 12.
Изменчивость
План
1.Определение и формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная.
2.Мутагенные факторы.
3.Классификация мутаций.
4.Устойчивость и способы репарации генетического материала.
5.Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова.

Определение и формы изменчивости

Генетика изучает два основных свойства живых существ - наследственность и изменчивость.
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития под влиянием факторов среды.
Изменчивость - один из важнейших факторов эволюции, обеспечивающих все многообразие живой природы.
Различают два вида изменчивости:
1. Фенотипическую (ненаследственную, модификационную);
2. Генотипическую (наследственную):
а) комбинативную;
б) мутационную.
Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа и вызванная влиянием факторов среды.
Модификационная изменчивость имеет особенности:
- не затрагивает наследственную основу организма и поэтому модификации не передаются по наследству, то есть от родителей к потомству,
- изменения направлены, происходят закономерно, их можно предсказать,
- имеют адаптивное (приспособительное) значение,
- имеют массовый (групповой) и обратимый характер,
- определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение у всех особей данного вида.
Модификационная изменчивость имеет предел. Границы изменчивости признака, обусловленные генотипом называются нормой реакции. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно (цвет глаз), и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (рост, масса тела).
В медицине часто приходится устанавливать норму реакции для оценки max и min количественных показателей (уровень гормонов, ферментов, гемоглобина и др.)
Комбинативная изменчивость – это наследственная изменчивость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромосом, без изменения структуры генов и хромосом (наследственного материала). Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток.
Источниками комбинативной изменчивости являются процессы, происходящие в мейозе и в результате оплодотворения:
1. Рекомбинация генов при кроссинговере в профазе1 мейоза.
2. Рекомбинация хромосом в ходе мейоза (независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе)
3. Комбинация хромосом в результате слияния гамет при оплодотворении (случайное сочетание гамет при оплодотворении).
Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое разнообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от родственников по отцовской и материнской линии.
Мутационная изменчивость – способность генетического (наследственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве.
В основе мутационной изменчивости лежат мутации.
Мутации – это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству.
Частота мутаций зависит от вида организма, от возраста, от фазы онтогенеза, стадии гаметогенеза, может происходить в половых и соматических клетках, иметь рецессивный и доминантный характер. Например, у человека до 6% гамет несут мутантные гены.
Процесс образования мутаций называется мутагенезом.
Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными.
Мутации первоначально действуют на генетический материал особи, а через генотип изменяется и фенотип.

Мутагенные факторы

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:
1. Физические;
2. Химические;
3. Биологические.
К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи,
·-,
·-,
·- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.
При действии их на организм они вызывают:
а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;
б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;
в) разрыв нитей веретена деления;
г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.
К химическим мутагенам относятся:
- природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);
- синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества).
- продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.
Механизмы их действия:
а) дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот;
б) подавление синтеза нуклеиновых кислот;
в) замена азотистых оснований их аналогами.
Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.
К биологическим мутагенам относятся:
- Вирусы (гриппа, краснухи, кори)
- Невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, простейшие, гельминты)
Механизмы их действия:
а) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина.
б) продукты жизнедеятельности паразитов-возбудителей болезней действуют как химические мутагены.
Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации.

Классификация мутаций

Различают следующие основные типы мутаций:
1. По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные – происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли.
Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов.
2. По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические.
Генеративные – происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.
Соматические – происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству.
3. По влиянию на организм:
Отрицательные мутации – летальные (несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); положительные (повышающие жизнеспособность). Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
4. По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации – это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три – это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации – гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.
Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромосом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом на 180° (инверсия).
Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.

Устойчивость и репарация генетического материала

Устойчивость к изменениям генетического материала обеспечивается:
1. Диплоидным набором хромосом.
2. Двойной спиралью ДНК.
3. Вырожденностью (избыточностью) генетического кода
4. Повтором некоторых генов.
5. Репарацией нарушений структуры ДНК
Наличие механизмов репарации – обязательное условие существования биологических существ.
Репарация генетического материала – это процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК.
В ДНК клетки ежедневно происходит множество случайных изменений.
Большинство эффективно исправляются (репарируются) с помощью специальных ферментных систем.
Впервые репарация молекулы ДНК была установлена в 1948 году. А в 1962 году был описан один из способов репарации – световая репарация или фотореактивация.
Было установлено, что при ультрафиолетовом облучении вирусов-фагов, бактерий и простейших наблюдается резкое снижение их жизнедеятельности, даже гибель.
Если воздействовать на них видимым светом, то выживаемость их значительно увеличивается.
Оказалось, что под действием ультрафиолета в молекуле ДНК образуются димеры (химические связи между двумя основаниями одной цепочки, чаще Т-Т), образование димеров препятствует считыванию информации.
Видимый свет активирует ферменты, разрушающие димеры.
Второй способ репарации – темновая репарация, была изучена в 50-е годы ХХ века.
Темновая репарация протекает в четыре стадии с участием четырех групп ферментов. Ферменты образовались в ходе эволюции и направлены на поддержание стабильности генетической информации клетки.
1. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и рядом с ним разрывает нить ДНК.
2. Фермент эктонуклеаза «вырезает» (удаляет) поврежденный участок.
3. ДНК-полимераза по принципу комплементарности синтезирует фрагмент ДНК на месте разрушенного.
4. Лигаза «сшивает» синтезированный фрагмент с основной нитью ДНК.
Доказана возможность репарации ДНК при повреждении обеих ее нитей. При этом информация может быть получена с и-РНК (фермент ревертаза).

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова

Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Однако, это многообразие подчиняется определенной закономерности, обнаруженной в 1920 году Н.И.Вавиловым. Он сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов».
Можно сказать, что у родственных видов, имеющих общее происхождение возникают сходные мутации.
Одни и те же болезни встречаются у животных и у человека. Так, например, альбинизм наблюдается во всех классах позвоночных животных и человека. Брахидактилия (короткопалость) отмечена у крыс, овец, собак, человека. Мышечная дистрофия – у мышей, крыс, лошадей, человека.
Закон гомологических рядов позволяет предвидеть возможность появления мутаций, которые могут быть использованы в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм.





















Лекция 13
Методы изучения генетики человека
План
1.Генеалогический метод.
2.Близнецовый метод.
3.Метод дерматоглифики.
4.Цитогенетический метод.
5.Метод гибридизации соматических клеток.
6.Онтогенетический метод.
7.Популяционно-статистический метод.
8.Метод моделирования.
9.Иммунологический метод.
10.Биохимический метод.

Генеалогический метод

Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа, в первую очередь – генеалогический, предложенный Ф.Гальтоном.
Генеалогический метод или изучение родословных предусматривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Он широко применяется при решении теоретических и практических проблем:
1) для установления наследственного характера признака,
2) при определении типа наследования и пенетрантности генотипа,
3) выявление сцепления генов и картирование хромосом,
4) при изучении интенсивности мутационного процесса,
5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов,
6) при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и прослеживанию признака среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословных и генеалогического анализа.
Составление родословной
Сбор сведений о семье начинается с пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя.
Дети одной родительской пары (родные братья и сестры) называются сибсами. Семьей в узком смысле, или ядерной семьей, называют родительскую пару и их детей. Более широкий круг кровных родственников лучше обозначать термином «род». Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность полученных сведений и, следовательно, неточность родословной в целом. Часто люди не знают даже числа своих двоюродных братьев и сестер, не говоря уже о каких-то признаках у них и их детей.
Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком – легендой, что исключает возможность неправильных истолкований.
Генеалогический анализ
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.
1 этап – установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз, то можно думать о наследственной его природе. Однако надо прежде всего исключить возможность экзогенного накопления случаев в семье или роду. Например, если один и тот же патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у нее могут родиться несколько детей с одинаковыми аномалиями. Или же какой-то фактор действовал на многих членов семьи, необходимо сличить действие сходных внешних факторов. С помощью генеалогического метода были описаны все наследственные болезни.
2 этап – установление типа наследования и пенетрантности гена. Для этого используют принципы как генетического анализа, так и статистические методы обработки данных из родословной.
3 этап – определение групп сцепления и картирования хромосом, до недавнего времени основывающегося только на генеалогическом методе. Выясняют сцепленные признаки и процесс кроссинговера. Этому способствуют разработанные математические методы.
4 этап – изучение мутационного процесса. Он применяется в трех направлениях: при изучении механизмов возникновения мутаций, интенсивности мутационного процесса и факторов, вызывающих мутации. Особенно широко генеалогический метод применяется при изучении спонтанных мутаций, когда надо различать «спорадически» возникшие случаи от «семейных».
5 этап – анализ взаимодействия генов в клинической генетике был сделан С.Н.Давиденковым (1934, 1947) по анализу полиморфизма заболеваний нервной системы.
6 этап – в медико-генетическом консультировании для составления прогноза без генеалогического метода обойтись нельзя. Выясняют гомо- или гетерозиготность родителей и рассматривают вероятность рождения детей с теми или иными признаками.




Близнецовый метод исследования

Исследование близнецов – один из основных методов генетики человека. Существуют однояйцевые близнецы, возникающие из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Возникают они из-за разделения зиготы на два генетически идентичных друг другу и всегда однополых зародыша.
Разнояйцовые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генетически они различаются как братья и сестры одних родителей.
При помощи близнецового метода можно изучить:
1) Роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма. В частности, изучение наследственной передачи людьми некоторых болезней. Изучение экспрессивности и пенетрантности генов, вызывающих наследственные заболевания.
2) Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды.
3) Корреляцию признаков и функций.
Особенно важна роль близнецового метода в изучении проблемы «генотип и среда».
Сравнивают обычно три группы близнецов: ДБ в одинаковых условиях, ОБ в одинаковых условиях, ОБ в разных условиях.
При изучении близнецов определяют частоту, степень совпадения (конкордантности) тех или иных признаков.
При изучении роли наследственности в происхождении того или иного признака производят расчет по формуле К.Хольцингера.
Коэффициент наследуемости - Н
Н= % сходства ОБ - % сходства РБ
100 - % сходства РБ
При Н=1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью.
При Н=0 вся изменчивость вызвана средовыми факторами. Влияние среды С выражается формулой: С=100% - Н, где Н – коэффициент наследуемости. Например, конкордантность монозиготных (однояйцевых) близнецов 3%. Тогда Н =
67 – 3 = 64 = 0,7 или 70 %. С = 100 – 70 = 30 %
100 – 3 97
Итак, данный признак на 70% обусловлен наследственностью, а на 30% - влиянием факторов внешней среды.
Другой пример. Группы крови по системе АВО у ОБ =100%, т.е. полностью зависит от наследственности.

Частота совпадения групп крови и некоторых заболеваний у близнецов (в %)
№ п/п
Признаки или болезни
ОБ
РБ

1
группы крови АВО
100
64

2
корь
98
94

3
коклюш
97
93

4
шизофрения
86
14

5
свинка
82
74

6
эпилепсия
67
3

7
Врожденный стеноз привратника
67
3


Метод дерматоглифики

Это наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека.
Оказалось, что у каждого народа, у каждой расы, у каждого человека рисунки имеют свои особенности, и на ладонях они строго индивидуальны. На это впервые обратил внимание Ф.Гальтон, который предложил английской уголовной полиции по отпечаткам пальцев идентифицировать преступников.
Дерматоглифические исследования имеют важное значение в криминалистике, в определении зиготности близнецов, в диагностике ряда наследственных заболеваний, а так же в отдельных случаях спорного отцовства.
Ладонный рельеф очень сложен. В нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. Подушечек на ладони 11, их делят на 3 группы:
1)пять концевых (эпликальных) подушечек на концевых фалангах пальцев.
2)четыре межпальцевые подушечки, располагаются против межпальцевых промежутков.
3)две ладонные проксимальные подушечки тенар и гипотенар. У основания большого пальца – тенар, у противоположного края ладони- гипотенар.
На наиболее возвышенных частях подушечек заметны кожные гребешки. Это линейные утолщения эпидермиса, которые представляют собой модифицированные чешуйки кожи. Кожные гребешки идут потоками, как на ладонях, так и на пальцевых подушечках. Точки встречи этих потоков образуют трирадиусы или дельты.
Гребешковые узоры обычно изучают под лупой. Отпечатки узоров, при помощи типографской краски, делают на чистой белой, лучше мелованной, бумаге или целлофане. Как на кончиках пальцев, так и на ладонных возвышениях могут наблюдаться различные папиллярные узоры в виде завитков, петель и дуг, открытых в ульпарную или радиальную стороны. На тенаре и гипотенаре чаще бывают дуги. На средней и основной фалангах пальцев гребешковые линии идут поперек пальцев, образуя различные узоры – прямые, серповидные, волнообразные, дугообразные и их сочетания. В среднем на одном пальце бывают 15-20 гребешков.





Рисунок ладони.

1 – поперечная проксимальная борозда, линия прижатия 4 пальцев
2 - поперечная средняя борозда, линия прижатия 3 пальцев
3 – поперечная дистальная борозда, линия прижатия 2 пальцев
4 – борозда большого пальца
5 – продольная срединная борозда от запястья к основанию 3го пальца
6 – продольная промежуточная борозда от запястья к основанию 4го пальца
7 – продольная ульнарная борозда, от запястья к основанию 5го пальца


1 – синдром Патау
2 – синдром Дауна
3 – синдром Шерешевского-Тернера
4 – норма
5 – синдром Клайнфельтера
При изучении кожного рельефа ладони исследуют:
1) Ход главных ладонных линий А, В, С, Д 1,2,3,4,5,6,7.
2) Ладонные узоры на тенаре и гипотенар.
3) Пальцевые узоры (форму узоров, гребневый счет)
4) Осевые трирадиусы.

Аналогичные исследования проводят и на подошвах ног. Направление главной ладонной линии Д у родителей и их детей одинаковое.
Изучение больных с хромосомными болезнями (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера) показало, что у них меняется не только рисунок пальцевых и ладонных узоров, но и характер основных сгибательных борозд на коже ладоней.
Несколько меньшую выраженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, незаращения мягкого и твердого неба, верхней губы и т.д.
Установлены изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при проказе, шизофрении, сахарном диабете, раке, ревматизме, полиомиелите и других заболеваниях.



Цитогенетический метод

Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать структуры клетки – хромосомы. С помощью метода микроскопии изучен кариотип организма человека (хромосомный набор клеток организма). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа хромосом и их строения. Этот метод позволяет изучить также действие мутагенов на состав и строение хромосом. Цитогенетический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными, утолщенными хромосомами, деление которых останавливают на стадии метафазной пластинки колхицином. Если в кариотипе изучаются половые хромосомы, то этот метод позволяет исследовать половой хроматин в соматических клетках.

Гибридизация соматических клеток

Гибридные клетки обладают определенными свойствами, позволяющими определять локализацию гена или сцепление гена. Потеря хромосом человека из некоторых типов гибридных клеток позволяет получать клоны с отсутствием определенной хромосомы. Наиболее употребительны гибриды соматических клеток человек – мышь.
Прослеживание за наличием биохимического генетического маркера в гибридных клонах по мере элиминации хромосом человека может привести к обнаружению локализации гена, если признак исчезает из клеток, как только они меняются определенными хромосомами. Цитогенетический анализ большого числа клонов и сопоставления результатов с присутствием большого числа генетических маркеров позволяет подметить сцепленные гены и их локализацию. Дополнительно используют информацию, при использовании клонов от инвалидов с транслокациями и другими хромосомными аномалиями.
Этим методом была установлена локализация гена фосфоглицераткиназы в длинном плече Х-хромосомы, т.е. место гибридных клеток позволяет установить:
1) локализацию гена
2)сцепление генов
3)картирование хромосом
Свыше 160 локусов определены с помощью метода гибридных соматических клеток.

Онтогенетический метод

Позволяет изучить закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития. Выделяют несколько периодов развития человека. Антенатальный (развитие до рождения) и постнатальный. Большинство признаков человека формируются в фазу морфогенеза антенатального периода. В фазу морфогенеза постнатального периода заканчивается формирование коры головного мозга и некоторых других тканей и органов, формируется иммунологическая система организма, которая достигает наивысшего развития через 5-7 лет после рождения ребенка. В постморфогенетический период развиваются вторичные половые признаки.
В морфогенетический период изменение активности генов происходит по двум типам:
1)включение и выключение генов
2)усиление и ослабление действия генов
В постморфогенетический период развития первый тип изменения активности генов почти отсутствует, происходит лишь небольшое включение отдельных генов – например, генов, определяющих вторичные половые признаки, развитие некоторых наследственных заболеваний. Выключение же генов в этом периоде более значительное. Репрессируется активность многих генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение), а также генов, связанных с выработкой
·-глобулинов (повышается восприимчивость к заболеваниям). Подавляются многие гены в клетках нервной системы, мышечных клетках и т.д.
Репрессия генов осуществляется на уровне транскрипции, трансляции, посттрансляции. Однако основной тип изменения активности генов на этом этапе – усиление и ослабление действия генов. Может изменяться доминирование генов, что вызывает изменение внешних признаков, особенно в период полового созревания. Меняется соотношение половых гормонов и соответственно признаки пола. Репрессивные гены с возрастом могут оказывать большое влияние на развитие того или иного признака. Например, ген фенилкетонурии в гетерозиготном состоянии изменяет психику человека.

Популяционно-статистический метод исследования

Представляет собой метод математического подсчета тех или иных генов и соответствующих признаков в определенных популяциях. Теоретической основой данного метода является закон Харди-Вайнберга.
Этим методом установлено, что все гены человеческой популяции по частоте встречаемости можно разделить на 2 категории:
1)имеющие универсальное распространение, к которым относится большинство генов. Например, ген дальтонизма, имеющийся у 7%мужчин и более чем у 13%женщин. Ген амавротической идиотии, встречающийся у населения Европы с частотой 4 на 10 000 населения.
2)гены, встречающиеся преимущественно в определенных районах. Например, ген серповидно-клеточной анемии распространен в странах, где свирепствует малярия. Ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-востока нашей страны.

Метод моделирования

Закон гомологических рядов Н.И.Вавилова (виды и роды генетически близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости) позволяет с определёнными ограничениями экстраполировать экспериментальные данные на человека.
Биологическая модель наследственного заболевания на животном часто является более удобной для исследования, чем больной человек. Оказалось, что у животных имеется около 1300 наследственных болезней, так же, как у человека. Например, у мышей – 100, у крокодилов – 50, у крыс – 30. на модели гемофилии А и В у собак показано, что она обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме.
Моделирование мышечной дистрофии у мышей, хомяков и кур дало возможность понять патогенетическую сущность этого заболевания. Было установлено, что при этом заболевании поражается не нервная система, а непосредственно мышечные волокна.
Начальные механизмы галактоземии были выяснены на модели кишечной палочки. И у человека, и у бактерий неспособность усваивать галактозу вызвана одинаковым наследственным дефектом – отсутствием активного фермента – галактоза-1-фосфатилуридилтрансферазы.

Иммунологический метод исследования

Этот метод основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма – крови, слюны, желудочного сока и т.п. Чаще всего исследуют антигены форменных элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также белков крови. Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови.
В начале ХХ столетия К.Ландштейнер и Я.Янский показали, что в зависимости от характера реакций между эритроцитами и плазмой крови, всех людей можно разделить на 4 группы. В дальнейшем было доказано, что реакции эти происходят между белковыми веществами эритроцитов, которые были названы агглютино-генами, и белками сыворотки крови, которые были названы агглютининами.
Группы крови определяются антигенами, содержащими липидную и белковые фракции, и которые находятся на поверхности эритроцитов. Белковая часть антигена контролируется геном, который работает на ранних этапах развития эритроцита. Антигены специфичны для каждой группы крови.
Всего сейчас известно 14 систем эритроцитарных групп крови, в которые входят более 100 различных антигенов. В системе групп крови АВО на поверхности эритроцитов формируется два антигена под контролем генных аллелей Iа, Iв.
Бернштейн в 1925 году показал, что есть третья аллель Iо, которая не контролирует синтез антигена. Таким образом, в системе АВО групп крови существует три аллеля, но у каждого человека имеется только два из них. Если расписать возможные мужские и женские гаметы в решетке Пеннета, то можно проследить, какие возможные комбинации групп крови будут у потомков.
Группы крови АВО у потомков в зависимости от групп крови у родителей
Иммунологические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные состояния (агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия и другие), при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при пересадке органов и тканей, при установлении истинного родства, в случаях медико-генетического консультирования, при необходимости изучения генетических маркеров при диагностике сцепления генов или при определении наследственной предрасположенности к заболеваниям, при установлении зиготности близнецов.
Определение групповой принадлежности крови имеет практическое значение в разнообразных генетических исследованиях:
1)при установлении зиготных близнецов
2)при установлении сцепления генов.
3) в судебно-медицинской экспертизе в случаях спорного отцовства или материнства. Известно, что у ребенка не могли появится антигены, которых нет у родителей.
Система групп крови М была открыта К.Ландштейнером и И.Левиным в 1927 году (в этой группе антитела к соответствующим антигенам не продуцируются). В системе имеется два аллеля M,N.
Гены, определяющие фактор М и N, являются кодоминантными, т.е. если встречаются вместе, то оба и проявляются. Таким образом, существуют гомозиготные генотипы MM и NN, и гетерозиготные MN. В популяциях европейцев генотипы ММ встречаются примерно в 36%, NN – в 16%, MN – в 48%.
А гены соответственно:
М=36 + 48 = 60%
2
N=16 + 48 = 40%
2

Резус – фактор
Как показали исследования ученых, 85% европейцев имеют эритроцитарный антиген, общий с антигеном обезьян вида макака-резус. У 15% людей резус-антигенов на поверхности эритроцитов нет.
Система групповых резус-антигенов очень сложна. Предполагается, что резус-антигены контролируются тремя тесно сцепленными локусами С, Д и Е в двух хромосомах и наследуются доминантно. Поэтому возможны по каждому локусу три генотипа: гомозиготные резус-положительные, гетерозиготные резус-положительные и гомозиготные резус-отрицательные.
Наиболее иммуногенным является антиген Д. Антигены С и Е являются менее активны.
В 1962 году было установлено наличие эритроцитарного изоантигена Хд, передающегося через половую Х-хромосому. По этому антигену всех людей можно разделить на Хд-положительных и Хд-отрицательных. Среди Хд-положительных женщин встречается 88%, а среди мужчин – 66%. Если оба родителя Хд-отрицательны, то все их дети (как девочки, так и мальчики) будут Хд-отрицательны. Если отец Хд-положительный, а мать Хд-отрицательна, то их дочери будут Хд-положительными, а сыновья Хд-отрицательными. Если мать Хд-положительна, а отец Хд-отрицателен, то их сыновья будут Хд-положительными т.е. тип наследования «крест-накрест». Дочери же могут быть как Хд-положительными, так и Хд-отрицательными, в зависимости от гомозиготности матери. Ген Хд – группы локализован в коротком плече Х-хромосомы. Система Хд используется для изучения анеуплоидий (аномального числа Х-хромосом у ребенка с трисомией Х, синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера и др.). Предполагается, что Хд-несовместимость матери и плода (мать Хд-отрицательная, а плод Хд-положительный) приводит к уменьшению частоты рождения девочек.

Биохимический метод

Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой – определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:
1)определения аномального белка (структурных белков или ферментов), которые образуются в результате биохимических реакций;
2)определения промежуточных продуктов обмена, которые появляются вследствие генетического блока прямой реакции обмена.
Например, при фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Происходит увеличение её концентрации в крови и уменьшение концентрации тирозина. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту и ее производные – фенилмолочную, фенилуксусную и фенилацетилглутаминовую.
Эти соединения обнаруживают в моче больного при помощи хлорного железа FeCl3 или 2,4 – динитрофенилгидразина.

























Лекция14
Основы медицинской генетики. Наследственные болезни
План
1. Классификация наследственных болезней.
2. Характеристика генных болезней.
3. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом.
4. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом.

Классификация наследственных болезней

Следует различать врожденные и наследственные заболевания. Наследственные болезни называются так потому, что они вызываются повреждением наследственного аппарата, а не потому что они наследуются из поколения в поколение. Врожденные болезни – это все болезни, которые имеются у ребенка в момент рождения. Причиной их могут быть вирусные и бактериальные инфекции, отравление плода алкоголем, курением и др. Под действием этих факторов могут развиваться точно такие же пороки, как и при действии мутантных генов. Такие копии наследственных заболеваний называют фенокопиями. Мутации, происходящие в разных генах, могут привести к образованию одинаковых фенотипических признаков, называемых генокопиями.
По уровню вовлечения наследственного материала наследственные болезни делят на генные и хромосомные.
1. Генные или молекулярные болезни в свою очередь подразделяют на:
1)моногенные болезни, возникающие при мутациях, затронувших один ген, хотя мутация может захватывать более обширные участки ДНК. Моногенные болезни классифицируют по типу передачи потомкам признака, и они наследуются по законам Менделя:
а) аутосомно-доминантные;
б) аутосомно-рецессивные;
в) доминантные, сцепленные с Х-хромосомой;
г) рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой;
д) сцепленные с У-хромосомой.
2).полигенные или мульфакториальные, возникающие при взаимодействии нескольких генов и неблагоприятных условий среды. Эти болезни еще называют болезнями с наследственной предрасположенностью (атеросклероз, аллергические заболевания, псориаз, сахарный диабет, шизофрения и др.)
2. Хромосомные болезни могут быть обусловлены изменением числа хромосом (анэуплоидией) и структуры хромосом (хромосомными аберрациями).

Генные болезни

1) При аутосомно-доминантном типе наследования характерно нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). Фенотипически при этом типе наследования патологическое состояние обнаруживается практически всегда. В родословной аномальный признак встречается в каждом поколении и одинаково часто болеют как лица мужского, так и женского пола. Примерами являются следующие заболевания: нейрофибрилломатозы – опухоли нервных стволов, талассемия – нарушение синтеза гемоглобина, эллиптоцитоз – гемолитическая анемия, ахондропластическая карликовость – нарушение роста, короткие конечности при нормальных размерах туловища и головы. Синдром Марфана характеризуется накоплением в организме больного свободных или связанных с белком кислых мукоплисахаридов и повышенном их содержанием в моче. При этом заболевании нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена. Клинически наблюдается триада признаков: изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, подвывих хрусталика, нарушение со стороны опорно-двигательного аппарата. Брахидактилия – укорочение пальцев. Серповидно-клеточная анемия - в эритроцитах содержится аномальный гемоглобин, эритроциты имеют другую форму.
2) Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Мутантный ген при этом типе наследования проявляется только в гомозиготном состоянии, гетерозиготы по этому гену фенотипически не отличаются от здоровых людей. Наблюдается возникновение заболеваний, связанных с нарушением действия ферментов и называются такие заболевания энзимопатии. Примеры заболеваний: алькаптонурия – темная моча из-за наличия продуктов метаболизма фенилаланина и тирозинагомогентизиновой кислоты, развиваются артриты. Фенилкетонурия – резкое повышение в крови и выведение с мочой аминокислоты фенилаланина и продуктов ее обмена – фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот. Они оказывают токсическое влияние на клетки головного мозга и развивается умственная отсталость. У гетерозигот вдвое больше в крови фенилаланина.
Галактозэмия – нарушение углеводного обмена из-за дисфункции печени. Не активен фермент, превращающий галактозу в глюкозу. В тканях и крови накапливается галактоза. Без лечения развивается цирроз печени, слабоумие, ранняя смерть. Лечение – исключение продуктов, содержащих лактозу (молочный сахар), галактоза образуется в кишечнике при расщеплении лактозы.
Альбинизм – блокируется фермент тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в меланин. Наблюдается отсутствие меланина в клетках кожи, волос, радужной оболочки глаз, повышенная чувствительность к УФ-облучению.
3)Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Данный тип наследования присущ немногим формам патологий. Проявление заболевания не зависит от пола, однако более тяжело протекает у мальчиков. Отец передает измененный ген только дочерям. Примеры заболеваний: рахит, неподдающийся лечению витамином Д, гипоплазия эмали (коричневая эмаль зубов). Синдром Альпорта – гломерулонефрит с глухотой и понижением остроты зрения.
4)Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
Для этого типа наследования характерным условием является то, что действие мутантного гена проявляется у мальчиков всегда, а у девочек только в гомозиготном состоянии. Вероятность рождения больного мальчика у матери носительницы мутантного гена, составляет 50%. Больной отец передает свой ген только дочерям. Примеры заболеваний: гемофилия – нарушение свёртываемости крови, миопатия – прогрессирующая мышечная дистрофия (атрофия скелетных мышц, часто – отставание в умственном развитии), ихтиоз – верхние пласты эпидермиса имеют вид роговых чешуй с кровоточащими трещинами, дальтонизм – цветовая слепота.

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом

Хромосомные болезни – это группа наследственных патологических состояний, причиной которых является изменение количества хромосом или нарушение их структуры. Наиболее часто отмечаются трисомии, реже моносомии.
Хромосомные болезни клинически выражаются множественными врожденными пороками развития. Большинство хромосомных мутаций являются возникающими заново вследствие мутации в гамете здорового родителя, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивном периоде.
Аномалии аутосом.
Трисомия 8. У больных отмечается неглубокая умственная отсталость и физическое недоразвитие. Типичным проявлением служат удлиненность туловища, преобладание скелетных аномалий, нарушение речи, вывернутая нижняя губа – в 20% случаев. Такие больные относительно жизнеспособны и в половом возрасте могут иметь потомство.
Трисомия 13 - синдром Патау – впервые был описан этим ученым в 1960 году. Наблюдается высокая ранняя смертность (в течение первого года жизни умирает 90% детей). Характерны тяжелые аномалии строения: расщепление твердого и мягкого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз (микрофтальмия или анофтальмия), деформированы и низко расположены ушные раковины, деформация кистей и стоп – полидактилия и синдактилия (сращение пальцев), отсутствие переднего мозга, дефекты внутренних органов.
Трисомия 18. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдвардсом в 1960 году. Чаще синдром встречается у девочек. Череп необычной формы: узкий лоб и широкий выступающий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, деформация кистей, пальцев. Дефекты сердца, почек, легких, головного мозга. Могут дожить до года.
Трисомия по 21, синдром Дауна. Наиболее распространенная из всех аномалий. Характерные признаки: монголоидный разрез глаз, косоглазие, нависающая складка над верхним веком, короткий широкий нос, плоское лицо, большой, часто не умещающийся во рту язык, полуоткрытый рот. Больные маленького роста, коже шелушиться, на щеках румянец. Нередко имеются нарушения строения внутренних органов (сердца, крупных сосудов). Психически – это дибилы и идиоты. Но в отличие от других видов олигофрении у больных болезнью Дауна сохраняется эмоциональная сфера при глубоком интеллектуальном дефекте. Они иногда могут научиться читать и писать, но считать не могут. У них недоразвит головной мозг, половые железы и вторичные половые признаки. Потомства обычно не оставляют, но описано несколько случаев рождения детей у таких лиц.
После 35-39 лет матери вероятность рождения больного ребенка возрастает в 10 и более раз. За последние годы частота родов с болезнью Дауна увеличилась.

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом

Половые хромосомы являются главными носителями генов, контролирующих развитие пола, поэтому их численные или структурные нарушения определяют разнообразные отклонения в половом развитии.
Полисомии по половым хромосомам разнообразны: они различаются числом дополнительных хромосом, их типом и комбинацией разных хромосом в случае мозаицизма. Подавляющая часть их приходится на трисомии ХХХ, ХХУ и ХУУ. Причина – нерасхождение половых хромосом в мейозе.
ХХХ (47) – трисомия Х. Рождаются девочки, часто по внешнему виду они не отличаются от здоровых. Большинство больных нормальны в физическом и умственном отношении, не отмечаются отклонения в половом развитии, способны к деторождению. Однако у части женщин с Х-трисомией может наблюдаться нарушение менструального цикла, ранняя менпауза, иногда – отсутствие менструального цикла, нерезкие отклонения в физическом развитии, интеллектуальное развитие несколько снижается. Эти женщины чаще страдают шизофренией. В соматических клетках – 2 тельца полового хроматина. Может быть и полисомия по Х-хромосоме - ХХХХ (в этом случае патология более выражена).
Синдром Клайнфельтера – ХХУ (47). Сюда же относятся варианты с большим числом хромосом (ХХХУ, ХХХХУ).
Присутствие У-хромосомы определяет мужской пол больных. До периода полового созревания мальчики с аномальным набором хромосом мало отличаются от лиц с нормальным кариотипом. Клинические проявления появляются в период полового созревания. Наблюдается недоразвитие половых признаков: а именно, семенников, отсутствие или нарушение сперматогенеза. Отмечается развитие телосложения и оволосенения по женскому типу, умственная отсталость может быть, а может и не быть. При ХХУ – в соматических клетках одно тельце Бара.
Могут быть и другие варианты полисомии у мужчин: ХУУ (47); ХХУУ (48); ХХУУУ (49). Мужчины высокого роста, нормального физического и умственного развития. У таких индивидуумов наблюдаются психопатические черты: неустойчивость эмоций, неадекватное поведение, агрессивность.
Моносомия ХО – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип 45. Рождаются девочки. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Наблюдается недоразвитие яичников, наружных половых органов, месячные редкие и скудные, бесплодны. Рост 135-145 см, шея короткая с широкой кожной складкой. Могут наблюдаться различные пороки внутренних органов (сердца, почек и др.). Интеллект не страдает. Половой хроматин в клетках отсутствует.
Данный синдром может быть вызван не только моносомией по Х-хромосоме, но и морфологическими ее изменениями (делеция плеча, кольцевые хромосомы), а также может наблюдаться мозаицизм ХХ/ХО. Одна половина клеток содержит - ХХ, другая - ХО.
Хромосомные аберрации
При делении короткого плеча пятой хромосомы развивается синдром «кошачьего крика». Называется так потому, что у таких детей наблюдается нарушение строения гортани, поэтому у них тембр голоса похож на мяуканье кошки.
Делеция короткого плеча 11 хромосомы приводит к развитию нарушений со стороны органа зрения (катаракта, глаукома, помутнение роговицы), а также появление в детском возрасте у большинства больных нефробластомы.
Почти по каждой хромосоме известны нарушения строения, приводящие к различным порокам развития. Кроме того, в настоящее время имеются сведения о том, что в ряде случаев изменение гетерохроматиновых районов хромосом (их увеличение или уменьшение) приводит к неблагоприятному фенотипическому эффекту – отражаются на плодовитости или на потомстве.
Транслокация участка 21 хромосомы на 13-15 у матери или 21 на 22 у отца приводит к возникновению синдрома Дауна.


























Лекция 15
Теория эволюции
План
1. Теория эволюции Ж.Б Ламарка.
2. Теория эволюции Ч.Дарвина.
3.. Микроэволюция. Критерии и структура вида. Популяция.
4. Факторы эволюции: мутационный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляция, естественный отбор.
5. Образование новых видов.
6. Механизм микроэволюционного процесса.

Теория эволюции Ж.Б.Ламарка

Ж.Б.Ламарк в «Философии зоологии» (1809), в которой впервые были изложены основы целостной эволюционной концепции, сформулировал два закона: 1) о влиянии употребления и неупотребления органа на его развитие и 2) о наследовании приобретаемых свойств.
Первый закон гласит: «У всякого животного, не достигшего предела своего развития, более частое и более длительное употребление какого-нибудь органа укрепляет мало-помалу этот орган, развивает и увеличивает его и придаёт ему силу, соразмерную длительности употребления. Между тем как настоящее неупотребление того или иного органа постепенно ослабляет его, приводит к упадку, непрерывно уменьшает его способности и, наконец, вызывает его исчезновение».
Второй закон гласит: «Все, что природа заставила особей приобрести или утратить под влиянием условий, в которых с давних пор пребывает их порода и, следовательно, под влиянием преобразования употребления или неупотребления той или иной части (тела), - все это природа сохраняет путем размножения у новых особей, которые происходят от первых, при условии, если приобретенные изменения общи обоим полам или тем особям, от которых новые особи произошли».
Всякий непредубежденный человек должен согласиться, что по своему содержанию интересующий нас второй закон Ламарка является весьма емким. Во-первых, речь идет об изменениях организмов под влиянием природных условий, во-вторых, имеются в виду длительные воздействия условий на организм, в-третьих, в понятие наследования приобретаемых свойств входят как усилившиеся качества, так и исчезнувшие, в-четвертых, наследование трактуется как сохранение в ряду поколений приобретаемых под влиянием среды результатов употребления и неупотребления частей тела, по-видимому, как при половом, так и бесполом размножении, а в-пятых, условием наследования признается наличие приобретенных свойств у особей обоих полов.
В литературе второй закон Ламарка нередко излагается весьма примитивно как прямое наследование результатов упражнения и не упражнения органов или механических повреждений. В результате проблема наследования приобретаемых свойств была с самого начала скомпрометирована идеалистически (выступающими «против) и метафизически (выступающими «за») биологами, как противниками, так и некоторыми сторонниками Ламарка.
Ламарк считал, что классификация должна отображать прогрессивное развитие природы. По его мнению, эволюция идет на основании внутреннего стремления организмов к прогрессу. Причиной многообразия живого Ламарк считал воздействие различных факторов среды, причем реакции организма на воздействия среды носят целесообразный характер (адекватны изменениям среды) и передаются по наследству. Например, при скудном растительном покрове почвы жираф вынужден ощипывать листья с деревьев, постоянно вытягивая шею, чтобы достать их. Действие из поколения в поколение подобной привычки привело к тому, что передние ноги жирафа оказались длиннее задних, а шея значительно вытянулась. У животных, ведущих подземный образ жизни, орган зрения не использовался и в связи с этим неупражнением атрофировался (крот).
Таким образом, Ж.Б.Ламарк считал, что новые признаки всегда полезны и наследуются. Это представление об изначальной целесообразности любой реакции на изменение условия, так же как и мнение о прямом воздействии окружающей среды на эволюционные процессы и внутреннем стремлении организмов к прогрессу, оказались ошибочными.



Теория эволюции Ч.Дарвина

В 1858 году Ч.Дарвин и независимо от него А.Р.Уоллес обосновали принцип естественного отбора и представление о борьбе за существование как механизме этого отбора.
Теория эволюции путем естественного отбора основана на следующих положениях. Во-первых, для живого характерно наличие изменчивости, причем для эволюции громадное значение имеет наследственная изменчивость. Вследствие изменчивости признаков и свойств даже в потомстве одной пары родителей почти не встречается одинаковых особей. При благоприятных условиях эти различия могут не играть существенной роли, при неблагоприятных – каждое мельчайшее различие может стать решающим в том, останется ли этот организм в живых и даст потомство или же он будет уничтожен.
Во-вторых, для организмов характерно размножение в геометрической прогрессии. Потенциально вид в каждом поколении производит гораздо больше особей, чем их может выжить до взрослого состояния на занимаемой территории. Следовательно, значительная часть родившихся гибнет в борьбе за существование. В процессе жизнедеятельности каждый организм вступает в многообразные отношения с особями внутри вида, других видов и факторами неживой природы. Разнообразные взаимодействия данного организма с объектами живой и неживой природы Дарвин и называл борьбой за существование. Он имел в виду не только жизнь одной особи, но и успех ее в обеспечении себя потомством.
Дарвин выделил три формы борьбы за существовании: внутривидовая (взаимоотношения между особями разного пола, между разными поколениями, отношения в стае и др.) возрастает с увеличением численности и степени специализации вида; межвидовая борьба (взаимоотношения могут быть безразличными, вредными или полезными) формируются на базе пищевых отношений между видами, а также в конкуренции за места обитания, размножения и т.д. Крайним выражением межвидовых отношений является межвидовая борьба, когда одна форма вытесняет другую или ограничивает ее численность на определенной территории; борьба с неблагоприятными условиями возникает в зависимости от климатических (температура, влажность, освещенность и т.д.) или почвенных условий, влияющих на жизнедеятельность организма.
В результате борьбы за существование происходит элиминация (физическая гибель или устранение при размножении) особей, которые по признакам наименее соответствуют условиям среды обитания. Таким образом, следствием борьбы за существование является естественный отбор.
Естественный отбор, по Дарвину, - это совокупность происходящих в природе событий, обеспечивающих выживание наиболее приспособленных, и преимущественное оставление ими потомства. Следует отметить, что естественный отбор не отбирает самых приспособленных, они просто сохраняются в результате элиминации менее приспособленных. В результате этого процесса любая сохранившаяся организация, структура или функция соответствует состоянию приспособленности друг к другу и к окружающей среде, т.е. оказывается биологически целесообразной.
Дарвин впервые на основе теории естественного отбора дал материалистическое толкование органической целесообразности, показал ее относительный характер и раскрыл пути выработки адаптаций. Он показал, что приспособленность видов на основе отбора не может быть абсолютной, она всегда относительна и адекватна лишь тем условиям среды, в которых виды длительное время существуют. Приспособления рыб целесообразны лишь в водной среде обитания и непригодны к наземной жизни; зеленая окраска саранчи является покровительственной на зеленой растительности и т.д.
Дарвин считал, что возникновение новых видов происходит постепенно путем накопления полезных индивидуальных изменений, увеличивающихся из поколения в поколение. Чем значительнее живые существа отличаются по строению и физиологическим свойствам, тем большее число их групп может существовать на данной территории за счет ослабления борьбы за существование. С каждым поколением различия становятся все более выраженными, а промежуточные формы, сходные между собой, вымирают. Процесс видообразования, по Дарвину, происходит по принципу дивергенции, т.е. за счет расхождения признаков.
Таким образом, результатом отбора будет являться возникновение приспособлений и на этой основе – видового разнообразия. Разнообразные, меняющиеся условия среды способствуют эволюции видов в направлении усложнения организации (млекопитающие, насекомые). Если виды обитают долгое время в однородной среде вне жесткой конкуренции, то уровень их организации может оставаться на относительно низком уровне (ланцетники). В постоянно меняющихся условиях среды одни виды, уменьшаясь численно, неизбежно должны погибать и уступать место другим, лучше приспособленным к новым условиям, о чем убедительно свидетельствуют данные палеонтологии.
В заключение следует подчеркнуть, что Дарвин впервые предложил естественно-научное объяснение эволюционного процесса. Он указал на движущие силы эволюции: наследственная изменчивость, борьба за существование, естественный отбор; дал объяснение механизма видообразования и причин многообразия видов, а также объяснил причины возникновения целесообразности.
Признание того, что ход эволюции обусловлен естественными причинами, открыло путь к их дальнейшему научному анализу. С начала ХХ века благодаря данным науки, в первую очередь генетики, открылись новые возможности для анализа эволюционных преобразований. Дальнейшее развитие идей Дарвина в работах зарубежных и отечественных исследователей: Дж. Хаксли, Дж. Симпсона, Д. Харди, Э. Майэра, Ф.Г. Добжанского, Н.В. Тимофеева-Ресовского, А.Н Северцова, С.С. Четверикова и ряда других – сформировало современный синтетический (основанный на данных многих отраслей естествознания) этап развития теории эволюции. Эволюционный процесс чаще всего разделяют на микро и макроэволюцию.

Микроэволюция. Критерии и структура вида. Популяция

Микроэволюцией называется начальный этап эволюционных преобразований популяции: от возникновения наследственных изменений до формирования адаптации и возникновения на их основе новых видов. Изучение механизмов эволюционного процесса на внутривидовом уровне сделало возможным выяснить роль эволюционных факторов, сформулировать представления о эволюционных единицах (популяциях) и выявить основные моменты протекания эволюционных преобразований.
Критерии и структура вида
Видом называется совокупность особей, характеризующихся общим происхождением, наследственным сродством морфологических, физиологических и биохимических особенностей; способных скрещиваться и давать плодовитое потомство; приспособленных к определенным условиям среды и занимающих определенный ареал.
Существует ряд общих особенностей – критериев вида. Ни один из критериев не является абсолютным, однако их комплекс является свидетельством реальности вида.
- Морфологический критерий определяет сходство внешнего и внутреннего строения, однако является недостаточно точным для различения видов, имеющих сходство в строении (виды-двойники, например у комаров, тлей, крыс и др.).
- Физиологический критерий – характеризует сходство процессов жизнедеятельности особей одного вида. Он также недостаточно точен (большинство разных видов в природных условиях не скрещиваются или потомство бесплодно, однако есть исключения – ряд видов канареек, зябликов, тополей и др.)
- Биохимический критерий – базируется на способности синтезировать специфические белки, что связано с уникальными последовательностями ДНК.
- Генетический критерий – основывается на видовой специфичности набора хромосом, их индивидуальности, различиях в нуклеотидном составе молекул ДНК.
- Экологический критерий – характеризует взаимоотношения вида, его роль в биологическом круговороте веществ.
- Географический критерий определяет территорию обитания (ареал) вида.
Особи вида связаны между собой сложными взаимоотношениями и общностью эволюционной судьбы. Для большинства видов характерна иерархическая внутривидовая структура, состоящая из ряда внутривидовых подразделений (популяция, раса, подвид).
Популяция
Основной единицей существования, воспроизводства и эволюции вида является популяция. Популяция – это совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида в течение большого числа поколений, населяющих определенный ареал и частично изолированных от других популяций вида и обладающих общим генофондом. Население любого вида, как правило, распадается на относительно изолированные группы особей. Популяции формируются исторически в определенных экологических условиях. Каждая популяция характеризуется экологически: популяционный ареал, численность особей и ее динамика, возрастная и половая структура. Эволюционируют не отдельные особи, а группы особей, объединенные в популяции. Популяцию считают простейшей эволюционной единицей.
Главный фактор, определяющий единство популяции и ее относительную обособленность – свободное скрещивание особей. Внутри популяции каждый организм одного пола имеет равную вероятность на образование брачной пары с любым организмом другого пола. Степень свободного скрещивания особей внутри популяции гораздо выше, чем между соседними популяциям. Организмы популяции характеризуются генетической общностью и способностью (через скрещивание) свободного обмена генетической информацией при формировании последующих поколений.
Совокупность генов популяции называется генофондом. Важнейшей характеристикой генофонда являются частоты аллелей (генов) и генотипов. Анализ поведения генов свободно скрещивающейся популяции характеризует закон Харди-Вайнберга, названный именами ученых, впервые описавших его. Рассмотрим пример, демонстрирующий распределение пары аллельных генов популяции: АА и аа. В первом поколении все гибриды будут гетерозиготны (Аа). При образовании гамет, из которых формируются следующие поколения, каждая половая клетка будет содержать один аллель. Следовательно, частота данного аллеля во втором поколении будет равна частоте половых клеток с этим аллелем. Допустим, что в гаметах аллели А и а встречаются с одинаковой частотой, равной 0,5, тогда во втором поколении частоты генотипов согласно решетке Пеннета будут 0,25АА + 0,5Аа + 0,25аа = 1
гаметы
0,5А
0,5а

0,5А
0,25АА
0,25Аа

0,5а
0,25Аа
0,25аа


Таким образом, частоты аллелей во втором поколении сохраняются: 0,5А и 0,5а, значит, и в следующем поколении будут наблюдаться такие же соотношения генов и генотипов. Если частоту аллеля А обозначить через p, а частоту аллеля а – через q, то в популяции р + q = 1 соотношение генотипов в генофонде составит (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1. Формулы Харди-Вайнберга дают возможность рассчитать частоту генов и генотипов в популяциях.
Закон Харди-Вайнберга показывает, что при определенных условиях частоты аллелей в популяциях из поколения в поколение не меняются. В строгом смысле этот закон приложим к бесконечно большим по численности популяциям, в которых осуществляется свободное скрещивание и не возникает мутаций, должен отсутствовать отбор в пользу или против какого-либо аллеля и миграция особей с иными генотипами из соседних популяций. Если в популяциях постоянно сохраняется равновесие частот аллелей, то такие популяции не могут эволюционировать.
Однако в природных условиях на популяции действуют внешние и внутренние факторы, нарушающие генетическое равновесие. Если популяция длительно испытывает значительное давление со стороны каких-либо внешних факторов, то неизбежно произойдет изменение генетического состава популяции. Такое длительное и направленное изменение генотипического состава популяции, ее фонда, получило название элементарного эволюционного явления. Без изменения генофонда популяции эволюционный процесс невозможен.

Факторы эволюции

Изменения генотипического состава популяций происходят под действием множества событий, которые тем или иным путем в состоянии преобразовать популяции. Тем не менее возможно выделить следующие основные элементарные факторы эволюции: мутационный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляцию, естественный отбор.
- Мутационный процесс
Постоянная мутационная изменчивость и комбинации при скрещиваниях дают новые сочетания генов в генофонде, что неизбежно вызывает наследственные изменения в популяции. Мутационный процесс постоянно увеличивает генетическую гетерогенность популяции, вследствие сохранения рецессивных мутаций в гетерозиготах. Но сам мутационный процесс без участия других факторов эволюции не может направлять изменение природной популяции. Он является лишь поставщиком элементарного эволюционного материала.
-Популяционные волны. Дрейф генов
Популяционными волнами называют периодические колебания численности особей популяции. Причинами этих колебаний могут быть различные абиотические и биотические факторы среды. При резком сокращении численности популяции (сезонные колебания, сокращение ресурсов) среди оставшихся в живых немногочисленных особей могут быть редкие генотипы. Если в дальнейшем численность восстановится за счет этих особей, то это приведет к случайному изменению частот генов в генофонде. Таким образом, популяционные волны являются поставщиком эволюционного материала. Если популяция мала по численности, то в результате случайных событий некоторые особи независимо от своей генетической конституции могут оставить или не оставить потомство, вследствие чего частоты некоторых генов могут резко меняться за одно поколение. Случайное изменение частот генов в генофонде популяции называется дрейф генов.
-Изоляция
Изоляция обусловлена возникновением разнообразных факторов, препятствующих свободному скрещиванию. Размножение идет преимущественно в пределах изолята, прекращается обмен генетической информацией с другими группами. Это способствует закреплению начальной стадии изменения генофонда обособившейся группы, становлению ее как самостоятельной генетической системы. Различают пространственную и биологическую изоляцию.
Пространственная изоляция связана с территориально-географическими (водные преграды, горные хребты, места непригодные для жизни) и экологическими (расселение по разным экологическим нишам) факторами разобщения популяции. Значение пространственной изоляции зависит от величины индивидуальной активности особей вида.
К биологической изоляции могут относиться особенности поведения, изменения строения и физиологической активности, сроков размножения и ряда других факторов, препятствующих скрещиванию. После оплодотворения возможны нарушения конъюгации хромосом и ряд других изменений, приводящих к развитию полностью или частично стерильных гибридов, а также гибридов с пониженной жизнеспособностью.
Эволюционное значение разных форм изоляции состоит в том, что она закрепляет и усиливает генетические различия между популяциями.
Изменения частот генов, вызванные рассмотренными выше факторами эволюции, носят случайный, ненаправленный характер и даже их совместное действие не приводит к устойчивому осуществлению направленного процесса эволюции. Направляющим фактором является естественный отбор.
-Естественный отбор
Принцип естественного отбора Дарвина имеет основополагающее значение в эволюционной теории. Естественный отбор является направленным, движущим фактором эволюции органического мира. В настоящее время представления об естественном отборе пополнены новыми фактами, расширились и углубились. Естественный отбор следует понимать как избирательное выживание и возможность оставления потомства отдельными особями. Биологическое значение особи, давшей потомство, определяется вкладом ее генотипа в генофонд популяции. Отбор действует в популяции, его объектами являются фенотипы отдельных особей. Фенотип организма формируется на основе реализации информации генотипа в определенных условиях среды.
Таким образом, отбор из поколения в поколение по фенотипам ведет к отбору генотипов, так как потомкам передаются не признаки, а генные комплексы. Для эволюции имеют значение не только генотипы, но и фенотипы и фенотипическая изменчивость.
В процессе экспрессии ген может оказывать влияние на многие признаки. Поэтому в сферу действия отбора могут включаться не только свойства, повышающие вероятность оставления потомства, но и признаки, которые не имеют прямого отношения к воспроизводству. Они отбираются опосредованно в результате корреляции. В ряде случаев отбор может быть направлен на создание взаимоприспособлений видов друг к другу (цветки растений и посещающие их насекомые). Так же могут создаваться признаки, вредные для отдельной особи, но обеспечивающие выживание вида в целом (ужалившая пчела гибнет, но, нападая на врага, она сохраняет семью). В целом отбор играет творческую роль в природе, поскольку из ненаправленных наследственных изменений закрепляются те, которые могут привести к образованию новых групп особей, более совершенных в данных условиях.
Различают три основные формы отбора: стабилизирующий, движущий и разрывающий (дизруптивный).


А – стабилизирующий отбор
Б – движущий отбор
В – дизруптивный отбор
F1-F3 – поколения (заштрихованы варианты, устраняемые отбором)
1). Стабилизирующий отбор способствует сохранению признаков вида в относительно постоянных условиях среды. Он поддерживает средние значения, выбраковывая мутационные отклонения ранее сформировавшейся нормы. Стабилизирующая форма отбора действует до тех пор, пока сохраняются условия, повлекшие образование того или иного признака. Примером стабилизирующего отбора являются наблюдения за избирательной гибелью домовых воробьев при неблагоприятных погодных условиях. У выживших птиц различные признаки оказались близки к средним значениям, а среди погибших сильно варьировались. Примером действия стабилизирующего отбора в популяции людей является большая выживаемость детей со средней массой тела.
2).Движущий отбор благоприятствует изменению среднего значения признака в измененных условиях среды. Он обусловливает постоянное преобразование приспособлений видов соответственно изменениям условий существования. Особи популяции имеют некоторые отличия по фенотипу и генотипу. При длительном изменении внешней среды преимущественно в жизнедеятельности и размножении может получить часть особей вида с некоторыми отклонениями от средней нормы. Это приведет к изменению генетической структуры, возникновению эволюционно новых приспособлений и перестройке организации вида. Вариационная кривая смещается в направлении приспособления к новым условиям существования.
Одним из примеров движущей формы отбора является потемнение окраски бабочки березовой пяденицы в развитых индустриальных районах Англии. В сельскохозяйственных районах распространены светлоокрашенные формы, изредка встречаются темные формы (мутанты),преимущественно истребляемые птицами. Вблизи промышленных центров кора деревьев становится темной из-за исчезновения лишайников, чувствительных к загрязнению атмосферы. Численность темных форм здесь преобладает.
3).Разрывающий отбор действует в разнообразных условиях среды, встречающихся на одной территории, и поддерживает несколько фенотипически разных форм за счет особей со средней нормой. Если условия среды настолько изменить, что основная масса вида утрачивает приспособленность, то преимущество приобретают особи с крайним значением нормы реакции. Такие формы быстро размножаются и на основе одной группы формируется несколько новых. Основной результат этого отбора заключается в формировании полиморфизма, т.е. наличии нескольких, различающихся по какому-либо признаку групп.


Образование новых видов

Образование новых видов в природе является завершающим этапом микроэволюции. Под влиянием эволюционных факторов при ведущей роли естественного отбора идет процесс превращения генетически открытых внутривидовых популяций в генетически устойчивые видовые системы. Между особями разных популяций внутри вида возможен процесс скрещивания и оставления плодовитого потомства. Пока осуществляется поток генов между популяциями внутри вида, видовой генофонд является единой системой. В результате изоляции популяций прекращается скрещивание между расходящимися формами, не происходит обмен наследственной информацией и популяции или группы популяций становятся самостоятельными генетическими системами.
Вид считается качественным этапом эволюционного процесса, так как он является наименьшей генетически устойчивой надорганизменной системой в живой природе. В ходе видообразования осуществляются в основном два процесса: возникновение адаптаций к изменению условий среды и обособление на основе изоляции новых видов. Если исходить из территории расселения исходного вида, то можно выделить два основных пути видообразования: аллопатрическое и симпатрическое.
Аллопатрическое или географическое видообразование связано с пространственной изоляцией дивергировавших групп и может осуществляться в основном путем миграции или расчленения ареала различными преградами (реки, горы, почвы, климат и др.) При расселении за пределы ареала исходного вида популяции попадают в иные условия среды обитания, что за счет микроэволюционных процессов может привести к образованию новых видов. Примером дифференциации вида в процессе миграции может быть сложный комплекс популяций и подвидов вида синицы большой. Расселение этого вида из Европы на Восток шло двумя путями: северным до Дальнего Востока и южным вокруг Центрально-Азиатского нагорья. На Дальнем Востоке встречаются евра-азиатские и восточно-азиатские подвиды, которые при совместном обитании не дают гибридов. В процессе расселения между ними возник репродуктивный барьер.
Видообразование путем фрагментации ареала материнского вида прослеживается на примере возникновения видов ландыша. Лесной ландыш несколько миллионов лет тому назад был широко распространен в Евразии, однако в связи с оледенением его ареал распался на несколько территорий. К настоящему моменту времени сформировалось несколько новых видов.
Симпатрическое видообразование осуществляется в пределах ареала исходного вида. Можно выделить несколько его способов: путем полиплоидии (в роде табака исходное число хромосом равно 12, но имеются формы с 24, 48, 72 хромосомами); путем гибридизации с последующим удвоением хромосом (межвидовые гибриды обычны среди растений: малина, полынь, рябино-кызыльник), путем сезонной изоляции (форель озера Севан по срокам размножения образует озимую и яровую расы).

Механизм микроэволюционного процесса

Элементарные эволюционные факторы (мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор) воздействуют на элементарный эволюционный материал (мутации) на уровне элементарной эволюционной структуры (популяции) и вызывают в ней элементарные эволюционные явления (стойкие и длительные изменения генофонда популяции). В случае жесткой изоляции это может привести к образованию нового кариотипа, что и будет свидетельствовать об образовании нового вида.

Лекция 16
Антропогенез
План
1.Концепция животного происхождения человека.
2.Отличия человека от животных.
3.Эволюция человека:
- стадия предшественников
- стадия архантропов
- стадия палеоантропов
- стадия неоантропов
4.Движущие факторы антропогенеза.

Концепция животного происхождения человека
В основе современных представлений о происхождении человека лежит концепция в соответствии с которой человек вышел из мира животных, причем первые научные доказательства в пользу этой концепции были представлены Ч. Дарвиным в его труде «Происхождение человека и половой отбор» (1871). В последующем по мере развития анатомии и эмбриологии эти доказательства пополнялись новыми данными, которые указывали на анатомическое сходство, сходство эмбрионального развития человека и животных, биохимическое и генетическое сходства.
В настоящее время в пользу концепция животного происхождения человека служит ряд доводов, наиболее важными из которых являются следующие:
1. Для человека характерны все черты, присущие типу Хордовые, в частности;
а) билатеральная (двусторонняя) симметрия в строении тела,
б) наличие в зародышевом развитии хорды и жаберных щелей в полости глотки, вентральное расположение сердца.
в) формирование нервной системы в форме дорсальной трубки.
2. Для человека характерны все черты, присущие подтипу Позвоночные (Черепные), а именно:
а) наличие внутреннего осевого скелета, основой которого является развитый позвоночный столб, с передним концом которого сочленена черепная коробки, а также наличие двух пар конечностей,
б) центральная нервная система имеет вид трубки, переходящей в головной мозг, который состоит из 5 отделов,
в) сердце развивается на брюшной стороне тела.
3. Для человека характерны все черты класса млекопитающих, а именно:
а) живорождение и вскармливание молоком, наличие молочных желез, волосяного покрова,
б) теплокровность и обилие потовых желез для обеспечения терморегуляции,
в) разделение полости тела диафрагмой на брюшной и грудной отделы,
г) наличие 4-камерного сердца, левой дуги аорты, отсутствие в зрелых эритроцитах ядер,
д) дыхательная система представлена легкими, трахеей, бронхами, альвеолами,
е) наличие всех костей, характерных для млекопитающих. У человека нет ни одной лишней кости, которая бы отсутствовала у млекопитающих. В скелете имеется 7 шейных позвонков, 2 мыщелка затылочной кости и 3 слуховых косточки, характерные для млекопитающих,
ж) наличие молочных и постоянных зубов трех групп,
з) проявление атавистических признаков, наличие рудиментарных органов (мышцы, приводящие в движение ушную раковину, отросток слепой кишки, третье веко глаза и другие).
4. Для человека характерны все черты подкласса Плацентарные, а именно:
а) наличие плаценты,
б) вынашивание плода внутри тела матери и питание его через плаценту 5. Для человека характерны все черты отряда Приматы, а именно:
а) наличие одной пары грудных молочных желез,
б) концы пальцев (концевые фаланги) имеют ногти, а ладони покрыты узорами,
в) противопоставление большого пальца передней конечности остальным, что обеспечивает брахиацию (использование конечностей для хватательных движений),
г) наличие менструального периода и беременности длительностью в 9 месяцев,
д) антигены системы АВО человека и человекообразных обезьян сходны. Группы крови А (II) и В (III) обнаружены у всех человекообразных обезьян, группа О (I) лишь у шимпанзе. По существу, кровь шимпанзе и гориллы можно переливать человеку,
е)наличие сходства в количестве и строении хромосом. Для человека характерны 23 пары хромосом, для человекообразных обезьян 24 пары, из которых 13 пар по своему строению одинаковы в обоих случаях,
ж) наличие значительной гомологии ДНК человека с ДНК обезьян. Например, гомология ДНК человека и шимпанзе составляет 91-92%, человека и гиббона 76%, а человека и макаки - резус всего лишь 66%.
з) одинаковая чувствительность человека и человекообразных обезьян к возбудителям одних и тех же болезней и сходство клинического проявления последних,
и) сходство между генами, контролирующими синтез белков у приматов.
Место человека в системе животного мира определяется тем, что он относится к типу Хордовые, подтипу Позвоночные, классу Млекопитающие, подклассу Плацентарные, отряду Приматы, семейству Гоминиды, роду Homo.

Отличия человека от животных

Человек имеет существенные отличия от животных, на что также обращали внимание еще древние, например Анаксагор (500-428 гг. до н. э.) и Сократ (469-399 гг. до н. э.) считали, что специфическим признаком человека является наличие руки, которая выделила человека из всего мира. Называя человека «животным общественным», Аристотель ссылался на такие отличия, как двуногое хождение, больший но величине мозг, способность к речи и мышлению. Позднее К. Линней в качестве специфических отличий человека от обезьян называл речевую способность, и также способность накапливать и передавать в поколениях опыт, письменность, печать. По этой причине он и называл человека разумным. А. Н Радищев обращал внимание на такие отличительные свойства человека, как способность к прямохождению, наличие рук, речи, разума.
Современные представления относительно отличий человека от животных основываются, прежде всего, на данных о различиях в развитии мозга и на способности человека к абстрактному мышлению. Средняя масса мозга человека составляет 1350-1500 г, тогда как гориллы и шимпанзе всего лишь 460 г. Масса мозга человека составляет в среднем около 1/40 общей массы тела, тогда как у обезьян1/60 1/200. Поверхность мозга человека составляет около 1200 см2, шимпанзе 400 см 2.
Среди других отличительных признаков человека следует назвать особенности челюстей, а также строение и расположение зубов, которые являются иными по сравнению с зубами животных. Важнейшим отличием является дифференцировка верхних и нижних конечностей, характерные изгибы позвоночника, широкий таз. Только человек способен к балансированию на двух конечностях. У человека довольно мощными являются кости, причем самой мощной является бедренная кость, выдерживающая нагрузку до 1650 кг. Исключительное развитие получила дифференциация кисти, обеспечивающая хватательные движения, значительныe размеры приобрел первый палец. Из-за расположения глаз в передней части головы человек обладает бинокулярным зрением, которое позволяет ему различать (видеть) предметы в трех измерениях.
Однако важнейшей отличительной особенностью человека является то, что рассудочная деятельность, имеющаяся у многих видов животных, у человека достигает наивысшего развития, т.к. он обладает сознанием, способностью к абстрактному мышлению, общению с помощью речи (2-й сигнальной системы) и абстрактных символов (письма), а также к передаче и восприятию информации. Благодаря высокому уровню абстрактного мышления человек создал культуру, стал производить орудия труда с помощью других орудий, развил технологию производства, создал изобразительное искусство, литературу, музыку, религию. Являясь социальным существом, человек способен думать о прошлом, анализировать прошлое и планировать будущее. Этими свойствами животные не обладают.

Эволюция человека: древнейшие, древние и ископаемые люди современного типа.
Становление человека как биологического вида проходило через четыре основных этапа эволюции в пределах семейства гоминид:
1 .Предшественники человека (австралопитеки, человек умелый);
2.Древнейший человек (архантропы);
3.Древний человек (палеантропы);
4.Человек современного типа (неоантропы).
В настоящее время еще нет палеонтологических данных для построения всех промежуточных стадий в развитии гоминид, приведших к человеку современного типа.
Вся кайнозойская эра характеризуется постепенным развитием приматов. Потомки первых форм приматов третичного периода сейчас составляют подотряд низших приматов или полуобезьян. Примерно 30 млн. лет тому назад от полуобезьян отделилась ветвь, приведшая в дальнейшем к формированию древних человекообразных обезьян. Это были небольшие животные, жившие на деревьях и питавшиеся растениями и насекомыми. От них произошли все современные человекообразные и вымершая впоследствии группа древесных обезьян дриопитеки.
Дриопитеки жили примерно 25 млн. лет назад на юге Азии и Европы, в Африке. Анализ находок показывает, что дриопитеки имели сходство как с человекообразными обезьянами, так и с человеком.
Кроме дриопитеков существовали и рамапитеки, которые были довольно мелкими существами, передвигавшиеся на четырех конечностях. Рост доходил до 100 110 см, а масса взрослой особи не превышала 18 - 22 кг. Объем мозга составлял 350 - 380 см. Рамапитеки были обитателями открытых пространств. Возможно пользовались примитивными орудиями (палками, камнями), но их не обрабатывали.
Стадия предшественников человека. Австралопитеки самые древние, переходные от обезьян к человеку формы высших животных, найденные в Южной Африке и вымершие около 1 млн. лет назад. Общим предком всех австралопитеков является австралопитек рамидус, за которым последовал афарензис. Этот австралопитек дал разные направления эволюции: 1) австралопитеков африканского, эфиопского, робустус и 2) человека -умелого, прямоходящего. Австралопитеки являлись сравнительно крупными организмами (масса приблизительно 20 65 кг, рост 100 150 см). Их эволюция продолжалась очень долго > 3 млн. лет. Ходили они на коротких ногах при выпрямленном положении тела. Масса мозга достигла у некоторых видов 450 г, что больше, чем у современных человекообразных. Австралопитеки обитали на открытых пространствах, где занимались охотой и собирали растительную пищу. В своей деятельности использовали крупные гальки, а также длинные кости крупных копытных, для резки и рубки применяли нижние челюсти и лопатки тех же животных. Австралопитеки были всеядными. Есть находки, указывающие на использование ими огня. По ряду признаков австралопитеки были ближе к человеку, чем современные человекообразные обезьяны.
Стадия архантропа (древнейшие люди). Предками их были различные ветви вида Человек умелый. Древнейшие люди объединены в один вид - Человек прямоходящий (Homo erectus). Изучено довольно значительное число форм древнейших людей. Наиболее известны: питекантроп (Ява), синантроп (Китай), гейдельбергский человек (Северная Европа), атлантроп (Алжир) и др. Внешне они были похожи на современных людей, хотя имели существенные различия: мощное развитие надбровного валика, отсутствие настоящего подбородочного выступа, низкий лоб и плоский нос. Объем головного мозга составлял примерно 1000 см. Средний рост взрослого архантропа был почти 160 см, но известны формы, значительно превышающие эти размеры.
Apxaнтропы в своей деятельности широко использовали орудия, например рубила, остроконечники. Они успешно охотились на крупных млекопитающих и птиц. Жили они в основном в пещерах, были способны строить примитивные укрытия из крупных камней. На месте постоянных стоянок обычно поддерживали огонь. Внутри популяций существовал каннибализм поедание себе подобных. Совместная трудовая деятельность, стадный образ жизни привели к дальнейшему развитию мозга, размеры которого дали ученым основание предполагать, что эти люди должны были обладать настоящей, хотя и очень примитивной речью.
После периода максимального расцвета 600 - 400 тыс. лет назад эти люди быстро вымерли, дав начало новой ветви - неандертальцам (древним людям).
Стадия палеоантропа (древние люди). Выделяют несколько группы древних людей. Хорошо изучены неандертальцы. Название этого вида Человек неандертальский (Homo sapiens ncandertales) - связано с долиной Неандерталь в Германии - где впервые были найдены останки этих людей (XIX в.). Неандертальцы жили 200-35 тыс. лет назад. По времени с эпохой неандертальцев совпала эпоха великого оледенения. Этот вид с начала своего возникновения дал две ветки эволюции: одна была представлена крупными, физически развитыми, но по строению мозга были ближе к древнейшим людям; они явились тупиковой ветвью эволюции. Люди другой ветви были меньше ростом и менее развиты физически, но по строению мозга и по морфологическим признакам были ближе к современному человеку. Для них характерны: низкий скошенный лоб, низкий затылок, сплошной надглазничный валик, большое лицо с широко расставленными глазами, обычно слабое развитие подбородочного выступа, крупные зубы. Рост их достигал 160 см, мускулатура была необычно сильно развита. Крупная голова как бы втянута в плечи.
Они жили большими стадами, у них существовало разделение труда между мужчинами (изготовление орудий труда, охота, добывание огня, защита) и женщинами (сбор диких плодов и корней), речь еще примитивна, но логические мышление уже было развито. Они строили простые жилища, защищались от холода с помощью одежды из шкур зверей, изготовляли более совершенные кремниевые и костяные орудия. Неандертальцы хоронили умерших или погибших соплеменников.
Неандертальцы внезапно исчезли 40 35 тыс. лет назад. Предполагают, частично истреблены людьми современного типа.
Стадия неоантропа. Под этим названием понимают как ископаемые формы человека современного физического типа, так и ныне живущих людей. Кроманьонцы первые современные люди, относящиеся к виду Человек разумный (Homo sapiens). Первая находка была сделана на юге Франции близ местечка Кроманьон. Появление кроманьонцев датируется 40 -30 тыс. лет до н. э. Эти люди имели внешний вид современных людей Характерно отсутствие надбровных валиков, наличие подбородка, прямой лоб. Рост их составлял около 180 см. Кроманьонцы хорошо владели речью, у них зародилось изобразительное искусство Важнейший вклад этих людей в историю человечества - приучение ими ряда животных и развитие земледелия, выведение культурных растений.
Палеонтологические находки указывают на то, что в период появления современных людей доживали свой век и последние неандертальцы. В частности, на территории Палестины найдены скелетные останки гибридов между неандертальцами и людьми современного типа.
Начиная с кроманьонцев, эволюция биологическая все больше переходит в эволюцию социальную (общественную). В результате прогрессивного развития кроманьонского человека появился современный человек с характерными расовыми признаками.

Движущие факторы антропогенеза

Различают социальные и биологические факторы антропогенеза.
Антропогенез - происхождение человека и становление его как вида в процессе формирования общества. Человек имеет ряд специфических черт, отличающих его от всего остального животного мира:
1 Человек существо социальное и живет не только, по биологическим законам, но и по общественным.
2.Человек владеет членораздельной речью и передает с ее помощью свой опыт.
3.Человек мыслит отвлеченно, понятиями. У него развита вторая сигнальная система.
Биологическими факторами происхождения человека были те же, что и у животных: мутации, наследственная изменчивость, борьба за существование, естественный отбор.
Осмысливая происхождение человека, Ч. Дарвин придавал большое значение таким факторам антропогенеза, как изменчивость телесных и психических свойств предков человека, использование ими тех или иных органов, естественный и половой отбор.
Естественный отбор действовал в популяциях как древнейших, так и древних людей. Однако он шел не только по физическим признакам. Он благоприятствовал таким чертам, как умение производить орудия, защита стариков, коллективные способы вести охоту и др. Можно сказать, что наряду с индивидуальным шел и групповой отбор.
Современные представления о факторах антропогенеза сводятся к пониманию того, что человек является продуктом действия тех же факторов эволюции, которые создали живой мир, однако с учетом специфики человека должны были действовать также и специфические социальные факторы.
Основы учения о специфических факторах антропогенеза были заложены Ф. Энгельсом в последней трети XIX в. Ф. Энгельс назвал важнейшим специфическим фактором антропогенеза труд. Можно отметить, что труд отделил человека от животных, а люди, благодаря совместной деятельности, руки, органов речи и мозга, стали обладать способностью выполнять все усложняющиеся операции, ставить перед собой более высокие цели и достигать их.
Таким образом, ведущую роль в становлении вида Человек разумный стали играть социальные факторы: труд, речь, общественный образ жизни, изменение характера пищи, возникновение социальных закономерностей.
Прямохождение формировалось длительно по законам биологической эволюции. Оно позволило освободить руки, применить их в трудовой деятельности. Изготовление орудий труда повлияло на формирование руки, а затем и на появление речи.
Биологические законы развития сменились на социальные, темпы антропогенеза резко ускорились. Стадность сменяется общественным образом жизни, формируется членораздельная речь, появляется вторая сигнальная система. Идет усиленное развитие мозга и процессов мышления. Изменяется характер пищи. Человек становится всеядным, учится обрабатывать пищу. Возникают социальные отношения, которые способствуют формированию сознания и мышления, что, в свою очередь, стимулирует развитие мозга.






















Литература

1.Биология /под ред. В.Н.Ярыгина. М., 2001, т.1 - 431, т.2 – 333 с.

2.Биология /под ред. Н.В.Чебышева. М., 2001 – 592 с.

3.Вахненко Д.В., Гарнизоненко Т.С., Колесников С.И.
Биология с основами экологии. Ростов н/Д.,2003 – 505 с.

4.Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в трёх томах. М.,2001, т.1 – 367 с., т.2 – 326 с., т.3 – 373 с.

5.Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В.
Общая и медицинская генетика. Ростов н/Д., 2002 – 314 с.

6.Новик А.А., Камилова Т.А., Цыган В.Н. Генетика в клинической медицине. СПб.,2001 – 219 с.

7.Пехов А.П. Биология с основами экологии. СПб., 2001 – 671 с.

8.Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003 – 248 с.
















Содержание
Предисловие-------------------------------------------------------------3
Лекция 1.
Введение в науку биология--------------------------------------- 4
Лекция 2.
Клетка – элементарная структурная
единица живого организма.---------------------------------------10
Лекция 3.
Строение ядра. Деление клетки.---------------------------------18
Лекция 4.
Размножение организмов.---------------------------------------- 25
Лекция 5.
Онтогенез.------------------------------------------------------------34
Лекция 6.
Эмбриональное развитие позвоночных.-----------------------47
Лекция 7.
Постэмбриональный (постнатальный) онтогенез.-----------52
Лекция 8.
Паразитизм и его формы.-----------------------------------------66
Лекция 9.
Генетика как наука. Основные закономерности
наследования.-------------------------------------------------------71
Лекция 10.
Хромосомная теория наследственности.---------------------77
Лекция 11.
Молекулярная генетика.---------------------------------------- 86
Лекция 12.
Изменчивость.-----------------------------------------------------96
Лекция 13.
Методы изучения генетики человека.-----------------------103
Лекция 14.
Основы медицинской генетики.
Наследственные болезни.--------------------------------------117
Лекция 15.
Теория эволюции.-----------------------------------------------124



Лекция 176
Антропогенез--------------------------------------------------------138

Литература-----------------------------------------------------------149











13PAGE 15


13PAGE 1415015




Зародышевый диск


Бластоцель

Эмбриобласт

Трофобласт










ладонь 008ладонь 009ладонь 010в лекцию 11(2)ладонь 028ладонь 006ладонь 01215

Приложенные файлы

  • doc 327105
    Размер файла: 7 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий