ЛЕКЦИЯ 6 Стоматологи Генетика


Чтобы посмотреть презентацию с картинками, оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов презентации:

ЛЕКЦИЯ 6. * План 1. Основные понятия генетики. 2. Закономерности наследования Грегора Менделя.3. Взаимодействие генов.4. Сцепленное наследование признаков.5. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. * * Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости живых организмов. * Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения к другому. * Изменчивость – заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой. Мидии Donax variabilis: диапазон изменчивости * Ген – единица наследственности и изменчивости, определяющая развитие какого-либо признака организма. * Ген - это участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты. * Гены, влияющие на различное проявление одного и того же признака и расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. * Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков * Признак – любая особенность, которая передается от родителей детям, единица дискретности особей. * Генотип особи – это набор генов организма, который он получил от родителей. Фенотип – совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа под воздействием факторов среды. * Норма реакции – пределы, в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа. * * 8 марта 1865 года Мендель доложил результаты своих опытов брюннскому Обществу естествоиспытателей, которое в конце следующего года опубликовало конспект его доклада в очередном томе «Трудов Общества…» под названием «Опыты над растительными гибридами». Грегор Иоганн Мендель (1822-1884 гг.) * ПРИЗНАК Дискретный(контрастный) Количественный (наличие промежуточных форм) Г. Мендель выбирает 7 контрастных признаков гороха * 1900 г. закономерности, описанные Г. Менделем, были переоткрыты Хьюго де Фриз Карл Корренс Эрих Чермак * Типы наследования признаков Типы наследования признаков ядерное цитоплазма-тическое и моногенное полигенное и аутосомное сцепленное с полом Х-сцепленное Y-сцепленное * Законы Г. Менделя носят статистический характер * Менделирующие признаки человека – признаки, наследование которых подчиняется законам Г. Менделя. Доминантные Рецессивные Пятнистая кожаСедая прядьТемные волосы (несколько генов)Не рыжие волосыВеснушкиПигментированные кожа, волосы, глазаКурчавые волосы (у гетерозиготы – волнистые)Раннее облысениеИхтиозОтсутствие зубовОпалесцирующие зубыКариеПигментированный ирисГлаукома НормаНормаСветлые волосыРыжие волосыНормаАльбинизмПрямые волосыНормаНормаНормаНормаГолубые или серыеАльбинизмНорма * Первый закон Менделя: закон единообразия гибридов первого поколения Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. * Второй закон Менделя: закон расщепления Формулировка закона: при скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, расщепление по фенотипу происходит в соотношении 3:1, а по генотипу – 1:2:1. * Гипотеза чистоты гамет У. Бетсон 1902 г. в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары 1. у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии,2. вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген. * Третий закон Менделя: закон независимого комбинирования признаков Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, не характерными для родительских и прародительских особей. Р F1 F2 * Цитологическое обоснование законов Менделя. В период цитологического этапа изучения наследования признаков было выявлено, что:1. Аллельные формы одного гена располагаются в гомологичных хромосомах2. Каждая гамета несет одну аллельную форму гена3. Число гамет с разными аллельными формами одного гена одинаково4. При оплодотворении аллельные формы одного гена комбинируются случайным образом5. Независимо наследуемые признаки определяются аллельными генами, которые находятся в разных парах гомологичных хромосом. * Анализирующее скрещивание BB bb Bb bb особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с особью, рецессивной по анализируемому признаку Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна Если же произойдет расщепление, то особь гетерозиготна * Анализирующее скрещивание Анализирующее скрещивание на примере гена окраски цветка гороха * 3. Взаимодействие генов * Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген:1. может отвечать за развитие одного признака,2. либо за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. 3. за развитие одного признака могут отвечать несколько генов – полимерное действие гена. * ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ внутриаллельное межаллельное полное доминирование сверхдоминирование кодоминирование неполное доминирование множественный аллелизм комплементарность эпистаз полимерия * Полное доминирование один ген полностью подавляет проявление другого гена (выполняются законы Менделя) * Неполное доминирование Доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование ночная красавица * Сверхдоминирование Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном Явление сверхдоминирования лежит в основе явления гетерозиса (гибридная сила) * Сверхдоминирование соэйские овцы Наличие или отсутствие рогов определяет репродуктивную успешность самцов. Большие рога – это признак, поддерживаемый половым отбором У самцов выживаемость и плодовитость зависят от гена RXFP2, с ним же связана и наследственная составляющая вариабельности размера рогов (аллели Ho+ и HoP) * Адаптивный гетерозис У людей, гомозиготных по мутантному НbS-гену, эритроциты деформируются и становятся серповидной формы. Высокая смертность в детском и юношеском возрасте!!!!!!! Люди, гетерозиготные по Hb-гену, содержат оба типа гемоглобина – HbA и НbS, являются вполне здоровыми и не имеют явных патологических симптомов * Кодоминирование гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба присутствуют в генотипе, то оба проявляют свое действие. Фенотипическое проявление кодоминантного взаимодействия генов на примере цветка рододендрона оба аллеля делают равноценный вклад в формирование фенотипа * Кодоминирование Три аллеля – А, В, О. Три типа полисахарида данного типа могут присутствовать на поверхности эритроцитов.Кодоминирование А и В аллелей дает четвертую группу крови:А – трансфераза I A добавляет N –ацетил галактозамин к полисахаридуВ – трансфераза I B добавляет галактозуO - H-антиген – ничего не добавляется Система групп крови АВО у человека * Множественный аллелизм Множественными называются аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями. * Множественный аллелизм * Взаимодействие неаллельных генов комплементарность эпистаз полимерия * Комплементарность присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака * Эпистаз ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары. Подавляющий ген называется супрессором ЭПИСТАЗ доминантный рецессивный Расщепление по фенотипу в F213:3, 12:3:1 Расщепление по фенотипу в F29:3:4 Наследование окраски оперения у кур Наследование окраски шерсти домовых мышей * Эпистаз Ген С обусловливает окрашенное оперение, ген I  подавляет проявление пигмента(I>C); ген с детерминирует белое оперение, ген i на окраску не влияет. Окраска агути (рыжевато-серая) определяется доминантным геном А, аллель а дает черную окраску. Ген из неаллельной пары В способствует проявлению цветности, а ген b является супрессором и подавляет действие доминантного аллеля А и рецессивного а. Мыши с генотипом Аbb неотличимы по фенотипу от особей с генотипом ааbb – все белые. * Эпистаз Ген I обусловливает белый цвет плодов тыквы, при его наличии действие гена В не проявляется. При генотипе iiВВ или iiВb плоды тыквы имеют желтый цвет. Наконец, если оба гена представлены рецессивными аллелями, плоды тыквы имеют зеленый цвет iibb IIBB IiBb I_ _ _ iiB_ iibb * «Бомбейский феномен» у человека – пример рецессивного эпистаза В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую (АО) и первую (ОО) группу крови, а их дети — четвертую (АВ) и первую (ОО) * * ПОЛИМЕРИЯ КУМУЛЯТИВНАЯ НЕКУМУЛЯТИВНАЯ степень проявления признака зависит от числа доминантных генов в генотипе для проявления признака достаточно одного доминантного гена * Кумулятивная полимерия Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, A1A1 A2A2 А3А3 и т.д. * Кумулятивная полимерия P F1 * P F1 F2 А1А1А2А2 а1а1а2а2 А1а1А2а2 А1- - - и А2- - - а1а1а2а2 15/16 1/16 треугольная форма плодов треугольная форма плодов овальная форма плодов овальная форма плодов Некумулятивная полимерия Пастушья сумка * Плейотропное действие гена Плейотропия – это зависимость нескольких признаков от действия одного гена, то есть, наблюдается проявление множественных эффектов действия одного гена. Каракульские ягнята с серой окраской (ширази) возникли в результате мутации от овец с черной окраской. Гены серой окраски в гомозиготном состоянии вызывают гибель ягнят в раннем возрасте. Для получения жизнеспособных серых ягнят скрещивают серых овец с черными. * Плейотропное действие гена У человека известно наследственное заболевание – синдром Марфана, или арахнодактилия («паучьи пальцы») * 4. Сцепленное наследование признаков * Морган Томас Хант В 1911—1912 гг. Т. Морган и его ученики описали явление сцепления генов: совместную передачу группы генов из поколения в поколение. В 1933 г. Т. Х. Моргану былаприсуждена Нобелевская премия пофизиологии и медицине «За открытия,связанные с определением роли хромосомв наследственности» * В качестве объекта была выбрана мушка дрозофила: очень плодовита (за год 25 поколений), быстро развивается (от яйца до взрослой особи 10 дней), мало хромосом ( 4 пары), имеет много признаков, которые могут наследоваться. * Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной гомологичной хромосоме. Число групп сцепления у организмов равно гаплоидному числу хромосом! * Если скрестить дрозофилу,обладающую серым телом инормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, то в первомпоколении гибридов все потомки будут серыми, с нормальными крыльями. Опыты Т. Моргана * Если скрестить дигетерозиготных мух с серым телом и нормальными крыльями с мухами с рецессивными признаками (темное тело и зачаточные крылья) в потомстве должно оказаться 50% мушек с признаками родителей, 50% - с перекомбинированными признаками. Опыты Т. Моргана * Опыты Т. Моргана * Опыты Т. Моргана * Цитологические основы сцепленного наследования * АBCD Группа сцепления Сцепленные гены не подчиняются III-ему закону Г. Менделя Сила сцепления между генами (частота кроссинговера) зависит от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем меньше силы сцепления, тем чаще происходит кроссинговер АBCD * Основные положения хромосомной теории 1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.3. Сцепление не абсолютное. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками — кроссинговер, который нарушает сцепление генов. 4. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосомах: чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления и наоборот. * Долгое время полагали, что число групп сцеплений у человека равно гаплоидному набору хромосом и составляет 23 группы. В настоящее время доказано, что у человека имеется 25 групп сцепления: 22 группы отождествляют с числом пар аутосомных хромосом (22 пары), Х-хромосома и Y-хромосома рассматриваются как две независимые группы сцепления, гены, локализованные в ДНК митохондрий, формируют 25-ю группу сцепления. * Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания. Построение генетической карты для генов A, B, C, частоты рекомбинаций между которыми составляют A – B = 6 %, B – C = 14 %, A – C = 8 % * Карта X-хромосомы человека Генетическая карта это схема линейного расположения генов, локализованных в одной группе сцепления. * http://do.gendocs.ru/docs/index-247810.html http://lib.znate.ru/docs/index-50543.html?page=46 Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. * 5. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом * Пол организма Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. * Признаки пола первичные вторичные представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза. зависят от первичных половых признаков,развиваются под воздействием половых гормонов,появляются у организмов в период полового созревания,не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. * Тип определения пола Прогамное – осуществляется до оплодотворения, в процессе оогенеза. 2. Эпигамное – определение пола осуществляется после оплодотворения. Зависит от действия факторов окружающей среды 3. Сингамное – определяется генетически в момент оплодотворения. * Теории сингамного определения пола Хромосомная теория пола К. Корренса (1907 г.). Балансоваятеория пола К. Бриджеса (1922 г.) пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. пол будущего потомка определяется не наличием половых хромосом, а отношением (балансом) числа Х-хромосом и числа наборов аутосом * Формирование пола у человека Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом На базе генетической информации на 11-12 неделях эмбриогенеза развивается гонадный пол и соответственно яичники или семенники. * Соматические признаки, обусловленные полом ограниченные полом контролируемые полом сцепленные с половыми хромосомами * Гоносомное наследование Y-сцепленное (голандрическое) Х-сцепленное *  Гомологичные и негомологичные локусы половых хромосом человека 1 - хромосома Х: заштрихованы локусы, отсутствующие в хромосоме Y (красно-зеленая цветовая слепота, гемофилия А и др.);2 - хромосома Y: заштрихованы локусы, отсутствующие в хромосоме Х (гены, участвующие в развитии фенотипа по мужскому типу, перепонки между пальцами) Половые хромосомы человека, X и Y. 1 2 * Х-сцепленное наследование Мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям. * http://edu.znate.ru/docs/1971/index-42340.html * Голандрическое наследование. Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы, и проявляются фенотипически только у мужчин. Передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Описано 35 из них 7 детерминируют наследственные болезни, например:гипертрихоз ушной раковины перепонки между пальцами ног Этот аллель – единственный в организме и находится в гемизиготном состоянии. *

Приложенные файлы

  • ppt 900134
    Размер файла: 7 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий