Диагностические критерии болезней детского возр..





ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«ОМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНТСТВА ПО И СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ»











ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ БОЛЕЗНЕЙ
В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ



Учебное пособие для студентов
























Омск – 2010





УДК
ББК
Диагностические критерии заболеваний в детском возрасте /Под ред. Л.А.Кривцовой, Омск, ОмГМА, 2010, с 121.

Авторский коллектив кафедры детских болезней №1 ОмГМА: к.м.н. В.И.Демченко, к.м.н., доц. Л.Н. Белослюдцева, к.м.н. Т.Н.Белкова, к.м.н., Н.Ю.Власенко, к.м.н., доц. Л.К.Дорофеева, к.м.н. доц. С.Г.Дроздова, Л.П.Елгина к.м.н. Н.Г.Маренко, к.м.н.А.Г.Мингаирова, к.м.н. Т.А.Михайлова, к.м.н., доц. Е.Б.Павлинова, к.м.н. Д.А.Рябиков, к.м.н. О.А.Сальникова, к.м.н, доц. М.И.Степнов, к.м.н С.В.Сурикорва, аспирант Т.В.Оксенчук.
Под редакцией зав. кафедрой детских болезней №1 ОмГМА, д.м.н., проф. Л.А.Кривцовой



Рецензенты.: зав .кафедрой детских болезней №2 ОмГМА, проф. .Н.В.Соботюк
зав.кафедрой педиатрии СПК и ППС, Тюменской медицинской академии,
д..м.н., проф. А.Д.Петрушина






Настоящее издание является дополняющим учебным пособием для студентов старших курсов педиатрического факультета ВУЗов, ординаторов и интернов с целью лучшего усвоения практических навыков по клинике и диагностике заболеваний, встречающихся в педиатрической практике. В пособии изложены характерные клинические признаки, основные лабораторные и инструментальные критерии детских болезней, помогающие начинающему врачу в постановке достоверного диагноза.











© Омская государственная медицинская академия, 2010






СОДЕРЖАНИЕ







НЕОНАТОЛОГИИ.

БОЛЕЗНИ РАННЕГО ВОЗРАСТА.

ПУЛЬМОНОЛОГИЯ.

КАРДИОЛОГИЯ

ГЕМАТОЛОГИЯ..

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ..

НЕФРОЛОГИЯ.

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ































НЕОНАТОЛОГИЯ

РЕСПИРАТОРНЫЙ ДИСТРЕСС-СИНДРОМ
НОВОРОЖДЕННЫХ

Респираторный дистресс-синдром (РДС) – тяжелое расстройство дыхания у недоношенных новорожденных, обусловленное незрелостью легких и первичным дефицитом сурфактанта (Р 22).
Факторы риска
Развитие дыхательных расстройств у сибсов, сахарный диабет у матери, тяжелая форма гемолитической болезни плода, преждевременная отслойка плаценты, преждевременные роды в сроке до 35 недель, отсутствие пренатальной профилактики глюкокортикоидами, мужской пол плода, кесарево сечение до начала родовой деятельности, асфиксия плода и новорожденного.

Клинические признаки
Одышка, возникающая в первые минуты – часы жизни;
Экспираторные шумы («стонущее дыхание»), обусловленные развитием компенсаторного спазма голосовой щели на выдохе;
Западение грудной клетки на вдохе (втягивание мечевидного отростка грудины, подложечной области, межреберий, надключичных ямок) с одновременным возникновением напряжения крыльев носа, раздувания щек (дыхание «трубача»);
Цианоз при дыхании воздухом;
Ослабление дыхания в легких, крепитирующие хрипы при аускультации.

Лабораторные критерии
Газовый состав крови: рСО2>60 мм рт. ст., рО2 ниже 50 мм рт. ст., рН < 7,2
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: диффузное снижение прозрачности легочных полей (гипопневматоз), ретикулогранулярный рисунок, полоски просветлений в области корня легкого (воздушная бронхограмма). Рентгенологические изменения в легких могут быть различны в зависимости от тяжести заболевания: от умеренного снижения пневматизации до «белых легких».
ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (Р 55 – Р 57) – изоиммунная гемолитическая анемия, возникающая в случаях несовместимости матери и плода по эритроцитарным антигенам, при этом антигены локализуются на эритроцитах плода, а антитела к ним вырабатываются в организме матери.
Факторы риска
Групповая и резус-принадлежность крови матери: резус – отрицательная принадлежность крови при резус-конфликте; 0 (I) группа крови при ГБН по АВО-системе, гемотрансфузии у матери в анамнезе, повторная беременность, отсутствие специфической профилактики антирезусным иммуноглобулином при первой беременности у резус-отрицательной женщины, исходы предшествующих беременностей (рождение ребенка с гемолитической болезнью, мертворожденный, мацерированный плод).
Осложнение настоящей беременности (токсикоз, гестоз, угроза прерывания беременности, патология плаценты, травмы, инвазивные вмешательства и др.), высокий титр изоиммунных антител в сыворотке крови матери (1:8 и выше) с нарастанием в динамике; снижение титра антител при исходно высоком их уровне, антенатальные признаки гемолитической болезни у плода по данным УЗИ (увеличение и утолщение плаценты, повышение скорости кровотока в средней мозговой артерии у плода; отечный синдром, гепатоспленомегалия у плода)

Клинические признаки
желтуха с рождения или в первые сутки жизни,
отечный синдром различной степени выраженности,
бледность кожи
увеличение печени и селезенки.

Лабораторные критерии
Резус-положительная принадлежность крови ребенка при резус-конфликте, А(II) или В(III) группа крови у ребенка при ГБН по АВО-системе.
Биохимический анализ пуповинной крови: высокий уровень непрямого билирубина в пуповинной крови (
·51 мкмоль/л)
высокий прирост билирубина в динамике (
·5,1 мкмоль/л/час), определенный через 4-6 часов после рождения.
Общий анализ крови: анемия - Нв
·160 г/л, ретикулоцитоз >6%.
наличие эритробластов и нормобластов (псевдогиперлейкоцитоз).
Биохимический анализ крови: снижение уровня белка крови
· 40 г/л.
Проба Кумбса: положительная

ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
Перинатальные поражения центральной нервной системы - ряд состояний и заболеваний головного и спинного мозга различного генеза (гипоксически-ишемического, травматического, инфекционного, токсико-метаболического), объединенных в общую группу по времени воздействия повреждающих факторов (с 24 недели внутриутробного развития до 7 суток жизни). Р 91.0 (гипоксически-ишемическое); Р 52 (гипоксически-геморрагическое).
Факторы риска
Отягощенный соматический анамнез матери (анемия, хронические заболевания органов дыхания, сердечно-сосудистой системы и др. органов, особенно в стадии декомпенсации, прием лекарств), возраст матери (моложе 18 лет, старше 30 лет), вредное производство, связанное с химическими веществами, радиацией и др., хроническая никотиновая интоксикация матери;
Осложненный акушерский анамнез (выкидыши, аборты, попытки искусственного прерывания беременности), патологическое течение беременности (токсикоз, гестоз, угроза прерывания беременности, хроническая фетоплацентарная недостаточность, ЗВУР плода, нарушение маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока), крупный плод, узкий таз (анатомический, клинический), многоплодная беременность, антенатальная гипоксия.
Асинклитическое, разгибательное вставление плода, патологическое предлежание плода (поперечное, тазовое, ягодичное, ножное), патологические роды (быстрые и стремительные роды, затяжные роды, слабость, дискоординация родовой деятельности, акушерские пособия в родах, инструментальное родоразрешение), патология плаценты и пуповины (предлежание, отслойка плаценты, пуповинный комплекс), интранатальная гипоксия, асфиксия плода в родах, Недоношенность, переношенность, оценка по шкале Апгар < 7 баллов.

Клинические признаки острого периода (первые 710 дней для доношенных, до 28 дня жизни для недоношенных)
синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости: усиление спонтанной двигательной активности, эмоциональное беспокойство, поверхностный сон, удлинение периода активного бодрствования, трудность засыпания, раздраженный крик, спонтанный рефлекс Моро, оживление безусловных врожденных рефлексов, повышение коленных рефлексов, мышечная дистония, тремор конечностей и подбородка. У недоношенных детей может свидетельствовать о снижении порога судорожной готовности.
синдром общего угнетения: вялость, снижение общей двигательной активности (гиподинамия), мышечного тонуса (гипотония), угнетение врожденных рефлексов (гипорефлексия), снижение рефлексов сосания и глотания. Возможны очаговые симптомы (косоглазие, нистагм, асимметрия мимической мускулатуры, бульбарные и псевдобульбарные симптомы). В остром периоде синдром угнетения может быть предвестником отека мозга. Выраженный синдром угнетения может переходить в синдром комы.
коматозный синдром: выраженная вялость, адинамия, резкое угнетение или отсутствие врожденных рефлексов, реакция на болевой раздражитель значительно снижена или отсутствует, мышечный тонус снижен, вплоть до атонии, сухожильные рефлексы снижены или не вызываются, отсутствует реакция на болевой раздражитель. Зрачки сужены (при глубокой коме расширены), реакция на свет незначительна или отсутствует, «плавающие» движения глазных яблок, горизонтальный и вертикальный нистагм. Дыхание аритмичное, с частыми апноэ, брадикардия, тоны сердца глухие, пульс аритмичный, артериальное давление низкое. Отсутствуют рефлексы сосания и глотания. Могут отмечаться приступы судорог с преобладанием тонического компонента.
гипертензионно-гидроцефальный синдром: проявляется симптомами раздражения мозговых оболочек (общее выраженное беспокойство, частые вздрагивания, гиперестезия, мозговой крик, прерывистый сон, спонтанный рефлекс Моро, повышенные врожденные рефлексы, сухожильные рефлексы, тремор рук, подбородка, конечностей) в сочетании с увеличением ликворосодержащих пространств (желудочковая система, субарахноидальное пространство). Возможно (но не обязательно!) увеличение размеров головы, ускоренный прирост окружности головы, выбухание родничков, расхождение швов, выраженная венозная сеть на голове, большой нависающий лоб, симптомы Грефе и «заходящего солнца», нистагм, сходящееся косоглазие, мышечная дистония. При тяжелых гипоксических поражениях головного мозга возможно сочетание гидроцефального синдрома с нормальными или даже уменьшенными размерами окружности головы (заместительная гидроцефалия).
судорожный синдром: клонические, тонико-клонические судороги (характерны для доношенных), тонические судороги (характерны для недоношенных), локальные клонические судороги, гемиконвульсии. Приступы судорог у новорожденных отличаются кратковременностью, внезапным началом, отсутствием закономерности повторения и зависимости от каких-либо факторов (кормления, сна, бодрствования). Возможно наличие судорожных эквивалентов (тонические спазмы глазных яблок по типу пареза взора, имитации симптома «заходящего солнца», нистагма; клонусы стоп; жевательные, «лакательные» движения; педалирующие движения ног; апноэ, вазомоторные реакции). Такие судороги по своему характеру иногда напоминают спонтанные движения ребенка, что затрудняет диагностику.
вегетативно-висцеральные нарушения: расстройства терморегуляции, обильные срыгивания, рвота, запоры, поносы, вздутие живота, урчание, мраморный рисунок кожи, симптом «арлекина», преходящий цианоз, акроцианоз, сосудистые пятна, лабильность сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Лабораторные критерии
транзиторные метаболические нарушения (гипоксемия, гиперкарбия, ацидоз);

Инструментальные критерии

Нейросонография: диффузный отек мозга, отек перивентрикулярных зон у недоношенных детей, внутрижелудочковые кровоизлияния, расширение ликворных пространств, очаги ишемического поражения мозга – перивентрикулярная лейкомаляция;
Ультразвуковая допплерография: изменение скорости кровотока в церебральных сосудах, признаки гипер-, гипоперфузии головного мозга;
Офтальмоскопия: (отек сетчатки и кровоизлияния на глазном дне);
люмбальная пункция (повышение давления ликвора, цвет ксантохромный, примесь крови свежие или выщелоченные эритроциты);
КТ/МРТ головного мозга: отек мозга, очаги ишемического и/или геморрагического инсульта, состояние ликворных пространств, признаки внутричерепной травмы);
Электроэнцефалография: угнетение биоэлектрической активности мозга (появление высокоамплитудных медленных волн), очаги пароксизмальной активности.

СЕПСИС НОВОРОЖДЕННЫХ
Сепсис (Р 36 - Р 36.9) – генерализованная ациклическая гнойно-воспалительная инфекция, вызванная условно-патогенной бактериальной микрофлорой, в основе развития которой лежит дисфункция иммунной, преимущественно фагоцитарной, системы организма с развитием неадекватного системного воспалительного ответа
Факторы риска
Раннего неонатального сепсиса (в первые 3 суток жизни): Источник инфекции – микрофлора родовых путей матери, недоношенность, внутриутробная гипотрофия, ЗВУР, преждевременный разрыв плодных оболочек, безводный период более 12 часов, наличие очагов инфекции и подъем температуры тела у матери в родах и раннем послеродовом периоде, хорионамнионит, мутные околоплодные воды, осложненное течение перинатального периода (гипоксия, родовая травма)
Позднего неонатального сепсиса (после 4 –го дня жизни): источник инфекции – микрофлора матери, микрофлора окружающей среды, тяжелая асфиксия, гипоксия плода, недоношенность, гипотрофия, нарушение естественных защитных барьеров кожи и слизистых при реанимационных мероприятиях (интубация трахеи, катетеризация вен), хирургические вмешательства, ожоги, неблагоприятная эпидемиологическая обстановка
Общие клинические признаки
Тяжелое общее состояние ребенка: угнетение, беспокойство, постанывание, заостренные черты лица
У доношенных детей – лихорадка (повышение температуры тела свыше 38
·С) длительностью более 3-х дней, у недоношенных – гипотермия (температура тела < 36,2
·С).
Нарушение микроциркуляции в сочетании с тахикардией или брадикардией, прогрессирующее нарушение гемодинамики (артериальная гипотензия)
Сердечная недостаточность, обусловленная развитием токсической кардиопатии
Дыхательная недостаточность, не связанная с РДС или асфиксией при рождении
Прогрессирующий отечный синдром
Прогрессирующий геморрагический, желтушный синдром
Грязно-бледный, грязно-серый колорит кожи, склерема, мраморность, акроцианоз
Спленомегалия и/или гепатомегалия
Вздутие живота, выраженная венозная сеть на животе, срыгивания, рвота, анорексия, парез кишечника
Септический шок

Клинические признаки
синдрома системного воспалительного ответа: расстройство температурного гомеостаза, одышка или тахипноэ более 60 в мин, Тахикардия (более 160 уд/мин) или брадикардия (менее 110 уд/мин), Утрата коммуникабельности, анорексия, синдром угнетения и/или судороги, олигурия на фоне адекватной инфузионной терапии (диурез менее 0,5 мл/кг/ч;
полиорганной недостаточности: диагностируется при наличии поражения двух и более систем (острая легочная недостаточность, сердечная недостаточность, почечная недостаточность, острая кишечная непроходимость, острая надпочечниковая недостаточность, отек мозга, вторичная иммунная дисфункция).
раннего неонатального сепсиса: в виде септицемии (присутствие микробов или их токсинов в кровеносном русле), фульминантное развитие клинических симптомов, системная воспалительная реакция, полиорганная недостаточность при отсутствии метастатических гнойных очагов, нередко септический шок (артериальная гипотензия, тканевая и органная гипоперфузия, не связанная с гиповолемией), катастрофическое нарастание тяжести состояния, гипотермия, прогрессирующее угнетение безусловных рефлексов, тахикардия, одышка, кровоточивость из мест инъекций, отечность тканей, эксикоз в сочетании с отеком тканей и органов, артериальная гипотензия, рефрактерная к введению адреномиметиков, множественные некрозы кишечника, мозга, миокарда, тяжелейшая гормональная дисфункция.
позднего неонатального сепсиса: инфицирование интранатально, постнатально, присутствует первичный очаг инфекции (входные ворота): пупочная ранка, легкие, кишечник, кожа, среднее ухо, мочевыделительная система и др., чаще септикопиемия (один или несколько метастатических гнойно-воспалительных очагов): гнойный менингит, пневмония, кардит, энтероколит, остеомиелит, артрит, абсцесс печени, почек, перитонит, гнойное воспаление кожи и мягких тканей., гиперергическое, фульминантное течение., возможно медленно прогрессирующее гипореактивное течение.
Лабораторные критерии
Микробиологическое исследование: крови, ликвора, аспирата трахеи, мочи, содержимого воспалительных очагов больного ребенка. Отрицательные результаты посева крови не исключают течение сепсиса. Для септикопиемической формы – однотипность возбудителя, выявляемого из очагов воспаления и из крови больного
Общий анализ крови: в острый период: гиперлейкоцитоз > 15*109/л (для детей первого дня жизни >30*109/л) или лейкопения < 5*109/л; нейтрофильный индекс > 0,3; нейтрофильный сдвиг формулы влево до юных; тромбоцитопения <150 *109/л; эозинопения, лимфопения, моноцитоз, анемия. В период репарации: умеренный моноцитоз, нейтропения (в 1/3 случаев), нормальные показатели (2/3 случаев), эозинофилия, появление базофилов, плазматических клеток.
Биохимический анализ крови: повышение С-реактивного белка (СРБ) более 6 мг/л и других белков острой фазы, повышение прокальцитонина в сыворотке крови более 2 нг/мл, повышение интерлейкина - 8 (ИЛ - 8) в сыворотке крови более 100 пг/мл, повышение уровня сывороточных провоспалительных цитокинов (ИЛ-1
·, ФНО-
·, ИФ-
·, ИЛ6).

Лабораторные критерии полиорганной недостаточности
Респираторные: РаО2 < 70 мм рт ст, Sа О2< 90%, изменения КОС.
Почечные: повышение креатинина, мочевины.
Печеночные: повышение билирубина, АлАТ, АсАТ, ЛДГ, снижение общего белка.
Сердечно-сосудистые: изменение центрального венозного давления, снижение фракции выброса.
Гемокоагуляционные: снижение количества тромбоцитов, удлинение протромбинового времени (ПТВ) или АЧТВ.
Желудочно-кишечные: дисбиоз.
Неврологические: повышение белка в ликворе при нормальном цитозе.
Эндокринные: снижение уровня кортизола, снижение уровня Т3, Т4 при нормальном ТТГ.
Иммунные: лейкоцитоз, лейкопения, лимфопения, нейтрофильный индекс более 0,3, повышение СРБ, изменение соотношения субпопуляции лимфоцитов, нарушение переваривающей функции фагоцитов, дисиммуноглобулинемия.

Наличие клинических проявлений синдрома системного воспалительного ответа является основанием для постановки диагноза сепсиса при наличии факторов риска и лабораторных критериев.

ВНУТРИУТРОБНАЯ ИНФЕКЦИЯ
Внутриутробные инфекции, врожденные инфекции, TORCH-синдром (Р35-Р39) – группа инфекционно-воспалительных заболеваний плода и новорожденного, вызванных различными возбудителями, но характеризующихся общими эпидемиологическими закономерностями и нередко имеющими сходные клинические проявления, возникают в результате внутриутробного инфицирования плода (антентально, интранатально)
Факторы риска

Источник инфекции – мать ребенка (заражение плода в анте- и интранатальный периоды). При антенатальном инфицировании возбудителями чаще являются вирусы (ЦМВ, вирусы герпеса 1, 2, 4, 6 типов, аденовирусы, парвовирусы, вирус краснухи, Коксаки, бледная спирохета, листерии), а также токсоплазмы, микоплазмы. При интранатальном инфицировании – бактерии, грибы, а также ВПГ, ВИЧ, микоплазмы, уреаплазмы, хламидии.
Факторами риска антенатальной ВУИ являются:
отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, мертворождения, невынашивание предыдущих беременностей, рождение детей с множественными пороками развития или умерших в раннем возрасте);
аномалии течения настоящей беременности и родов (угроза прерывания беременности, многоводие, преждевременное отхождение вод, невынашивание, приращение, неполная или преждевременная отслойка плаценты);
заболевания мочеполовой системы у матери (эрозия шейки матки, эндоцервицит, кольпит, вульвовагинит, киста яичников, сальпингит, сальпингоофорит, пиелонефрит, пиелит, мочевая инфекция, уретрит);
перенесенные матерью во время беременности инфекции, в том числе ОРВИ; наиболее тяжелые формы ВУИ развиваются в случае первичной инфекции во время беременности.
Факторами высокого риска развития интранатальной ВУИ являются:
хронические очаги инфекции мочеполовой сферы у матери;
длительный безводный период (более 12 ч);
многоводие, наличие околоплодных вод с запахом;
лихорадка и развитие тяжелых инфекционных процессов у матери до, в родах или сразу после родов;
недоношенность;
акушерские пособия в родах;
рождение ребенка в асфиксии, потребовавшей оказания реанимационных пособий;
ухудшение состояния ребенка в первые часы жизни, лихорадка в первые 2 дня жизни.
Клинические признаки в зависимости от времени инфицирования

Инфицирование в период эмбриогенеза: самопроизвольный выкидыш, тяжелые несовместимые с жизнью пороки развития.
Инфицирование в ранний фетальный период: фиброзно-склеротическая деформация органов, ЗВУР симметричная форма, хроническая внутриутробная гипоксия плода.
Инфицирование в поздний фетальный период: воспаление органов и систем (гепатит, кардит, менингит, менингоэнцефалит, хориоретинит, поражение кроветворных органов, генерализация).
Антенатальное инфицирование: преждевременные роды, клинические симптомы заболевания уже при рождении.
Интранатальное инфицирование: манифестация ВУИ в первые недели жизни и в постнеонатальном периоде.
Общие клинические признаки
рождение ребенка с признаками ЗВУР, дизэмбриогенетическими стигмами, пороками развития;
гепатоспленомегалия;
кожные экзантемы при рождении;
желтуха неясного генеза;
появление лихорадки в первый день жизни;
дыхательные расстройства;
сердечно-сосудистая недостаточность;
неврологическая симптоматика, появляющаяся впервые через несколько дней после рождения.
специфические изменения на глазном дне (хориоретинит)
менингит, менингоэнцефалит

Лабораторные критерии
Общий анализ крови: тромбоцитопения, анемия и повышенная СОЭ; для интранатальных инфекций типичны лейкопения за счет нейтропении в первые 3 дня жизни и далее нейтрофильный лейкоцитоз, токсическая зернистость нейтрофилов, сдвиг лейкоцитарной формулы влево; при антенатальных вирусных и микоплазменных ВУИ нередко бывают лейкопения, а затем лейкоцитоз, лимфоцитоз, моноцитоз;
Общий анализ мочи: протеинурия, лейкоцитурия, цилиндрурия;
Биохимический анализ крови: диспротеинемия, определение активности в крови гепатоспецифических энзимов при гепатомегалии, увеличение концентрации С-реактивного белка и других острофазовых белков;
Микроскопия мазков желудочного содержимого и содержимого слухового прохода с окраской по Граму (можно обнаружить грамположительные палочки листерии вне или в полиморфно-ядерных лейкоцитах, а также другие микробы);
Фазоконтрастная микроскопии или окрашенные мазки: при подозрении на цитомегалию - обнаружение цитомегалов в осадке мочи, слюны, цереброспинальной жидкости, содержимом желудка, кала.
Прямая иммунофлюоресценция или твердофазный иммуноферментный анализ: при подозрении на хламидиоз в соскобах конъюнктивы при помощи обнаружение антигенов хламидий.
Бактериоскопия: при подозрении на врожденный сифилис у ребенка исследуют слизь из носа, содержимое пузырей на наличие бледной трепонемы.
Биохимический анализ пуповинной крови: определение уровня иммуноглобулинов: повышение уровеня иммуноглобулинов
· (более 0,03 г/л), появление иммуноглобулинов А (у здоровых новорожденных они отсутствуют); определение функциональных свойств нейтрофилов: активируется гексозомонофосфатный шунт в нейтрофилах (по тесту с нитросиним тетразолием – НСТ-тест), снижается уровень катионных белков в них.

Диагноз ВУИ подтверждают:
Прямые методы выявление возбудителя, его генома или антигена
Вирусологический
бактериологический: выделение возбудителя из крови(!) (бактерии, респираторные вирусы), цереброспинальной жидкости(!) (токсоплазмы, вирусы краснухи, герпеса, энтеровирусы, микоплазмы, бактерии); мочи (цитомегаловирус, микоплазмы, бактерии), смывов носоглотки (вирусы краснухи, герпеса, энтеровирусы, респираторные вирусы), желудочного сока, кала (энтеровирусы, бактерии), содержимого везикул (вирусы герпеса), обнаружение его в мазках-отпечатках из выделяемого глаз (хламидии). При вирусных и микоплазменной инфекциях результаты выделения возбудителя могут быть получены лишь через несколько недель.
молекулярно-биологический: обнаружение ДНК или антигенов возбудителя: полимеразная цепная реакция ПЦР (материал - пуповинная кровь, ликвор, слюна, моча, смывы трахеи, ротоглотки, мазки с конъюнктивы, из уретры); энзимный иммуносорбентный анализ – ИФА (обнаружение антигенов вирусов простого герпеса, цитомегалии, хламидий, микоплазм, бактерий в биологическом материале, полученном от больного - кровь, мокрота и др.); реакция иммунофлюоресценции – РИФ (обнаружение антигена возбудителя).

Непрямые (серологические) методы обнаружение маркеров специфического
иммунного ответа

Иммуноферментный анализ (ИФА) сероконверсия (появление специфических АТ у ранее серонегативных лиц или нарастание титров АТ в динамике). Возникает позже дебюта клинических проявлений. Активность ВУИ: обнаружение в пуповинной крови и в первые недели жизни специфических IgM, низкоавидных IgG с нарастанием титров в динамике через 14-21 день (при сопоставлении данных с результатами серологического обследования матери). Стихание ВУИ: высокоавидные IgG (отражает прочность связывания АГ и АТ). Наличие специфических АТ к IgG при рождении, равных материнским, и снижающихся в динамике, свидительствует о материнском происхождении АТ.
Реакция иммунного блота (ИБ) - выявление антител классов IgM, IgA и IgG к «ранним белкам», IgG к «поздним белкам».
Первичное инфицирование матери во время беременности не всегда приводит к инфицированию ребенка. С другой стороны, однократное отсутствие специфических антител, относящихся к иммуноглобулинам класса
· в периоде новорожденности, достоверно не свидетельствует об отсутствии антенатального инфицирования (при ВИЧ-инфекции, гепатите В.

Вспомогательные методы
Рентгенография грудной клетки: при дыхательной недостаточности,
Нейросонография: поражение перивентрикулярной субэпендимальной зоны (уплотнения, геморрагии, кальцификаты, кисты), признаки незрелости и задержки развития мозга (сохранность эмбриональных ликворных полостей, расширение прозрачной перегородки, наличие полости Верге, субкаллезных полостей, кистообразование, гипоплазия мозолистого тела и/или лобных долей);
КТ/МРТ черепа: при неврологической симптоматике;
Люмбальная пункция: воспалительные изменения в ликворе (цитоз, повышение уровня белка);
Патоморфологическое исследование плаценты: плацентит, хорионамнионит);
Гинекологическое обследование матери: обнаружение в выделениях и мазках-отпечатках возбудителя;
Рентгенография трубчатых костей: при врожденном сифилисе – остеохондрит, периостит.


БОЛЕЗНИ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

РАХИТ
Рахит (Е 55.0) - заболевание детей раннего возраста, обусловленное временным несоответствием между потребностями растущего организма ребенка в фосфоре и кальции и недостаточностью систем, обеспечивающих их доставку
Факторы риска
Рождение ребенка глубокой осенью, зимой, ранней весной. Неблагоприятные жилищно-бытовые условия. У матери хронические, экстрагенитальные заболевания, тяжелая патология беременности. Дети из двоен, с большой массой при рождении, недоношенные. В период новорожденности желтуха любого генеза, применение фенобарбитала, преднизолона, антибиотиков. Ранний перевод на искусственное вскармливание, отсутствие специфической профилактики рахита, злоупотребление мучными продуктами (манная каша), гипокинезия, дефицит свежего воздуха, света. Частые заболевания верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.

Начальный период
Клинические признаки
Возраст ребенка до 6-ти месяцев.
Синдром нарушения вегетативной и центральной нервной систем: повышенное потоотделение, снижение эмоционального тонуса, немотивированные капризы, облысение затылка.
Функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта: снижение аппетита, метеоризм, понос или запор.
Синдром нарушения костной системы: податливые края большого родничка, податливость по ходу черепных швов.

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: аммиачный запах мочи, большое количество кислых фосфатов в ней;
Биохимический анализ крови: содержание кальция нижняя граница нормы (2,2 – 2,7 ммоль/л), содержание фосфора ниже 1,03 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз;
Биохимический анализ мочи: гиперфосфатурия;
Проба Сульковича: отрицательная или положительная ( + ).
Период разгара
Клинические признаки
Возраст ребенка 46 месяцев.
Синдром нарушения костной системы: размягчение костей черепа (краниотабес), увеличение лобных, теменных бугров, уплощение затылка или сдавливание головы с боков; изменение формы грудной клетки в виде конуса, расширение нижней апертуры ее, образование гариссоновой борозды; «четки», наиболее выраженные на VVIII ребрах; вдавление или выпячивание грудины; «браслетки» в области запястий. Запаздывание прорезывания зубов. Если ребенок начинает вставать, то появляются искривления ног вальгусного или варусного характера.
Синдром нарушения мышечной системы: гипотония мускулатуры и связочного аппарата, большой живот, разболтанность суставов, кифоз, высокое стояние диафрагмы.
Запаздывание развития моторики, затруднение выработки условных рефлексов.
Функциональные изменения органов дыхания и сердечнососудистой системы: одышка, пульсация шейных вен, тахикардия.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: гипохромная анемия.
Биохимический анализ крови: содержание кальция и фосфора в сыворотке крови понижено (норма общего кальция - 2,2-2,7 ммоль/л, неорганического фосфора – 1,2-2,2 ммоль/л)), повышение щелочной фосфатазы (норма 34-140 ие/л), метаболический ацидоз
Биохимический анализ мочи: нормо- или гипофосфатурия.
Проба Сульковича: отрицательная
Инструментальные критерии
Рентгенография костей скелета: (дистальные концы предплечий, голеней, бедер) - запаздывание появления точек окостенения на 12 месяца, ocтеопороз, остеомаляция, зоны предварительного обызвествления на концах метафизов широкие, бахромчатые, теряют четкость строения и интенсивность, бокаловидное вздутие.
Период реконвалесценции
Клинические признаки
Возраст ребенка от 8-ми месяцев до 1,5 лет
клинические признаки исчезают в той ности, в какой они появлялись: улучшается эмоциональный тонус повышается аппетит, уплотняются кости, появляются зубы, рассасываются «четки» и «браслетки», появляется желание двигаться, развиваются статические и моторные функции. Долго может сохраняться синдром мышечной гипотонии и повышенная подвижность суставов.

Лабораторные критерии

Общий анализ крови: нормальный или сохраняется гипохромная анемия.
Биохимический анализ крови: содержание кальция в сыворотке крови может быть пониженное или нормальное, содержание фосфора нормальное. Уровень щелочной фосфатазы приближается к норме.
Проба Сульковича: отрицательная или нормальная.

Инструментальные критерии

Рентгенография костей предплечья: появляются точки окостенения, а в зоне предварительного обызвествления четкая ровная линия, исчезает остеомаляция, может длительно сохраняться остеопороз.
Период остаточных явлений
Клинические признаки
Возраст детей 23 года.
Стойкие костные деформации: неправильная форма головы, воронкообразная грудная клетка, вдавление или выпячивание грудины, искривление голеней, уплощенный таз.
Гипотония.
Нарушение осанки.

Лабораторные критерии

Общий анализ крови: сохраняется та или иная степень анемии.
Биохимический анализ крови: в норме.

ГИПЕРВИТАМИНОЗ Д
Гипервитаминоз D, D-витаминная интоксикация (E 67.3)- заболевание, обусловленное гиперкальциемией и токсическими изменениями в органах и тканях вследствие передозировки витамина D или индивидуальной повышенной чувствительности к нему.
Факторы риска
Лечение рахита методом «витаминных толчков», ударными дозами, случайный прием большого количества витамина Д, применение спиртового раствора витамина Д2, повышенная индивидуальная чувствительность к витамину Д2. Сочетание приема препарата витамина Д2 и УФО.
Острый Д-гипервитаминоз
Клинические признаки
нейротоксикоз или токсикоз с обезвоживанием I III степени.
синдром поражения желудочно-кишечного тракта: плохой аппетит; рвота после еды и питья, запоры, реже жидкий стул (57 раз в сутки), снижение массы тела, увеличение печени и селезенки.
синдром поражения нервной системы: повышенное беспокойство или вялость, сонливость, напряжение и пульса ция большого родничка, плохой сон, невралгические боли в мышцах. При тяжелом течении: менингизм, гиперестезия, угнетение сознания, судороги, энцефалитические симптомы.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: анемия, повышенная СОЭ.
Общий анализ мочи: гематурия, цилиндрурия, может быть микропротеинурия, лейкоцитурия.
Проба Сульковича: положительная + + + или + + + +.
Биохимический анализ крови: повышенное содержание кальция, цитратов, снижение содержания фосфора и магния. При симптомах почечной недостаточности - снижение клиренса по эндогенному креатинину, повышение остаточного азота и холестерина;
Проба Зимницкого: при симптомах почечной недостаточности - гипоизостенурия
Хронический Д-гипервитаминоз
Клинические признаки
почечная форма: повышение температуры тела в виде стойкого субфебрилитета, дизурические расстройства, плохой аппетит, снижение массы тела. При тяжелом течении появляются признаки почечной недостаточности жажда, полиурия. Лабораторные данные такие же, как при остром Д-гипервитаминозе, но экскреция кальция и фосфора с мочой снижена, поэтому проба Сульковича может быть отрицательной или положительной.
сердечно-сосудистая форма: тахикардия или брадикардия, приглушенность сердечных тонов, функциональный систолический шум, экстрасистолия, артериальная гипертония. По ЭКГ - различные нарушения ритма, снижение вольтажа, нарушение обменных процессов.
Остаточные явления гипервитаминоза Д
синдром поражения нервной системы: неврастения, умственная отсталость различной степени изменения на ЭЭГ.
синдром поражения мочевыводящей системы: пиелонеф рит, нефрит, нефрокальционоз, уролитиаз, гиперфосфатурия, хроническая почечная недостаточность (ХПН).
синдром поражения сердечно-сосудистой системы: над- клапанный стеноз и гипоплазия аорты, сужение легочной артерии, кардиосклероз.
синдром поражения костной системы: гипоплазия нижней челюсти («птичья физиономия»), уплощение переносицы.

СПАЗМОФИЛИЯ
Спазмофилия, рахитогенная тетания, спазмофилический диатез (R 29.0) - патологическое состояние, возникающее у больных рахитом детей в первые 6-18 мес. жизни; характеризуется признаками повышенной нервно-мышечной возбудимости со склонностью к спазмам и судорогам.
Факторы риска
Течение или реконвалесценция рахита, весенние месяцы.
Клинические признаки
Синдром повышенной механической, гальванической возбудимости нервов, который появляется у ребенка с признаками рахита в периоде разгара или реконвалесценции:
ларингоспазм: внезапное появление затруднения вдоха («шумное» дыхание), общий цианоз, холодный пот. Через несколько секунд постепенно восстанавливается нормальное дыхание;
карпопедальный спазм: тонические сокращения мышц конечностей, особенно в кистях и стопах;
эклампсия: клонико-тонические судороги поперечно полосатых и гладких мышц всего тела, которые появляются как изолированно, так и в различных сочетаниях или последовательно один за другим и сопровождаются потерей сознания.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: в норме, но может быть анемия.
Биохимический анализ крови: резкая гипокальциемия, за счет снижения ионизированного кальция, алкалоз, снижение содержания натрия, хлора, магния, повышенная концентрация калия.
ГИПОТРОФИЯ
Гипотрофия (Е 44) - хроническое расстройство питания у детей раннего возраста, обусловленное недостаточным поступлением в организм питательных веществ или нарушением их усвоения и характеризующееся снижением массы тела более чем на 10%
Факторы риска
Ээкзогенные причины: алиментарные, инфек ционные, токсические, недостатки ухода, режима, воспитания. Эндогенные причины: пороки развития желудочно-кишечного тракта, наследственные аномалии обмена веществ, синдром мальабсорбции, врожденные и приобретенные поражения центральной нервной системы, БЛД, АГС, гипотериоз, наследственные нарушения обмена веществ.

Клинические признаки
дефицит массы тела: от 10 до 20 % при гипотрофии I степени, от 20 до 30 % при II степени и более 30 % при III степени гипотрофии;
снижение индексов Чулицкой (при норме 2426 см), Эрисмана (норма 1113 см);
бледность, дряблость кожного покрова, снижена его эластичности;
истончение подкожно-жирового слоя на животе, конечностях, при тяжелой гипотрофии он полностью отсутствует;
снижен тургор тканей, мускулатура вялая, мышцы истончены;
отставание в развитии моторных функций у детей с выраженной гипотрофией вплоть до временной потери статических умений (ребенок перестает сидеть, вставать на ноги, ходить);
отставание в росте при гипотрофии II степени на 1-3 см, при III степени - более 3 см;
снижена толерантность к пище;
полигиповитаминоз: А, группы В, С и др.
анемия, токсическое и токсико-септическое состояния.

Лабораторные критерии
Снижается кислотность желудочного сока, активность пепсина, трипсина и др.;
Биохимический анализ крови: уровень общего белка может быть повышен за счет белков острой фазы воспаления и маркеров белкового катаболизма. Наличие белковой недостаточности отражают альбумин, ретинолсвязывающий белок, трансферрин и преальбумин. Гипохолестеринемия, нарушается утилизация гликогена, изменяется характер сахарной кривой.
Иммунограмма: лимфопения, снижение соотношения СД4/СД8, задержка тестов гиперчувствительности (показатели клеточного иммунитета), снижение уровня иммуноглобулинов.


ПУЛЬМОНОЛОГИЯ

ОСТРЫЙ БРОНХИТ
Острый бронхит (J20.0 - J20.9) - острое воспаление слизистой оболочки бронхов, вызываемое различными инфекционными, реже физическими или химическими факторами
Анамнез
Контакт с больным острой респираторной вирусной инфекцией, переохлаждение.
Клинические признаки
кашель, вначале сухой, грубый, потом влажный;
температура тела, как правило, нормальная или субфебрильная;
симптомы интоксикации отсутствуют, самочувствие обычно не страдает;
дыхательная недостаточность отсутствует;
при перкуссии грудной клетки: ясный легочный звук;
при аускультации: жесткое дыхание, рассеянные сухие хрипы и разнокалиберные влажные хрипы с обеих сторон.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: часто лейкопения, лимфоцитоз, моноцитоз нормальная или слегка увеличенная СОЭ.
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: усиленный, обогащенный легочный рисунок в прикорневых и медиальных зонах, отсутствие инфильтративных и очаговых теней.
ОСТРЫЙ ОБСТРУКТИВНЫЙ БРОНХИТ
Острый обструктивный бронхит (J20) - острый бронхит, протекающий с синдромом диффузной бронхиальной обструкции
Анамнез
Контакт с больным острой респираторной вирусной инфекцией, переохлаждение.

Клинические признаки
обструктивный синдром с признаками дыхательной недостаточности I-III степени: экспираторная одышка с участием в акте дыхания вспомогательной мускулатуры, дистанционные хрипы (шумное свистящее дыхание с удлиненным выдохом), вздутие грудной клетки, кашель малопродуктивный, спастический, приступообразный (коклюшеподобный, но без реприз), навязчивый, часто сопровождается рвотой, мокрота не отделяется или вязкая и отходит с трудом, цианоз носогубного треугольника, акроцианоз или генерализованный цианоз;
интоксикационный синдром различной степени выраженности обусловлен вирусным заболеванием: повышение температуры тела, вялость или беспокойство, негативизм, снижение аппетита;
при перкуссии грудной клетки: коробочный звук;
при аускультации: жесткое или ослабленное дыхание, сухие свистящие хрипы на выдохе в большом количестве, могут выслушиваться крепитирующие и разнокалиберные влажные хрипы;
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: часто лейкопения, лимфоцитоз, моноцитоз, СОЭ нормальная или несколько повышена;
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: признаки эмфиземы легких разной степени выраженности, неравномерная пневматизация (участки гипер- и гиповентиляции, возможны ателектазы), усиление легочного рисунка в прикорневых и медиальных зонах, перибронхиальная и периваскулярная инфильтрация, отсутствие очаговых и инфильтративных теней.
ОСТРЫЙ БРОНХИОЛИТ
Острый бронхиолит (J21) - воспалительное заболевание нижних дыхательных путей с преимущественным поражением мелких бронхов и бронхиол
Факторы риска
Контакт с больным острой респираторной вирусной инфекцией, возраст ребенка до 1 года.

Клинические признаки
дыхательная недостаточность II-III степени: одышка экспираторная или по смешанному типу с участием вспомогательной мускулатуры, периоральный цианоз или общий цианоз, возможны апноэ, приступы асфиксии при кашле;
резкое вздутие грудной клетки;
спастический приступообразный навязчивый кашель с трудноотделяемой мокротой;
повышение температуры тела, резкое нарушение общего состояния: беспокойство, возбуждение, могут быть судороги;
при перкуссии: коробочный оттенок перкуторного звука;
при аускультации: ослабленное или жесткое дыхание, обилие влажных мелкопузырчатых и крепитирующих хрипов на вдохе и выдохе, реже, средне- и крупнопузырчатых влажных хрипов (при вовлечении в процесс средних и крупных бронхов), иногда свистящие хрипы;
сохранение дыхательной недостаточности и крепитирующих хрипов после купирования симптомов интоксикации говорит об облитерации и возможной хронизации.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: нормальное или пониженное количество лейкоцитов, возможен лейкоцитоз; лимфоцитоз, нормальная или увеличенная СОЭ.
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: признаки вздутия легких, усиление бронхососудистого рисунка по ячеисто-петлистому типу, расширение корней, нечеткость, пестрота легочного рисунка.
ПНЕВМОНИЯ
Пневмония (J13 - J18) - острое инфекционное заболевание легких, преимущественно бактериальной этиологии, характеризующееся очаговым поражением респираторных отделов с внутриальвеолярной экссудацией
Анамнез
Контакт с больным острой респираторной инфекцией, переохлаждение.

Клинические признаки
синдром интоксикации: повышение температуры тела более 380 более 3-5 дней, головная боль, нарушение сна, снижение или отсутствие аппетита, вялость, негативизм, тахикардия, возможны диспепсия, реактивное увеличение печени;
дыхательная недостаточность различной степени: одышка смешанная с участием в акте дыхания вспомогательной мускулатуры, напряжение, раздувание крыльев носа; напряжение грудинно-ключично-сосцевидной мышцы, втяжение податливых мест грудной клетки: надключичных ямок, надчревной области, цианоз носогубного треугольника или общий цианоз, усиливающийся при физической нагрузке: беспокойстве, плаче, кормлении, движении ребенка, бледность кожных покровов с серым, цианотичным колоритом или мраморность;
кашель: вначале сухой, затем влажный, нередко болезненный, может быть приступообразный;
при перкуссии: укорочение или притупление перкуторного звука над областью поражения;
при аускультации: над очагом воспаления выслушивается ослабление дыхания, крепитация; может выслушиваться жесткое, бронхиальное дыхание, разнокалиберные влажные хрипы с двух сторон за счет бронхита.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: в типичных случаях нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, увеличение СОЭ.
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: чаще односторонние, реже - двусторонние очаговые инфильтративные изменения, усиление бронхососудистого рисунка.
Микроспиральная компьютерная томография легких: проводится в сложных клинических случаях для дифференциальной диагностики пневмонии; на снимках определяются очаговые инфильтративные изменения.

ЭКССУДАТИВНЫЙ ПЛЕВРИТ

Экссудативный плеврит (J 90) - воспалительное заболевание плевры со скоплением в плевральной полости экссудата
Анамнез (зависит от нозологической формы)
При деструктивных пневмониях - острое начало с высокой лихорадкой, при туберкулезной этиологии - контакт с больным туберкулезом, положительные туберкулиновые пробы, постепенное начало.
Клинические признаки
боль в грудной клетке на стороне поражения, связанная с дыханием;
отставание больной половины грудной клетки в акте дыхания;
вынужденное положение на больной стороне;
утолщение кожной складки на стороне поражения;
дыхательная недостаточность различной степени: см. раздел «Пневмония»;
синдром интоксикации: см. раздел «Пневмония»;
при перкуссии: отчетливое укорочение перкуторного звука на стороне поражения;
при аускультации: ослабление дыхания на стороне поражения;
смещение верхушечного толчка в здоровую сторону: при напряженном пиотораксе и смещении средостения.
Инструментальные критерии
УЗИ плевральных полостей: наличие жидкости в плевральной полости.
Рентгенография органов грудной клетки: отсутствие или слабая дифференцировка косто-диафрагмальных и кардио-диафрагмальных синусов, уровень жидкости в проекции легочного поля на стороне поражения (у детей раннего возраста - горизонтальный, у старших детей - дугообразная граница, нисходящая от задней подмышечной линии к позвоночнику). При напряженном пиотораксе - чаще тотальное затемнение и смещение сердечно-сосудистого пучка в здоровую сторону.
Положительный результат плевральной пункции
АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ РИНИТ
Аллергический ринит (J 30) - хроническое аллергическое воспаление слизистой оболочки носа, проявляющееся приступами чихания, зуда в полости носа, ринореей, затруднением носового дыхания
Анамнез
Связь ринита с причинно-значимыми аллергенами, наличие аллергических заболеваний среди родственников, аллергические реакции в раннем возрасте.
Клинические признаки
внезапное начало заболевания без признаков интоксикации и лихорадки;
чихание, зуд в носу, ринорея, заложенность носа, возникающие в ответ на действие причинно-значимого аллергена; нередко сочетается с аллергическим конъюнктивитом, синуситом, бронхиальной астмой;
темные круги под глазами (венозный застой из-за отека слизистой носа и пазух);
«аллергический салют» - характерный жест у пациентов с аллергическим ринитом - больные потирают кончик носа ладонью снизу вверх;
поперечная складка между кончиком носа и переносицей - появляется не ранее, чем через 2 года после начала заболевания;
возможен «географический язык», бруксизм, головная боль, нарушение обоняния;
неэффективность общепринятой терапии инфекционного ринита.
Лабораторные критерии
Риноскопия: отечная бледно-цианотичная слизистая.
Риноцитограмма: эозинофилы в носовом секрете.
Общий анализ крови: возможна эозинофилия крови.
Иммунограмма: увеличение общего и специфических Ig Е.
Положительные кожные пробы с аллергенами позволяют выявить причинно-значимый фактор.
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
Бронхиальная астма (J45) - хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперреактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания в результате бронхиальной обструкции, обусловленной бронхоконстрикцией, гиперсекрецией слизи, отеком стенки бронхов. Бронхиальная обструкция (под влиянием лечения или спонтанно) обратима.
Анамнез
Наследственная отягощенность по атопии (бронхиальная астма, аллергический ринит, атопический дерматит у родственников), эпизоды атопических реакций в раннем возрасте, появление спастического кашля и затрудненного дыхания связано с определенными пищевыми, пыльцевыми, аэрозольными веществами, колебаниями метеорологических факторов или на фоне ОРВИ.
Клинические признаки
приступы кашля и/или затрудненного дыхания, дистанционные свистящие хрипы, экспираторная одышка с участием в акте дыхания вспомогательной мускулатуры, цианоз разной степени выраженности;
грудная клетка вздута, экскурсия ее слабая;
перкуссия грудной клетки: коробочный оттенок звука;
аускультация легких: дыхание диффузно ослаблено, с удлиненным выдохом, выслушиваются гудящие, свистящие, жужжащие сухие хрипы над всей поверхностью грудной клетки; в раннем возрасте возможны влажные хрипы;
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: возможна эозинофилия крови.
Иммунограмма: увеличение общего и специфических Ig Е.
Исследование мокроты: светлый, прозрачный характер мокроты, нахождение в ней большого количества эозинофилов.
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: вздутие легких (повышенная прозрачность легочных полей).
Пикфлоуметрия: снижение показателей пиковой скорости выдоха, повышение индекса вариабельности, особенно в период отсутствия контроля над заболеванием.
Спирометрия: вентиляционная недостаточность по обструктивному типу различной степени, положительные пробы с бронхолитиком и физической нагрузкой.
ХРОНИЧЕСКИЙ БРОНХИТ
Хронический бронхит (J41) - хроническое распространенное воспалительное поражение бронхов, протекающее с повторными обострениями (2-3 раза в год) на протяжении 2 и более лет
Анамнез
Частые повторные бронхиты и/или пневмонии с затяжным течением.
Клинические признаки
постоянный влажный кашель: чаще по утрам, со слизисто-гнойной или гнойной мокротой, усиливающийся в период обострения заболевания;
симптомы хронической интоксикации: быстрая утомляемость, плохой аппетит, бледность, тени вокруг глаз, периодические подъемы температуры;
при тяжелом и длительном течении - одышка, тахикардия, деформация грудной клетки, акроцианоз, ногтевые пластинки в виде «часовых стекол», концевые фаланги пальцев в виде «барабанных палочек», отставание в физическом развитии;
данные перкуссии и аускультации: зависят от наличия бронхоэктазов, врожденных аномалий, выраженности эмфиземы; при перкуссии: возможно укорочение перкуторного звука над зоной поражения или коробочный оттенок при эмфиземе; аускультативно - сухие и влажные хрипы с двух сторон диффузно, возможны стойкие катаральные изменения в определенном участке легкого, сохраняющиеся нередко даже в период ремиссии (разнокалиберные влажные хрипы), возможно диффузное ослабление дыхания при обструкции.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: воспалительные изменения в периоде обострения, при большом количестве мокроты - сгущение крови (повышение гематокрита).
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: усиленный бронхососудистый рисунок, инфильтрация и деформация корня, линейные тени, очаги гипопневматоза, повышенная воздушность.
Мультиспиральная компьютерная томография легких: неравномерность вентиляции легочной ткани, перибронхиальные утолщения, расширение просвета бронхов, бронхоэктазы, деформация бронхов, пневмосклероз, возможны пороки развития.
Бронхоскопия: картина катарального, катарально-гнойного или гнойного эндобронхита.
Бронхография: деформация бронхов, цилиндрические или мешотчатые бронхоэктазы, аномалии развития.
Спирометрия: признаки вентиляционной недостаточности по обструктивному, рестриктивному или смешанному типу (в зависимости от стажа болезни).
ЭКГ: метаболические нарушения, при развитии легочного сердца - гипертрофия правых отделов сердца.
ЭхоКГ: увеличение правых отделов сердца, повышение давления в легочной артерии при развитии хронического легочного сердца.

МУКОВИСЦИДОЗ
Муковисцидоз (Е 84) - системное наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез, приводящим к тяжёлым поражениям органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта
Анамнез
Наличие хронической бронхолегочной патологии и/или нарушения кишечного всасывания в семье (синдром мальабсорбции), частые рецидивирующие или склонные к прогрессирующему течению респираторные заболевания (бронхиты, пневмонии, в т.ч. деструктивные) или желудочно-кишечные расстройства у исследуемого больного в прошлом.
Клинические признаки
респираторный синдром обусловленный наличием вторичного хронического бронхита (упорный влажный кашель с трудноотделяемой мокротой, симптомы дыхательной недостаточности различной степени выраженности);
хроническая дыхательная недостаточность: одышка, тахикардия, деформация грудной клетки, акроцианоз, ногтевые пластинки в виде «часовых стекол», концевые фаланги пальцев в виде «барабанных палочек»;
данные перкуссии и аускультации свидетельствуют о наличии хронического бронхита (см. раздел «Хронический бронхит») – чаще выслушивается ослабление дыхания за счет большого количества вязкой мокроты, разнокалиберные влажные хрипы диффузно или над зоной бронхоэктазов;
кишечный синдром: неустойчивый частый обильный стул с гнилостным запахом и жирным блеском; увеличенный живот; возможно выпадение слизистой прямой кишки, синдром дистальной интестинальной обструкции, мекониальный илеус у новорожденных;
увеличение печени (гепатоз), при прогрессировании – цирроз, портальная гипертензия;
задержка физического развития, плохие прибавки массы тела;
дистрофические расстройства: сухая кожа, ломкие и тусклые волосы, ломкие ногти, остеопороз, проявления рахита в раннем возрасте, анемии;
часто развивается хронический синусит, полипы носа;
возможно развитие аллергического бронхолегочного аспергиллеза, сахарного диабета, гастроэзофагеального рефлюкса.
Лабораторные критерии
Неонатальный скрининг: гипертрипсиногенемия.
Общий анализ крови: воспалительные изменения в периоде обострения, при большом количестве мокроты - сгущение крови (повышение гематокрита).
Определение хлоридов в поте: повышенная концентрация хлоридов в поте (более 60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука и более 80 ммоль/л на аппаратах Макродакт или Нанодакт).
Бактериологическое исследование мокроты: высев пневмотропной флоры, часто стафилококка, синегнойной палочки мукоидной и немукоидной форм.
Копроскопия: увеличенное количество нейтрального жира.
Снижение эластазы-1 в кале.
Генетическое исследование: обнаружение мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки: см. раздел «Хронический бронхит»
Мультиспиральная компьютерная томография легких: неравномерность вентиляции легочной ткани, перибронхиальные утолщения, расширение просветов бронхов, бронхоэктазы, деформация бронхов, пневмосклероз.
Спирометрия: признаки вентиляционной недостаточности по обструктивному, рестриктивному или смешанному типу.
Абдоминальное УЗИ: диффузные изменения в паренхиме печени и поджелудочной железы.
ЭКГ: метаболические нарушения, при развитии легочного сердца – перегрузка правых отделов сердца.
ЭхоКГ: увеличение правых отделов сердца, повышение давления в легочной артерии свидетельствует о наличии хронического легочного сердца.

ЭКЗОГЕННЫЙ АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ АЛЬВЕОЛИТ
(ГИПЕРЧУВСТВИТЕЛЬНЫЙ ПНЕВМОНИТ)
Экзогенный аллергический альвеолит (J67) - интерстициальное заболевание легких иммунопатологического генеза, характеризующееся иммунологически индуцированным воспалением легочной паренхимы, при котором в процесс вовлекаются стенки альвеол и дыхательные пути вследствие неоднократного вдыхания разнообразной органической пыли и других веществ
Факторы риска
Вдыхание органической пыли, содержащей плесневые грибы (сено, мука, сыр, плесень на стенах), белки помета домашних животных, птиц. Проживание в сельской местности.
Клинические признаки
При остром течении клиника однотипна и не зависит от аллергена. В начале болезни появляются общие нарушения, напоминающие грипп (повышение температуры, озноб, головная боль, боли в конечностях). Поражение легких проявляется сухим кашлем, смешанной одышкой, появлением крепитирующих, мелкопузырчатых, иногда среднепузырчатых влажных хрипов (при вовлечении бронхов). В отличие от бронхиальной астмы у больных нет свистящего дыхания и рассеянных сухих хрипов, но у детей с атопией начало альвеолита сопровождается иногда одышкой астматического типа. Отмечается быстрая положительная динамика на фоне терапии системными глюкокортикостероидами при условии элиминации аллергена.
В хронической стадии болезни ведущими симптомами становятся смешанная одышка, и сухой кашель (покашливание). В легких выслушиваются умеренное количество крепитирующих хрипов, хотя этот симптом непостоянен. Может вообще не быть хрипов («фиброз не хрипит»). Постепенно у части больных появляется деформация грудной клетки, утолщаются концевые фаланги пальцев, иногда при физической нагрузке появляется цианоз. Помимо этого более чем у половины больных наблюдаются общая слабость, повышенная утомляемость, ограничение двигательной активности (снижение толерантности к физической нагрузке). Снижение аппетита, потеря веса. Диагностика хронической фазы очень трудна, особенно если острые эпизоды протекали под другими диагнозами.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: в острой фазе отмечается незначительный лейкоцитоз и нейтрофилез. Эозинофилия не характерна. Вне обострения общий анализ крови без изменений.
Иммунограмма: повышение IgG и циркулирующих иммунных комплексов (ЦИК) в крови.

Инструментальные критерии
Рентгенография органов грудной клетки:
- в острой фазе - мелкие очаговые тени, расположенные преимущественно в средних легочных полях, ячеисто-сетчатый рисунок. Нередко обнаруживается понижение прозрачности легочной ткани – симптом «матового стекла». Симптомы непостоянны.
- в хронической стадии - рентгенологические изменения разнообразны и зависят от длительности и тяжести болезни; может наблюдаться диффузный пневмофиброз, уменьшение объема легких, снижение прозрачности легочной ткани, более выраженная в средних и нижних зонах легких, участки вздутия по периферии, сетчатая деформация легочного рисунка - «сотовое легкое», множественные «облаковидные» тени.
Спирограмма: рестриктивный тип нарушения вентиляции.

ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ФИБРОЗИРУЮЩИЙ АЛЬВЕОЛИТ
Идиопатический фиброзирующий альвеолит (J84.1) - быстропрогрессирующее интерстициальное заболевание легких, приводящее к развитию диффузного легочного фиброза
Анамнез
Малоинформативен, так как причина неизвестна. В качестве этиологических факторов рассматриваются инфекционные агенты (вирусы), генетическая предрасположенность, аутоиммунный генез, экологические и профессиональные факторы.
Клинические признаки
прогрессирующая одышка;
непродуктивный кашель;
общие симптомы: слабость, артралгии, миалгии;
при хроническом течении дополнительно определяется: изменение ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек», «часовых стекол» («пальцы Гиппократа»), акроцианоз, деформация грудной клетки, похудание, повышенная утомляемость.
аускультация легких: крепитация, крепитирующие хрипы, наиболее часто в задне-базальных отделах, при фиброзе (хроническое течение) может не быть хрипов.
Инструментальные критерии
Спирограмма: рестриктивный тип нарушения вентиляции.
Рентгенография грудной клетки: симптом «матового стекла» (начальный этап развития), симптом «сотового легкого» (при прогрессировании процесса, развитии фиброза).
Мультиспиральная компьютерная томография легких (наиболее информативный метод): нерегулярные линейные тени, снижение прозрачности легочных полей по типу «матового стекла», кистозные просветления.
Биопсия легких: «золотой» диагностический стандарт, единственный метод, позволяющий точно определить причину и выраженность фиброзирующего альвеолита, позволяет установить диагноз, предсказать прогноз и возможный ответ на терапию. При гистологическое исследовании обнаруживается интерстициальная пневмония, причем на ранних стадиях она носит десквамативный характер. Ткань легкого поражается неравномерно и неодновременно. При десквамативной интерстициальной пневмонии изменения относительно однородны  наблюдается скопление макрофагов и лимфоцитов в альвеолах и гиперплазия альвеолоцитов II типа. Стенки альвеол утолщены, в интерстициальной ткани выявляется воспалительная инфильтрация, склероз незначителен. Для интерстициальной пневмонии на поздних стадиях заболевания характерны более разнообразные изменения  отек, фибринозный экссудат, инфильтрация интерстициальной ткани моноцитами и лимфоцитами, пролиферация фибробластов, участки выраженного склероза и нарушения структуры легочной ткани. Пневмосклероз  это выраженное разрастание соединительной ткани, проявляющееся нарушением структуры легочной ткани.

КАРДИОЛОГИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
Диагностические критерии, позволяющие заподозрить наличие у ребенка ВПС
Факторы риска
Неблагоприятное течение беременности (воздействие химических, биологических, физических тератогенов, ОРВИ) в первом триместре, отягощенная наследственность, неблагоприятное течение периода новорожденности, частые простудные заболевания, бронхиты, пневмонии, затруднение при кормлении.
Клинические признаки
наличие шума органического характера над областью сердца или крупными сосудами по данным аускультации, выявленного на первом году жизни;
бледность или цианоз с рождения либо с первых месяцев жизни. Цианоз усиливается при физической нагрузке (кормление, купание, гуляние, крик, натуживание);
сердечная недостаточность: в покое или при физической нагрузке появляется одышка, тахикардия
отставание ребенка в физическом развитии;

Инструментальные критерии
ЭКГ: признаки гипертрофии, перегрузки отделов сердца.
ЭхоКГ: признаки порока (изменения сосудов, расширение камер сердца, размер и локализация дефектов, наличие шунтов и регургитации, степень стеноза).
Рентгенография органов грудной клетки: изменения контуров сердца и крупных сосудов, прозрачности легочных полей и сосудистого рисунка.

ОТКРЫТЫЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ ПРОТОК
Открытый артериальный проток (Q25.0) – врожденный порок сердца, характеризующийся наличием сосуда, соединяющего дугу аорты с легочной артерией, функционирующего в норме у плода и не закрывшегося после рождения в течение 8 недель

Клинические признаки
при узком ОАП: возможно бессимптомное течение;
при широком ОАП: одышка по типу тахипноэ, тахикардия, утомляемость, отставание в физическом развитии, бледность.
аускультация: непрерывный систолодиастолический шум с максимальным звучанием во II межреберье слева от грудины, акцент II тона над легочной артерией. Периферический пульс высокий, скачущий, высокое пульсовое давление.

Инструментальные критерии
ЭКГ: в гиперволемическую фазу формирования легочной гипертензии имеют место признаки перегрузки левого желудочка и левого предсердия (отклонение ЭОС влево, двугорбый и расширенный зубец Р в левых отведениях, высокий R в aVL, V5-6, глубокий q в V5 и V6, инверсия зубца Т и депрессия ST).
ЭхоКГ: увеличение размеров полостей левого предсердия и левого желудочка, при допплерографии постоянный поток из аорты в легочную артерию.
Рентгенография органов грудной клетки: усиление легочного рисунка, снижение прозрачности, кардиомегалия за счет увеличения левого желудочка и левого предсердия, выбухание дуги легочной артерии.

ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ
Дефект межпредсердной перегородки (Q21.1) – врожденный дефект ее развития, в результате которого имеется сообщение между левым и правым предсердиями. Выделяют первичный ДМПП, располагающийся в нижней части межпредсердной перегородки, и вторичный – в области открытого овального окна
Клинические признаки
при малом дефекте: возможно бессимптомное течение
при большом дефекте: умеренное снижение толерантности к физической нагрузке, признаки СН по левожелудочковому типу;
аускультация сердца: умеренный систолический шум с максимальным звучанием во II-III межреберье слева от грудины, отражающий увеличенный объем кровотока через клапан легочной артерии (шум относительного стеноза), расщепление II тона над легочной артерией, в стадии легочной гипертензии – акцент.

Инструментальные критерии
ЭКГ: отклонение ЭОС вправо, неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
ЭхоКГ: увеличение размеров правого предсердия и правого желудочка, парадоксальное движение межжелудочковой перегородки. Увеличение амплитуды движения трехстворчатого клапана. При допплерографии - патологический поток слева направо в области дефекта.
Рентгенография органов грудной клетки: усиление легочного рисунка, снижение прозрачности, сердце увеличено за счет правого предсердия, выбухание дуги легочной артерии.

ДЕФЕКТ МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ
Дефект межжелудочковой перегородки (Q21.0) - врожденный порок её развития, в результате которого возникает сообщение между правым и левым желудочками. Выделяют: перимембранозный ДМЖП («высокий», в мембранозной части МЖП) и мышечный («низкий», в мышечной части МЖП)
Клинические признаки
при малых дефектах: возможно бессимптомное течение, самопроизвольное закрытие;
при средних или больших дефектах: отставание в физическом развитии, недостаточная прибавка в массе тела, признаки сердечной недостаточности преимущественно по левожелудочковому типу (тахипноэ, тахикардия, застойные хрипы в лёгких, повторные бронхиты, пневмонии), систолическое дрожание в III-V межреберье слева от грудины,
перкуссия сердца: расширение границ относительной сердечной тупости сердца влево.
аускультация сердца: грубый продолжительный систолический шум с максимальным звучанием в III-IV межреберье слева от грудины, акцент II тона над легочной артерией при развитии легочной гипертензии.

Инструментальные критерии
ЭКГ: признаки перегрузки левых отделов сердца в гиперволемическую стадию (отклонение ЭОС влево, высокий R в aVL, V5-6, глубокий q в V5 и V6), инверсия зубца Т и депрессия ST, а в дальнейшем признаки гипертрофии правого желудочка при развитии легочной гипертензии.
ЭхоКГ: увеличение размеров полостей левого предсердия и левого желудочка, возможно исчезновение эхо-сигнала межжелудочковой перегородки в фазу систолы. При допплерографии - патологический поток крови в области дефекта
Рентгенография органов грудной клетки: усиление легочного рисунка, снижение прозрачности, увеличение размеров сердца за счет левого желудочка.
КОАРКТАЦИЯ АОРТЫ
Коарктация аорты (Q25.1) - сегментарное сужение аорты, которое может локализоваться на любом её участке. КА часто сочетается с ОАП и другими пороками развития сердца. В зависимости от расположения ОАП выделяют преддуктальный тип КА («детский» или «инфантильный», при этом чаще имеется сужение аорты на протяжении) и постдуктальный («взрослый», при нем чаще сужение аорты локальное) тип

Клинические симптомы:
при рождении нормальная масса тела или умеренная гипотрофия, в дальнейшем прогрессирование гипотрофии, отставание моторного и физического развития. Головная боль, носовые кровотечения, «зябкость» нижних конечностей.
сердечно-сосудистая недостаточность: беспокойство, затруднение при кормлении, одышка и тахикардия, утомляемость, вялость, бледность кожи, может быть серый колорит, акроцианоз.
исследование пульса: отсутствие пульса на артериях нижних конечностей и высокий пульс на артериях верхних конечностей. Систолическое артериальное давление на руках равно или выше, чем на ногах. Артериальная гипертензия.
перкуссия сердца: расширение границ сердца.
аускультация сердца: систолический шум во 2 межреберье слева от грудины, иногда более отчетливо прослушивающийся в межлопаточном пространстве.
для детского (преддуктального) типа характерно раннее развитие и прогрессирование бивентрикулярной сердечной недостаточности, торпидной к проводимой терапии.
для «взрослого» (постдуктального) типа характерна скудная клиническая симптоматика и относительно благоприятное течение, что обусловлено развитием коллатерального кровотока еще во внутриутробном периоде.

Инструментальные критерии
ЭКГ: признаки гипертрофии левого желудочка (отклонение ЭОС влево, высокий R и сниженный Т в I, aVL, V5-6, глубокий q в V5 и V6);
ЭхоКГ: гипертрофия миокарда левого желудочка, при допплерографии – турбулентный ускоренный поток за местом стеноза.
Рентгенография органов грудной клетки: дуга аорты часто не дифференцируется, расширение восходящей аорты, увеличение левого желудочка.

ТЕТРАДА ФАЛЛО
Тетрада Фалло (Q21.3) - сложный ВПС синего типа, характеризующийся наличием сужения выходного тракта правого желудочка, большим высоким ДМЖП, гипертрофией правого желудочка, декстропозицией аорты
Клинические признаки
цианоз (от голубого до фиолетового) кожи и слизистых, появляющийся чаще всего с 3-4 месяцев и постепенно нарастающий;
одышечно-цианотические приступы, развивающиеся после кормления, крика, дефекации ребенка во втором полугодии жизни;
задержка физического и умственного развития;
аускультация сердца: грубый систолический шум во II- межреберье слева, хлопающий I тон на верхушке, ослабление II тона над легочной артерией.

Инструментальные критерии
ЭКГ: отклонение ЭОС вправо, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки перегрузки правого предсердия, гипертрофия правого желудочка.
ЭхоКГ: дилатация аорты, декстрапозиция аорты гипертрофия стенки правого желудочка, межжелудочковой перегородки, уменьшение диаметра легочной артерии (гипоплазия выходного отдела ПЖ), ствола и ветвей ЛА. При допплерографии – турбулентный поток через ЛА.
Рентгенография органов грудной клетки: форма сердца в виде «деревянного башмачка» за счет закругленной, приподнятой над диафрагмой верхушкой и западения дуги легочной артерии, обеднение легочного рисунка и кардиомегалия за счет гипертрофии ПЖ.

ПРОЛАПС МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА
Пролапс митрального клапана (I34.1) - клинико-анатомический синдром, характеризующийся выбуханием одной или обеих его створок в полость левого предсердия. ПМК может сопровождаться регургитацией. Различают ПМК первичный (идиопатический) и вторичный, возникший на фоне других заболеваний (ревматизм, СВД, кардиомиопатии, кальцификация митрального кольца, дисфункция сосочковых мышц, застойная сердечная недостаточность, системная красная волчанка). Повышенный риск сердечно-сосудистых осложнений имеют пациенты с ПМК более 3 мм с миксоматозной дегенерацией створок клапана и регургитацией выше 2 степени
Клинические признаки
фенотипические проявления ДСТ: астеническое телосложение, слабое развитие мускулатуры, нарушение осанки, деформация грудной клетки, плоскостопие, близорукость и другие. Возможно отсутствие вышеперечисленных признаков.
синдром вегетативных дисфункций: головная боль, головокружение, боли в сердце, сердцебиение, колебания артериального давления и др.
аускультация сердца: систолический щелчок, поздний систолический шум, лучше выслушивающийся в положении стоя и после физической нагрузки.

Инструментальные критерии
ЭхоКГ: удлинение передней створки МК, систолическое смещение одной (преимущественно задней) или обеих створок митрального клапана; В зависимости от степени пролабирования ПМК делится на 3 степени: 1 ст. – 3-6 мм, 2 ст. – 6-9 мм, 3 ст. >9 мм. Изменение экскурсии митрального кольца, межжелудочковой перегородки и других отделов сердца. Утолщение и неровность контуров створок (признаки миксоматозной дегенерации), микроаномалии строения клапанного аппарата. Митральная регургитация, которую делят на 4степени, в зависимости от объема возвращающейся крови: 1 ст. < 20% от площади левого предсердия, 2 ст. - 20-40%, 3 ст. до 60%, 4 ст. >60%.
КАРДИОМИОПАТИИ
Кардиомиопатии (КМП) – это неоднородная группа хронических заболеваний сердечной мышцы неустановленной этиологии, объединенных по определенным клинико-анатомическим признакам: наличие кардиомегалии, сердечной недостаточности, наклонности к нарушениям сердечного ритма, тромбоэмболическим осложнениям, а также к частому фатальному исходу в виде синдрома внезапной сердечной смерти. В соответствии с клинической классификацией первичных КМП (ВОЗ, 1995 г.) выделяют дилатационную (ДКМП), гипертофическую (ГКМП), рестриктивную (РКМП), аритмогенную правожелудочковую (АКПЖ) кардиомиопатии.
Анамнез
Отсутствие анамнестических особенностей, перенесенный миокардит, наличие заболеваний, сопровождающихся обменными, гормональными нарушениями, токсическим воздействием на сердце.

Дилатационная кардиомиопатия (I42.0) – заболевание сердца, характеризующееся расширением полостей сердца (преимущественно левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, прогрессирующей сердечной недостаточностью (торпидной к проводимой терапии) и плохим прогнозом. Выделяют первичную и вторичную ДКМП
Клинические признаки
сердечная недостаточность: слабость, одышка, тахикардия, гепатомегалия, отеки.
нарушение ритма;
сердечный горб;
синкопальные состояния,
диспепсические расстройства,
перкуссия сердца: расширение границ сердца
аускультация сердца: ослабление 1 тона на верхушке, систолический шум (относительной митральной недостаточности) на верхушке, акцент и раздвоение 2 тона на верхушке.

Инструментальные критерии
ЭКГ: признаки перегрузки левых и правых отделов сердца, нарушения ритма сердца и проводимости.
Рентгенограмма органов грудной клетки: кардиомегалия (кардиоторакальный индекс более 50%), признаки венозного застоя в сосудах малого круга кровообращения.
ЭхоКГ: дилатация полостей сердца превалирующая над гипертрофией миокарда, снижение параметров фракции выброса (ФВ), при допплер-ЭхоКГ – наличие митральной, трикуспидальной регургитации.

Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся гипертрофией левого желудочка, уменьшением его полости. Выделяют симметричную (I42.2) (равномерное утолщение стенок желудочка) и асимметричную (I42.1) (гипертрофия преимущественно межжелудочковой перегородки) формы ГКМП, а в зависимости от градиента систолического давления в полости левого желудочка - обструктивную (субаортальный стеноз) и необструктивную формы (систолический градиент давления < 30 мм рт ст)
Клинические признаки
сердечная недостаточность: одышка при физической нагрузке, быстрая утомляемость, кардиалгии, приступы головокружения и обмороки.
аускультация сердца: систолический шум в 3-4 межреберье слева от грудины (при наличии стеноза выходного тракта ЛЖ), ослабление 2 тона на основании сердца, аритмии.

Инструментальные критерии
ЭКГ: признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и левого предсердия, депрессия сегмента ST и зубца Т, блокада чаще левой ножки пучка Гиса, удлинение интервала PQ, наличие патологического зубца Q, нарушения сердечного ритма (желудочковая экстрасистолия, суправентрикулярная тахикардия).

ЭхоКГ: уменьшение размеров (конечно-диастолического и конечно-систолического) ЛЖ, гипертрофия стенок ЛЖ или асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, признаки диастолической дисфункции ЛЖ (нарушение диастолического расслабления миокарда), увеличение ФВ, снижение насосной функции миокарда желудочков, повышение градиента систолического давления между ЛЖ и аортой более 30 мм рт ст., субаортальный стеноз.

СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Сердечная недостаточность (I50) - сложный клинический синдром, вызванный различными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, приводящими к систолической и/или диастолической дисфункции миокарда желудочков, проявляющийся нарушениями как гемодинамики, так и нейроэндокринной регуляции.
Анамнез
Наличие врожденных или приобретенных пороков сердца и крупных сосудов, воспалительных заболеваний миокарда, дилятационной кардиомиопатии, тяжелой миокардиодистрофии.

Клинико-инструментальные критерии
По левожелудочковому типу: одышка смешанного характера по типу тахипноэ, влажный кашель, возможно с пенистой мокротой, влажные хрипы в легких, ортопное, тахикардия. ЭКГ – признаки нагрузки на левые отделы сердца;
По правожелудочковому типу: гепатомегалия, спленомегалия, отеки, асцит, тахикардия, набухание шейных вен, положительный венный пульс. ЭКГ – признаки нагрузки на правые отделы сердца.

НЕРЕВМАТИЧЕСКИЙ КАРДИТ
Неревматический кардит (I40.9) - воспалительное заболевание сердца различной этиологии, характеризующееся воспалительной инфильтрацией миокарда с фиброзом, некрозом и/или дегенерацией миоцитов. В воспалительный процесс могут вовлекаться интерстициальная ткань, сосуды, проводящая система сердца, а также перикард
Анамнез
Связь с перенесенной инфекцией (вирусной, бактериальной, грибковой, протозойной) с введением вакцин, сывороток, приемом лекарственных средств, наличием системных заболеваний соединительной ткани.
Диагностические критерии
Основные
Кардиомегалия.
Сердечная недостаточность: одышка, тахикардия, увеличение печени, отеки;
ЭКГ: синусовая тахикардия, снижение вольтажа, неспецифические ST-T изменения, экстрасистолия;
Увеличение уровня сердечных энзимов (тропонина I, тропонина T, КФК, КФК- МВ, ЛДГ, АСТ).

Дополнительные
тахикардия без температуры.
ослабление I тона на верхушке.
нарушение ритма и проводимости.
умеренный лейкоцитоз (может быть эозинофилия), лимфоцитоз, увеличение СОЭ.
повышение показателей острофазной реакции воспаления (СРБ, серомукоид, сиаловые кислоты и др.).
подтверждение инфекционного процесса с помощью ПЦР, нарастание титра противовирусных антител.

ИНФЕКЦИОННЫЙ ЭНДОКАРДИТ
Инфекционный эндокардит (I33.0) – тяжелое инфекционное (чаще бактериальное) системное заболевание с первоначальным поражением клапанного и пристеночного эндокарда, которое сопровождается бактериемией, деструкцией клапанов, эмболическим, тромбогеморрагическим, иммунокомплексным поражением внутренних органов

Диагностические критерии
(DUKE, 2002 г.)
Большие критерии
пложительный посев крови в 2-х разных пробах;
шум регургитации;
ЭхоКГ: вегетации, абсцессы, перфорации клапанов;
гепатоспленомегалия.

Малые критерии
предрасполагающие факторы (наличие врожденных или приобретенных пороков развития, ПМК с миксоматозным утолщением клапанных створок и митральной регургитацией, имплантаты, пейсмекеры, опухоли сердца, инородные тела, кардиомиопатии, наркомания);
лихорадка более 38° С, чаще неправильного типа, с ознобом различной выраженности и последующим профузным потоотделением;
сосудистые феномены (васкулит): симптом Лукина–Либмена (геморрагические высыпания на коже, слизистых и переходной складке конъюнктивы), узелки Ослера, (плотные болезненные гиперемированные образования в подкожной клетчатке пальцев кистей), пятна Джейнуэя (мелкие эритематозные высыпания на ладонях и подошвах) или пятна Рота (овальные с бледным центром геморрагические высыпания на глазном дне);
гломерулонефрит, миокардит, гепатит, артрит;
иммунологические проявления: гломерулонефрит, ревматоидный фактор, антинуклеарный фактор и антитела к нативной ДНК), повышение IgM;
тромбоэмболическуий синдром: системные артериальные эмболии, септический инфаркт легких, инфаркт миокарда, микотические аневризмы, кровоизлияние в мозг или в коньюнктивы;
анемия, и/или увеличение СОЭ более 30 мм/ч.

Диагноз считается достоверным при наличии 2 больших и одного малого критерия, вероятным - при наличии 2 больших и 1 малого критерия.

МИОКАРДИОДИСТРОФИЯ
Миокардиодистрофия (I51.5) – заболевание сердца, в основе которого лежит нарушение метаболизма миокарда (образование, транспорт, утилизации энергии), приводящее к дистрофическим изменениям в кардиомиоцитах и проводящей системе сердца
Анамнез
Наличие анемии, заболеваний ЖКТ с синдромом мальабсорбции, хронических заболеваний печени и почек, хронической очаговой инфекции, эндокринной патологии, интоксикации, синдрома вегетативной дисфункции, физических перегрузок.
Клинические признаки
жалобы полиморфны, неспецифичны, чаще вегетативного характера либо связаны с хроническими заболеваниями - слабость, утомляемость, головные боли, плохой аппетит, артралгии, кардиалгии и другие.
клинические проявления неспецифичны, полиморфны, связаны с сопутствующими заболеваниями. МКД может сопровождать приглушенность тонов, тахи- брадикардия, возможен систолический шум функционального характера на верхушке или в V точке.

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: Снижение уровня сукцинатдегидрогеназы и глицерофосфатдегидрогенезы (митохондриальные ферменты) в лимфоцитах.

Инструментальные критерии
ЭКГ: снижение, уплощение или инверсия волны Т, смещение интервала ST более чем на 1,5 мм выше или 0,5 мм ниже изолинии, нарушения ритма, редко снижение амплитуды зубца R.

ОСТРЫЙ ЭКССУДАТИВНЫЙ ПЕРИКАРДИТ
Острый экссудативный перикардит (I30.9)- острое воспаление листков перикарда, сопровождающееся наличием выпота
Анамнез
Острые инфекционные заболевания, пороки сердца, миокардит.
Клинические признаки
боли в области сердца или живота;
лихорадка;
вынужденное положение больного;
кардиомегалия;
глухость сердечных тонов;
шум трения перикарда;
сердечная недостаточность (одышка, тахикардия);

Лабораторные критерии
Общий анализ крови: лейкоцитоз, ускорение СОЭ;
Биохимический анализ крови: диспротеинемия.
Инструментальные критерии
ЭКГ: основной метод диагностики острого экссудативного перикардита (в отведениях I, II, aVL, aVF, V). Фазовая динамика - Стадия I - подъём сегмента ST, зубец Т высокий остроконечный (2-7-й день болезни); Стадия II - возвращение сегмента ST к изолинии, зубец Т уплощён (1-2-я неделя болезни); Стадия III - сегмент ST остаётся на изолинии, инверсия зубца Т (изменения иногда сохраняются неопределённое время); Стадия IV - возвращение ЭКГ к норме.
ЭхоКГ: визуализация выпота, диастолическая дисфункция миокарда
Рентгенография органов грудной клетки: увеличение размеров сердечной тени, шаровидная или трапециевидная форма тени сердца.

Тампонада сердца
Тампонада сердца (I31.9) – патологическое состояние, характеризующееся повышением давления в перикарде, сдавлением сердца и снижением наполнения во время диастолы и сердечного выброса.
Клинические признаки
беспокойство, страх смерти;
усиление одышки и тахикардии;
акроцианоз, холодный пот;
глухость тонов;
парадоксальный пульс (снижение систолического АД, более чем на 20 мм во время вдоха);
прогрессирующее возрастание центрального венозного давления.

Инструментальные критерии
ЭКГ: резкое снижение вольтажа комплекса QRS, альтернация электрической активности сердца, перегрузка предсердий (зубец Р уширен, высокий)
ЭхоКГ: большой объём выпота по задней и передней поверхностям сердца, нарушение кинетики миокарда
Пункция перикарда: до 1000 мл жидкости

ОСТРАЯ РЕВМАТИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА
Острая ревматическая лихорадка (J00-02) - постинфекционное осложнение тонзиллита (ангины) или фарингита, вызванных b-гемолитическим стрептококком группы А (ВГСА), в виде системного воспалительного заболевания соединительной ткани с преимущественной локализацией в сердечно-сосудистой системе, суставах, мозге и коже, развивающиеся у предрасположенных лиц, главным образом молодого возраста (7-15 лет), в связи с иммунным ответом организма на антигены стрептококка и перекрестной реактивностью со схожими аутоантигенами поражаемых тканей человека
Диагностические критерии
Основные
кардит: расширение границ сердца, ослабление тонов, нарушение ритма, систолический шум;
полиартрит: припухание суставов, летучесть болей, нестойкость суставного синдрома;
хорея: гиперкинезы, гипотония мышц, нарушения координации, эмоционального тонуса, вегетативные расстройства;
кольцевидная эритема;
подкожные узелки.

Дополнительные
ревматизм в анамнезе;
ревматизм у родственников;
лихорадка;
артралгии;
острофазовые реакции (СОЭ, СРБ, лейкоцитоз, повышение альфа-2 глобулинов, фибриногена);
удлинение интервала PQ на ЭКГ.

Данные, подтверждающие предшествующую А-стрептококковую инфекцию
позитивная А-стрептококковая культура, выделенная из зева, положительный результат быстрого определения А-стрептококкового антигена;
повышенные или повышающиеся титры стрептококковых антител: АСЛ-0, АСТ, АСК, АДНК-В

ЮВЕНИЛЬНЫЙ РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
Ювенильный ревматоидный артрит (М08.0) - хроническое системное воспалительное заболевание соединительной ткани аутоиммунного патогенеза с преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата и возможным вовлечением внутренних органов, неустановленной причины, продолжительностью более 6 недель, развивающееся у детей в возрасте не старше 16 лет при исключении другой патологии суставов
Диагностические критерии
Основные
артрит продолжительностью более 6 недель
артрит еще одного или нескольких суставов через 3 месяца
атренняя скованность: общая и местная
ревматоидные узелки
боль и ограничение движений в шейном отделе позвоночника
увеличение подмышечных и локтевых лимфоузлов
ревматоидное поражение глаз (передний увеит)
признаки, характерные для РА, выявляемые при УЗИ и рентгенологическом исследовании суставов: остеопороз, расширение или сужение суставной щели, утолщение синовиальной оболочки, эрозии хряща
ревматоидный фактор (антитела к Fc-фрагменту IgG) в синовиальной жидкости и в сыворотке крови в диагностическом титре (1:32 и более)
характерные патоморфологические изменения в синовиальной оболочке по данным биопсии: набухание ворсин, формирование паннуса

Дополнительные
Ревматоидный артрит у членов семьи
Возраст начала болезни до 5 лет
Лихорадка в утренние часы
Полиморфные сыпи
Вегетативные нарушения (потливость, мраморность, тахикардия)
Висцериты, полисерозиты
Поражение РЭС (лимфоузлы, печень, селезенка)
Увеличение мукоидных соединений
Диспротеинемия, С-реактивный белок
Увеличение основных классов иммуноглобулинов, ЦИК
Отклонения в гемограмме (анемия, лейкоцитоз, увеличение СОЭ)
Воспалительные изменения синовиальной жидкости.

РЕАКТИВНЫЙ АРТРИТ
Реактивный артрит (М02) - асептическое воспалительное заболевание суставов, развивающееся в ответ на внесуставную инфекцию, при котором предполагаемый первичный агент не может быть выделен из суставов на обычных питательных средах
Диагностические критерии
Основные
Острое начало с общими и местными признаками воспаления
Асимметричное поражение 2-3-х суставов нижних конечностей с незначительными нарушениями функций
Кратковременность, нестойкость суставного синдрома (несколько дней)
Отсутствие висцеральных поражений
Доброкачественное, но торпидное течение
Прямое обнаружение возбудителя во входных воротах

Дополнительные
Слабо выраженные лабораторные признаки воспаления (общий и биохимический анализ крови)
Отсутствие на рентгенограмме костно-хрящевых, структурных изменений
Серонегативность по ревматоидному фактору
Выявление HLA B – 27
Стерильный результат посева синовиальной жидкости
Обнаружение возбудителя посредством ПЦР.

ЮВЕНИЛЬНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ АРТРИТ
Ювенильный хронический артрит (М08.3) - хроническое неэрозивное воспалительное заболевание суставов у детей, не связанное с инфекцией, без вовлечения внутренних органов, с низкой клинической и лабораторной активностью, без заметного прогрессирования (диагноз на этапе формирования болезни)
Диагностические критерии
Продолжительность заболевания более 3-х месяцев
Моно – олигоартрит в отсутствие системных проявлений
Низкая лабораторная активность
Отсутствие костно-хрящевых, структурных изменений
Доброкачественное течение, в отдельных случаях – возможность трансформации в ЮРА
Отсутствие хронологической связи с артрогенной инфекцией



ЮВЕНИЛЬНЫЕ СПОНДИЛОАРТРОПАТИИ
Ювенильные спондилоартропатии (М09) - группа хронических воспалительных заболеваний периферических суставов, сухожильно-связочного аппарата, позвоночника, кишечника, кожи и глаз, начинающееся до 16-летнего возраста, характеризующееся преимущественной заболеваемостью лиц мужского пола, тенденцией к семейной агрегации и ассоциацией с HLA-B27 антигеном
В эту группу входят: анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), болезнь Рейтера, псориатическая артропатия, болезнь Крона, язвенный колит
Клинико-лабораторные признаки
Вовлечение илеосакральных сочленений, включая позвоночник
Энтезопатии (боли в местах прикрепления сухожилий к костям)
Асимметричный периферический артрит нижних конечностей
Семейная предрасположенность
Внесуставные проявления: со стороны кожи, кишечника, урогенитального тракта, глаз
Серонегативность по ревматоидному фактору
Выявление HLA B-27

СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА
Системная красная волчанка (М32) - заболевание, развивающееся на основе генетического несовершенства иммунорегуляторных процессов, приводящего к образованию множества антител к собственным клеткам и их компонентам и возникновению иммунокомплексного воспаления, следствием которого является повреждение многих органов и систем
Диагностические критерии
Основные
Высыпания в скуловой области («волчаночная бабочка»);
Дискоидные высыпания
Фотосенсибилизация
Язвы полости рта
Неэрозивный артрит периферических суставов
Серозит
Поражение почек: протеинурия более 0,5 г/сутки, цилиндрурия
Неврологические нарушения (судороги, психоз, хорея)
Гематологические нарушения: гемолитическая анемия с ретикулоцитозом, увеличение СОЭ, лейкопения (менее 4*109/л), лимфопения (менее 1,5*109/л), тромбоцитопения (менее 100*109/л);
Иммунные нарушения: антитела к нативной ДНК в повышенных титрах, антитела к Sm-антигену, антифосфолипидные антитела, повышенный титр антител к кардиолипину, волчаночный антикоагулянт, LE-клетки, ложноположительная реакция Вассермана, повышение титра антинуклеарных антител (АНФ).

Дополнительные
Лихорадка выше 37,5 в течение нескольких дней
Потеря в массе тела
Нарушение трофики кожи, ее придатков, подкожной клетчатки
Капилляриты пальцев
Кожные сыпи (многоформная эритема, крапивница), сетчатое ливедо
Лимфоаденопатия
Увеличение печени, селезенки
Миокардит, эндокардит Либмана-Сакса
Люпус-пульмонит
Аутоиммунный синдром Верльгофа
Полиневриты
Полимиозиты и миалгии
Синдром Рейно
Периартериальный фиброз при биопсии кожи, почек, лимфатических узлов, селезенки и т.д.
Гипергаммаглобулинемия
Гипокомплементемия
Антитела к SSA/Ro-антигену, SSB/La-антигену, гистонам, ревматоидный фактор
Мукоидные соединения, фибриноген, С-реактивный белок
Гиперкоагуляция



СИСТЕМНАЯ СКЛЕРОДЕРМИЯ
Системная склеродермия (М34) - хроническое заболевание, характеризующееся развитием локального или генерализованного фиброза кожи, подлежащих тканей и внутренних органов
Диагностические критерии
Основные
Склеродермическое поражение кожи: ( отек, индурация, склероз, атрофия)
Синдром Рейно, дигитальные язвочки, рубчики
Суставно-мышечный синдром с контрактурами
Остеолиз ногтевых фаланг с их укорочением, склеродактилия
Кальциноз мягких тканей над суставами (синдром Тибьержа-Вейссенбаха)
Базальный пневмофиброз
Крупноочаговый кардиосклероз
Поражение пищеварительного тракта: эзофагит, дуоденит, колит
Склеродермическая нефропатия
Наличие специфических антинуклеарных ( антитопоизомеразных, анти scl-70 и антицентромерных) антител
Капилляроскопические признаки ССД

Дополнительные
Гиперпигментация кожи
Телеангиэктазии
Трофические нарушения кожи, ее придатков, подкожной клетчатки
Артралгии
Миалгии
Потеря массы тела
Полисерозиты
Увеличение СОЭ
Гипергаммаглобулинемия
Ревматоидный фактор
Антитела к ДНК или АНФ
Фиброзносклеротические изменения в биоптатах кожи

СИНДРОМ ЧАРГА-СТРОССА
(полиартериит с поражением легких)
Синдром Чарга-Стросса (М30.1) - некротизирующий васкулит с вовлечением артериол, мелких и средних артерий, с обязательным поражением легких, что клинически проявляется бронхиальной астмой или обструктивным синдромом с гиперэозинофилией, предшествующими или сопутствующими клинике генерализованного васкулита

Диагностические критерии
Астматические жалобы или диффузные экспираторные хрипы.
Эозинофилия более 10% при подсчете лейкоцитов.
Аллергия в анамнезе: ( сезонная, пищевая, контактная).
Мононейропатия, множественная полинейропатия по типу перчаток, чулок.
Легочные инфильтраты, мигрирующие или транзиторные.
Поражение придаточных пазух носа.
Скопление эозинофилов во внесосудистом пространстве по данным биопсии.

СИНДРОМ КАВАСАКИ
(слизисто-кожно-лимфонодулярный синдром)
Синдром Кавасаки (М30.3) - остро протекающее системное заболевание, относящееся к группе системных васкулитов с преимущественным поражением средних и мелких артерий, и характеризующееся лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, лимфатических узлов, возможным поражением коронарных и других висцеральных артерий
Диагностические критерии
Основные
Резистентная к антибиотикам лихорадка в течение более 5 дней.
Васкулит конъюнктивальных сосудов.
Изменения губ и полости рта: губы сухие, отечные, гиперемированные, «малиновый» язык.
Изменения кистей и стоп: эритема ладоней и подошв, отечность кистей и стоп, шелушение на 2-3 неделе заболевания.
Полиморфная сыпь, напоминающая скарлатинозную или мультиформную эритему.
Острое негнойное припухание шейных лимфоузлов.

Дополнительные
Сердечная патология( нарушение ритма, шумы, аневризмы венечных артерий)
Увеличение печени
Протеинурия с лейкоцитурией
Увеличение СОЭ, лейкоцитоз, положительный С-реактивный белок
Анемия, трмбоцитоз

ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА
Гранулематоз Вегенера (М31.1) - системный васкулит проявляющийся некротическим гранулематозом верхних дыхательных путей, глазной орбиты или легких, нередко сочетающийся с гломерулонефритом и другими признаками генерализованного васкулита

Диагностические критерии
Воспаление полости носа или рта: болезненные или безболезненные изъязвления в полости рта или кровянистые выделения из носа, перфорации носовой перегородки.
Кашель, кровохарканье, изменения в легких на рентгенограмме: узелки или постоянные легочные инфильтраты с образованием полостей.
Гломерулонефрит: эритроцитурия, цилиндрурия, протеинурия.
Полиморфно-клеточные гранулемы в биоптатах пораженных органов.
Экзофтальм, конъюнктивит, склерит, патология глазной орбиты.



ГЕМАТОЛОГИЯ

ОСТРЫЙ ЛЕЙКОЗ
Острый лейкоз (С 91.0) – системное злокачественное заболевание кроветворной ткани, морфологическим субстратом которого являются незрелые бластные клетки, поражающие костный мозг
Факторы риска
Онкологическая отягощенность наследственности, наличие
лимфатико-гипопластической аномалии конституции, высокие темпы акселеративного развития ребенка. Обращает внимание нарастающая слабость, утомляемость, недомогание, потеря аппетита, оссалгия, особенно в ночное время, необъяснимая лихорадка.
Клинические признаки

гиперпластический синдром: увеличение печени и селезенки,
генерализованная лимфаденопатия и другие экстрамедуллярные проявления (лейкемиды в коже и др.).
анемический синдром: резко выраженная бледность кожи, слизистых
оболочек, вылость, гипотония, головокружение, быстрая утомляемость
геморрагический синдром: кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки в виде петехий и экхимозов, различной величины, формы, в различной стадии развития. Кровотечения: носовые, желудочно-кишечные, реже почечные и маточные.
интоксикационный синдром: недомогание, адинамия, астенизация, нарастающая слабость, лихорадка, снижение аппетита, диспепсические расстройства, болевые ощущения.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: количество лейкоцитов может быть нормальным,
сниженным или повышенным, бластоз, нейтропения, лейкемическое зияние, ускоренная СОЭ (до 60-80 мм/час), тромбоцитопения, гипорегенераторная нормохромная анемия.
Миелограмма: гиперклеточный костный мозг с суженными ростками
нормального кроветворения и инфильтрацией бластными клетками – от 25% до тотального замещения костного мозга опухолью.
Ликворограмма: при наличии нейролейкоза лейкемические клетки более 10/3,
увеличение содержания белка, гипертензия – ликвор вытекает под давлением.
Цитохимические исследования костного мозга в целях морфологической идентификации клеточного варианта острого лейкоза.
Иммунофенотипирование для определения клеточной принадлежности
бластной популяции и прогноза заболевания.
цитогенетические и молекулярно-генетические методы для изучения лейкемических клеток, позволяющие оценить состояние хромосомного аппарата – количество хромосом и структурные изменения.
Оценка минимальной резидуальной болезни (МRD) , что означает наличие остаточных лейкемических клеток у пациента в ремиссии.

ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ
Железодефицитная анемия (Д 50.8) - заболевание, характеризующееся снижением наполнения гемоглобина железом с последующим уменьшением содержания гемоглобина в эритроцитах и угнетением эритропоэза из-за дефицита железа, развивающегося в результате несоответствия между поступлением и расходом железа
Факторы риска

Недостаточное поступление железа в организм ребенка: - пренатальный период – недоношенность, многоплодная беременность, крупный плод, анемия беременной, токсикозы беременности 1и 2 половины, высокая по счету беременность и роды, хронические заболевания матери; - интранатальный период – кесарево сечение, ручное отделение плаценты, гипотоническое кровотечение, фетоматеринские кровопотери; - постнатальный период – ранний перевод на искусственное вскармливание, преимущественно молочное вскармливание коровьим молоком, несвоевременное введение прикормов. Неадекватное или несбалансированное питание: дети из семей с низким достатком, из неблагополучного социума, беспризорные, вегетарианцы и др.
Повышенная потребность в железе в периоды интенсивного роста: младенцы и подростки, при беременности и лактации, занятиях спортом.
Снижение абсорбции и утилизации железа в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ): синдром нарушенного кишечного всасывания, дисбактериоз, острые и хронические воспалительные заболевания ЖКТ и др.
Повышенные потери железа вследствие хронической кровопотери: через кишечник, носовые, почечные кровотечения, тромбоцитопения, у девочек подростков при ювенильных маточных кровотечениях, глистные инвазии, идиопатический гемосидероз легких.
Преморбидный фон и наличие сопутствующих заболеваний: гнойно-воспалительные заболевания, кишечные инфекции, экссудативно - аллергичекий диатез, гипотрофия, паратрофия, рахит II, III степени, гельминтозы, частоболеющие дети.
Клинические признаки

анемический синдром: бледность кожи и слизистых оболочек, слабость, снижение аппетита, сонливость, быстрая утомляемость, головокружение, головные боли, голубой оттенок склер, анорексия, обморочные состояния, артериальная гипотония, тахикардия, расширение границ сердца, систолический шум;

синдром сидеропении: дистрофические изменения кожи, волос, ногтей, слизистых оболочек, извращение вкуса и/или обоняния, мышечная гипотония, миалгия, изменения со стороны ЦНС (задержка психомоторного и речевого развития, раздражительность, нарушения в поведении, снижение когнитивных функций), повышенная восприимчивость к инфекциям, гепатолиенальный синдром, гемодинамические расстройства (тахикардия, приглушенность тонов сердца, систолический шум).
Лабораторные критерии

Анализ крови: снижение уровня гемоглобина ниже возрастной нормы (или без него при ЛДЖ), снижение ЦП < 0,85 или увеличение RDW > 15% (показатели степени анизоцитоза), снижение содержания гемоглобина в эритроците и уменьшение их объема: МСН (среднее содержание гемоглобина в 1 эритроците) < 25 пг при норме 24-34 пг, МСНС (средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах) < 30 гд/л, при норме 30-38 г/дл, МСV (средний объем эритроцитов) < 75 фл при норме 75-95 фл, изменение морфологии эритроцитов (микроцитоз, анизопойкилоцитоз, гипохромия), умеренный ретикулоцитоз.
Биохимический анализ крови: низкий уровень ФС ( ферритин сыворотки) < 12 мкг/л при норме >12 мкг/л, сниженное содержание ЖС (сывороточное железо) < 10 ммоль/л при норме 10,6-33,6 ммоль/л, повышение уровня ОЖСС (общая железосвязывающая способность сыворотки) > 70 ммоль/л) при норме 40,6-62,5 ммоль/л, повышение уровня рТфр (растворимый трансфериновый рецептор) свыше 7 мг/л при норме 2,4 ±0,67 мг/л, низкий коэффициент насыщения трансферина железом < 17%.
положительные результаты лечения препаратами железа (через 10 – 14 дней после их применения), повышение уровня гемоглобина, легкий ретикулоцитарный криз.
ГЕМОФИЛИЯ
Гемофилия (Д 66) – врожденное (генетически детерминированное) заболевание, при котором дефицит факторов свертывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагического синдрома по гематомному типу


Факторы риска
Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровоизлияние в области ягодиц при ягодичном предлежании, кровотечения из пупочного канатика. Позже – кровотечения при прорезывании зубов или при ранении уздечки языка, внутримышечных инъекциях. Генеалогический анамнез: аутосомно-рецессивный ген наследования, болеют лица мужского пола, женщины – кондукторы заболевания.

Клинические признаки

геморрагический синдром: кровоизлияния под кожу, в мышцы, обширные гематомы, в суставы – гемартрозы, длительные кровотечения при травме кожи и слизистых оболочек, гематурия, желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг. Несоответствие тяжести, длительности кровотечения размерам травмы. Кровотечения отсроченные, через несколько часов после травмы.

Лабораторные критерии

Развернутый анализ крови: удлинение времени свертывания цельной крови (норма 8-12 мин Ли-Уайту) и активированного частичного тромбопластинового времени (норма 28-42 сек), время кровотечения и протромбиновое время в норме;
Коагулограмма: снижение коагулянтной активности антигемофильных глобулинов (фактор VIII : С и фактор IX : С) в плазме.
Определение ингибиторов к факторам VIII или IX.
Пренатальная диагностика и выявление носителей.
Определение содержани антигена фактора Виллебранда
Общий анализ мочи: гематурия.
Копрограмма: кровь в кале.

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ВАСКУЛИТ
Геморрагический васкулит (Д 69.0) – первичный системный васкулит, в основе котрого лежит иммунокомплексная природа заболевания, при котором в микрососудах развивается асептическое воспаление с деструкцией стенок, тромбированием и образованием пурпуры различной локализации, вследствии повреждающего действия циркулирующих низкомолекулярных иммунных комплексов и активированных компонентов системы комплемента
Факторы риска

Имеется определенная связь между развитием ГВ и инфекцией верхних
дыхательных путей; описана манифестация ГВ на фоне стрептококковой, микоплазменной, хламидийной инфекции, а также вирусов герпеса 1-2 типов, Эпштейна-Барр, гепатитов В и С, аденовируса, цитомегаловируса и парвовируса В19; провоцирующими ГВ факторами служат вакцинации, пищевая и медикаментозная аллергия, охлаждение, сенсибилизация эндогенными белками и метаболитами, укусы насекомых, стрессы.
Клинические признаки

облигатным признаком является характерная сыпь (пурпура). Пятнисто- папулезные, экссудативно-геморрагические элементы сыпи симметрично располагаются преимущественно на разгибательных поверхностях нижних (реже верхних) конечностей, ягодицах, реже на ушных раковинах и других частях тела. Возможны везикуло-некротические, петехиальные, эритемоподобные элементы, вплоть до сливной сыпи. Нередко ангио-невротические отеки с локализацией на веках, губах, тыльных поверхностях стоп и кистей, спины и промежности.
суставной синдром: поражение средних и крупных суставов в виде артритов и артралгий кратковременны и эфемерны.
абдоминальный синдром: схваткообразные, коликообразные боли в области живота различной интенсивности. Они могут сопровождаться рвотой, кишечными кровопотерями, имитировать клинику острого живота.
поражение почек: транзиторный мочевой синдром (микрогематурия, следовая протеинурия); - нефрит при ГВ (протеинурия, гематурия, артериальная гипертензия, олигурия, отеки, азотемия). Выделяют три варианта нефрита при ГВ у детей: а) гематурический (84%); б) смешанный (11%); в) нефротический (5%).
неврологическая симптоматика: головная боль, вялость, сонливость, редко судороги, субарахноидальные и внутримозговые кровоизлияния.
Кардиопатии: тахикардия, глухость или приглушенность тонов, систолический шум над областью сердца.
Лабораторные критерии

Общий анализ крови: в капиллярной крови могут быть тромбоцитоз и
неспецифические изменения, характерные для воспалительного процесса (нормохромная анемия 1 степени, лейкоцитоз, ускорение СОЭ и др.);
Биохимический анализ крови: транзиторное повышение печеночных проб, повышение
·2 и снижение
· фракций глобулинов, азотемия, повышение
· 1 - кислого гликопротеида;
Иммунограмма: высокие уровни IgA и IgM, повышение IgE, повышение ЦИК, снижение С3 фракции комплемента, повышение титра АСЛ-О, АГН, серомукоида, СРБ;
Коагулограмма: гиперкоагуляция, снижение активности плазмина и антитромбина, повышение урокиназы (без поражения почек);
Общий анализ мочи: в острый период заболевания часто гематурия, умеренная протеинурия;
Копрограмма: при абдоминальном синдроме может быть кровь.

ТРОМБОЦИТОПАТИИ
Различают количественную и качественную недостаточность звена гемостаза клинически проявляющаяся геморрагическим синдромом. В зависимости от генеза различают две группы: тромбоцитопении при уменьшение количества тромбоцитов и тромбоцитопатии - при нарушении функциональных свойств тромбоцитов. По типу выделяют первичные (идиопатические) и вторичные (симптоматические) тромбоцитопении.
Факторы риска

В анамнезе следует выявлять семейную предрасположенность, генетическую обусловленность, перенесенные вирусные и бактериальные инфекции, профилактические прививки, травмы, операции, прием лекарств, переохлаждение, перегревание на солнце.
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (Д 69.3) – геморрагический диатез, характеризующийся изолированным снижением количество тромбоцитов (менее 100 тысяч мм3), при нормальном или повышенном количестве мегакариоцитов в костном мозге и наличием на поверхности тромбоцитов и в сыворотке крови больных антитромбоцитарных антител, вызывающих повышенную деструкцию тромбоцитов

Клинические признаки

геморрагический синдром: кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки в виде петехий и экхимозов, разной величины, формы, в разной стадии развития. Кровотечения: носовые, десневые, реже маточные и желудочно-кишечные. При глубокой тромбоцитопении отмечаются кровоизлияния в сетчатку глаза, редко в среднее ухо, приводящее к снижению слуха, кровоизлияния в мозг встречаются в 1% случаев. Если предшествует головная боль, головокружение.
анемический синдром: бледность кожи и слизистых оболочек.
увеличение селезенки у 10-12% детей, особенно раннего возраста

Лабораторные критерии

Анализ крови: выявляется тромбоцитопения менее 100 000 мм/3, увеличение среднего объема тромбоцитов (MPV) по данным автоматического анализатора крови до 8,9 + 1,5 мкм3. Изменение морфологии тромбоцитов и их функциональных свойств (адгезии и агрегации, снижение ретракции кровяного сгустка). Обнаруживается увеличение времени кровотечения, нарушение утилизации протромбина при нормальных уровнях фибриногена, протромбинового парциального тромбопластинового времени.
Пунктат костного мозга: отмечается раздражение мегакариоцитарного ростка, слабая «отшнуровка» тромбоцитов при нормальных эритроидном и миелоидном ростках. В периферической крови помимо тромбоцитопении, может быть умеренная эозинофилия. При выраженной кровопотере отмечается анемия.
Лабораторные исследования у больных с тромбоцитопенией обязательно включают: анализ крови на антинуклеарный фактор, анти –ДНК, фракции комплемента С3, С4, антитромбоцитарные антитела, уровень плазменного гликокалицина, проведение пробы Кумбса.

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГАСТРОЭЗОФАГЕАЛЬНАЯ РЕФЛЮКСНАЯ БОЛЕЗНЬ
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (К 21) – хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся определенными пищеводными и внепищеводными клиническими проявлениями и разнообразными морфологическими изменениями слизистой оболочки пищевода вследствие ретроградного заброса в него желудочного или желудочно-кишечного содержимого.
Анамнез
Отягощенная наследственность по заболеваниям ЖКТ, органическая патология гастродуоденальной зоны, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, вегетативная дисрегуляция, глистно-паразитарная инвазия, очаги хронической инфекции, ожирение, мезенхимальная недостаточность, нарушение режима и качества питания, состояния, сопровождающиеся повышением интраабдоминального давления (запоры, неадекватная физическая нагрузка, длительная работа в наклон, хроническая респираторная патология и т.д.), некоторые лекарственные препараты (холинолитики, седативные и снотворные средства,
·-адреноблокаторы, нитраты и т.д.), курение, алкоголь, герпес-вирусная инфекция, грибковые поражения.
Клинические признаки
эзофагеальные симптомы: изжога, регургитация, симптом «мокрого пятна», отрыжка воздухом, кислым, горьким, периодическая боль за грудиной, боль или неприятные ощущения при прохождении пищи по пищеводу (одинофагия), дисфагия.
экстраэзофагеальные симптомы с вовлечением в процесс бронхо-легочной системы, ЛОР-органов и сердечно-сосудистой системы.
Инструментальные критерии
ФЭГДС: гиперемия, отек, эрозивно-язвенные поражения, контактная ранимость слизистой, стеноз пищевода. Моторные нарушения в области нижнего пищеводного сфинктера (подъем Z-линии, пролабирование на высоту 1–3 с возможной частичной фиксацией в пищеводе).
Хромоэзофагогастроскопия: селективное окрашивание метаплазированной слизистой (толуидиновый синий, индиго кармин, метиленовый синий) или многослойного плоского эпителия пищевода (раствор Люголя) при пищеводе Барретта.
Гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки пищевода: воспаление, дисплазия, метаплазия эпителия по типу фундального, кардиального или цилиндроклеточного при пищеводе Барретта.
Иммуногистохимическое и гистохимическое исследование пищевода (биопсия): выявление прогностических маркеров возможной малигнизации при пищеводе Барретта (обнаружение сульфамуцина в паренхиме, сахаразы-изомальтазы в эпителии, увеличение соотношения железистая пролиферация/апоптоз в прогрессии метаплазия – аденокарцинома).
Внутрипищеводная Рh-метрия: изменение рН от нейтральной реакции (5,5-7,0) к кислой (менее 4,0). Возможно изменение рН в брюшном, перикардиальном и аортальном сегментах в зависимости от высоты гастроэзофагального рефлюкса. При 24-часовом мониторировании – количество эпизодов ГЭР более 50 или общая продолжительность снижения рН до уровня менее 4,0 превышает 1 час.
Эзофагальная манометрия: изменение характера сокращений пищевода и самого сократительного комплекса (снижение амплитуды, увеличение продолжительности сокращений, неправильная форма сократительного комплекса).
Рентгенологическое исследование: обнаружение рефлюкса (4 степени), рефлюкс-эзофагита, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, стриктуры в средней части пищевода, язвы Барретта.
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИСПЕПСИЯ
Функциональная диспепсия (К 30) - клинический симптомокомплекс функциональных расстройств желудка при отсутствии органических, системных и метаболических заболеваний. Выделяют 2 варианта: постпрандиальный дистресс-синдром и эпигастральный болевой синдром
Анамнез
Перинатальное гипоксическое поражение ЦНС, родовые травмы, натальные спинальные травмы, эмоциональное перенапряжение, психические расстройства, нарушение режима и качества питания, глистные инвазии, малая двигательная активность

·Клинические признаки (один и более)
беспокоящее (неприятное) чувство полноты после еды
быстрое насыщение
эпигастральная боль
эпигастральное жжение
вышеназванные симптомы должны наблюдаться не менее 3 последних месяцев с начала проявлений в течение 6 месяцев перед диагностикой
отсутствие симптомов тревоги: лихорадки, выраженной интоксикации, крови в рвоте и кале, немотивированного похудания, боли в ночное время, анемии, лейкоцитоза, ускорения СОЭ
Инструментальные критерии
ФЭГДС: отсутствие признаков воспаления слизистой желудка.
Постпрандиальный дистресс-синдром
(дискинетический вариант)
Клинические признаки
беспокоящее чувство полноты после еды, возникающее после обычного объема пищи несколько раз в неделю
быстрая насыщаемость (сытость), в связи с этим невозможно съесть пищи до конца несколько раз в неделю
может быть чувство распирания в верхней части живота без видимого вздутия или тошнота или чрезмерная отрыжка
Эпигастральный болевой синдром
(язвенноподобный вариант)
Клинические признаки
боль или жжение, локализованные в эпигастрии, как минимум умеренной интенсивности с частотой не менее одного раза в неделю
периодичность боли
нет генерализованной боли или локализующейся в других отделах живота или грудной клетки
нет улучшения после дефекации или отхождения газов
нет соответствия критериям расстройств желчного пузыря и сфинктера Одди
ХРОНИЧЕСКИЙ ГАСТРОДУОДЕНИТ
Хронический гастродуоденит (К 29) – хроническое рецидивирующее, склонное к прогрессированию, воспалительное поражение слизистой оболочки желудка и двенадцатиперстной кишки.
Анамнез
Инфекция Helicobacter pylori, наследственная предрасположенность, стрессовые ситуации, нарушение режима и качества питания, нерациональное использование лекарственных средств.

Клинические признаки

болевой синдром: Боли чаще неинтенсивные или умеренные, локализуются в собственно эпигастральной или пилородуоденальной области, без иррадиации, связаны с приемом пищи, реже поздние, ночные боли не характерны.
диспепсический синдром: Чувство распирания, дискомфорта, быстрого насыщения, аппетит снижен, часто тошнота, изредка рвота, отрыжка пищей, воздухом.
астенический синдром: слабость, вялость, раздражительность, головные боли.

Инструментальные критерии

ФГДС: очаговая или диффузная гиперемии слизистой оболочки, эрозии, гипертрофия складок, при атрофическом процессе – слизистая бледная истонченная со сглаженными складками;
Внутрижелудочная Рh-метрия: повышенная или нормальная, редко сниженная кислотообразующая функция желудка;
Биопсия слизистой оболочки: признаки воспаления (инфильтрация собственной пластинки лимфоцитами и плазмоцитами, при обострении – полиморфноядерная инфильтрация), атрофии (уменьшение количества обкладочный и главных клеток в фундальных железах желудка, в двенадцатиперстной кишке – укорочение ворсин), кишечной метаплазии и наличие Helicobacter pylori.
Дыхательный тест на наличие Helicobacter pylori.
Определение антигена Helicobacter pylori. в кале

ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ
Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки (К 25, К 26) – хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся формированием язвенного дефекта в желудке или двенадцатиперстной кишке, обусловленное нарушением равновесия между местными факторами защиты и агрессии.
Анамнез
Инфекция Helicobacter pylori, отягощенная наследственность, семейный характер заболевания, психические стрессы, нарушение диеты, режима питания, физическая нагрузка, применение ульцерогенных препаратов (глюкокортикостероидные гормоны, НПВС), у подростков – курение, употребление алкоголя К факторам, провоцирующим обострение, нарушение диеты, эмоциональные и физические перегрузки.
Клинические признаки
болевой синдром: боли сильные, приступообразные, возникают натощак, ночью, через 2–3–4 часа после приема пищи, отмечаются мойнигановский ритм, сезонность, провоцируются боли острой, соленой, грубой пищей, уменьшаются после приема антацидных, спазмолитических средств, использования грелки. Боли локализуются в эпигастральной и в пилородуоденальной области, иррадиируют в правое и левое подреберье.Здесь же отмечается активное напряжение мышц, положительный симптом Менделя (болезненность при поколачивании по животу во время вдоха).
диспептический синдром: тошнота, иногда рвота (приносит облегчение), изжога, отрыжка кислым, горьким, пищей, склонность к запорам.
астено-вегетативный синдром: утомляемость, слабость, раздражительность, склонность к брадикардии, снижению АД, стойкий красный дермографизм, локальный гипергидроз, саливация.
Лабораторные критерии
Общий анализ крови: может быть анемия
Кал на скрытую кровь: положительная реакция при наличии кровотечения
Инструментальные критерии

ФГДС: наличие язвенных дефектов, их локализация и стадия; наличие Helicobacter pylori
Рh-метрия: повышенная кислотообразующей функции желудка
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ И СФИНКТЕРА ОДДИ
Функциональные расстройства желчного пузыря и сфинктера Одди (К 82.8, К 83.4) – симптомокомплекс функциональных дисфункций билиарного тракта при отсутствии органических, системных и метаболических заболеваний
Анамнез
Перинатальные гипоксические поражения ЦНС, родовые травмы,нарушение режима и качества питания, перенесенные гепатитьг различной природы, паразитарная инвазия, гиподинамия, психическая травма, физические нагрузки,
Общие клинические признаки
эпизоды болей, локализованные в эпигастрии и/или правом верхнем квадранте живота длительностью 30 минут и более
рецидивирующие симптомы с различными интервалами (не ежедневно)
постоянство боли
боли умеренные или сильные, нарушающие повседневную активность
боли могут сочетаться с тошнотой или рвотой, иррадиировать в спину и/или правую подлопаточную область, будить в средине ночи
боли не уменьшаются после стула, перемены положения и после приема антацидов
болевой синдром должен наблюдаться не менее 3 последних месяцев с начала проявлений в течение 6 месяцев перед диагностикой
отсутствие симптомов тревоги: лихорадки, выраженной интоксикации, крови в рвоте и кале, немотивированного похудания анемии, лейкоцитоза, ускорения СОЭ
Функциональное расстройство желчного пузыря
Клинические признаки
наличие вышеперечисленных симптомов
Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: нормальные показатели печеночных ферментов, коньюгированного билирубина и амилазы/липазы
Инструментальные критерии
Абдоминальное УЗИ: отсутствие желчных камней, утолщения стенки желчного пузыря, билиарного сладжа или микролитиаза, изменение фракции выброса менее 40%
Функциональное билиарное расстройство сфинктера Одди
Клинические признаки
наличие вышеперечисленных симптомов
Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: подъем трансаминаз, щелочной фосфатазы или коньюгированного билирубина (связанные не менее с 2 эпизодами боли) при нормальном уровне амилазы/липазы
Инструментальные критерии
Абдоминальное УЗИ: отсутствие желчных камней, утолщения стенки желчного пузыря, билиарного сладжа или микролитиаза, фракция выброса более 40%. Расширение общего желчного протока (больше половины диаметра портальной вены)
Функциональное панкреатическое расстройство сфинктера Одди
Клинические признаки
наличие вышеперечисленных симптомов
Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: повышенный уровнь амилазы/липазы
Инструментальные критерии
Абдоминальное УЗИ: отсутствие желчных камней, утолщения стенки желчного пузыря, билиарного сладжа или микролитиаза, общий желчный проток не изменен, фракция выброса более 40%.
ХРОНИЧЕСКИЙ ХОЛЕЦИСТИТ
Хронический холецистит (К 81) – хронический воспалительный процесс в желчном пузыре, который, как правило, является вторичным на фоне дисхолии, дискинезии и врожденных аномалий желчных путей.
Анамнез
Аномалии развития желчного пузыря и желчевыводящих путей, желчные камни, нарушение режима и качества питания, очаги хронической инфекции, перенесенные гепатиты различной природы, отягощенная наследственность,
Клинические признаки
болевой синдром: локализуются в правом подреберъе, провоцируются приемом жирной, острой пищи. Боли могут быть рецидивирующими или монотонными, постоянными. Возможна иррадиация в правую лопатку, правое плечо, правую подключичную область. Во время приступа болей отмечается мышечная защита. Печень увеличена при холецистите незначительно, во время приступа увеличивается на 235 см. появляется болезненность. Положительные снмптомы Ортнера, Мерфи, Кера.
диспепсический синдром: снижение аппетита, тошнота, иногда отрыжка, горький вкус во рту, неустойчивый стул.
синдром интоксикации: слабость, вялость, головная боль, бледность, сероватый цвет кожи, сухость ее, особенно в области суставов. Во время приступов возможно повышение температуры тела, при халецистохолангите до высоких цифр (3839° С).
Лабораторные критерии
Микроскопия желчи: слизь, лейкоциты (лейкоцитоиды), эпителий, лямблии, описторхисы, кристаллы билирубина, холестерина.
Биохимический анализ желчи: нарушение количества основных ее компонентов билирубина, холестерина, желчных кислот, лизоцима.
Бактериологический анализ желчи: обнаружение патогенной микрофлоры
Общий анализ крови: во время обострения возможен лейкоцитоз, увеличение СОЭ, нейтрофильный сдвиг в формуле
Копрограмма: жирные кислоты, мыла.
Инструментальные критерии
Дуоденальное зондирование: наличие дискинезий гипо- или гипертонического типа: уменьшение объема тех или иных порций, изменение времени их истечения.
Абдоминальное УЗИ: изменение формы, утолщение стенки свыше 3 мм, объем, состояние внутренней структуры пузыря, желчных протоков, печени
Динамическая ультрасонография после желчегонного завтрака: оценка функциональной способности желчного пузыря с измерением линейных размеров, объема и скорости опорожнения желчного пузыря
Холецистография: оценка формы, размеров желчного пузыря, его концентрационную и сократительную функции
Динамическая гепатобилисцинтиграфия: визуализация желчного пузыря и протоков с определением их функционального состояния.
ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Лактазная недостаточность (Е 73) - врожденное или приобретенное состояние, характеризующееся снижением активности расщепляющего молочный сахар лактозу фермента лактазы в тонкой кишке и протекающее скрыто или манифестно

Анамнез
Первичные формы: врожденная (с первых дней жизни), транзиторная ЛН у недоношенных (до 36 недель) и незрелых к моменту рождения детей: ранняя ЛН (после 3-5 лет), ЛН взрослого типа (конституциональная ЛН).
Вторичные формы: при инфекционном процессе (кишечная инфекция, особенно ротавирусной этиологии), иммунно-воспалительных заболеваниях кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит), при пищевой аллергии (непереносимость белка коровьего молока), атрофических изменениях (целиакия, длительный период полного парентерального питания и др.), недостатке трофических факторов.
Клинические признаки

осмотическая («бродильная») диарея после приёма молока или содержащих лактозу молочных продуктов (частый, жидкий, пенистый с кислым запахом стул, урчание в животе, беспокойство ребенка после приема молока).
повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм, вздутие кишечника).
болевой синдром на фоне метеоризма и диареи.
развитие симптомов дегидратации.
недостаточная прибавка массы тела у детей раннего возраста.
дисбиоз кишечника.
уменьшение диспептических симптомов при переводе на безлактозную диету.
Лабораторные критерии

Копрограмма: снижение рН кала (в норме 5,5 и выше). Повышение общего содержания углеводов и лактозы в кале (в норме в грудном возрасте содержание более 0,25 г% и 0,07 г% соответственно, а у детей старше года они отсутствуют).
Повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г) на 20 ppm (частиц на миллион). Метод используется у взрослых и детей старшего возраста.
Нагрузочный тест с лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г). Через 30-60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови повышается менее, чем на 1,1 ммоль/л (25%) от исходного.
Инструментальные критерии

Биопсия слизистой оболочки тонкой кишки (двенадцатиперстной или тощей кишки): снижение активности лактазы. При вторичной лактазной недостаточности для получения достоверных результатов необходимо брать несколько образцов.
Эндоскопическое и морфологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки: без изменений при первичных формах, субатрофия слизистой – при вторичных формах.

ЦЕЛИАКИЯ

Целиакия (К 90.0) - хроническое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой непереносимостью глютена с развитием гиперрегенераторной атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции

Анамнез
В типичном случае манифестация целиакии происходит через 1,5-2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка, после инфекционного заболевания (кишечной инфекции, ОРВИ), а также возможна без связи с каким-либо заболеванием или состоянием.

Клинические признаки

полифекалия: учащение стула до 2-5 раз в день, кашицеобразный, с жирным блеском, плохо отмывается, зловонный, иногда пенистый.
гипотрофия II-III степени.
гипопротеинемические отеки.
увеличение окружности живота.
эмоциональная лабильность, снижение аппетита, замедление темпов прибавки массы тела. Возможны боли в мезогастрии, тошнота, отрыжка, нарушение аппетита.
многообразные дефицитные состояния: рахитоподобный синдром, остеопороз, боли в костях ночные и при физической нагрузке, патологические переломы костей, поражение зубной эмали, кариес зубов, раздражительность, агрессивное поведение, неспокойный сон, анемия, полиурия, полидипсия, дистрофические изменения и ломкость ногтей, повышенная кровоточивость от мелкоточечных кровоизлияний до тяжелых носовых и маточных кровотечений, нарушение сумеречного зрения, фолликулярный гиперкератоз, витилиго, стойкие фурункулезы, хейлиты, глосситы, рецидивирующие стоматиты, парестезии с потерей чувствительности, периферическая нейропатия, обмороки, упорные головные боли, выпадение волос.
варианты атипичной целиакии с ведущим анемическим синдромом, с остеопорозом, с задержкой в росте.
положительная динамика симптомов на фоне соблюдения аглютеновой диеты не ранее чем через 6 месяцев.
Положительный провокационный тест с глютеном.

Лабораторные критерии

Общий анализ крови: анемия;
Биохимический анализ крови: гипопротеинемия, снижение уровня сывороточного железа.
Иммунограмма: наличие в крови антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), антиглиадиновых (AGA) с обязательной оценкой двух подклассов антител (IgA и IgG), антиэндомизиальных (AЕMA) антител, антител к ретикулину (ARA).
Нагрузочный тест с лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г). Через 30-60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови повышается менее, чем на 1,1 ммоль/л (25%) от исходного.
Нагрузочный тест с D-ксилозой: снижение ксилоземии и мочевой экскреции ксилозы.
Копрограмма: стеаторея, креаторея, амиилорея

Инструментальные критерии

ФГДС: отсутствие складок в тонкой кишке (кишка в виде «трубы») и поперечная исчерченность складок.
Биопсия слизистой тонкой кишки: гистологически межэпителиальная лимфоцитарная инфильтрация и лимфоплазмоцитарная инфильтрация собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки. Диффузные изменения слизистой оболочки тонкой кишки в виде ее атрофии с укорочением вплоть до полного исчезновения ворсин, увеличение глубины крипт и уменьшения числа бокаловидных клеток. При проведении морфометрии патогномонично снижение коэффициента ворсинка/крипта менее 1,5.
Обратное развитие морфологических изменений на фоне соблюдения аглютеновой диеты через 12 месяцев.
Положительный провокационный тест с глютеном.
ОСТРЫЙ ПАНКРЕАТИТ
Острый панкреатит (К 85) - воспалительно-некротическое поражение поджелудочной железы, обусловленное ферментативным аутолизом, вызванным различными причинами
Анамнез
Вирусные инфекции, тупая травма живота, обструктивные нарушения с повышением давления в панкреатических протоках (при патологии общего желчного протока, Фатерова соска, двенадцатиперстной кишки, гепатобилиарной системы), дисметаболические причины (гиперкальциемия), острые нарушения кровообращения, токсические и медикаментозные поражения, аллергические реакции (пищевые, на фоне вакцинации).

Клинические признаки

болевой синдром: интенсивные, глубокие, пронизывающие, длительные с локализацией в эпигастрии или области пупка, с иррадиацией в левое подреберье, в левое плечо и лопатку, левую поясничную область, иногда опоясывающие. Боли провоцируются погрешностью в диете, облегчаются в положении сидя, лежа на животе, на левом боку. Типичные болевые точки: зона Шоффара, точки Мейо-Робсона, Де-Жардена и Кача.
диспепсический синдром: чувство тяжести в эпигастрии, отрыжка, метеоризм, тошнота, многократная рвота, не приносящая облегчения. Стул обычно задержан, вздутие живота.
интоксикационный синдром: возможен субфебрилитет, развитие коллаптоидного состояния.

Лабораторные критерии

Общий анализ крови: лейкоцитоз нейтрофильного характера со сдвигом влево, возможно ускорение СОЭ.
Биохимичесикй анализ крови: увеличение содержания ферментов поджелудочной железы в крови (амилаза, липаза, трипсин). При панкреонекрозе – гипоальбуминемия, повышение
·-глобулинов, гиперлипидемия, гипергликемия, глюкозурия, гипокальциемия, протеинурия.

Инструментальные критерии

Абдоминальное УЗИ: диффузное увеличение размеров железы, гипоэхогенность паренхимы, нечеткая визуализация контуров (неровный прерывистый контур).
Томография (компьютерная, магнитно-резонансная): изменение размеров поджелудочной железы, неровность контуров, неоднородность, наличие кист.
ФЭГДС: возможно выявление папиллита, лимфостаза в двенадцатиперстной кишке (симптом «манной крупы»), эрозий в постбульбарном отделе.

Хронический панкреатит
Хронический панкреатит (К 86.1) – воспалительно-дегенеративное заболевание поджелудочной железы продолжительностью более 6 месяцев
Анамнез
Перенесенный острый панкреатит, генетическая предрасположенность, тупая травма живота, предшествующее токсическое и медикаментозное воздействие - кортикостероиды, сульфаниламиды, фуросемид, 6-меркаптопурин, азатиоприн и др. цитостатики, фуросемид, эстрогены, тетрациклин, вальпроевая кислота, пентамидин, фосфором, мышьяком, солями тяжелых металлов, отягощенный аллергоанамнез соединительной ткани, хронические заболевания других органов ЖКТ.

Клинические признаки

болевой синдром: приступообразный характер с локализацией в левом подреберье, иногда опоясывающие с иррадиацией влево, в левое плечо. Возможно постоянное бесприступное течение с постоянными болями Типичные болевые точки: зона Шоффара, точка Мейо-Робсона, зона Гротта, положительный симптом Кача.
диспепсический синдром: приступ болей сопровождается тошнотой, рвотой, не приносящей облегчения. Симптом недостаточности пищеварения – учащенный стул до 3-4 раз в сутки, умеренно разжиженный, вздутие живота, урчание. Стул зловонный, обильный, иногда жирный.
интоксикационный синдром: снижение аппетита, ухудшение самочувствия.

Лабораторные критерии

Биохимический анализ крови: во время приступа – увеличение содержания ферментов поджелудочной железы в крови (амилаза, липаза, трипсин).
Провокационные тесты: метод амилазных кривых в ответ на двойную нагрузку глюкозой – гиперамилаземия может появляться на первую нагрузку глюкозой или на вторую с последующим снижением активности фермента к концу исследования. Оба варианта гиперамилаземии встречаются при воспалительных процессах в железе. Понижение активности амилазы после обеих нагрузок глюкозой свидетельствует об истощении функциональных возможностей поджелудочной железы. Прозериновый тест выявляет гиперамилазурию у детей после провокации прозерином.
Копроскопия: визуально кал блестит, вязкий, «прилипает к горшку». Микроскопически определяется повышенное содержание нейтрального жира, жирных кислот, мышечных волокон, амилорея чаще в небольшом количестве.
ИФА с моноклональнами антителами: снижение активности эластазы-1 в кале (норма 200 мкг/г).

Инструментальные критерии

Абдоминальное УЗИ: диффузное или локальное увеличение размеров железы, изменение эхоплотности паренхимы в виде гиперэхогенности, возможно чередование участков гипер- и гипоэхогенности, неровность (размазанность) контуров. Могут выявляться кистозные образования.
Томография (компьютерная, магнитно-резонансная): изменение размеров и структуры поджелудочной железы, наличие кист, очагов некроза и обызвествления. Применение этих методов показано при наличии кистозных образований, подозрении на аномалии железы и опухоли.
Эндоскопическая ретроградная панкреатохолангиография: деформация и диффузное расширение протока, имеющее неправильный четкообразный вид («цепь озер»), камни и стриктуры панкреатического протока.

ЯЗВЕННЫЙ КОЛИТ
Язвенный колит (К 51) - хроническое воспалительное заболевание толстой кишки неизвестной,  возможно аутоиммунной этиологии, характеризующееся язвенно-некротическими изменениями ее слизистой оболочки, рецидивирующим или непрерывным течением

Анамнез
Возможны предшествующие инфекции, пищевая аллергия (к белкам коровьего молока), стрессовые ситуации на фоне генетической предрасположенности – наличие генов HLA II класса (DR3, DR2). Длительное течение гемоколита (свыше 3 месяцев) при отрицательных  результатах повторных исследований кала  на  патогенную флору и отсутствии эффекта от антибактериальной терапии. 

Клинические признаки
примесь крови и слизи в оформленном стуле.
диарея в виде жидкого стула от 3-5 до 15-20 раз в сутки, который  нередко приобретает вид зловонной кровавой  массы со слизью и гноем. 
схваткообразные боли в левой половине живота или по всему  животу, тенезмы, связанные с дефекацией.
астенический синдром: снижение аппетита,  повышение температуры тела.
задержка физического развития: потеря в массе тела, возможна задержка роста.
аутоиммунные осложнения или внекишечные проявления НЯК (4%): узловатая эритема, артралгии, первичный склерозирующий холангит, аутоиммунный тиреоидит, пиодермия.

Лабораторные критерии

Общий анализ крови: гипохромная анемия   I-III степени, увеличивается  СОЭ от 20 до 60 мм/час, лейкоцитоз со сдвигом влево.
Биохимия крови: диспротеинемия: гипоальбуминемия, повышение
·1-,
·2-,
·-глобулинов; наличие СРБ, повышение уровня сиаловых кислот.
Копрограмма: эритроциты, лейкоциты, слизь.

Инструментальные критерии

Ректороманоскопия: гиперемия и отечность слизистой оболочки, отсутствие сосудистого рисунка, контактная кровоточивость, наличие неглубоких неправильной формы эрозий и язв, покрытых фибрином и гноем. Между язвами возможны полиповидные разрастания различной величины и формы.
Колонофиброскопия: аналогичные изменения в вышележащих отделах, недоступных для ректоскопа.
Ирригография: ускоренное заполнение контрастом измененного участка кишки, свободное перемещение контраста при перемене положения тела, характерно изменение гаустрации, а в поздние сроки – исчезновение гаустр.
Биопсия слизистой толстой кишки: гиперемия, наличием язв с гнойным отделяемым, воспалительная лимфоплазмоцитарная инфильтрация собственного слоя слизистой оболочки, нарушение конфигурации крипт, уменьшение бокаловидных клеток.
Виртуальная колоноскопия: с помощью компьютерной томография выявление полипов и других новообразований толстой кишки
Видеокапсульная эндоскопия: оценка состояния слизистой оболочки тонкого и толстого кишечника

БОЛЕЗНЬ КРОНА

Болезнь Крона (К 50) - неспецифическое воспалительное поражение различных отделов ЖКТ неизвестной этиологии, характеризующееся сегментарностью, рецидивирующим течением с образованием воспалительных инфильтратов и глубоких продольных язв, нередко сопровождающееся осложнениями

Факторы риска
Генетическая предрасположенность – наличие генов HLA II класса (DR1, DRw5), особые клоны В-лимфоцитов V134 и Villa. Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника (НЯК и БК) определяют локусы 12p13.2, 12q24.1, 7q22 и 3p21.2

Клинические признаки

при тонкокишечной форме: аппендицитоподобный характер болей в сочетании с синдромом мальабсорбции.
при толстокишечной форме: схваткообразные боли в животе, возникающие после еды и перед дефекацией, диарея (кашицеобразный жидкий стул до 10 раз в сутки; кровянистый стул при поражении нисходящей и сигмовидной кишки). При толстокишечном варианте первыми клиническими симптомами могут  быть либо  кишечные проявления, либо внекишечные симптомы (узловатая эритема, васкулит, артралгии, коньюнктивит, увеит). 
при перианальной локализации: отек складок кожи вокруг сфинктера, трещины и изъязвления самого сфинктера, свищи, параректальные абсцессы.
общие симптомы при всех формах: боли в животе, диарея, лихорадка, снижение массы тела.

Лабораторные критерии

Общий анализ крови: гипохромная анемия   I-III степени, увеличивается  СОЭ от 20 до 60 мм/час, лейкоцитоз со сдвигом влево.
Биохимический анализ крови: диспротеинемия: гипоальбуминемия, повышение
·1-,
·2-,
·-глобулинов; наличие СРБ, повышение уровня сиаловых кислот.
Копрограмма: при поражении тонкого кишечника синдром мальабсорбции (стеаторея, амилорея, креаторея)

Инструментальные критерии

Колонофиброскопия: сегментарное и  трансмуральное  воспалительное поражение кишечника с четкой границей между измененными и неизмененными участками, бугристость слизистой оболочки (булыжная мостовая), гиперемия, отсутствие или умеренная кровоточивость, продольно расположенные язвы-трещины, проникающие в мышечный  и субсерозный слой, наличие стриктур и свищей. 
ФЭГДС: возможны изменения, аналогичные данным колонофиброскопии.
Биопсия слистой оболочки кишки: при гистологическом исследовании воспаление распространяется на все слои кишечной стенки (в наибольшей  степени поражается подслизистый слой и в наименьшей – слизистая оболочка). Преобладает лимфоцитарная инфильтрация, определяется большое количество лимфоидных фолликулов в собственном слое слизистой оболочки. Патогномонично выявление подслизистых саркоидных гранулем, содержащих гигантские клетки Пирогова-Лангерганса, которые встречаются в 50% случаев БК. При этом сохраняется архитектоника крипт, нормальное содержание бокаловидных клеток.
Ирригография: сегментарность поражения, сужение кишки, часто формирование стеноза кишки.
Виртуальная колоноскопия: с помощью компьютерной томография выявление полипов и других злокачественных изменений толстой кишки
Видеокапсульная эндоскопия: оценка состояния и выявление патологических изменений слизистой оболочки тонкого и толстого кишечника

СИНДРОМ РАЗДРАЖЕННОГО КИШЕЧНИКА
Синдром раздраженного кишечника (К 58) – функциональное кишечное расстройство, при котором абдоминальная боль или дискомфорт ассоциируется с дефекацией, при отсутствии органических, системных и метаболических заболеваний
Анамнез
Перинатальное гипоксическое поражение ЦНС, родовые травмы, натальные спинальные травмы, нарушение режима и качества питания, глистные инвазии, нерациональное использование лекарственных средств, эмоциональное перенапряжение, стрессовые ситуации, депрессия, чувство тревоги, гиподинамия.
Клинические признаки
Рецидивирующая абдоминальная боль или дискомфорт не менее 3 дней в месяц, которая уменьшается после дефекации и ассоциируется с изменением частоты стула и/или изменением его внешнего вида
Вышеназванные симптомы должны наблюдаться не менее 3 последних месяцев с начала проявлений в течение 6 месяцев перед диагностикой
Подтверждающие критерии: ненормальная частота стула – более 3 раз в день или менее 3 раз в неделю; неправильная форма стула – шероховатый/твердый стул, расслабленный/ водянистый стул, натуживание при дефекации, безотлагательность или чувство неполного опорожнения кишечника, выделение слизи и вздутие.
Отсутствие симптомов тревоги: лихорадки, выраженной интоксикации, крови в рвоте и кале, немотивированного похудания, боли в ночное время, анемии, лейкоцитоза, ускорения СОЭ
Варианты СРК
СРК с запором: твердый или шероховатый стул
· 25% и кашицеобразный или водянистый стул
· 25% из числа опорожнений кишечника
СРК с диареей: кашицеобразный или водянистый стул
· 25% и твердый или шероховатый стул
· 25% из числа опорожнений кишечника
Смешанный СРК: твердый или шероховатый стул
· 25% и кашицеобразный или водянистый стул
· 25% из числа опорожнений кишечника
Неклассифицированный СРК: недостаточность выраженность отклонений консистенции стула для вышеприведенных субтипов
Примечание: Бристольская шкала формы стула идентифицирует запор как типы 1 (отдельные твердые глыбки подобно орехам) и 2 (имеющий форму колбаски, шероховатый), а диарею как типы 6 (пушистые комочки с рваными краями, кашицеобразный стул) и 7 (водянистый, никаких твердых частей, полностью жидкий).
АУТОИММУННЫЙ ГЕПАТИТ
Аутоиммунный гепатит (К 73) – прогрессирующее воспалительное заболевание печеночной ткани неизвестной этиологии, характеризующееся наличием различных антител разной специфичности в сыворотке крови и гипергаммаглобулинемией
Факторы риска
Отягощенная наследственность по аутоиммунным заболеваниям, HLA А1, В8, DR3, DR4; B14, DR3, C4A-DQ, сочетание с другими аутоиммунными болезнями (гемолитическая анемия, тиреоидит, неспецифический язвенный колит, синдром Шегрена и др.).
Клинические признаки

астеновегетативный синдром: общая слабость, недомогание, быстрая утомляемость.
диспептический синдром: тошнота, может быть рвота, снижение и избирательность аппетита, метеоризм, неустойчивый стул.
синдром хронической интоксикации
синдром холестаза: иктеричность кожи и склер, могут быть кожный зуд и расчесы на коже. Печеночные знаки: сосудистые звездочки, ксантомы, пальмарная эритема.
геморрагический синдром: единичные экхимозы, петехии, положительный симптом жгута, носовые кровотечения).
болевой синдром: разлитого характера (при выраженной гепатомегалии), в правом боку, могут быть колющие боли при физической нагрузке.
гепатолиенальный синдром: увеличение и уплотнение печени, может отмечаться спленомегалия.
артралгии.
Лабораторные критерии
Аутоиммунный печеночный профиль: антинуклеарные антитела (ANA), антитела к микросомам печени и почек (LKM), антитела к гладкомышечным клеткам (SMA), растворимым печеночным (SLA) и печеночно-панкреатическим (LP) антигенам, асиалогликопротеиновым рецепторам (печеночному лектину) и антигенам плазматической мембраны гепатоцитов (LM). Антимитохондриальные антитела (АМА) отсутствуют.
Биохимический анализ крови: синдром цитолиза - увеличение АЛАТ, АСАТ, ЛДГ 4,5, билирубина общего и прямого, глутамилтрансферазы, глутаматдегидрогеназы, фруктозомонофосфатальдолазы; синдром печеночно-клеточной недостаточности - положительные нагрузочные пробы – бромсульфалеиновая, вофавердиновая и антипириновая пробы, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, уменьшение концентрации комплемента, фибриногена, ПТИ, проакцелерина, проконвертина, тромбопластина, холинэстеразы, холестерина; мезенхимально-воспалительный синдром - тимоловая проба, сулемовая проба, гипериммуноглобулинемия (Ig А, Ig G, Ig М), оксипролин белковой плазмы крови, оксипролин свободный в моче, проколлаген-Ш-пептид, гаптоглобин; синдром холестаза - увеличение уровня в крови щелочной фосфатазы, холестерина, желчных кислот, конъюгированного билирубина, нуклеотидазы, лейцинаминопептидазы, в моче – желчные пигменты (билирубин), в кале уменьшается или исчезает стеркобилин.
Инструментальные критерии
Абдоминальное УЗИ: увеличение размеров печени, диффузные изменения в паренхиме печени, неоднородность структуры.
Компьютерная томография: позволяет получить информацию о плотности, гомогенности печеночной ткани.
Реогепатография: снижение кровотока в печени.
Пункционная биопсия печени: Степень активности (воспалительная инфильтрация, некроз гепатоцитов): наличие гистиолимфоцитарной инфильтрации и склероза портальных трактов, дистрофия гепатоцитов при сохранной пограничной пластинке и отсутствии некрозов гепатоцитов при хроническом персистирующем гепатите; распространение воспалительного инфильтрата за пределы портального тракта, разрушение пограничной пластинки и некрозы гепатоцитов при хроническом активном гепатите; воспалительные инфильтраты и очаги некроза гепатоцитов, сосредоточенные изолированно в дольках печени и без связи с портальными трактами при хроническом лобулярном гепатите. Стадия (степени фиброза): 0 – отсутствие фиброза, 1 – перипортальный фиброз, 2 – порто-портальные септы, 3 – порто-центральные септы, 4 – цирроз.
Эластометрия печени: установление степени фиброза печени без пункции.

ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ
Цирроз печени (К 74) – хроническое полиэтиологическое прогрессирующее заболевание, протекающее с поражением паренхиматозной и интерстициальной ткани органа с некрозом и дистрофией печеночных клеток, узловой регенерацией и диффузным разрастанием соединительной ткани, нарушением архитектоники органа и развитием той или иной степени недостаточности функции печени.
Анамнез

Парентеральные вирусные гепатиты В, С и D, хроническая интоксикация алкоголем, болезни желчных путей, застойная недостаточность сердца, различные химические и лекарственные интоксикации, генетически обусловленные нарушения обмена веществ (гемохроматоз, гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность a1–трипсина), флебопортальный цирроз, первичный билиарный цирроз.

Клинические признаки

астеновегетативный синдром: общая слабость, недомогание, быстрая утомляемость, нарушение сна, раздражительность.
диспептический синдром: тошнота, рвота, снижение аппетита, метеоризм, диарея.
похудание
гепатомегалия: увеличение печени с уплотнением и деформацией ее поверхности (узловая поверхность органа), край печени заострен, равномерное умеренное увеличение обеих долей печени, в последующем преобладает увеличение левой доли.
болевой синдром: Боль в животе или чувство тяжести в правом подреберье.
Желтуха, зуд кожи.
Печеночные знаки: сосудистые звездочки, ксантомы, пальмарная эритема, скудный волосяной покров в подмышечной области и на лобке, гинекомастия у мужчин.
портальная гипертензия: желтуха, асцит, периферические отеки, внешние венозные коллатерали, варикозно-расширенные вены пищевода, желудка, кишечника, в том числе двенадцатиперстной кишки с возможным кровотечением, гепатолиенальный синдром с гиперспленизмом (лейкопенией, тромбоцитопенией, анемией) и увеличением клеточных элементов в костном мозге


Лабораторные критерии
Общий анализ крови: лейкопения тромбоцитопения, анемия.
Биохимический анализ крови: гипергаммаглобулинемия, гипоальбуминемия, повышение активности аминотрансфераз, гипербилирубинемия за счет конъюгированной фракции, снижение протромбинового индекса, других показателей свертывающей системы крови.
Иммунограмма: повышение уровня IgA, IgM и IgG, обнаружение антимитохондриальных антител (фракции М–2 и М–9) при первичным билиарном циррозе.
Инструментальные критерии
Абдоминальное УЗИ: увеличение размеров печени и селезенки, изменение плотности их паренхимы, визуализируется наличие узлов и распространенность процесса, признаки портальной гипертензии.
Компьютерная томография: позволяет получить информацию о плотности, гомогенности печеночной ткани; хорошо улавливаются даже небольшие количества асцитической жидкости.
Радионуклидное исследование с 197Au и 99mTc: диффузное снижение поглощения изотопа в печени.

Ангиографическое исследование: целиакография и спленопортография. Визуализация сосудов и определение степени развития портальной гипертензии.
Пункционная биопсия печени: диффузный фиброз печени, разрастание узлов регенерации (по микронодулярному, макронодулярному и смешанному типу), нарушение архитектоники печеночной дольки.
Эластометрия печени: установление степени фиброза и формирование цирроза печени без пункции.
Лапароскопия: позволяет получить дополнительные сведения о состоянии органов брюшной полости и сосудах.

НЕФРОЛОГИЯ
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Нефротический синдром (N 04) - врожденный или приобретенный клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся первичной массивной протеинурией более 3 г/л, гипопротеинемией, гипоальбуминемией, диспротеинемией, гиперлипидемией, гиперхолестеринемией и распространенными отеками вплоть до анасарки
Факторы риска
Частые ОРВИ, наличие аллергии, очаги хронической инфекции, генетическая предрасположенность
Клинические признаки
распространенные отеки вплоть до анасарки
интоксикационный синдром: слабость, вялость, снижение аппетита, бледность кожи;
редкое мочеиспускание;
боли в области проекции почек.

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: протеинурия более 3 г/л;
Общий анализ крови: лейкоцитоз, повышение СОЭ, анемия;
Биохимический анализ крови: гипоальбуминения (ниже 40-30 г/л), диспротеинемия, общий белок ниже 60 г/л, гиперхолестеринемия, гиперлипидемия;

Инструментальные критерии
УЗИ почек: увеличение размеров почек, нарушение эхоплотности
Биопсия почек: для дифференциальной диагностики, при стероидрезистентном нефротическом синдроме и определения морфологического варианта нефрита.

ОСТРЫЙ ПОСТСТРЕПТОКОККОВЫЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ

Острый постстрептококковый гломерулонефрит (N 00) - приобретенный клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся гематурией, артериальной гипертензией и умеренными отеками
Анамнез

Связь с перенесенной острой стрептококковой инфекцией (стрептодермия, скарлатина, рожа, ангина, фарингит и др.), наличие очагов хронической инфекции, гиповитаминоза.

Клинические признаки
отеки различной степени выраженности
итоксикационный синдром: слабость, вялость, снижение аппетита, бледность кожи;
редкое мочеиспускание;
темная моча;
повышение артериального давления
боли в области проекции почек.

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: гематурия, протеинурия 1- 2 г/л;
Общий анализ крови: лейкоцитоз, повышение СОЭ;
Биохимический крови: общий белок выше 60 г/л, нормальный уровень альбуминов, холестерина;
Иммунограмма: повышение титра антистрептолизина О, стрептокиназы, и антигиалуронидазы, повышение ЦИК, снижение фракций комплемента С3 и С5;
Коагулограмма: признаки гиперкоагуляции.

Инструментальные критерии
УЗИ почек: увеличение размеров почек, нарушение эхогенностити.
Биопсия почек: определение морфологического варианта нефритического синдрома и с целью дифференциального диагноза.

ОСТРЫЙ ПЕРВИЧНЫЙ ПИЕЛОНЕФРИТ
Острый первичный пиелонефрит (N 10) - впервые выявленное неспецифическое инфекционно-воспалительное заболевание почек с преимущественным поражением чашечно-лоханочной системы, канальцев и интерстиция, при котором современными диагностическими методами не установлены причины его развития
Факторы риска
Отягощенная наследственность по почечной патологии, наличие очагов хронической инфекции, частые ОРВИ, рецидивирующий вульвовагинит, функциональные и органические нарушения ЖКТ (запоры, дисбиоз, синдром мальабсорбции), глистные инвазии, переохлаждение.
Клинические признаки
повышение температуры тела
интоксикационный синдром: слабость, вялость, снижение аппетита, бледность кожи;
болевой синдром: боли в пояснице, в животе в проекции почек, по ходу мочеточников.

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: лейкоцитурия (более 5 в поле зрения), возможна микропротеинурия, кислая реакция мочи;
Моча по Аддис-Каковскому: лейкоцитов > 2 млн, (по Нечипоренко > 2 тысяч, по Амбурже > 2 тысяч);
Бактериологический анализ мочи с определением чувствительности к антибиотикам и уросептикам: бактериурия более 100 тыс. микробных тел в 1 мл;
Суточная экскреция солей: нормальное содержание кальция, оксалатов, фосфатов, и уратов;
Общий анализ крови: анемия, лейкоцитоз со сдвигом влево, повышение СОЭ.

Инструментальные критерии
УЗИ почек: неравномерное утолщение и гиперэхогенность собирательного комплекса, ригидность размеров лоханки, отсутствие аномалий развития почек.
Микционная цистография: отсутствие ПМР и патологии мочевого пузыря.
Экскреторная урография: отсутствие аномалий развития почек и мочевых путей, нефроптоза, уролитиаза;
Цистоскопия: отсутствие признаков цистита
Уродинамическое исследование: отсутствие нейрогенной дисфункции мочевого пузыря.

ХРОНИЧЕСКИЙ ВТОРИЧНЫЙ ПИЕЛОНЕФРИТ
Хронический вторичный (обструктивный) пиелонефрит (N 11.1) - неспецифическое инфекционно-воспалительное заболевание почек с преимущественным поражением чашечно-лоханочной системы, канальцев и интерстиция, развивающееся на фоне врожденных и наследственных болезней мочевыделительной системы
Факторы риска
Наличие в анамнезе аномалий развития почек и мочевых путей или пузырно-мочеточникового рефлюкса, нефроптоза, хронического цистита, нейрогенной дисфункции мочевого пузыря и дизметаболической нефропатии.
Клинические признаки (в период обострения)
повышение температуры тела
интоксикационный синдром: слабость, вялость, снижение аппетита, бледность кожи;
болевой синдром: боли в пояснице, около пупка, по ходу мочеточников.

Лабораторные критерии (в период обострения)
Общий анализ мочи: лейкоцитурия (более 5 в поле зрения), возможна микропротеинурия, кислая реакция мочи;
Проба Аддис-Каковского: лейкоцитов > 2 млн, (по Нечипоренко > 2 тысяч, по Амбурже > 2 тысяч);
Прода Зимницкого: нарушение парциальных функций почек;
Бактериологический анализ мочи с определением чувствительности к антибиотикам и уросептикам: бактериурия > 100 тыс. КОЕ в 1 мл;
Суточная экскреция солей: определение кальциурии, оксалатурии, фосфатурии и уратурии;
Общий анализ крови: анемия, лейкоцитоз со сдвигом влево, повышение СОЭ.

Инструментальные критерии
УЗИ почек и мочевого пузыря: выявление аномалий развития почек, нефроптоза, конкрементов, остаточной мочи в мочевом пузыре;
Микционная цистография: выявление ПМР различной степени, патологии мочевого пузыря;
Экскреторная урография: выявление аномалий развития почек и мочевых путей, нефроптоза, уролитиаза;
Цистоскопия: выявление хронического цистита (катаральный, геморрагический, буллезный, гранулярный);
Уродинамическое исследование: выявление нейрогенной дисфункции мочевого пузыря.

ТУБУЛОИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЙ НЕФРИТ
Тубулоинтерстициальный нефрит (N 10, N 11) – острое или хроническое неспецифическое, абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением в процесс канальцев, кровеносных и лимфатических сосудов
Анамнез
Острое течение развивается непосредственно на фоне бактериальных и вирусных инфекций, применения лекарственных препаратов (антибиотики, нестероидные противовоспалительные препараты, диуретики и др.), вакцинации, отравлениях, ожогах, травмах, остром гемолизе, острых нарушениях коровообращения (шок, коллапс), вакцинации.
Хроническое течение отмечается в результате перенесенного острого тубулоинтерстициального нефрита или дизметаболической нефропатии.

Острый тубулоинтерстициальный нефрит
Клинические признаки
клиника основного заболевания, на фоне которого развился ТИН
симптомы ТИН появляются на 2-3 день воздействия этиологического фактора
пастозность век, умеренная жажда, склонность к полиурии
интоксикация: снижение аппетита, слабость, повышенная утомляемость, бледность;
рецидивирующие боли в животе или в области поясницы;

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: макро- или микрогематурия, абактериальная лейкоцитурия, протеинурия до 1 г/л, цилиндрурия;
Биохимический анализ крови: при наличии почечной недостаточности -повышение креатинина, мочевины, калия;
Проба Зимницкого: гипоизостенурия, снижение диуреза;
Клиренс по эндогенному креатинину: при наличии почечной недостаточности – снижение скорости клубочковой фильтрации;
Биохимический анализ мочи: глюкозурия, аминоацидурия,
Общий анализ крови: анемия, умеренный лейкоцитоз, повышение СОЭ.

Инструментальные критерии
УЗИ почек: повышение эхогенности паренхимы почек, увеличение их размеров
Импульсная допплерометрия почек: снижение индекса резистентности на уровне междолевой и дуговой артерий

Хронический тубулоинтерстициальный нефрит
Клинические критерии
Манифестация в возрасте старше 7 лет
малосимптомное течение или клиника дизметаболической нефропатии
интоксикация в активную стадию: снижение аппетита, слабость, повышенная утомляемость, бледность;
рецидивирующие боли в животе или в области поясницы;
прогрессирующее течение с развитием анемии и лабильной артериальной гипертензии

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: микрогематурия, абактериальная лейкоцитурия, протеинурия до 1 г/л, цилиндрурия;
Биохимический анализ крови: при наличии почечной недостаточности -повышение креатинина, мочевины, калия;
Проба Зимницкого: гипоизостенурия, снижение диуреза;
Клиренс по эндогенному креатинину: при наличии почечной недостаточности – снижение скорости клубочковой фильтрации;
Биохимический анализ мочи: аминоацидурия, наличие солей, снижение экскреции титруемых кислот и аммиака
Общий анализ крови в активную стадию: умеренный лейкоцитоз, повышение СОЭ.

Инструментальные критерии
УЗИ почек: нарушение дифференцировки паренхимы на корковое и мозговое вещество, повышение эхогенности коркового слоя почек
Импульсная допплерометрия почек: значительное нарушение внутрипочечной гемодинамики на уровне дуговой артерии
Биопсия почек: для проведения дифференциального диагноза.

ДИЗМЕТАБОЛИЧЕСКАЯ НЕФРОПАТИЯ
Дизметаболическая нефропатия (E74.8 - оксалатная E79.9 - уратная) – группа заболеваний с различной этиологией и патогенезом, характеризующиеся поражением интерстиция и канальцев почек в результате избыточного выведения метаболитов вследствие нарушения обмена веществ
Факторы риска
Генетическая предрасположенность, эндокринная патология, атопический дерматит, питание с преобладанием продуктов, содержащих большое количество оксалатов (щавель, шпинат, клюква, свекла, морковь, какао, шоколад и др.) и/или фосфатов (сыр, печень, икра, мясо курицы, бобовые, шоколад и др.) и/или пуринов (печень, почки, мясные бульоны, горох, фасоль, какао и др.).

Клинические критерии
малосимптомное течение
редкие мочеиспускания;
боли в области живота, по ходу мочеточников.

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: микрогематурия, микропротеинурия, абактериальная лейкоцитурия, наличие солей;
Биохимический анализ мочи: повышенная суточная экскреция кальция, оксалатов и/или фосфатов или уратов, снижение антикристаллобразующей способности мочи;
Проба Зимницкого: гиперизостенурия, снижение диуреза

Инструментальные критерии
УЗИ почек: очаговое или диффузное повышение эхогенности паренхимы почек
Динамическая нефросцинтиграфия: замедление накопительно-выделительной функции почек
РЕФЛЮКС-НЕФРОПАТИЯ
Рефлюкс-нефропатия (N 13.9) – заболевание почек, возникающего на фоне ПМР и интраренального рефлюкса, характеризующегося образованием фокального или генерализованного склероза в почечной паренхиме
Факторы риска
Наличие ПМР высокой степени (стерильный или в сочетании с инфекцией мочевой системы)
Клинические признаки
малосимптомное течение или рецидивирующая инфекция мочевой системы с частыми обострениями, сопровождающиеся болевым синдромом и признаками интоксикации
Постепенное повышение артериального давления
Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: стойкая протеинурия, микрогематурия, абактериальная лейкоцитурия;
Проба Зимницкого: гипоизостенурия, снижение диуреза;
Клиренс по эндогенному креатинину: при наличии почечной недостаточности – снижение скорости клубочковой фильтрации;
Биохимический анализ мочи: аминоацидурия, наличие солей, снижение экскреции титруемых кислот и аммиака

Инструментальные критерии
УЗИ почек: уменьшение размеров почек, отставание их в росте, гиперэхогенные участки паренхимы
Импульсная допплерометрия почек: снижение индекса резистентности
Внутривенная урография: снижение индекса паренхимы, деформация чашечно-лоханочной системы, гипотония и деформация мочеточников, замедленное выведение рентгеноконтрасного вещества
Динамическая нефросцинтиграфия: уменьшение размеров почек, снижение замедления, накопления и распределения радиофармпрепарата, задержка в проекции среднего сегмента, замедление накопительно-выделительной функции почек

ЦИСТИТ
Цистит (N 30 – острый, N 30.2 - хронический) – воспалительное заболевание слизистой оболочки и подслизистого слоя мочевого пузыря
Факторы риска

Частые ОРВИ, гиповитаминоз, переохлаждение, наличие очагов хронической инфекции, кристаллурия, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, ПМР.

Клинические признаки
частые болезненные мочеиспускания, императивные позывы;
боли в области мочевого пузыря.
при хроническом течении возможно отсутствие клинических признаков

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: лейкоцитурия, гематурия (неизмененные эритроциты), микропротеинурия;
Бактериологический анализ мочи с определением чувствительности к антибиотикам и уросептикам: бактериурия > 100 тыс. КОЕ в 1 мл;
Общий анализ крови: в пределах нормы.

Инструментальные критерии
УЗИ мочевого пузыря: при хроническом течении утолщение стенки мочевого пузыря, слоистость, неровность внутреннего контура, наличие мелкой плотной взвеси;
Цистоскопия: показана при хроническом течении - катаральный, буллезный, гранулярный или геморрагический цистит.

НЕЙРОГЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря (N 31.0 - N31.9) – разнообразные нарушения резервуарной и эвакуаторной функции мочевого пузыря в результате нарушения регуляции мочеиспускания на различных уровнях (корковый, спинальный, периферический). Выделяют гиперрефлекторный и гипорефлекторный варианты
Гиперрефлекторный вариант
Факторы риска
Перинатальная энцефалопатия гипоксического и ишемического генеза, резидуально-органические поражения ЦНС и спинного мозга,

Клинические признаки
частые мочеиспускания малыми порциями, императивные позывы, ночной энурез;
боли в области мочевого пузыря.

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: в пределах нормы
Бактериологический анализ мочи с определением чувствительности к антибиотикам и уросептикам: бактериурия > 100 тыс. КОЕ в 1 мл;
Общий анализ крови: в пределах нормы
Суточный ритм спонтанных мочеиспусканий: количество мочеиспусканий свыше 8 раз в сутки, малые порции мочи.

Инструментальные критерии
УЗИ мочевого пузыря: неровность контуров, уменьшение размеров, неполное опорожнение мочевого пузыря;
Уродинамическое исследование (урофлоуметрия, цистоманометрия, профилометрия): гиперрефлекторный адаптированный (не адаптированный) тип мочеиспускания.

Гипорефлекторный вариант
Факторы риска
Перинатальная энцефалопатия гипоксического и ишемического генеза, резидуально-органические поражения ЦНС и спинного мозга,

Кинические признаки
редкие мочеиспускания большими порциями;
боли в области мочевого пузыря.

Лабораторные критерии
Общий анализ мочи: в пределах нормы
Общий анализ крови: в пределах нормы
Бактериологический анализ мочи: отсутствие бактериурии
Суточный ритм спонтанных мочеиспусканий: количество мочеиспусканий 2-3 раза в сутки большими порциями мочи.

Инструментальные критерии
УЗИ мочевого пузыря: неровность контуров, увеличение размеров, неполное опорожнение мочевого пузыря;
Уродинамическое исследование (урофлоуметрия, цистоманометрия, профилометрия): гипорефлекторный адаптированный (не адаптированный) тип мочеиспускания

ТУБУЛОПАТИИ
Тубулопатии (Е 83.3) - гетерогенная группа преимущественно наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения процессов канальцевого транспорта органических веществ и электролитов

Витамин-Д-резистентный рахит
(фосфат-диабет)
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-доминантному типу наследования, сцепленному с Х хромосомой.

Клинические признаки
манифестация на 2 году жизни;
рахитоподобные изменения скелета с преимущественным поражением нижних конечностей по типу варусной деформации;
мышечная гипотония преимущественно нижних конечностей;
утиная походка;
задержка физического развития

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: гипофосфатемия 0,5-0,8 ммоль/л, нормальный уровень кальция, повышение щелочной фосфатазы, нормальный уровень паратгормона;
Биохимический анализ мочи: гиперфосфатурия более 20 ммоль/л

Инструментальные критерии
Рентгенография трубчатых костей: остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон роста.

Витамин-Д-зависимый рахит
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Клинические признаки
манифестация на 3-5 месяце жизни;
отсутствие эффекта от профилактики и лечения рахита;
прогрессирующие костные изменения: деформация черепа, грудной клетки и нижних конечностей чаще саблевидного и варусного типов, «рахитические четки», «браслетки»;
выраженная мышечная гипотония: лягушачий живот;
задержка физического развития

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: гипокальциемия 1,7-2,0 ммоль/л, нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов 0,8-0,9 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, повышенный уровень паратгормона;
Биохимический анализ мочи: снижение уровня кальция до 0,3 ммоль/л, гипераминоацидурия.

Инструментальные критерии
Рентгенография трубчатых костей: остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон роста.

Болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони
(глюко-амино-фосфат диабет)
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Клинические признаки
манифестация на первом году жизни;
полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;
прогрессирующие костные деформации преимущественно нижних конечностей, боли в костях;
выраженная мышечная гипотония;
отставание физического и умственного развития

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: гипокальциемия < 2,0 ммоль/л, гипофосфатемия < 0,9 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, декомпенсированный метаболический ацидоз (ВЕ=10-12ммоль/л). При наличии почечной недостаточности – повышение содержания креатинина, мочевины, калия;
Проба Зимницкого: гипоизостенурия, повышение диуреза;
Клиренс по эндогенному креатинину: при наличии почечной недостаточности – снижение скорости клубочковой фильтрации;
Биохимический анализ мочи: глюкозурия, гиперфосфатурия, гипераминоацидурия, а также бикарбонатов, кальция, калия и других органических и неорганических веществ.

Инструментальные критерии
Рентгенограмма костей скелета: системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрыхление зон рост, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка.

Почечный тубулярный ацидоз
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования либо по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой.
Клинические признаки
манифестация на первом году жизни (дистальный тип) или от 1,5 до 3 лет (проксимальный тип);
полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;
на втором году жизни изменения скелета: деформация черепа, грудной клетки и нижних конечностей вальгусного типа, «рахитические четки», «браслетки»;
выраженная мышечная гипотония;
отставание физического развития

Лабораторные критерии

Общий анализ мочи: щелочная или нейтральная реакция;
Проба Зимницкого: низкая удельная плотность мочи (1001-1008);
Биохимический анализ крови: метаболический ацидоз (ВЕ=10-20 ммоль/л), гиперхлоремия, умеренная гипофосфатемия < 0,9 ммоль/л, гипокалиемия, гипонатриемия, повышение щелочной фосфатазы;
Биохимический анализ мочи: низкая экскреция титруемых кислот и аммиака (дистальный тип), снижение реабсорбции бикарбонатов (проксимальный тип), гипоцитратурия.

Инструментальные критерии
Рентгенограмма костей скелета: системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрыхление зон рост, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка, двустронний нефрокальциноз.



ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ

Сахарный диабет (Е10 – Е14) – заболевание обмена веществ различной этиологии, которое характеризуется хронической гипергликемией, возникающей в результате нарушения секреции или действия инсулина или обоих факторов одновременно (ISPAD, 2000)
Сахарный диабет тип 1
Сахарный диабет тип 1, инсулинзависимый (Е10) - аутоиммунное заболевание у генетически предрасположенных лиц, при котором длительно текущий хронический лимфоцитарный инсулит приводит к деструкции
·–клеток с последующим развитием инсулиновой недостаточности, в результате чего происходят нарушения углеводного, а затем и других видов обмена


Анамнез
Генетическая предрасположенность, перенесенные вирусные заболевания, физический или психический стресс, травмы, наличие других аутоиммунных заболеваний
Клинические признаки у детей старшего возраста
полиурия: до 5-6 литров, моча обычно бесцветная, может быть ночной энурез;
полидипсия: чаще в ночные часы, 5-6 литров в сутки;
полифагия;
снижение массы тела при повышенном аппетите
запах ацетона в выдыхаемом воздухе
зуд кожи, сухость кожи и слизистых
боли в животе, гепатомегалия
диабетический румянец
нарушение менструального цикла

Клинические признаки у детей грудного возраста
1 клинический вариант: (токсико-септического состояния), резкое обезвоживание, рвота, неврологические проявления, быстрое развитие диабетической комы. Синдром мальабсорбции (увеличение размеров живота, метеоризм, гипотрофия, задержка роста, гипотрофия, учащенный неоформленный, непереваренный стул, полифекалия, боли в животе);
2 клинический вариант: прогрессирующая потеря массы тела при повышенном аппетите, жадное сосание, «накрахмаленные» пеленки или липкие пятна на полу после высыхания мочи, не поддающиеся лечению опрелости в области наружных половых органов. Синдром мальабсорбции (увеличение размеров живота, метеоризм, гипотрофия, задержка роста, гипотрофия, учащенный неоформленный, непереваренный стул, полифекалия, боли в животе).

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: гипергликемия - уровень глюкозы в плазме крови натощак 7,0 ммоль/л и выше (в капиллярной 6,1 ммоль/л и выше), либо через 2 часа после нагрузки глюкозой (ГТТ) – 11,1 ммоль/л и выше в капиллярной крови. Гликированный гемоглобина (НвА1с) выше 6% от общего гемоглобина в крови.
Биохимический анализ мочи: глюкозурия - появление сахара в моче при уровне глюкозы в крови выше 8.88 ммоль/л. Кетонурия – появление кетоновых тел в моче
Иммунологические маркеры: антитела к островковым клеткам, к инсулину и к различным изоформам глутаматдекарбоксилазы, сниженный уровень С-пептидаю

Осложнения сахарного диабета

Диабетический кетоацидоз и диабетическая кома

Диабетический кетоацидоз – тяжелая метаболическая декомпенсация сахарного диабета, которая развивается вследствие абсолютной недостаточности инсулина


Анамнез
Манифестация сахарного диабета, недостаточная доза инсулина, нарушение техники введения инсулина, неправильное хранение инсулина, слишком большое количество углеводов в рационе, стрессовая ситуация, заболевание (грипп, ангина и т.д.), состояние после гипогликемии (постгипогликемическая гипергликемии).

Клинические признаки
начальные признаки кетоацидоза: нарастающая жажда, сухость во рту, полиурия, чувство голода, общая слабость;

развернутая клиническая картина кетоацидоза: нарастание слабости, отказ ребенка от еды, запах ацетона изо рта. тошнота, рвота, боли в животе, головная боль, сонливость, сухая кожа, румянец на щеках, ярко-красные сухие слизистые полости рта. гипорефлексия, мышечная гипотония, запавшие глазные яблоки, западение родничка у маленьких детей. увеличение печени, похудание (несмотря на постоянно повышенный аппетит), олигурия, одышка;

специфические симптомы кетоацидоза при рН ниже 7,2: редкое, глубокое, шумное дыхание по типу Куссмауля, тахикардия, анурия, нарастают неврологические нарушения (вялость, апатия, сонливость, сопор).


Диабетическая кома – состояние резко выраженного торможения центральной нервной системы с глубокой потерей сознания, нарушением рефлекторной, чувствительной и двигательной деятельности


Клинические признаки
больного невозможно разбудить (отсутствие сознания),
полностью отсутствуют реакции на внешние и внутренние раздражители
хаотичное движение глазных яблок
узкие зрачки
заостренные черты лица
цианоз кожи
пульс учащен, нитевидный
падение АД вплоть до коллапса

Лабораторные критерии

Общий анализ крови: лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом влево, высокий гематокрит, ускоренная СОЭ
Биохимический анализ крови: гипергликемия (19,4-33,3 ммоль/л), кетонемия до 17 ммоль/л (при норме до 0,72 ммоль/л), остаточный азот и мочевины увеличивается незначительно. гипонатриемия до 120 ммоль/л ( при норме 144-145 ммоль/л), калий - норма (4,5-5,0 ммоль/л) или гиперкалиемия при ДКА, гипокалиемия ниже 4,0 ммоль/л при коме и особенно с началом дегидратационной терапии, рН ниже 7,3 (норма 7,34-7,45), дефицит оснований (BE) - при компенсированном ацидозе (кетоацидоз) (норма ВЕ +/- 2,3). сочетание низкой рН и дефицита оснований при декомпенсированном ацидозе (кома)

Общий анализ мочи: глюкозурия, ацетонурия, высокая относительная плотность, форменные элементы, цилиндры

Гипогликемия и гипогликемическая кома
Гипогликемия – уровень сахара в крови, при котором появляются симптомы нейро-физиологической дисфункции. Лабораторным показателем гипогликемии считается уровень сахара в крови 2,2 - 2,8 ммоль/л, у новорожденных – менее 1,7 ммоль/л, у недоношенных – менее 1,1 ммоль/л. Ухудшение самочувствия наблюдается при показателях 2,6 -3,5 ммоль/л.


Анамнез
Запоздание с приемом пищи или пропуск приемов пищи, недостаточное употребление углеводов (ХЕ), необычно интенсивная и/или продолжительная физическая нагрузка, заболевание, сопровождающееся рвотой и жидким стулом (пищевое отравление), у подростков - прием алкогольных напитков.
Клинические признаки
легкая гипогликемия: внезапно, на фоне удовлетворительного состояния, резкое чувство голода у старших детей, у малышей –отказ от еды, резкая мышечная слабость, мышечная дрожь, профузный пот, бледность кожи, - головокружение, головная боль, мелькание «мушек» перед глазами, сердцебиение, пульс учащен, АД с тенденцией к повышению, беспокойство, агрессивность, эйфория или вялость, сонливость, растерянность. чувство страха;
тяжелая гипогликемия: (при отсутствии терапии) спутанность мыслей, нарушение координации движений, нарушение речи, судороги, потеря сознания, судорожное подергивание мышц, брадикардия.

Гипогликемическая кома – исход тяжелого гипогликемического состояния, если вовремя не приняты меры к его купированию.
Клинические признаки
мышечная атония
нет реакции зрачков на свет
гипотермия
расстройство дыхания и кровообращения
Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: уровень сахара в крови ниже 2,2 - 2,8 ммоль/л, у новорожденных – менее 1,7 ммоль/л, у недоношенных – менее 1,1 ммоль/л.

Сахарный диабет тип 2
Сахарный диабет тип 2, инсулиннезависимый (Е11) – группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся нарушениями углеводного обмена, которые обусловлены инсулинорезистентностью периферических тканей и относительным дефицитом инсулина


Анамнез
Наследственная предрасположенность (в семье СД типа 2), ожирение (абдоминальный тип). низкий вес при рождении (при условии доношенности), подростки, поликистоз яичников, малоподвижный образ жизни, особенности пищевого поведения (переедание, злоупотребление углеводами, жирами)Ю психоэмоциональные стрессы, длительное отсутствие гипергликемии при глюкозурии.
Клинические признаки
остепенное начало
ожирение
артериальная гипертензия
acantosis nigricans
нарушения менструального цикла

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: гипергликемия (умеренная, длительно отсутствует), дислипидемия атерогенного характера, гиперурикемия;
Глюкозотолерантный тест: нарушение толерантности к глюкозе;
Гормональный профиль: (ТГ, ХсЛПНП и ХсЛПВП), положительные тесты определения инсулинорезистентности - высокий уровень инсулина натощак и после нагрузки
Биохимический анализ мочи: глюкозурия

ОЖИРЕНИЕ
Ожирение (Е66) – хроническое мультифакториальное заболевание, характеризующееся избыточным отложением жира в подкожной клетчатке и других местах его накопления в организме, приводящее к увеличению массы тела на 10% и более от средних нормальных величин, сопровождающееся нарушением всех видов обмена


Анамнез
Переедание матери во время беременности, избыточная масса тела на первом году жизни, конституциональная предрасположенность к ожирению (избыточный вес родителей), малоподвижный образ жизни, особенности пищевого поведения (систематического перекармливание, злоупотребление углеводами, жирами).
Первичное алиментарное ожирение
Клинические признаки
манифестация у детей раннего возраста
ожирение умеренно выражено без стрий и не сопровождается нарушениями в состоянии здоровья ребенка
отсутствие прогрессирования
гормональный статус в пределах нормы

Экзогенно-конституциональное ожирение
Клинические признаки
манифестация в пре- и пубертатном периоде
ожирение с наличием белых и розовых стрий, высокие темпы ростовых показателей
избыточное развитие жировой ткани в области молочных желе
тенденция к повышению АД
более раннее половое созревание

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: дислипидемия
Гормональный профиль: в пределах нормы

Степень ожирения определяется по индексу массы тела (ИМТ) с помощью процентильных таблиц для определенного возраста и пола для детей от 2 до 18 лет, толщине кожной складки, калиперометрии (с помощью прибора Веста), отношению ОТ/ОБ. Масса тела в пределах 85-95 процентили ИМТ оценивается как избыточная, свыше 95-й – как ожирение.

ВТОРИЧНЫЙ ГИПОТАЛАМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ ПУБЕРТАТНОГО ПЕРИОДА
Гипоталамический синдром пубертатного периода (Е23.3) – синдром, включающий поражение промежуточного мозга и сопровождающийся гипоталамо-гипофизарной эндокринной дисрегуляцией


Анамнез
Особенности перинатального периода(недоношенность, незрелость, гипоксически-ишемическое поражение ЦНС), патология лор-органов, вирусные инфекции (грипп, аденовирусная, корь, краснуха), травмы черепа
Клинические признаки
манифестация избыточной масса тела
в пубертатный период
быстрый ростовой скачок в возрасте 11-13 лет
неуемный аппетит, головная боль, повышенная утомляемость
нарушение mensis
равномерное ожирение (поясница, лобковая область, ягодицы, бедра, молочные железы) с ярко - розовыми, поверхностными и плотными стриями (гиперкортицизм)
гиперкератоз, фолликулит
задержка или преждевременное половое развитие
ложная гинекомастия у мальчиков
лабильность артериального давления (гиперальдостеронизм)
нервно-психические нарушения
гипоталамические пробы Лукателло и эритемная - положительные

Лабораторные критерии
Биохимический анализ мочи: экскреция 17-ОКС (в большей степени) и 17-КС с мочой повышена
Гормональный профиль: умеренное повышение АКТГ и кортизола

Инструментальные критерии
КТ/МРТ гипофиза и надпочечников: в пределах нормы
УЗИ надпочечников: без патологии

НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ

Гипоталамический несахарный диабет (Е23.2) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза, транспортировки и высвобождения вазопрессина


Анамнез
Генетическая предрасположенность, травма, нейрохирургическое вмешательство, опухоли, аутоиммунные заболевания, инфекционные заболевания

Клинические признаки:
полиурия, возможен энурез, никтурия
полидипсия до 10 литров в сутки и более
кризы обезвоживания
недостаточная прибавка массы тела, снижение тургора кожи, запоры
эпизодическое повышение температуры тела
головная боль
рвота
судороги
в дальнейшем возможна задержка роста, отставание в психическом развитии
отсутствие слез и потоотделения

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: увеличение осмолярности сыворотки крови более 300 мосм/кг, гипернатрийемия
Биохимический анализ мочи: гипоосмолярная моча (менее 300 мосм/кг), низкая относительная плотность (10021006)
Гормональный профиль: отсутствие реакции на введение вазопрессина
Тест с ограничением жидкости: положительный

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
Врожденный гипотиреоз (Е 03.1) - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде


Анамнез
Генетическая предрасположенность, перенесенные в период беременности ОРВИ, внутриутробные инфекции, профессиональные вредности, воздействие токсических веществ
Клинические признаки у новорожденных

Шкала Апгар для клинического скрининга ВГ у новорожденных
Клинический признак
Баллы

Пупочная грыжа
Отечное лицо
Запоры
Женский пол
Бледность, гипотермия кожи
Макроглоссия
Мышечная гипотония
Желтуха более 3 недель
Шелушение и сухость кожи
Открытый задний родничок
Беременность более 40 недель
Масса тела более 3500 г
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1

При сумме более 5 баллов случай подозрителен на врожденный гипотиреоз
Дополнительные клинические признаки до 3 месяцев
пуповинный остаток сочный, мумификация его замедленна;
ребенок всегда вял, сонлив,
сосет плохо,
врожденные рефлексы снижены, нет реакции на мокрые пеленки

Клинические признаки при отсутствии лечения после 3-4 месяцев
сниженный аппетит, затруднения при глотании;
плохая прибавка в массе тела;
метеоризм, запоры;
сухость, бледность, шелушение кожного покрова;
гипотермия (холодные кисти, стопы);
ломкие, сухие, тусклые волосы;
мышечная гипотония.

Клинические признаки после 5-6 месяца жизни
нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка.

Лабораторные критерии
Гормональный профиль: Скрининг - повышенный уровень ТТГ, при первичном – Т4 св. и ТТГ; при вторичном - Т3 св, Т4 св,ТТГ.
ТТГ выше 20 мкЕд/мл (пороговый уровень) должны быть проверены
повторно; ТТГ выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить гипотиреоз;
ТТГ выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывают на
наличие заболевания. Вариант нормы - уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл (5
мкЕД/мл в венозной крови). При стимуляции тиролиберином – Т3
и Т4 для первичного гипотиреоза; отрицательная реакция для
вторичного и третичного гипотиреоза;
Общий анализ крови: гипохромная анемия,
Биохимический анализ крови: гиперхолестеринемия, гиперлипидемия, гипогликемия, диспротеинемия

Инструментальные критерии
Рентгенограмма кистей: выраженная задержка костного возраста;
Рентгенограмма черепа: признаки внутричерепной гипертензии, изменения турецкого седла;
ЭКГ: синусовая брадикардия, низковольтность зубцов Р, R, снижение или инверсия зубца Т, замедление проводимости

ДИФФУЗНЫЙ ТОКСИЧЕСКИЙ ЗОБ
Диффузный токсический зоб (Е 05.0) - органоспецифичное, аутоиммунное заболевание, важнейшей чертой которого является автономная (не зависящее от ТТГ) избыточная продукция тиреоидных гормонов и наличие в сыворотке антитиреоидных антител (антитела к рецептору ТТГ, антитела к ТПО), диффузно увеличенная щитовидная железа.

Анамнез
Семейный характер заболевания, психическая и физическая травмы, перенесенные острые детские инфекции (корь, коклюш, скарлатина), грипп, обострения хронического тонзиллита.
Клинические признаки
жалобы: выраженная утомляемость, общая слабость, субфебрилитет, похудание
изменения нервной системы: повышенная возбудимость, эмоциональная неуравновешенность, плаксивость, тревожный сон, профузная потливость, дрожжание конечностей, симптом «телеграфного столба», неуверенное выполнение проб
изменения кожных покровов: горячие и влажные локти у больных тиреотоксикозом гладкие и розовые
изменения сердечно-сосудистой системы: тахикардия (мерцательная аритмия, пароксизмальной тахикардия), артериальная гипертония, нарушения сердечного ритма
изменения органов пищеварения: повышенный аппетит, учащение стула, боли в животе, увеличение печени
симптом зоба: увеличение размеров щитовидной железы, над железой прослушивается местный сосудистый шум, при пальпации ощущается дрожание.

Классификация зоба (ВОЗ, 2001 год)
Степень
Характеристика

0
Зоба нет

1
Зоб пальпируется, но не виден

2
Зоб четко виден при нормальном положении шеи


Офтальмопатия: экзофтальм симптомы Грефе (запаздывание верхнего века при медленном опускании взора вниз), Мебиуса (недостаточность конвергенции), Дальримпля (широкое раскрытие глазных щелей) Штельвага (редкое и неполное мигание) Еллинека (усиленная пигментация век), Жоффруа (отсутствие морщин на лбу при взоре вверх). Гневный взгляд, усиленный блеск глаз.

Лабораторные критерии
Общий анализ крови: - лейкопения, лимфоцитоз, ускоренная СОЭ
Биохимический анализ крови: снижение холестерина, липидов, гликемия, диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипергаммаглобулинемия),
Гормональный профиль: повышение св.Т3 и Т4 при нормальном или сниженном ТТГ; Повышенный титр тиреостимулирующих антител; -Отсутствие диагностического титра АтТПО.

Инструментальные критерии
ЭКГ: синусовая тахикардия, высокий вольтаж зубцов, нарушение предсердно-желудочковой проводимости

УЗИ щитовидной железы: увеличенный объем, неоднородность эхоструктуры;
Сцинтиграфия щитовидной железы: равномерное распределение изотопа, отсутствие «горячих» и «холодных» узлов;

АУТОИММУННЫЙ ТИРЕОИДИТ
Аутоиммунный тиреоидит (Е 06.3) - органоспецифическое аутоиммунное заболевание с наследственной предрасположенностью. Характеризуется лимфоидной инфильтрацией, наличием специфических антител и нарушением функции щитовидной железы


Анамнез
Развивается чаще у девочек, пубертатный возраст, отягощенный семейный анамнез по аутоиммунным заболеваниям, малые дозы ионизирующего облучения, избыточное поступление йода (порог фармакологической дозы – 10 мг йода)

Клинические признаки
слабость, быстрая утомляемость, головная боль, головокружения;
увеличение щитовидной железы: чувство дискомфорта в области шеи, чувство "кома" при глотании;
снижение памяти;
гипертрофическая форма тиреоидита может протекать с явлениями тиреотоксикоза (хаситоксикоз).

Лабораторные критерии
Серодиагностика: антитела к микросомальному антигену щитовидной железы (тиреопероксидазе) (в 2 и более раз выше верхней границы нормы), антитела к тиреоглобулину

Биопсия щитовидной железы: лимфоциты (незрелые лимфобласты), плазматические клетки, оксифильные клетки (Ашкенази-Гюртле), - элементы фиброзной ткани

Инструментальные критерии
УЗИ щитовидной железы: в стадию выраженных структурных изменений - диффузное снижение эхогенности ткани на фоне полиморфной неоднородности структуры железы


Диагностические критерии АИТ
(совокупность признаков)

увеличение объема щитовидной железы более 97 перцентили нормативных значений для данного пола (по нормативам ВОЗ-2001- из расчета на площадь поверхности тела)
наличие антител к тиреоидной пероксидазе или микросомальной фракции) в высоких титрах
наличие характерных ультразвуковых изменений структуры щитовидной железы.

снижение функции щитовидной железы у детей и подростков с АИТ не является облигатным симптомом заболевания и не может служить его основным диагностическим критерием.

снижение тиреоидной функции (ТТГ и св. Т4)

субклинический гипотиреоз (N св.Т4 и ТТГ, подтвержденные двукратным исследованием)

НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Надпочечниковая недостаточность (Е 27.1-27.4) – клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов коры надпочечников (кортизола и/или альдостерона). От уровня поражения выделяют первичную (кора Нп) и вторичную (АКТГ) и третичную (релизинг-гормон)


Хроническая надпочечниковая недостаточность
Анамнез
Длительное лечение кортикостероидами, новообразование гипофиза или гипоталамуса, черепно-мозговая травма, инфекция, хирургическое вмешательство на гипофизе или гипоталамусе, облучение головы

Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность
(болезнь Аддисона)

Клинические признаки
постоянная слабость, повышенная утомляемость, снижение аппетита, снижение массы тела;
тошнота, рвота, анорексия, запоры, сменяющиеся диареей на фоне заболеваний, высокой температуры, стресса
тяга к соленой пище
судороги гипогликемического генеза
гиперпигментация кожи (симптом «грязных локтей, коленок, шеи») и слизистых оболочек
артериальная гипотония, пульс мягкий, малый, замедленный

Лабораторные критерии
Общий анализ крови: повышение содержания эозинофилов в крови. - гипохромная анемия, относительный лимфоцитоз
Биохимический анализ крови: гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия
Гликемический профиль: гипогликемия натощак, плоская сахарная кривая;
Гормональный профиль: низкий уровень кортизола в крови утром, высокий уровень АКТГ в плазме, низкий уровень альдостерона, высокая активность ренина плазмы, В суточной моче - низкий уровень кортизола (уменьшение экскреции 17-ОКС и 17-КС с мочой). Проба с АКТГ: после стимуляции спустя 4-6 часов уровни кортикостероидов или кортизола в плазме крови остаются низкими. 24-часовая проба с депо-синактеном - во всех пробах уровень кортизола будет низким

Инструментальные критерии
ЭКГ: увеличенный и заостренный зубец Т, который в отдельных отведениях может даже превосходить по высоте наибольший зубец комплекса QRS. Возможно замедление предсердно-желудочковой или внутрижелудочковой проводимости.
Рентгенография почек: позволяет в некоторых случаях выявить кальцификацию в области надпочечников.
УЗИ (КТ) надпочечников: могут быть кальцинаты

Вторичная хроническая надпочечниковая недостаточность

Клинические признаки
соответствуют первичной надпочечниковой недостаточности, за исключением гиперпигментации.

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: натрий и калий в норме;
Гормональный профиль: недостаточность секреции гонадотропинов и других тропных гормонов гипофиза (снижение АКТГ, СТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ). Проба с инсулином, лизин-вазопрессином - для выявления недостаточной секреции АКТГ. Проба с АКТГ, 24-часовая проба с депо-синактеном - спустя 4 ч уровень кортизола поднимается до 700 нмоль/л и выше.

Инструментальные критерии

КТ (МРТ) головного мозга: внутричерепная гипертензия, остеопороз спинки турецкого седла

Острая надпочечниковая недостаточность
(«аддисонический» криз, адреналовый криз)
Анамнез
Первичная или вторичная хроническая недостаточность, снижение дозы или отмена глюкокортикостероидов, стрессовые ситуации, инфекция, травма, операция

Клинические признаки
сердечно-сосудистая недостаточность: артериальная гипотензия, коллапс, тахикардия, глухость сердечных тонов, слабый пульс, акроцианоз. олиго- или анурия, нарушение периферической микроциркуляции («мраморность», цианоз, акроцианоз), профузный пот, похолодание конечностей, гипотермия
желудочно-кишечные нарушения: обильные срыгивания, многократная рвота, диарея, симптомы эксикоза, боль в животе
неврологическая симптоматика: головная боль, менингеальные симптомы, вялость, адинамия, мышечная гипотония, судороги

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: гиперкалиемия, гипонатриемия, увеличение гематокрита, метаболический ацидоз, гипогликемия
Гормональный профиль: - кортизол в крови ниже 20 мкг/100 мл

Инструментальные критерии

ЭКГ: высокий зубец Т, нарушения проводимости


ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Врожденная дисфункция коры надпочечников (Е 25.0) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников


Простая, вирильная или компенсированная форма.
(частичная недостаточность 21-гидроксилазы)
Клинические признаки
вирилизация наружных половых органов при рождении: у мальчиков - увеличение полового члена и пигментация мошонки. У девочек - наружные половые органы сформированы неправильно, с различной степенью выраженности вирилизации. При выраженной степени вирилизации выявляется гермафродитное строение гениталий: клитор не только гипертрофирован, но и становится пенисообразным, формируется головка и крайняя плоть; малые половые губы гипоплазированы, большие половые губы становятся складчатыми и пигментированными.
вирилизация в постнатальном периоде: у мальчиков преждевременное половое развитие - оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, на лице, туловище; акне, значительное увеличение полового члена и возникновение эрекций. Ускорение роста и окостенения костей скелета, преждевременное закрытие зон роста. У девочек - телосложение по мужскому типу. в пубертатный период менструации не наступают

Лабораторные критерии
Гормональный статус: повышения секреции АКТГ, уровень кортизола в крови определяется на нижней границе нормы, определения экскреции с мочой 17-КС . на стимуляцию АКТГ (синактен или кортросин) - резкое увеличение уровня 17-гидроксипрогестерона.

Сольтеряющая форма
(полный блок 21-гидроксилазы)
Клинические признаки
вирилизация наружных половых органов при рождении как при простой форме
в течение первых 2-х недель после рождения появляется рвота фонтаном, жидкий стул, признаки дегидратации, снижение массы тела с последующим развитием коллапса или шока (острая надпочечниковая недостаточность).

Лабораторные критерии
Биохимический анализ крови: гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия
Гормональный профиль: АКТГ в крови резко повышен, уровень ренина в сыворотке крови повышен. - Повышенный уровень 17-ОН-прогестерона в плазме крови. - повышенная экскреции с мочой прегнантриола и 17-КС
при вирилизации необходимо определение кариотипа и полового хроматина.

Гипертоническая или гипертензивная форма.
(недостаточность 11 b –гидроксилазы)
Клинические признаки
вирилизация наружных половых органов при рождении как при простой форме
артериальная гипертензия

Лабораторные критерии
Гормональный профиль: увеличение уровня 11-деоксикортизола и дезоксикортикостерона в сыворотке крови. повышение экскреции 17-КС, прегнантриола, тетрагидрокортизола. Резкое снижение или отсутствие 11-окисленных С19 и С21 стероидов в крови и моче. Проба со стимуляцией АКТГ - увеличение 11-деоксикортизола и ДОКа. Проба с дексаметазоном - снижение выделения 17-КС и 17-гидроксикортикостероидов (дериваты тетрагидрокортизона).



Тестовый контроль

1. Назовите клинические симптомы сепсиса у новорожденных детей
а) наличие множества гнойных очагов
б) тяжелая сердечная недостаточность
в) гипертермия, угнетение сознания, диспепсические расстройства
*г) нарушение терморегуляции, диспепсические расстройства,

2. Какие клинические симптомы начального периода рахита
а) гиперплазия остеоидной ткани в виде башенного черепа
*б) изменение ЦНС и вегетативной нервной системы
в) выраженный краниотабес
г) все перечисленное

3. Какие клинические симптомы периода разгара рахита
*а) признаки гиперплазии остеоидной ткани, мышечная гипотония
б) угнетение ЦНС, повышенная сухость кожи
в) искривления длинных трубчатых костей
г) все перечисленное

4. Какой R-логический признак является характерным для периода разгара рахита
а) выраженный остеопороз
б) периостит, остеохондрит
*в) остеопороз, бокаловидные расширения метафизов
г) полное отсутствие точек окостенение
д) уменьшение зоны роста

5. При рахите I степени могут отмечаться следующие симптомы
а) плаксивость
*б) потливость
*в) костные деформации
г) снижение аппетита
*д) раздражительность
6. Клинически при остром (простом) бронхите отмечаются
а) выраженная обструкция бронхов
б) дыхательная недостаточность I ст.
*в) сухой кашель в начале заболевания
*г) продуктивный кашель на 2-ой неделе болезни
*д) крупно- и среднепузырчатые хрипы в обоих легких
7. В клинической картине бронхиолита отмечается
*а) одышка до 70-90 дыханий в мин. б) затруднение вдоха
*в) затруднение выдоха
*г) втяжение уступчивых мест грудной клетки
*д) масса мелкопузырчатых и крепитирующих хрипов

8. Ведущим клиническим синдромом в диагностике пневмонии является
а) одышка
б) ослабленное дыхание
*в) крепитация локальная
г) многочисленные мелкопузырчатые хрипы

9. Какой из перечисленных клинических признаков отсутствует
при экссудативном плеврите?
а) ослабленное дыхание
б) притупление перкуторного звука
*в) бронхиальный тип дыхания
г) ослабленное голосовое дрожание
д) тахипноэ
10. Диагностика бронхиальной астмы основана на оценке данных
*а) анамнеза
*б) аллергического статуса
*в) функции внешнего дыхания
*г) связи с причинно значимым аллергеном
д) общего анализа крови

11. Для атопической формы бронхиальной астмы характерны
следующие изменения показателей в сыворотке крови
а) увеличение содержания общего IgE
*б) повышение уровня общего IgE и специфических IgE
в) увеличенное содержание гистамина
г) повышение уровня циркулирующих иммунных комплексов

12. Для бронхиальной астмы характерны все перечисленные признаки, за исключением
а) приступа бронхоспазма с экспираторной одышкой
*б) иповышения хлоридов поте и моче
в) гиперпродукции вязкой прозрачной мокроты
г) рассеянных непостоянных сухих и влажных хрипов

13. Для атопической бронхиальной астмы не характерно
а) повышенный уровень медиаторов аллергических реакций
б) высокий уровень иммуноглобулинов E
в) наличие эозинофилов в мокроте
*г) лейкоцитоз с выраженным палочкоядерным сдвигом

14. К типичным рентгенологическим изменениям при бронхиальной
астме в приступный период относятся все перечисленные, за исключением
а) нарушения подвижности грудной клетки
б) вздутия грудной клетки
*в) увеличения лимфоузлов средостения
г) усиления сосудистого рисунка

15. При муковисцидозе часто наблюдаются признаки, кроме одного
а) нарушения роста и развития
б) мужское бесплодие
в) задержка полового развития
*г) миопия
д) хронический синусит
е) полипы носа

16. Какой из перечисленных признаков не характерен для муковисцидоза?
а) полифекалия
б) мекониальный илеус
*в) гипернатриемия
г) стеаторея
д) ателектазы

17. При муковисцидозе чаще поражаются системы
а) сердечно-сосудистая
б) костно-мышечная
*в) желудочно-кишечная
*г) органы дыхания
18. При муковисцидозе наиболее часто отмечаются
а) водянистый стул
б) судороги
*в) кашель
*г) стеаторея
19. Муковисцидоз можно диагностировать следующими исследованиями
а) рентгенографией желудочно-кишечного тракта с барием
*б) потовой пробой
*в) определением натрия в ногтях
г) УЗИ органов брюшной полости

20. Из перечисленных осложнений для экзогенного аллергического альвеолита
характерны
а) эмфизема
*б) фиброзирующий альвеолит, хроническая дыхательная недостаточность
в) острая дыхательная недостаточность
г) пневмоторакс

21. При остром течении экзогенного аллергического альвеолита отмечается следующие
признаки, кроме одного
а) одышка
б) мелкопузырчатые хрипы
в) эозинофилия
*г) эффективность антимикробной терапии

22. Какой из перечисленных клинических признаков отсутствует при экссудативном
плеврите
а) ослабление дыхания
б) притупление перкуторного звука
*в) бронхиальный тип дыхания
г) ослабленное голосовое дрожание
23. Анатомическими признаками тетрады Фалло являются
а) стеноз аорты
*б) стеноз легочной артерии
*в) смещение аорты вправо
г) дефект межпредсердной перегородки
*д) дефект межжелудочковой перегородки
24. Необходимый объем исследований при подозрении на врожденный порок сердца включает
а) общий анализ крови
б) общий анализ мочи
*в) электрокардиографию
*г) эхокардиографию
д) холтеровское мониторирование

25. При дефекте межжелудочковой перегородки максимум шума определяется
а) на верхушке сердца
б) на легочной артерии
*в) на грудине
г) на верхней трети грудины
26. При открытом артериальном протоке наиболее типичен шум
а) систолический во втором межреберье слева
*б) систоло-диастолический во втором межреберье слева
в) систолический во втором межреберье справа
г) диастолический во втором межреберье слева
27. Для тетрады Фалло характерным клиническим признаком является
а) усиление второго тона над легочной артерией
*б) ослабление второго тона над легочной артерией
в) хрипы в легких
г) увеличение размеров печени

28. Какой из перечисленных врожденных пороков сердца
проявляется выраженным цианозом сразу после рождения?
а) дефект межжелудочковой перегородки
б) тетрада Фалло
*в) транспозиция магистральных сосудов
г) открытый артериальный проток

29. Назовите характерные для ревматизма особенности поражения суставов:
*а) поражаются крупные и средние суставы
б) поражаются мелкие суставы
*в) после ревматической атаки не остается деформации суставов
г) при каждой ревматической атаке поражаются разные суставы
д) после ревматической атаки сохраняется деформация суставов

30. Для диагностики ревматизма по Киселю - Джонсу - Нестерову
основными критериями являются
а) повышение титра АСЛО
б) абдоминальный синдром
*в) полиартрит
г) снижение зубца T на ЭКГ

31. Из перечисленных признаков в основные диагностические критерии ревматизма
входит
а) полиартралгии
*б) хорея
в) лихорадка
г) увеличенная СОЭ

32. Одним из основных диагностических критериев ревматизма является
а) очаговая инфекция
*б) кардит
в) общее недомогание
г) артралгия

33. При ревматическом поражении суставов наблюдается
а) утренняя скованность
б) рецидивирующий полиартрит
в) ночные локализованные боли
*г) доброкачественное течение полиартрита

34. При ревматизме наибольшее диагностическое значение имеет
а) иммуноглобулины A
*б) АСЛО
в) иммуноглобулины G
г) ревматоидный фактор

35. При ревматизме (острой ревматической лихорадке) решающее значение в этиологии имеет
*а) бета-гемолитический стрептококк группы А
б) бета-гемолитический стрептококк группы В
в) стафилококки г) вирусы

36. При системной красной волчанке чаще наблюдается
а) синдром Рейно
*б) наличие LE-клеток
в) периорбитальная эритема
г) дисфагия

37. Из перечисленных иммунологических показателей наибольшее
диагностическое значение при системной красной волчанке имеют
а) иммуноглобулины M
б) иммуноглобулины A
в) АСЛО
*г) антитела к ДНК

38. При грануломатозе Вегенера редко наблюдается
а) поражение дыхательных путей
б) нефропатии
в) поражение носоглотки
*г) изменения со стороны нервной системы

39. При склеродермии наиболее часто наблюдается
а) поражение печени
б) кардиопатия
в) нефропатия
*г) поражение кожи

40. При дерматомиозите наиболее часто наблюдается
а) синдром Рейно
*б) генерализованное поражение мышц
в) нейропатия
г) нефропатия

41. При ревматоидном артрите может наблюдаться
а) высокая лихорадка
б) перикардит
в) увеличение лимфоузлов
г) СОЭ 60 мм/ч
*д) все перечисленное

42. При ревматоидном артрите не отмечается
а) поражение мелких суставов
б) утренняя скованность суставов
в) длительное течение артрита
*г) "летучесть" болей

43. Ревматоидный артрит характеризуется
а) сочетанием с эндокардитом
б) летучим характером поражения суставов
в) циклическим течением с полным и быстрым обратным развитием
*г) наличием остаточных деформаций

44. Для дерматомиозита наиболее характерно
а) плевропневмония
б) артрит
в) отек Квинке
*г) кальциноз

45. Лимфоаденопатия, гепатоспленомегалия, полиартрит наиболее
характерны
а) для ревматизма
*б) для ревматоидного артрита
в) для инфекционного мононуклеоза
г) для узелкового периартериита

46. Поражение глаз характерно
а) для болезни Шенлейна - Геноха
б) для дерматомиозита
в) для ревматизма
*г) для ревматоидного артрита

47. Какие поражения могут наблюдаться при системной красной волчанки
а) периодическая папулезная сыпь
б) гемолитическая анемия
в) гематурия и протеинурия
*г) все перечисленные

48. Для дерматомиозита характерны все перечисленные симптомы, за исключением
а) лиловая эритема вокруг глаз
*б) красная сыпь на лице, напоминающая бабочку
в) мышечные поражения (полимиозит)
г) креатинурия

49. Для дерматомиозита не характерно
а) кальциноз мышц
б) дисфагия
в) сохранение движений в дистальных отделах конечностей
*г) геморрагическая сыпь

50. Существенное диагностическое значение при узелковом периартериите имеют
а) узелки по ходу сосудов
б) астмоподобный синдром
в) гиперэозинофилия
*г) все перечисленные

51. Для узелкового периартериита не характерно
*а) эндокардит пристеночный
б) периферический неврит
в) сосудистое ливедо
г) геморрагические высыпания


52. При неревматическом кардите на эхокардиограмме можно выявить
*а) увеличение полостей сердца
б) уменьшение полостей сердца
*в) снижение фракции выброса
г) наличие вегетации на клапанах
53. Поводом для подозрения на инфекционный эндокардит у больного с пороком сердца или у больного после радикальной коррекции порока сердца может быть
*а) субфебрилитет
*б) петехиальная сыпь
*в) носовые кровотечения
г) энурез
*д) появление аускультативных феноменов в сердце
54. В план обследования больного с подозрением на инфекционный эндокардит включается
*а) общий анализ крови
*б) общий анализ мочи
*в) электрокардиография
г) биоценоз кишечника
*д) эхокардиография

55. При инфекционном эндокардите чаще всего поражается эндокард
а) митрального клапана
*б) аортального клапана
в) трехстворчатого клапана
г) легочной артерии

56. Для инфекционного кардита характерны следующие симптомы
а) лихорадка
б) поражение аортального клапана
в) увеличение СОЭ
г) гиперкоагуляция
*д) все перечисленные

57. В диагностике поствирусного миокардита наибольшее значение имеет
*а) рентгенограмма сердца
б) ФКГ
в) реограмма
г) исследование внешнего дыхания
58. Левожелудочковая сердечная недостаточность клинически характеризуется:
*а) появлением влажных хрипов в легких
*б) тахипноэ
*в) увеличением размеров печени
*г) появлением ритма «галопа»
д) тахикардией
59. Преобладающая по правожелудочковому типу сердечная недостаточность клинически характеризуется
*а) тахикардией
*б) периферическими отеками
*в) увеличением размеров печени
г) влажными хрипами в легких
60. Синдром сердечной недостаточности подтверждается изменением показателей:
*а) рентгенографии сердца
*б) эхокардиографии
*в) ЭКГ
г) реоэнцефалографии

61. Для гипертрофической кардиомиопатии при ультразвуковом исследовании сердца характерно
*а) гипертрофия межжелудочковой перегородки
б) увеличение полости левого желудочка
в) увеличение полости правого желудочка
г) гипертрофия предсердий

62. Для дилатационной кардиомиопатии характерно
а) гипертрофия левого желудочка
*б) увеличение полостей желудочков
в) гипертрофия правого желудочка
г) гипертрофия межжелудочковой перегородки
63. При железодефицитной анемии в лабораторных исследованиях определяется:
*а) гипохромия эритроцитов
б) макроцитоз
*в) увеличение ОЖСС
*г) снижение уровня сывороточного железа
д) резкое снижение уровня альбуминов крови

64. Железодефицитная анемия по степени насыщения эритроцитов гемоглобином является:
а) нормохромной
б) гиперхромной *в) гипохромной

65. К железодефицитной анемии относят следующие признаки, кроме
*а) повышения билирубина крови
б) гипохромии эритроцитов
в) тромбопении
г) уменьшения связанного железа в сыворотке
д) уменьшения количества эритроцитов

66. Костномозговое кроветворение при железодефицитной анемии характеризуется:
а) гипоплазией
б) аплазией
*в) раздражением эритроидного ростка
67. Клинические симптомы железодефицитной анемии:
*а) нарастающая бледность кожных покровов
*б) систолический шум с пунктум максимум на верхушке
*в) утомляемость, раздражительность
*г) трофические нарушения кожи, волос, ногтей
д) гектическая лихорадка
68. Для идиопатической тромбоцитопенической пурпуры характерно изменение:
*а) времени кровотечения
б) времени свертываемости
в) и того, и другого
г) ни того, ни другого
69. При идиопатической тромбоцитопенической пурпуре в миелограмме характерно:
а) угнетение мегакариоцитарного ростка
б) нормальное число мегакариоцитов
*в) раздражение мегакариоцитарного ростка
70. Для геморрагического синдрома при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре характерно:
а) симметричность высыпаний
*б) полиморфность высыпаний
*в) полихромность высыпаний
*г) несимметричность высыпаний
д) наличие излюбленной локализации
71. В общем анализе крови у больного с геморрагическим васкулитом выявляются следующие изменения:
а) анемия
б) тромбоцитопения
*в) нейтрофильный лейкоцитоз
*г) ускорение СОЭ
*д) гипертромбоцитоз
72. Для геморрагического синдрома при геморрагическом васкулите характерно:
а) наличие зуда
*б) наличие излюбленной локализации
*в) склонность элементов к слиянию
г) несимметричность высыпаний
д) наличие гемартрозов
73. При гемофилии время кровотечения:
а) удлиняется
*б) не меняется
в) укорачивается
74. Тип наследования гемофилии:
*а) сцепленный с Х-хромосомой
б) аутосомно-доминантный
в) аутосомно-рецессивный
75. Клинические проявления гемофилии А связаны с дефицитом:
*а) VIII фактора
б) IX фактора
в) XI фактора
76. При гемофилии в коагулограмме характерно изменение тестов:
*а) АКТ (аутокоагуляционный тест)
*6) АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время)
в) тромбопластиновое время
г) тромбиновое время
77. Костномозговая ремиссия острого лейкоза подтверждается при наличии в костном мозге:
а) менее 30% бластов
*б) менее 5% бластов
в) отсутствием бластов
78. Критериями диагноза острого лейкоза являются:
а) наличие анемии
*б) бластемия
в) геморрагический синдром
*г) в пунктате костного мозга более 30% бластов
д) гепатоспленомегалия

79. Для ГЭРБ не характерно
а) изжога
б) боли за грудиной
в) кашель
*г) инспираторная одышка
д) афония
е) дисфагия

80. Для диагностики ГЭРБ используются следующие исследования, кроме одного
а) эндоскопия пищевода с биопсией
б) Рн-метрия пищевода
в) тест Бернштейна
*г) кал на скрытую кровь
д) манометрия

81. Ведущий фактор, способствующий развитию синдрома функциональной диспепсии
а) алиментарные погрешности
б) вредные привычки
*в) нарушении моторики желудка и 12-перстной кишки
г) прием лекарственных препаратов

82. Для постановки диагноза хронического гастрита решающее значение имеет
а) рентгенологическое исследование
б) Рн-метрия
в) эндоскопия
*г) гистологическое исследование биоптата
д) желудочное зондирование

83. Наиболее достоверным клиническим признаком язвенной болезни является
а) сезонность болей
б) тощаковые боли в эпигастрии
в) рецидивирующая рвота
*г) кровотечение

84. Для распознавания язвенной болезни двенадцатиперстной кишки наименее
информативно исследование
а) рентгеноконтрастное с барием
б) гастродуоденофиброскопия
в) кала на скрытую кровь
*г) тепловидение

85. Какой клинический признак не встречается при приступе панкреатита?
а) температурная реакция
б) интоксикация
в) иктеричность кожи и склер
*г) буллезный дерматит

86. Какой клинический признак не характерен для приступа панкреатита?
а) геморрагические высыпания
*б) зуд кожи
в)сосудистые нарушения
г) рвота

87. Какое дополнительное инструментальное исследование
наиболее информативно при панкреатите?
а) рентгеноконтрастное исследование 12-перстной кишки
*б) ультразвуковое исследование
в) рентгеноконтрастное исследование 12-перстной кишки с использованием гипотонии
г) обзорная рентгенограмма брюшной полости

88. Для верификации диагноза панкреатита необходимо исследовать
а) состав периферической крови
б) сахар крови
в) уровень кальция в сыворотке крови
*г) уровень амилазы сыворотки крови
89. Характерными симптомами язвенной болезни 12-перстной кишки являются:
*а) ночные и «голодные» боли в эпигастрии
б) ранние разлитые боли в эпигастрии (после приёма пищи)
*в) сезонный характер обострений
г) обильная рвота фонтаном
*д) боли купируются после еды и приёма антацидов
90. Классическими симптомами язвенной болезни желудка являются:
*а) эпигастральные боли
б) симптом Курвуазье
*в) рвота, приносящая облегчение
*г) сезонность обострений
д) загрудинные боли
91. Болевой абдоминальный синдром при язвенной болезни 12-перстной кишки характеризуется:
а) постоянным характером
*б) мойнингановским ритмом
в) беспорядочным появлением боли
92. Для диагностики патологии желудка и 12-перстной кишки используется:
а) обзорный снимок брюшной полости
б) ретроградная панкреатохолангиография
*в) эзофагогастродуоденоскопия
г) колоноскопия

93. При дисахаридазной недостаточности чаще отмечаются:
а) отеки
б) судороги
в) гипертермия
*г) боли в животе
*д) диарея
94. Для целиакии типичны:
а) гипертермия
б) судороги
*в) потеря массы тела
*г) полифекалия

95. Какой из перечисленных симптомов не характерен для хронического панкреатита
а) абдоминальные боли
б) стеаторея
в) креаторея
*г) водная диарея
д) диабет

96. У ребенка с гематурией для подтверждения диагноза наследственного нефрита важно выявить наличие у родственников всех симптомов, кроме
а) тугоухости
б) гематурии
в) патологии зрения
*г) дисплазии костной ткани

97. Для какой патологии почек характерно на ранних стадиях повышение артериального давления?
а) для наследственного нефрита
*б )для острого гломерулонефрита
в) для острого пиелонефрита
г) для дизметаболической нефропатии

98. Основным клиническим синдромом гломерулонефрита не является
а) отечный
б) гипертензионный
*в) нефритический
г) изолированный мочевой

99. Для нефротического синдрома характерно
*а) значительная протеинурия, гипоальбуминемия
б) гиполипидемия
в) гипертония
г) гематурия
100. Критериями нефритического синдрома являются:
*а) олигурия
*б) артериальная гипертензия
*в) протеинурия
г) гипергликемия
*д) гематурия

101. Какой синдром наиболее характерен для тубулоинтерстициального нефрита
а) отечный
б) гипертензионный
*в) изолированный мочевой
г) дизурический

102. Для диагностики тубулоинтерстициального нефрита необходимо
исследовать все перечисленное, кроме
а) обмена пуринов
б) тубулярной функции почек
в) морфологии почечной ткани
*г )клиренса по эндогенному креатинину

103. Какой симптом не характерен для цистита?
а) боли в поясничной области
б) микрогематурия
*в) дизурия
г) олигурия

104. Глюкозурия встречается при:
*а) сахарном диабете
б) остром гломерулонефрите
*в) тубулопатиях
105. Критериями нефротического синдрома являются
*а) протеинурия > 3, г/сутки
б) гематурия
*в) гипопротеинемия с диспротеинемией
*г) гиперлипидемия
*д) отёки
106. Для пиелонефрита характерны:
*а) симптомы интоксикации
*б) повышение температуры в) боли при мочеиспускании
*г) боли в поясничной области
д) отеки
107. Лабораторные изменения при пиелонефрите
*а) бактериурия
б) гематурия
в) цилиндрурия
г) протеинурия
*д) лейкоцитурия

108. Что характерно для цистита?
а) наличие в моче бактерий, покрытых антителами
*б) макрогематурия
в) лейкоцитурия
г) все перечисленное

109. .Для какого заболевания характерна аминоацидурия?
а) для дизметаболической нефропатии
б) для синдрома Альпорта
*в) для синдрома де Тони - Дебре - Фанкони
г) для витамин D-резистентного рахита

110. Рахитоподобные заболевания являются:
а) гломерулопатией
*б) тубулопатией
в) ангиопатией

111. При болезни де Торни-Дебре-Фанкони имеется:
*а) снижение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов из проксимальных канальцев
б) нарушенное кишечное всасывание
в) повышенная чувствительность эпителия почечных канальцев к паратгормону
г) незрелость ферментов печени
112. При почечном тубулярном ацидозе имеется:
а) нарушенное кишечное всасывание
б) снижение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов из проксимальных канальцев
в) незрелость ферментов печени
*г) снижение реабсорбции бикарбонатов, неспособность снижать рН мочи и ограничение транспорта ионов Н
113. При витамин D-резистентном рахите имеется:
*а) повышенная чувствительность эпителия почечных канальцев к паратгормону
б) незрелость ферментов печени
в) нарушение образования в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола
г) снижение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов из проксимальных канальцев

114. Какое из нижеперечисленных рахитоподобных заболеваний напоминает клинику периода разгара классического первичного витамин D-дефицитного рахита:
*а) витамин D-зависимый рахит
б) витамин D-резистентный рахит
в) болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
115. При витамин D-зависимом рахите имеется
а) повышенная чувствительность эпителия почечных канальцен к паратгормону
*б) нарушение образования в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола
в) недостаточное поступление витамина D в организм ребенка
г) снижение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов из проксимальных канальцев
116. Для болезни де Тони-Дебре-Фанкони характерны
*а) задержка роста
*б) вальгусная деформация костей конечностей
в) варусная деформация костей конечностей
*г) рвота
*д) полиурия

117. При каком заболевании в раннем периоде его развития
ведущим симптомом является полиурия?
а) синдром де Тони - Дебре - Фанкони
*б) несахарный диабет
в) фосфат-диабет
г) гипервитаминоз D
118. Для витамин D-зависимого рахита характерны
а) задержка роста и отставание в массе
*б) мышечная гипотония и боли в костях
*в) варусная деформация костей конечностей
г) вальгусная деформация костей конечностей
*д) гипоплазия зубной эмали
119. Лабораторные изменения при витамин D-зависимом рахите
*а) гипокальциемия
*б) повышение уровня щелочной фосфатазы в крови
в) выраженная гипофосфатемия
*г) выраженный метаболический ацидоз л) гиперфосфатурия

120. Для врожденного первичного гипотиреоза не характерно
а) задержка психомоторного развития
б) длительно существующая желтуха новорожденных
в) сухость кожи
*г) диарея

121. Для больного сахарным диабетом не характерно
а) жажда
б) учащенное мочеиспускание
в) похудание
*г) плаксивость
122. При соль-теряющей форме адреногенитального синдрома характерны
а) вялость
б) мышечная гипотони
в) жидкий стул
*г) все перечисленное

123. Для подтверждения диагноза сахарного диабета у ребенка
важны все перечисленные данные, кроме
*а) гипербилирубинемии
б) гипергликемии
в) глюкозурии
г) наличия ацетона в моче

124. При хронической надпочечниковой недостаточности (болезнь
Аддисона) имеются все перечисленные признаки, кроме
а) гиперпигментации кожи
*б) желтушности кожи
в) похудания
г) общей слабости

125. При хронической надпочечниковой недостаточности (болезнь
Аддисона) отмечаются все признаки, кроме
а) снижения аппетита
*б) повышения артериального давления
в) снижения артериального давления
г) сочетания этой болезни с туберкулезом

126. При хронической надпочечниковой недостаточности (болезнь Аддисона) наблюдается
а) тремор рук
б) судороги
в) повышенный аппетит
*г) гиперпигментация кожи
д) желтушность кожи

127. При хронической первичной надпочечниковой недостаточности (болезнь Аддисона) не характерно
а) понижение артериального давления
б) сниженный уровень кортизола в крови
*в) сниженный уровень АКТГ в крови
г) похудание


















13PAGE 15


13PAGE 14215







Заголовок 1 Заголовок 2 Заголовок 3 Заголовок 515

Приложенные файлы

  • doc 8880759
    Размер файла: 935 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий